Bases neuroanatómicas de la distonía

1. DR. YAMIL MATUK PÉREZ ,
R3 NEUROLOGÍA , HOSPITAL CENTRAL SLP, UASLP.
ROTACIÓN PARKINSON Y MOVIMIENTOS ANORMALES
CETRAM
SANTIAGO DE CHILE, CHILE
10-NOV-2014

2. Introducción
 Neuroimagen en distonía.
 Áreas específicas de SNC
 Regiones de SNC
 Avances últimas 2 décadas
 Imagen
 Estructural; IRM, DWI
 Funcional; fIRM, PET
 Metabólica; fluerodeoxiglucosa PET
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

3. Introducción
 Distonía:
 “Contracciones
musculares
involuntarias,
sostenidas, que
causan torsión y
movimientos
repetitivos anormales,
con posturas
anormales”
 Clasificaciones:
 Por regiones
anatómicas
 Por etiología
The Anatomical BaPsiso ofr D ylsato neia:dMaovedm ent Disorders, 2013.

4. Introducción
 Esta revisión intenta responder 4 preguntas
1. ¿Cuál es el rol de los núcleos de la base y las redes
cerebelosas en la distonía?
2. ¿Cómo interpretar los cambios en las imágenes en
distonía?
3. ¿Cómo determinamos los sustratos moleculares y
celulares de los cambios en las imágenes?
4. En distonía es posible utilizar los estudios de imagen
como herramienta para desarrollo y evaluación en las
distonías.
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

5. Bases anatómicas de la
distonía
 La clínica varía dependiendo el sitio de la
lesión
Núcleos de la
Base
• Hemidistonía
Tálamo
• Distonía focal
de la mano
asociada a
mioclonías
• Temblor
• Síndrome
cerebeloso
Tallo cerebral
• Distonía de
miembros
superiores y
cara
• Parkinsonismo
• Temblor
Médula espinal
• Tortícolis
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

6. Bases anatómicas de la
distonía
 Distonía primaria
 Voxel-based
morphometry (VBM)
 Se reportan
anormalidades en
los NB, tálamo,
cerebelo, y corteza
(regiones
premotoras y
sensitivomotoras)
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

7. Bases anatómicas de la
distonía
Evidencia en literatura sobre rol de los NB en las
dAisstío cnoíamso otras regiones: Corteza, cerebelo, tallo,
ME
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

8. Bases anatómicas de la
distonía
Mapa paramétrico
estadístico, demuestra
disminución de volumen por
VBM en regiones talámicas
y de sustancia gris de
regiones premotoras y
sensitivomotoras.
30 Pacientes con distonía
focal de la mano vs 30
controles
Disminución del volumen
por voxel, de sustancia gris,
de áreas motoras, sensitivo
motoras, talámicas y de
núcleos de la base
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

9. Bases anatómicas de la
distonía
 Los cambios en la sustancia gris de los NB
(principalmente en putamen, NC, GP, NA) se
han observado en:
 Blefaroespasmo
 Distonía cervical
 Distonía cervical con MSs
 Distonía del músico
 Distonía del escribano
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

10. Bases anatómica de la distonía
 IRM tractografía por
difusión, anisotropía
en NB:
 Distonía cervical
 Disfonía
espasmódica
 NO en
blefaroespasmo
Anisotropía, incrementa en área de
núcleos de la base, y sustancia blanca
que la rodea.
Se atribuye a incremento de la
densidad celular
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

11. Bases anatómicas de la
distonía
 Anormalidades en el metabolismo de
glucosa; FDG-PET (18F-Fluorodeoxiglucosa
PET)
 Aumento del metabolismo de la
glucosa en:
 Distonías primarias esporádicas
 Distonía cervical
 Blefaroespasmo
 Tortícolis
 Distonías mixtas.
 Cerebelo, corteza frontal, tálamo,
puente.
 DYT1: núcleo lenticular posterior,
cerebelo, área motora suplementaria.
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12. Bases anatómicas de la
distonía
 Imagen por Resonancia
Magnética Funcional
(fMRI)
 Redes sensitivos-motoras
 Corteza motora y
sensitiva primarias
 Área premotoras
corticales
 Corteza parietal
 NB
 Tálamo
 Cerebelo
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

13. Bases anatómicas de la
distonía
 fMRI
 Tareas motoras o
sensitivas algunos de
estos estudios reportan
disminución de la
activación
 Tareas que producen
distonías, aumenta
activación en áreas
corticales motoras
 Imaginar movimientos,
aumenta actividad en
áreas sensitivas,
representando distonías.
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

14. Interpretación del rol de otras
regiones en el caso de las
distonías
 Interpretación clásica:
 Los cambios en SNC, fuera de los núcleos de la
base son secundarios a disfunción de estos.
 Modelos que postulan dicha teoría:
1. Fallo en el filtro de la facilitación de los movimientos
2. Desbalance entre vía directa y vía indirecta
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

15. Interpretación del rol de otras
regiones en el caso de las
distonías
 Interpretación actual:
Busca entender a las
alteraciones en el sistema de
redes, dentro y fuera de los
núcleos de la base
 Modelos de redes en
distonía:
1. Disfunción de la
comunicación en los
núcleos
2. Disfunción en la
comunicación núcleos y
extranúcleos de la base
Algunas regiones “candidatas a
estos modelos”:
1. Red cerebelo-tálamo-cortical
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

16. Interpretación del rol de otras
regiones en el caso de las
distonías
 Ejemplo de interpretación actual, modelo de red
cerebelosa
 DYT1
 DYT6
En donde ha tratado de explicarse una disrupción
anatómica de la salida cerebelosa de esta red
 Anormalidades microestructurales de la red cerebelosa
 Tractografía por difusión muestra reducción de conexiones
de red neuronal
 Reducción en conexiones red cerebelo-talámica
específicamente
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

17. Interpretación del rol de otras
regiones en el caso de las
distonías
La red cerebelo-tálamo-
cortical
interfiere con la red
núcleos de la base-tálamo
cortical
Las dos redes se
comunican
normalmente en la
corteza
Vía disináptica en el
núcleo dentado
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

18. Interpretación del rol de otras
regiones en el caso de las
distonías
Las salidas
cerebelosas
modulan la
excitación de la
corteza
Juega un rol en
el déficit de la
integración
sensitivo-motora
Procesa
información
propioceptiva
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.
Altera los
umbrales
corticales
Discriminación
témporoespaci
al
Por TMS se ha
visto
modulación de
proyecciones
GABA en
corteza

19. Bases anatómicas de la
distonía
 En resumen:
 Evidencia sobre posible rol de la vía cerebelo-talámica-
cortical
 La contribución del cerebelo en las distonías
queda por determinar
 Disfunción, y no destrucción del cerebelo lleva a
distonía *posibilidad
 Distonía resulta de la mala interacción entre
cerebelo y NB
The Anatomical Basis of Dystonia: Movement Disorders, 2013.

21. Conclusiones
1. Las distonías tienen una visión tradicional, pero actualmente se
proponen otras vías de estudio como causa de esta patología,
como: Vía córtico-estriado-pálido-tálamo-cortical y vía cerebelo-tálamo-
cortical
2. Preguntas clave quedan por contestar para entender las regiones
involucradas
3. Importante para determinar la vía común en la patología de las
distonías
4. Las imágenes pueden mostrar la causa o las consecuencias de
las distonías.
5. El mejor conocimiento de las bases anatómicas de las distonías,
puede llevarnos en un futuro a entender las causas de estas y
tener blancos terapéuticos dirigidos a sus estructuras
involucradas.