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La aparición de forma súbita y al azar de cambios en la información contenida en el ADN recibe el nombre de mutación. Este nombre se utiliza para el proceso de cambio y para su resultado.<br />Las mutaciones se producen espontáneamente, de forma natural, pero pueden ser estimuladas mediante algunos agentes, denominados agente muta génicos, como por ejemplo:<br />,[object Object]
Sustancias químicas, como el acido nitroso y el bromuro de Elio.¿SE HEREDAN LAS MUTACIONES?<br />Las mutaciones pueden suceder en cualquier célula del organismo:<br />,[object Object]
Si se produce en las células reproductoras, la mutación se transmitirá de generación en generación con la reproducción. El cigoto con el gameto portador de la mutación la transmitirá a todas las células del nuevo organismo y este podrá transmitirla a su descendencia.
LAS MUTACIONES SON EL ORIGEN DE LA DIVERSIDAD GENÉTICAAl comparar la secuencia de nucleótidos de dos alelos, es frecuente que las diferencias se reduzcan a uno o unos pocos nucleótidos. Una o varias mutaciones son la causa de esta diferencias, es decir, que explican como surgen las diferentes alternativas para un gen, los alelos.<br /> <br /> <br />Mutaciones Cromosómicas <br />http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/79/Types-of-mutation.png<br />Mutaciones geonómicas o numéricas <br />http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6f/Trisomie_21_Genom-Schema.gif<br />Haploide: disminución <br />Poliploide: aumento <br />Mutación molecular <br />Por sustitución de bases<br />http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.carampangue.cl/Biocarampangue/4-Mutacion-hemoglobina.jpg&imgrefurl=http://www.lookfordiagnosis.com/images.php%3Fterm%3DMutaci%25C3%25B3n%2BPuntual%26lang%3D2&usg=__pjZ8UMXnFC6jvjucs-t3YroD4XI=&h=645&w=828&sz=83&hl=es&start=20&sig2=eGw6SHeGvxsD_3rqlSqdIw&zoom=1&tbnid=HoysyDVeR07BVM:&tbnh=162&tbnw=208&ei=B2XlTdXdLcL50gHj-P3bBg&prev=/search%3Fq%3Dmutaci%25C3%25B3n%2Bpor%2Bsustituci%25C3%25B3n%2Bde%2Bbases%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1024%26bih%3D678%26tbm%3Disch&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=147&vpy=376&dur=2946&hovh=198&hovw=254&tx=117&ty=146&page=2&ndsp=12&ved=1t:429,r:4,s:20&biw=1024&bih=678<br />Por delección<br />TIPOS DE MUTACIONES POR SU CONSECUENCIA<br />Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección. <br />Mutaciones morfológicas:<br />Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina laneurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en elcromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia deneurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia delesfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4<br />Mutaciones letales y deletéreas:<br />Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación esdeletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.2 5<br />Mutaciones condicionales:<br />Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante. <br />Mutaciones bioquímicas o nutritivas:<br />Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva. <br />Mutaciones de pérdida de función:<br />Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.<br /> Mutaciones de ganancia de función<br />Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.<br />http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n<br /> <br />Mutación con relación a la evolución.<br />La mutación es uno de los motores de la evolución, p. ej. Un gen que da la longitud de cuello en jirafas. este gen sufrió una mutación, lo que llevo que las jirafas tuvieran un cuello mas largo, luego sufrió otra mutación y el cuello se hizo aun mas largo de esta manera, las mutaciones llevaron a la evolución del cuello largo en jirafas.Pero las mutaciones no siempre son beneficiosas y dan origen a nuevas especies. Algunas mutaciones son deletereas (malas) y producen enfermedades o defectos genéticos. Entonces si se produce una mutación mala, p. ej. un daño en la molécula de hemoglobina (que es indispensable para la respiración en mamíferos) en una especie de roedor, la especie desaparecería, es decir se extinguiría, eso también hace parte de la evolución, las extinciones.La evolución no es para mejorar, la evolución no se da para el bien, la evolución al igual que la mutación es un proceso completamente al azar. Otros procesos que moldean la evolución de la vida en la tierra son la deriva genética, la selección natural, y desde que esta el hombre la selección humana o domesticación.  <br />
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Las mutaciones

  • 1.
  • 2.
  • 3. Si se produce en las células reproductoras, la mutación se transmitirá de generación en generación con la reproducción. El cigoto con el gameto portador de la mutación la transmitirá a todas las células del nuevo organismo y este podrá transmitirla a su descendencia.
  • 4. LAS MUTACIONES SON EL ORIGEN DE LA DIVERSIDAD GENÉTICAAl comparar la secuencia de nucleótidos de dos alelos, es frecuente que las diferencias se reduzcan a uno o unos pocos nucleótidos. Una o varias mutaciones son la causa de esta diferencias, es decir, que explican como surgen las diferentes alternativas para un gen, los alelos.<br /> <br /> <br />Mutaciones Cromosómicas <br />http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/79/Types-of-mutation.png<br />Mutaciones geonómicas o numéricas <br />http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6f/Trisomie_21_Genom-Schema.gif<br />Haploide: disminución <br />Poliploide: aumento <br />Mutación molecular <br />Por sustitución de bases<br />http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.carampangue.cl/Biocarampangue/4-Mutacion-hemoglobina.jpg&imgrefurl=http://www.lookfordiagnosis.com/images.php%3Fterm%3DMutaci%25C3%25B3n%2BPuntual%26lang%3D2&usg=__pjZ8UMXnFC6jvjucs-t3YroD4XI=&h=645&w=828&sz=83&hl=es&start=20&sig2=eGw6SHeGvxsD_3rqlSqdIw&zoom=1&tbnid=HoysyDVeR07BVM:&tbnh=162&tbnw=208&ei=B2XlTdXdLcL50gHj-P3bBg&prev=/search%3Fq%3Dmutaci%25C3%25B3n%2Bpor%2Bsustituci%25C3%25B3n%2Bde%2Bbases%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1024%26bih%3D678%26tbm%3Disch&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=147&vpy=376&dur=2946&hovh=198&hovw=254&tx=117&ty=146&page=2&ndsp=12&ved=1t:429,r:4,s:20&biw=1024&bih=678<br />Por delección<br />TIPOS DE MUTACIONES POR SU CONSECUENCIA<br />Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección. <br />Mutaciones morfológicas:<br />Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina laneurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en elcromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia deneurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia delesfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4<br />Mutaciones letales y deletéreas:<br />Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación esdeletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.2 5<br />Mutaciones condicionales:<br />Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante. <br />Mutaciones bioquímicas o nutritivas:<br />Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva. <br />Mutaciones de pérdida de función:<br />Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.<br /> Mutaciones de ganancia de función<br />Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.<br />http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n<br /> <br />Mutación con relación a la evolución.<br />La mutación es uno de los motores de la evolución, p. ej. Un gen que da la longitud de cuello en jirafas. este gen sufrió una mutación, lo que llevo que las jirafas tuvieran un cuello mas largo, luego sufrió otra mutación y el cuello se hizo aun mas largo de esta manera, las mutaciones llevaron a la evolución del cuello largo en jirafas.Pero las mutaciones no siempre son beneficiosas y dan origen a nuevas especies. Algunas mutaciones son deletereas (malas) y producen enfermedades o defectos genéticos. Entonces si se produce una mutación mala, p. ej. un daño en la molécula de hemoglobina (que es indispensable para la respiración en mamíferos) en una especie de roedor, la especie desaparecería, es decir se extinguiría, eso también hace parte de la evolución, las extinciones.La evolución no es para mejorar, la evolución no se da para el bien, la evolución al igual que la mutación es un proceso completamente al azar. Otros procesos que moldean la evolución de la vida en la tierra son la deriva genética, la selección natural, y desde que esta el hombre la selección humana o domesticación.  <br />