1. Las mutaciones y sus efectos

2. Agente físico
o químico
Las mutaciones son cambios aleatorios en la información genética. Por
ejemplo, las mutaciones génicas afectan a un solo gen. Se producen
cuando se altera la secuencia de nucleótidos (letras A, T, G y C) del gen por
causas físicas (radiaciones) o químicas. Las mutaciones también se
producen de forma espontánea.
T A G C T T G G A A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T T G G C A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
ADN original
ADN con mutación génica
DUPLICACIÓN DEL
ADN

3. Como sabes, un gen tiene información para fabricar una determinada
proteína, por lo que cualquier alteración en la secuencia del ADN puede
provocar cambios en la disposición de los aminoácidos que la constituyen y
provocar que ésta no cumpla con su función en la célula o en el organismo.
T A G C T T G G A A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
ADN con mutación génica
Aminoácido afectado
Proteína alterada
...
ARNm alterado

4. Tipos de mutaciones

5. 1. Según el efecto sobre el individuo: Muchas
mutaciones son perjudiciales. Las consecuencias de una
mutación dependerán del gen o genes mutados: cáncer,
malformaciones en el feto, etc. Se heredan si están en
los gametos.
Mosca bitorax
Gorila albino
Cáncer de mama

6. En otras ocasiones, las mutaciones son neutras, es decir, no causan
ningún efecto en el organismo. También hay mutaciones
beneficiosas, es decir, aquellas en las que el gen alterado permite la
fabricación de una proteína que desarrolla mejor su función. En este
caso, estas mutaciones favorables aumentan la variabilidad y la
diversidad genética, se extienden por la población mediante la
reproducción y permiten la adaptación de los seres vivos al medio y
su evolución.
Diversidad de pelajes en
zorros
Mariposa del abedul: variedades clara y
oscura.

7. 2. Según el tipo de células, las mutaciones pueden ser
somáticas, si afectan a las células somáticas. No se
transmiten a la descendencia. Pueden causar lesiones
o cáncer. O pueden ser germinales, si afectan a los
gametos, por lo que pueden heredarse.
Carcinoma de pulmón Orejas curvadas

8. 3. Según la extensión del material genético afectado,
las mutaciones pueden ser génicas, si afectan a la
secuencia de nucleótidos de un gen; genómicas, si
afectan al número total de cromosomas y
cromosómicas, si afectan a la estructura interna de los
cromosomas..
Progeria: Mutación
puntual en gen de la
progerina
Síndrome del maullido del
gato: Deleción del brazo
corto del C5

9. CJBL 2013Modificado de otros autores

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