Este documento trata sobre las enfermedades metabólicas. Presenta información sobre una facultad, curso e integrantes y luego describe la diabetes insípida, su causa y síntomas. También explica el metabolismo de la glucosa, lípidos, proteínas y agua en el cuerpo y cómo se ven afectados en trastornos como la diabetes.
4. La diabetes insípida (DI) es una enfermedad infrecuente producida
por la falta absoluta o relativa de secreción o de acción de la
hormona antidiurética (ADH), también llamada vasopresina, con la
consecuente poliuria por eliminación de un gran volumen de orina
diluida.
La diabetes insípida es un trastorno poco común del metabolismo del agua.
Esto quiere decir que el balance entre la cantidad de agua o líquido que usted
toma no corresponde con el volumen de excreción urinaria. La hormona
(ADH) controla el balance hídrico mediante la concentración de orina. Los
pacientes con diabetes insípida orinan mucho, por lo cual necesitan beber
bastantes líquidos para reemplazar los que pierden.
5. La vasopresina u hormona
antidiurética (HAD) es producida
por las células del hipotálamo
(ubicado en el cerebro) y es
almacenada y secretada por otra
parte del cerebro llamada glándula
pituitaria posterior. Luego, la
hormona antidiurética es liberada
en el torrente sanguíneo donde hace
que los túbulos de los riñones
reabsorban el agua. El agua que no
puede reabsorberse se elimina del
cuerpo en forma de orina. La
disminución de las secreciones de
vasopresina causa que se reabsorba
menos agua y que se forme más
orina. Cuando la vasopresina está
presente a niveles normales, se
reabsorbe más agua y se forma
menos orina.
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7. La diabetes sacarina es una enfermedad metabólica en la cual los
niveles de glucosa en la sangre aumentan . En el síndrome
metabólico hay que señalar que pueden existir desórdenes en el
metabolismo orgánico y en el metabolismo hidromineral.
METABOLISMO ORGANICO
Se aprecian alteraciones en el metabolismo hidrocarbonado, lípido y proteico.
Las alteraciones del metabolismo hidrocarbonado están en la base del
síndrome y su expresión ha sido estudiada al hablar de las alteraciones
humorales y de la fisiopatología.
Diremos lo que se observa en el metabolismo graso y en el de
los prótidos.
8. LIPIDOS
Dada la intervención fundamental de la
insulina en el metabolismo de los
lípidos, se explica que exista en la
diabetes importante perturbación en ese
metabolismo. La perturbación no es
apreciable en la diabetes bien
controlada, pero se pone en evidencia
rápidamente en la diabetes
descompensada, en los episodios agudos
de cetoacidosis, y existe en forma
permanente en la diabetes que
presentan complicaciones vasculares
crónicas o nefropatía diabética.
En la cetoacidosis, las alteraciones se
originan en la degradación de los lípidos
y se expresan por la sobrecarga de
productos del metabolismo
intermedio, que determina
modificaciones en el equilibrio ácido-
básico.
9. SÍNDROME DIABÉTICO
La lipemia está aumentada y hay dos factores responsables de ese aumento:
uno, la insuficiencia de insulina que impide la síntesis de las grasas en los
tejidos y, el otro, una mayor movilización de las grasas tisulares para ser
utilizadas como combustibles en reemplazo de la glucosa. Normalmente los
lípidos sanguíneos están constituidos por grasas neutras
(triglicéridos), ácidos grasos, fosfolípidos (lecitina y esfingomielina) y
colesterol.
La lipemia normal está en las cifras de 7 a 8 g. Los ácidos grasos se encuentran
esterificados casi en su totalidad, existiendo una pequeña cantidad de ácidos
grasos libres no esterificados. Los lípidos se unen a las proteínas formando las
lipoproteínas que, por electroforesis, se separan en lipoglobulinas alfa, beta y
0.
El trasporte de los lípidos en la sangre se realiza en forma de partículas de
distinto tamaño en suspensión en el plasma. Las de mayor diámetro son los
quilomicrones, forma en que se absorben las grasas desde el intestino. Ellos se
dividen en partículas más pequeñas, visibles al ultramicroscopio, que son los
lipomicrones.
10. Los triglicéridos (grasas neutras) están en mayor cantidad que en el
sujeto normal. El estudio de los ácidos grasos no esterificados tiene
gran interés, porque constituye un índice de la actividad insulínica.
Aunque existen en cantidades limitadas en la sangre, esos ácidos se
liberan y almacenan con gran facilidad en el tejido adiposo, teniendo
una participación muy activa en la producción calórica. La insulina
disminuye su concentración en la sangre, lo que explica su aumento en
la diabetes descompensada. Se ha comprobado que la adrenalina tiene
una acción opuesta a la de la insulina en el tejido adiposo, estimulando
la lipólisis y la liberación de los ácidos grasos no esterificados. En
cuanto a su estado fisicoquímico se comprueba un aumento de los
lipomicrones y su persistencia en gran cantidad.
El colesterol no está aumentado en la diabetes bien controlada y
acompaña el aumento de la lipemia cuando ésta se produce, salvo
en la nefropatía diabética en que puede comprobarse un aumento
aislado de la colesterolemia.
11. PROTIDOS
Dentro de las alteraciones metabólicas en relación con los prótidos se debe
establecer que, en algunos casos, puede tratarse de hechos accidentales
que no tienen la constancia de las perturbaciones del metabolismo
glúcido; otras veces forman, como en la diabetes con desnutrición
aguda, un elemento medular del síndrome.
En el proceso de neoglucogenia hay una desaminación exagerada de
proteínas que conduce al desgaste de los tejidos, al aumento de la
eliminación de nitrógeno y a su balance negativo.
12. El catabolismo proteico exagerado da lugar también al aumento de los
aminoácidos en la sangre. El hipercatabolismo y las pérdidas que se originan
explican el adelgazamiento que se observa en las diabetes graves o en los
períodos de descompensación de las diabetes moderadas.
En los últimos años toman particular interés las modificaciones humorales de
ciertas proteínas que se unen con los glúcidos o con los lípidos, así como los
cambios en las proporciones y cantidades de las proteínas plasmáticas. La
electroforesis permite aislar y medir las proporciones de esas diversas
proteínas, que se vinculan con el transporte de elementos nutritivos, de
anticuerpos, etc.
Los tres grupos de sustancias reconocibles por electroforesis:
glucoproteínas, lipoproteínas y seroglobulinas sufren modificaciones en la
diabetes que se han relacionado con las complicaciones vasculares, renales y
oculares.
13. GLUCOPROTEINAS
Fry y colaboradores (1959) no encontraron diferencias significativas entre
los diabéticos complicados con angiopatía y los no complicados;
comprobaron además aumentos de glucoproteínas en los casos con
arteriosclerosis e hipertensión.
El glucograma electroforético indica una disminución de la fracción alfa en
la diabetes con angiopatía.
14. LIPOPROTEINAS
Los lípidos séricos sufren cambios importantes, como acabamos de
señalar, según el grado de compensación de la diabetes.
Fuera de esas circunstancias se ha comprobado- un aumento de la lipemia
en relación con las complicaciones vasculares, a expensas de los
triglicéridos. El lípidograma indica una disminución de las lipoproteínas
alfa y aumento de las otras fracciones, que son las relacionadas con el
transporte de los ácidos grasos y triglicéridos.
15. PROTEINAS SERICAS Y
PROTEINOGRAMA
Las proteínas séricas sufren también
modificaciones en la diabetes, que se
acentúan en los casos complicados.
Esa disproteinemia se caracteriza por una
disminución de las albúminas y un
aumento de las globulinas, llegando a
invertirse el cociente A/G. Aun
manteniéndose dentro de las cifras
normales de proteinemia, las albúminas
descienden del 60 $% al 40 % o aún
más, llegando a las cifras mínimas en la
nefropatía diabética.
El aumento de las globulinas
corresponde, según la mayoría de los
autores (Korp y Formanck, 1959; Janke y
colaboradores, 1959) a la fracción alfa 2 y
beta.
16. METABOLISMO HIDROMINERAL
La perturbación de este metabolismo puede observarse como una
consecuencia directa del trastorno básico en la diabetes no tratadas o
descompensadas. Otras veces esta perturbación entra en relación de
dependencia con la agravación y extensión de los desórdenes del
metabolismo orgánico, en circunstancias en que el desequilibrio es muy
pronunciado, como sucede en los casos de desnutrición nitrogenada y
de acidosis, que se acompañan de pérdidas importantes de agua y
electrólitos.
La hiperglucemia determina un pasaje del agua del compartimiento
celular al extracelular, para restablecer el equilibrio osmótico. Por otra
parte, la pérdida de la glucosa por la orina provoca, como ya
dijimos, una pérdida acuosa que puede alcanzar varios litros en las
veinticuatro horas. La deshidratación afecta entonces a ambos
compartimientos, celular y extracelular.
Junto con el agua y la glucosa la orina arrastra electrólitos, como el sodio
y el potasio, en cantidades importantes. La falta de insulina favorece la
pérdida celular del potasio y del fósforo.
17. La disminución del potasio celular es, en gran parte, causante de la
fatigabilidad y la astenia que acusa el paciente con una diabetes
descompensada.
Mientras el diabético ingiere alimentos conteniendo potasio
(leche, carne, verduras, frutas) compensa, en parte, la pérdida de
electrólitos, pero tiene siempre un balance negativo mientras dura la
poliuria.
En los estados en que la insuficiencia insulínica llega a límites extremos y
se desencadena la cetoacidosis, las alteraciones del metabolismo
hidromineral llegan a su grado máximo, coincidiendo con la producción
del coma.
En el estado de coma diabético la deshidratación se acentúa por la acción
de la poliuria y de los vómitos.
En el síndrome acidósico se produce una pérdida importante de sal por la
orina y por los vómitos.
Como consecuencia de estas pérdidas se ha observado que, en algunos
enfermos, que habían mejorado la acidosis por acción de la insulina, el
cuadro general continuaba empeorando a consecuencia del colapso
periférico que en breve tiempo conducía a la muerte.
18.
19. El metabolismo transforma la energía que hay en los alimentos que comemos
en el combustible que necesitamos para movernos, pensar o crecer. Proteínas
concretas del cuerpo controlan las reacciones químicas del metabolismo y todas esas
están ordenadas con otros trabajos físicos. Estas reacciones hacen viable que nuestras
células estén sanas y funcionen adecuadamente.
A lo largo de la vida de una mujer, los cambios fisiológicos más importantes se dan con
la llegada de la menstruación al inicio de la edad sexual y la pérdida de esta, lo que
comporta desarreglos hormonales y físicos que cambian tanto su cuerpo como el
estado mental de la persona.
20. Si bien, como ya se ha señalado antes, a nivel psicológico uno de los que
más afectan es el aumento de peso, puesto que influye muy
negativamente en la percepción que la mujer tiene de si misma. Al haber
un desajuste hormonal, también se descontrola la regulación y
distribución de la grasa corporal, y el cuerpo asimila más lentamente
los lípidos y lipoproteínas, por lo que se queman menos y se acumulan
en mayor medida.
Por tanto, una de las alternativas para evitar este aumento de peso
sería realizar una tratamiento de reemplazo hormonal, es
decir, suministrar las hormonas de estrógenos que el cuerpo ya no
produce para que se restablezca el equilibrio orgánico. Sin embargo, no
todas las mujeres pueden recibir este tratamiento, ya que las que tienen
tendencia a desarrollar cáncer de mama o de endometrio aumentan sus
posibilidades de padecerlo.
21. La obesidad es una enfermedad en sí misma, que antecede a una diversidad de
enfermedades crónicas como serían:
derrame
cerebral
22. LOS CAMBIOS DE LOS METABOLITOS EN LA OBESIDAD SON:
· Metabolismo de la glucosa y el ciclo del Ac. tricarboxílico.
· Metabolismo de los lípidos
· Metabolismo de la Colina
· Metabolismo del Ac. Amino
· Metabolismo de la creatinina
23. FACTORES METABOLICOS
Se ha venido estudiando la manera en
que algunas alteraciones metabólicas
pueden influir en el desarrollo de la
obesidad:
• Por la desviación preferente de los
sustratos energéticos hacia la síntesis y
el almacenamiento de los triglicéridos.
• Por el aumento en la eficiencia para
degradar los hidratos de carbono, los
ácidos grasos y los aminoácidos, y
almacenar la energía adicional en
forma de triglicéridos en el tejido
adiposo.
• Por una mayor eficiencia para efectuar
el trabajo fisiológico, en la que se
requiere menos energía, y el exceso de
ésta se convierte en triglicéridos que
se almacenan en el tejido graso.
• Por la inhibición en la movilización de
la energía almacenada en forma de
triglicéridos en el tejido adiposo.
24.
25. La gota o enfermedad gotosa es una
enfermedad metabólica producida
por una acumulación de micro
cristales de una sal de ácido
úrico, sobre todo en las
articulaciones, riñón y tejidos
blandos, por eso se considera
tradicionalmente una enfermedad
reumática.
además, una de las pocas patologías
reumáticas que se cura. En las personas con
gota, la persistencia del ácido úrico elevado
(hiperucemia, cuando los niveles de ácido
úrico son superiores a 7 mg/dl) hará que cada
vez haya más ataques, y que se afecten cada vez
más articulaciones.
26. 1.Elevación del ácido úrico
sin síntomas
el ácido úrico está elevado, las personas no
tienen ninguna molestia. Puede durar hasta
10 o más años antes de dar síntomas y no
siempre acaba produciendo la enfermedad.
2.Gota aguda
Se caracteriza por el intenso dolor e inflamación
en la articulación, generalmente del pie , tobillo y
con menos frecuencia la rodilla. Al principio los
ataques ceden en 3 a 7 días y el siguiente ataque
puede ocurrir en meses, años o no repetir nunca.
27. 3.Fase entre ataques
Al principio y después de un ataque, los
pacientes quedan completamente libres de
síntomas pero a medida que los ataques se
repiten, el tiempo entre ellos es menor y van
quedando molestias residuales aunque la
inflamación haya desparecido.
Gota crónica o tofácea
En esta fase, los ataques pueden afectar a
cualquier articulación o a varias a la vez. Los
ataques duran más tiempo y se pueden
producir deformaciones articulares por
destrucción del hueso, debido a tofos que se
localizan en su interior.
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29. Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desórdenes bioquímicos
causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía
metabólica y cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico en el
paciente .Se definen como trastornos bioquímicos determinados
genéticamente en la estructura y/o función de las moléculas protéicas.
Las enfermedades innatas del metabolismo (EIM)representan un grupo
de enfermedades donde la alteración genética de la estructura ó de la
función de un enzima o coenzima da lugar a un defecto en una reacción en
cadena. El resultado de esta anomalía va a provocar un aumento dela
concentración del sustrato, una disminución de la formación del
producto y una activación de vías metabólicas alternativas con la
posibilidad de producir metabólicos tóxicos. La deficiencia de una
enzima habitualmente es hereditaria de tal manera que el problema está
presente desde el nacimiento, es decir se trata de un desorden congénito y
es por eso que se le denomina error innato del metabolismo.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
30. Los errores innatos del metabolismo (EIM) abarcan un grupo muy
amplio de enfermedades en el que se incluyen más de 550 desordenes.
Si el error congénito del metabolismo produce la falta de una
enzima, indispensable para el funcionamiento del organismo, al
trastorno genético le sigue la muerte; muchas veces esto ocurre en la
vida uterina. Algunas veces estos procesos nos ponen en peligro la
vida, pero constituyen fuente de molestias (ej. El albinismo). A pesar
de lo anterior, existe una enorme gama de situaciones intermedias.
Estar afectado por una enfermedad rara, por lo general, padecer ya
desde el nacimiento o desde muy corta edad una enfermedad
crónica, severa y progresiva que genera un grado variable de
discapacidad sensorial, motora o intelectual, para la que no se suele
disponer a corto plazo de ningún tratamiento curativo y de la que con
demasiada frecuencia, resulta difícil obtener información.
31. El Sustrato o molécula inicial se convierte
en el Producto por acción de una enzima
específica para cada reacción cada
enzima sirve para desarmar a un
determinado sustrato. A su vez, la
presencia de cada enzima está regulada
por un gen. En ocasiones, alguna de estas
enzimas no funciona correctamente
ocasionando problemas serios en la salud
de un bebé. Un producto alimenticio que
no se metabolice (descomponerse en
energía) se puede acumular en el cuerpo
y ocasionar una amplia variedad de
síntomas. Algunas formas de EIM son: -
Intolerancia a la fructosa, –
Galactosemia, -Enfermedad de la orina
con olor a jarabe de arce (EOOJA), -
Fenilcetonuria (FCU).
SUSTRATO PRODUCTO
32. ENFERMEDADES LISOSOMALES:
Las enfermedades lisosomales son trastornos
hereditarios que se producen por la
incapacidad de degradar las macromoléculas
por un defecto funcional específico.
Esta disfunción provoca la acumulación de
macromoléculas en el lisosoma y es la causa
de la enfermedad. Los lisosomas fueron
descubiertos por De Duve, pero la relación
que existe entre los lisosomas y las
enfermedades de almacenamiento fue
establecida por Hers cuando demostró que el
déficit de la enzima maltasa ácida
(á-glucosidasa) provocaba la acumulación de
glucógeno en el interior de los lisosomas, en
los pacientes que padecían la enfermedad de
Pompe (Glucogénesis Tipo II).
ALGUNAS ENFERMEDADES INNATAS DEL METABOLISMO
33. SINTOMAS, DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS
ENFERMEDADES INNATAS DEL METABOLISMO
En general, los EIM presentan un amplio espectro de síntomas que pueden ir
desde vómitos y calambres, hasta severas crisis convulsivas y retardo mental.
El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de
alteración y a la importancia de la proteína involucrada en el metabolismo.
Diagnostico:
Diagnosticar los EIM es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan
tanto su reconocimiento clínico como la investigación en el laboratorio. Entre
ellos la gran heterogeneidad genética que es una de las bases de variabilidad
clínica y bioquímica. Además se requiere una Infraestructura sofisticada y
costosa, y recursos humanos altamente especializados. El diagnóstico preciso
de los errores innatos del metabolismo en edades tempranas de la vida es
esencial para el éxito de los tratamientos (en los casos que sean susceptibles
de éstos) y para realizar un buen cuidado médico y psicosocial de los pacientes
y su familia. Además es un requisito previo para un asesoramiento genético
óptimo.