Um cromossomo consiste em DNA empacotado com proteínas. Um cariótipo exibe cromossomos aos pares e mostra o número e estrutura dos cromossomos de uma célula. Cariotipagem é usada para detectar anormalidades cromossômicas associadas a síndromes como a de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner e Cri du Chat.