Sindrome x fragil

1. SSIINNDDRROOMMEE XX--FFRRAAGGIILL
DDRR AALLFFRREEDDOO MMIINNEERRVVIINNII
MMAARRÌÌNN

2. CCAASSUUÌÌSSTTIICCAA::
CCaassoo 11::
NNoommbbrree:: MM..LL..MM
EEddaadd:: 3366
SSeexxoo:: MM
PPrroocceeddeenncciiaa:: PPuueennttee AAllttoo,, RRMM....
EEssccoollaarriiddaadd:: MMeeddiiaa ccoommpplleettaa
FFeecchhaa ddee PPrriimmeerraa ccoonnssuullttaa:: 0077//0099//0044

3. HHIISSTTOORRIIAA CCLLÌÌNNIICCAA:: CCuuaaddrroo ccllììnniiccoo
ddee 66 aaññooss ddee eevvoolluucciiòònn ccoonnssiisstteennttee
eenn ttrraannssttoorrnnoo pprrooggrreessiivvoo ddeell
eeqquuiilliibbrriioo,, ccoonn iinneessttaabbiilliiddaadd ddee llaa
mmaarrcchhaa aassiimmiissmmoo pprrooggrreessiivvoo qquuee
pprroodduujjoo iinnccaappaacciiddaadd ddeell 5500%% hhaaccee 33
aaññooss.. AAddeemmààss ttrraannssttoorrnnoo pprrooggrreessiivvoo
ddee aarrttiiccuullaacciiòònn ddee llaa ppaallaabbrraa ddee 22
aaññooss ddee eevvoolluucciiòònn..

4. UUSSOO DDEE FFÀÀRRMMAACCOOSS PPRREEVVIIOOSS::
NNeeggaattiivvoo..
AANNTTEECCEEDDEENNTTEESS MMÒÒRRBBIIDDOOSS::
NNeeggaattiivvoo..
AANNTTEECCEEDDEENNTTEESS FFAAMMIILLIIAARREESS::
NNeeggaattiivvoo..
EEXXÀÀMMEENN FFÌÌSSIICCOO GGEENNEERRAALL::
IImmppllaannttààcciiòònn bbaajjaa ddee ppaabbeelllloonneess
aauurriiccuullaarreess,, mmaaccrroooorrqquuiiddiiaa..

5. EEXXÀÀMMEENN NNEEUURROOLLÒÒGGIICCOO:: DDeessccoonnjjuuggaacciiòònn
lleevvee mmiirraaddaa llaatteerraall aa iizzqquuiieerrddaa..
RRiiggiiddeezz lleevvee aa iizzqquuiieerrddaa..
BBaabbiinnsskkii bbiillaatteerraall..
HHiippeerrrreefflleexxiiaa aa iizzqquuiieerrddaa..
DDiissmmeettrrììaa bbiillaatteerraall ccoonn pprreeddoommiinniioo
iizzqquuiieerrddoo..
PPaallaabbrraa eessccàànnddiiddaa..
AAttaaxxiiaa sseevveerraa ddee eexxttrreemmiiddaaddeess iinnffeerriioorreess..
UUPPDDRRSS:: 2200..
MMIINNIIMMEENNTTAALL:: 3311..

6. CCaassoo 22::
NNoommbbrree:: CC..VV..DD
EEddaadd:: 3366..
SSeexxoo:: MM
PPrroocceeddeenncciiaa:: TTiill TTiill..
EEssccoollaarriiddaadd:: MMeeddiiaa iinnccoommpplleettaa..
FFeecchhaa ddee pprriimmeerraa ccoonnssuullttaa:: 0066--0077--0044

7. HHIISSTTOORRIIAA:: CCuuaaddrroo ccllììnniiccoo ddee 77
aaññooss ddee eevvoolluucciiòònn ccoonnssiisstteennttee eenn
ttrraannssttoorrnnoo pprrooggrreessiivvoo ddee llaa mmaarrcchhaa
ccoonn mmaarrccaaddaa iinneessttaabbiilliiddaadd ddee llaa
mmiissmmaa,, ppoosstteerriioorrmmeennttee ssee aaggrreeggaa
ttrraannssttoorrnnoo pprrooggrreessiivvoo ddee llaa
aarrttiiccuullaacciiòònn ddeell lleenngguuaajjee..

8. Uso de fàrmacos previos:: NNDD
AAnntteecceeddeenntteess mmòòrrbbiiddooss::
AAnnooxxiiaa nneeoonnaattaall..
RReettaarrddoo ddeell ddeessaarrrroolllloo ppssiiccoommoottoorr..
EEppiilleeppssiiaa ppeeqquueeññoo mmaall eenn llaa iinnffaanncciiaa
ttrraattaaddaa ccoonn ààcciiddoo vvaallpprrooiiccoo..
AANNTTEECCEEDDEENNTTEESS FFAAMMIILLIIAARREESS::
NNeegg..

9. EXÀMEN FFÌÌSSIICCOO GGEENNEERRAALL:: nndd..
EEXXÀÀMMEENN NNEEUURROOLLÒÒGGIICCOO:: TTeemmbblloorr
ddee rreeppoossoo bbiillaatteerraall..

10. SSIINNDDRROOMMEE XX FFRRÀÀGGIILL::
CCOONNCCEEPPTTOO:: SSiinnddrroommee ggeennèèttiiccoo
ccaauussaannttee ddee llaa ddeeffiicciieenncciiaa hheerreeddiittaarriiaa
mmààss ffrreeccuueennttee yy qquuee aaffeeccttaa
pprriinncciippaallmmeennttee aa vvaarroonneess,, ccoonn uunn
ffeennoottiippoo ccaarraacctteerrììssttiiccoo..
SSuu nnoommbbrree ssee ddeebbee aa llaa pprreesseenncciiaa ddee
uunnaa ““rruuppttuurraa”” eenn eell eexxttrreemmoo ddiissttaall
ddeell ccrroommoossoommaa XX ((XXqq2277..33))..

11. MMUUTTAACCIIÒÒNN:: EEll ggeenn FFMMRR11 ((FFrraaggiill XX
MMeennttaall RReettaarrddaattiioonn),, ssiittuuaaddoo eenn eell
llooccuuss XXqq2277..33 eessttàà ffoorrmmaaddoo ppoorr uunn
nnùùmmeerroo ddee rreeppeettiicciioonneess ddee llaa ttrriipplleettaa
CCGGGG ((cciittoossiinnaa--gguuaanniinnaa--gguuaanniinnaa)..
UUnnaa eexxppaannssiiòònn ddee llaa ttrriipplleettaa eennttrree 6600--
220000 rreeppeettiicciioonneess iimmpplliiccaa uunn eessttaaddoo ddee
pprreemmuuttaacciiòònn..
UUnnaa eexxppaannssiiòònn ddee llaa ttrriipplleettaa ppoorr
eenncciimmaa ddee 220000 rreeppeettiicciioonneess iimmpplliiccaa
uunnaa mmuuttaacciiòònn ccoommpplleettaa..

13. MMOODDOO DDEE TTRRAANNSSMMIISSIIÒÒNN:: SSee ttrraannssmmiittee ddee
mmaanneerraa ddoommiinnaannttee,, lliiggaaddaa aall ccrroommoossoommaa XX,, ppeerroo
ccoonn ppeenneettrraanncciiaa iinnccoommpplleettaa..
LLaa eexxppaannssiiòònn aannòòmmaallaa ddeell ttrriipplleettee CCGGGG ssee
ddeessaarrrroollllaa eenn ddooss eettaappaass::
11))EEttaappaa ddee ““PPrreemmuuttaacciiòònn”” eenn llaa qquuee ttaannttoo
hhoommbbrreess ccoommoo mmuujjeerreess ssoonn ttrraannssmmiissoorreess ccoonn
iinntteelliiggeenncciiaa nnoorrmmaall..
22))EEttaappaa ddee ““MMuuttaacciiòònn ccoommpplleettaa”” eenn llaa qquuee ttooddooss
llooss vvaarroonneess pprreesseennttaann rreettrraassoo mmeennttaall,, yy
aapprrooxxiimmaaddaammeennttee uunn 5599%% ddee llaass mmuujjeerreess..

15. PPRREEVVAALLEENNCCIIAA:: EEnn eell sseexxoo
mmaassccuulliinnoo eess ddee 11::44000000 aa 11::66000000..
LLaa cciiffrraa ppaarraa eell sseexxoo ffeemmeenniinnoo eess
aapprrooxxiimmaaddaammeennttee ((11::880000 aa
11::1122..000000))..
LLaa pprreevvaalleenncciiaa ddee ppoorrttaaddoorraass eenn llaa
ppoobbllaacciiòònn ggeenneerraall eess ddee 11::225500
mmuujjeerreess..

19. DDIIAAGGNNÒÒSSTTIICCOO::
11..TTèèccnniiccaass mmoolleeccuullaarreess ((SSoouutthheerrnn BBlloott
oo PPCCRR)):: EEnn eellllaass ssee aannaalliizzaa eell AADDNN ddeell
ppaacciieennttee,, ccuuaannttiiffiiccàànnddoossee eell nnùùmmeerroo ddee
ttrriinnuucclleeòòttiiddooss CCGGGG ddeell ggeenn FFMMRR11..
AAnnààlliissiiss ddee SSoouutthheerrnn ddeetteeccttaa llaa pprreesseenncciiaa
ddee pprreemmuuttaacciioonneess yy mmuuttaacciioonneess ccoommpplleettaass
yy ppeerrmmiittee uunnaa ccuuaannttiiffiiccaacciiòònn aapprrooxxiimmaaddaa
ddeell nnùùmmeerroo ddee CCGGGGss..

20. PPCCRR:: ((PPoolliimmeerraassee CChhaaiinn RReeaaccttiioonn)):: CCuuaannttiiffiiccaa llooss
aalleellooss nnoorrmmaalleess yy llaass pprreemmuuttaacciioonneess,, ppeerroo nnoo llaass
mmuuttaacciioonneess ccoommpplleettaass ccoonn aallttoo nnùùmmeerroo ddee
rreeppeettiicciioonneess..
DDIIAAGGNNÒÒSSTTIICCOO DDIIFFEERREENNCCIIAALL::
SSIINNDDRROOMMEE DDEE SSOOTTOO:: DDeeffiicciieenncciiaa mmeennttaall,, ttaallllaa
eelleevvaaddaa,, mmaaccrroocceeffaalliiaa,, eeppiilleeppssiiaa..
SSIINNDDRROOMMEE DDEE PPRRAADDEERR--WWIILLLLII:: DDeeffiicciieenncciiaa
mmeennttaall,, oobbeessiiddaadd,, ttaallllaa bbaajjaa,, hhiippooggeenniittaalliissmmoo..
SSIINNDDRROOMMEE DDEE HHIIPPEERRAACCTTIIVVIIDDAADD--DDÈÈFFIICCIITT
AATTEENNCCIIOONNAALL..
AAUUTTIISSMMOO..

21. TRATAMIENTO::
SSIINNTTOOMMÀÀTTIICCOO::
TTrraannssttoorrnnoo hhiippeerraaccttiivvoo:: MMeettiillffeenniiddaattoo..
TTrraannssttoorrnnooss ddeell ssuueeññoo:: HHiippnnòòttiiccooss nnoo
bbeennzzooddiiaazzeeppììnniiccooss..
TTrraannssttoorrnnooss sseevveerrooss ddee ccoonndduuccttaa,,
aannssiieeddaadd yy ttrraannssttoorrnnooss oobbsseessiivvooss::
NNeeuurroollèèppttiiccooss aattììppiiccooss:: ((RRiissppeerriiddoonnaa)),,
IISSRRSS ((CCiittaalloopprraamm,, FFlluuooxxeettiinnaa,,eettcc))..

22. 2)IInntteerrvveenncciiòònn eedduuccaattiivvaa
iinnddiivviidduuaalliizzaaddaa ddiirriiggiiddaa aa mmeejjoorraarr llaa
ccaappaacciiddaadd ddee aapprreennddiizzaajjee::
((llooggooppeeddiiaa,, tteerraappiiaa ooccuuppaacciioonnaall))..
33))FFUUTTUURROO:: TTeerraappiiaa ggèènniiccaa::
IInnttrroodduucciieennddoo llaa pprrootteeììnnaa ddeeffiicciittaarriiaa..
BBiieenn iinnvviirrttiieennddoo eell eessttaaddoo ddee
hhiippeerrmmeettiillaacciiòònn ccaauussaannttee ddee llaa
iinnaaccttiivvaacciiòònn ddeell ggeenn..