El documento describe la distonía, un movimiento involuntario anormal que causa torsión y posturas anormales. Explica las diferentes clasificaciones de las distonías según la edad de inicio, la distribución, el patrón temporal y la etiología. También cubre los tratamientos como la toxina botulínica y la estimulación cerebral profunda.

1. Distonia

2. Distonía: definición
La Distonía es un movimiento
involuntario anormal, repetitivo, lento que
provoca torsión y/o posturas anormales.
Diagnostico Diferencial
Mioclonía: más rápido, no sostenidos, no producen posturas
Corea: al azar, no sostenida, sin posturas anormales
Temblor: oscilación regular y rítmica, no sostenida
Tics: Un impulso, puede ser rápido o lento, o no produce posturas

3. Diferentes fenotipos de las
distonías

4. Fenomenología Motor relevante
para la distonía
• La acción voluntaria
– Determinado, anticipada, meta-dirigido el movimiento producido por la voluntad. La distonía es típicamente influenciado por el movimiento
voluntario o la postura mantenida voluntariamente, como en el apoyo antigravedad.
• Temblor distónico
– Un oscilatoria espontánea, rítmica, aunque a menudo inconstante, modelado movimiento producido por contracciones de los músculos
distónicos a menudo exacerbado por un intento de mantener la postura primaria (normal). El temblor distónico no se puede aliviar al
permitir que la postura distónica anormal a desarrollar plenamente sin resistencia ("punto cero"). El temblor distónico puede ser difícil de
distinguir de los de tipo temblor esencial.
• Desbordarse
– Desbordamiento del motor que se encuentra comúnmente en la distonía es la contracción muscular involuntaria que acompaña, pero es
anatómicamente distinto del movimiento distónica primaria. Se produce con frecuencia en el pico de movimientos distónicos.
• Espejo distonía
– Espejo distonía es una postura unilateral o movimiento que es el mismo o similar en carácter a una característica distónica que puede ser
provocada, por lo general en el lado más gravemente afectados, cuando se realizan movimientos o acciones contralaterales. [47]
• El alivio de maniobras (trucos sensoriales o Gestes antagonistes)
– Las acciones voluntarias que corrigen específicamente la postura anormal o aliviar los movimientos distónicos. Estos suelen ser los
movimientos simples ("gestas") que implican, o dirigidos a, la región del cuerpo afectada por distonía, Pero no consiste en una oposición
contundente a la fenomenología de la distonía.
– Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller
JK. Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73

5. Características semiológicas
• Tarea especificas: la activación selectiva de los
movimientos involuntarios de tareas específicas (por
ejemplo, escribir, usar un ratón de ordenador, tocar un
instrumento musical).
• Gesto antagonista: un truco sensorial que mejora la
distonía, fenotipo, mientras que se aplica (tocando la
barbilla, tocarse los ojos, sostener un objeto entre los
dientes).
• Variabilidad en diferentes funciones: variación en la
gravedad de la distonía con acciones específicas
(caminar hacia atrás, pero no hacia adelante, hablando
pero no al comer).

6. Pseudodistonia
• Síndrome de Sandifer
• Síndrome de persona riguida (Stiff-man)
• Síndrome de Isaacs’
• Sub luxación Atlanto-axial subluxation
• Torticolis Congenita
• Síndrome Klippel-Feil
• Tumores de fosa Posterior
• Malformación de Arnold Chiari
• Parálisis del nervio Troclear
• Psicogenas

7. Clasificación de las distonías
• I. Por edad de inicio:
– A. de inicio temprano: <26 años
– B. tardías: ≥ 26 años
• II. Por distribución:
– A. focal (región del cuerpo individual)
– B. segmentaria (2 o más regiones contiguas)
– C. multifocal (regiones no contiguas)
– D. Generalizada (ida + tronco + otra región o ambas piernas + otra región)
– E. Hemidystonia (brazo unilateral + pierna ± cara)
• III. Por causas:
– A. primaria (idiopática) distonía - esporádico, familiar
– B. La distonía-plus síndromes (nondegenerative distonía + otro función neurológica, por ejemplo, el parkinsonismo,
mioclonías)
– C. secundaria distonía (sintomática, es decir, adquirida o exógena)
– D. Heredodegenerativos distonía (por lo general se presenta como la distonía-plus)
– E. Una de las características de otra enfermedad neurológica (por ejemplo, tics, paroxística discinesias, PD, PSP)
Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. In: Fahn S,
Marsden CD, DeLong MR, eds. Dystonia 3. Adv Neurol 1998;78:1-10.

8. Clasificación de las distonías
• Características clínicas
– 1. Edad de inicio
– 2. Distribución o localización
– 3. Patrón temporal
– 4.Cuadros asociados (otras trastornos del
movimiento)
– 5. Otras manifestaciones neurológica o sistémica
• Etiología
• Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah
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9. Clasificación distonías
Según edad de Inicio
DYT-1
11.3 yrs
WC
38.4
CD
40.8
SD
43.0
Bleph-oromand
55.7
11.3
38.4
40.8
43.0
55.7
O’Riordan S, Raymond D, Lynch T et al. Neurology 2004;63:1423-6.

10. Clasificación de las distonías
Características Clínicas
• 1.- Edad de inicio
– Infancia (del nacimiento a 2 años);
– Infantil (3-12 años);
– Adolescencia (13-20 años);
– Adulta temprana (21-40 años);
– Adulta tardía (> 40 años).
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11. Clasificación de las distonías
Características Clínicas
• 2.- Según localización
– Focales
• Blefaroespasmo
• Oromandibular
• Laringea
• Calambre del escribiente
• Torticolis
– Multifocales
– Sementarias
– Generalizadas
– Hemidistonias

12. Columbia University Medical Center

13. Clasificación de las distonías
Características Clínicas
 3.- Según patrón temporal
 Persistente
 Inducido por la acción (de movimientos específicos)
 Diurnos
 Paroxísticos
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Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and
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14. Clasificación de las distonías
Características clínicas
 4.- con cuadros asociado
 Distonia aislada
 Se presenta solo la distonia puede acompañarse de temblor
 Distonia combinada
 La distonia se acompaña de otros movimientos anormales como el
mioclonus o parkinsonimo.
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15. Clasificación de las distonías
Características Clínicas
 Con otras manifestaciones neurológicas o sistemicas
 Deterioro cognitivo
 Trastornos psiquiátricos:
 Enfermedad de Wilson
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16. Clasificación de las distonías
Etiología
 Distonía Primaria (genética): distonía como aislada sin
otros síntomas o signos neurológicos.
 Síndrome Distonia-plus: distonía acompañada de
otros trastornos neurológicos (típicamente
parkinsonismo o mioclonus)
 Distonía secundaria: debida a factores externos toxina
fármacos y otros.
 Distonía Heredo degenerativa: Distonía que ocurre en
relación a una enfermedad neurológica.

17. Clasificación de las distonías
Etiología
 Neuropatología del sistema nervioso
 Heredada o adquirida
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18. Clasificación de las distonías
Etiología
 Neuropatología del sistema nervioso
 Evidencia de la degeneración
 Evidencia de las lesiones estructurales (a menudo estática)
 No hay evidencia de degeneración o lesión estructural
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19. Clasificación de las distonías
Etiología
 Heredada o adquirida
 Heredado
 autosómica dominante
 autosómica recesiva
 recesiva ligada al cromosoma X
 mitocondrial
 Adquirido
 lesión cerebral perinatal
 Infección
 Drogas
 Tóxico
 Vascular
 Neoplásicas
 Lesión cerebral
 psicógena
 Idiopática
 Esporádica
 Familiar
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20. Genes de Distonias
• Distonia aislada
– DYT1 (TOR1A), AD, 9q34
– DYT4 (TUBB4), AD, 19p13.3-13.2
– DYT6 (THAP1), AD, 8q21-q22
– DYT7, AD, 8p, [cervical]
– DYT13, AD, 1p36.13-p36.32, [cervical-cranial]
– DYT17, AR, 20p11.2-q13, [Gen’l, with neck onset]
– DYT21, 2q14.3-q21.3, adult-onset mixed dystonia
– DYT23 (CIZ1), AD, 9q34, [cervical]
– DYT24 (ANO3), AD, 11p14.2, [cervical-cranial-brachial]
– DYT25 (GNAL), AD, 19p11, [cervical-cranial]

21. Genes distonias
• Distonia combinadas
– DYT5A (GCH1), AD, DRD, 14q22.1
– DYT5B (TH), AR, DRD, 11p15.5
– DYT11 (SGCE), AD, M-D, 7q21
– DYT12 (ATP1A3), AD, RDP, 19q12-q13.2
– DYT15, AD, 18p11, [myoclonus-dystonia]
– DYT16 (PRKRA), AR, 2q31.2, [Gen’l; with
parkinsonism]

22. Genes distonias
• Disquinesias Paroxísticas
– DYT8
– DYT9
– DYT10
– DYT18
– DYT19
– DYT20
• Degenerativas
– DYT3 (TAF1), X,
– Lubag, Xq13.1, [dystonia-parkinsonism]

23. Tratamiento de las distonías
• Tratar el trastorno neurológico subyacente.
• Trucos sensorial: A es menudo útil, ha sido descubierto por los
pacientes, a veces pierden su efecto con el tiempo.
• El tratamiento médico: por lo general para la distonía generalizada,
los síndromes más distonía, el tratamiento sintomático de pacientes
Heredodegenerativos.
• Inyección de toxina botulínica: el tratamiento de elección para la
distonía focal.
• La estimulación cerebral profunda: para los casos graves, la
medicación generalizada refractaria distonía, el uso en la distonía
focal es experimental.

24. Guías para el tratamiento
medicamentoso
• Todos los niños con distonía deben recibir levodopa, con el
objeto descartar la distonía dopa-sensible incluyendo
aquellos casos atípicos (hipotonía, crisis oculógiras, retraso
del desarrollo leve).
• ABC de la medicación para las distonias: baclofeno,
trihexifenidilo (anticolinérgicos), clonazepam, tetrabenazina,
pimozida, amantadina, agonistas dopaminérgicos.
• Añadir una droga a la vez, se evalúa la eficacia para decidir
los incrementos o hasta l aparicion de efectos secundarios .
• La Polifarmacia suele ser la regla mas que la excepción
• Distonía tardía responde particularmente bien a
tetrabenazina.

25. Distonía Tratamiento quirúrgico
• La selección del paciente es fundamental. Los pacientes
5
3
2
1
que empíricamente obtienen la mejor respuesta de la
cirugía son DYT-1.
– Las distonía secundaria y la distonía por ictus o lesiones
estructurales a menudo no responden.
• El riesgo quirúrgico debe ser valorado
• En pacientes jóvenes, es importante intervenir antes de
existan deformidades ortopédicas fijas.
• La efectividad de la cirugía en caso de distonías focales
rebeldes a toxina botulínica se esta estudiando

26. Distonía que responde a levodopa
• Clínica
– Inicio en la infancia (6 a 12 años)
• Marcha en punta de pies
• Pie estriatal
• Hiperreflexia EEII
• Mejoría con el sueño
– Inicio en la adultos
• Parkinsonismo
– Sin deterioro cognitivo
– Respuesta espectacular a dosis bajas de levodopa y
mantenida en el tiempo