Varón de 38 años, con antecedentes de poliposis adenomatosa familiar, se presenta con anemia, hematemesis, pérdida de peso y astenia. En la video-endoscopía digestiva alta se constatan múltiples pólipos gástricos.
3. ¿ PRESENTA POLIPOMATOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR?
¿LA MISMA PUEDE PRESENTARSE CON PÓLIPOS
GÁSTRICOS?
¿ ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER
GÁSTRICO?
¿PODRÍA HABERSE PREVENIDO ESTA SITUACIÓN
MEDIANTE SCREENING ?
¿ CÓMO Y CUÁNDO SE DEBE ESTUDIAR A
FAMILIARES, ANTE SOSPECHA DE PAF?
¿ EXISTE RELACIÓN CON LA MALFORMACIÓN EN
SUS MANOS?
4. PÓLIPOS GÁSTRICOS
PRESENTAN 6% VEDA
IGUAL PREVALENCIA EN AMBOS SEXOS
25% SON MÚLTIPLES
EDAD: 22-87 AÑOS
LOS PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SON MÁS FREC
EN PAÍSES DONDE LA INFECCIÓN POR H. PYLORI ES COMÚN
LOS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SON MÁS FREC EN
PAÍSES OCCIDENTALES DONDE H. PYLORI ES MENOS FREC Y ES
COMÚN EL USO DE IBP
SÍNDROMES ASOCIADOS: PAF Y SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
70-75% HIPERPLÁSICOS
7-12% ADENOMAS
16% DE GLÁNDULAS
FÚNDICAS
•P. HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SE ASOCIAN A GASTRITIS ATRÓFICA
BIOPSIA DEL PÓLIPO Y MUCOSA (OLGA 0-4)
•INDICA POLIPECTOMÍA CUANDO SON NEOPLÁSICOS/ > 1CM
•DEBEN SER ESTUDIADO PARA H. PYLORI
•VIGILANCIA CON VEDA C/1-3 AÑOS CUANDO PÓLIPOS ADENOMATOSOS
U OLGA 3-4 (ALTO RIESGO DE CÁNCER)
•BAJO RIESGO RECOMIENDA HACER DE CONTROL PARA CONFIRMAR LA
ERRADICACIÓN DE H. PYLORI
•RELACIÓN CON PÓLIPOS COLÓNICOS
5. PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS
0,1-12 CM
GENERALMENTE EN ANTRO (FUNDUS/CARDIAS)
PATOGENIA ESTADO EPITELIAL HIPER-
REGENERATIVO, SECUNDARIO A PROCESO INFLAMATORIO
CRÓNICO
PUEDEN RETROCEDER TRAS LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORI
APARICIÓN: EDAD ADULTA TARDÍASANGRADO GASTROINTESTINAL
(SOMF)
OBSTRUCCIÓN
POTENCIAL MALIGNO0,5-7,1%
MAYORES DE 2 CM Y PEDUNCULADOS
EL CÁNCER INVASIVO ES POCO FRECUENTE.
TTO
RESECCIÓN
GASTRECTOMÍA PARCIAL
DISPLASIA O
CARCINOMA MÁS
ALLÁ DE LOS
LÍMITES DEL
PÓLIPOTTO DE H. PYLORI
6.
7. PÓLIPOS DE GLANDULAS
FÚNDICAS
0,1-0,8CM
HIPERÉMICOS, SÉSILES, PLANOS, LESIONES NODULARES CON
CONTORNO LISO
EXCLUSIVOS DEL CUERPO GÁSTRICO
SE RECOMIENDA LA EXTIRPACIÓN DE > 1 CM
GLÁNDULAS FÚNDICAS DISTORSIONADAS, CON MICROQUISTES, CON
MÍNIMA INFLAMACIÓN
SURGEN DE LA DIFERENCIACIÓN ABERRANTE DE CÉLULAS MADRE
DEL EPITELIO DEL CUERPO GÁSTRICO.
40% SON MÚLTIPLES
ASOCIADO A TERAPIA A LARGO PLAZO CON IBP
ASINTOMÁTICOS
RARAMENTE SON DE GRAN TAMAÑO
ESPORÁDICOS (+ FR EN MUJERES, DE EDAD ADULTA)
EN ASOCIACIÓN PAF O PAF ATENUADA 20-100%
(= HOMBRES Y MUJERES / 40 AÑOS/90% SON MÚLTIPLES )
POTENCIAL DE
MALIGNIDAD
NULO ESPORÁDICO / IBP
ASOCIADO A PAF (JÓVENES / NO IBP) 40%
DISPLASIA
MUTACIONES DEL GEN APC SE HAN DETECTADO EN MÁS DEL 70% DE
SINDRÓMICAS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SIN DISPLASIA , PERO EN
MENOS DE 10% DE LAS LESIONES ESPORÁDICAs
MANEJO:
->1 CM EXTIRPAR
- SI MÚLTIPLE SUSPENDER IBP
-CONTROL VEDA EN PAF O DISPLASIA
-PAFRECOMENDAR IBP PARA EVITAR LA PROGRESIÓN A
DISPLASIA/CÁNCER
8.
9.
10. PÓLIPOS
ADENOMATOSOS
SON NEOPLASIAS INTRAMUCOSAS INVASIVAS
MAYORÍA EN ANTRO ( CARDIAS/CUERPO)
MILÍMETROS 15 CM
TUBULAR / TUBULO-VELLOSO / VELLOSO
FENOTIPO INTESTINAL O GÁSTRICO
DEBE ATRAVESAR LA MUSCULARIS MUCOSAE PARA CONSIDERARSE
MALIGNO
EL RIESGO DE CÁNCER ES MENOR EN LOS ADENOMAS PLANOSCONTEXTO DE GASTRITIS CRÓNICA
IGUAL PREVALENCIA H / M - EDAD MEDIANA /
MAYORES
INCIDENCIA MAYOR EN PAF
SANGRADO / OBSTRUCCIÓN RARAMENTE
RIESGO DE
MALIGNIDAD
ALTO
TODOS LOS PÓLIPOS DEBEN SER RESECADOS
ENDOSCÓPICA QUIRÚRGICA CARCINOMA
INVASIVO O
MÚLTIPLES
ADENOMAS
CONTROL ENDOSCÓPICO ANUAL
HAY CONTROVERSIAS SI LOS PACIENTES CON PAF TIENEN RIESGO AUMENTADO
DE CÁNCER GÁSTRICO….
LO QUE SI ESTÁ CLARO ES EL RIEGO
AUMENTADO DE ADENOCARCINOMA DUODENAL Y
PERIAMPULAR
SE SUGIERE CONTROL REGULAR CON VEDA EN ESTOS PACIENTES ( 1 – 3 AÑ0S)
11.
12. SÍNDROME DE PEUTZ-
JEGHERS
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE
MUTACIÓN EN UN GEN DEL CROMOSOMA 19p13.3 SERINA TREONINA
QUINASA STK11
SE CARACTERIZA POR MANCHAS HIPERPIGMENTADAS EN LABIOS Y
MUCOSA BUCAL SUMADAS A MÚLTIPLES PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS
GASTROINTESTINALES
HAMARTOMAS 65-90% INTESTINO DELGADO
60% COLON
50% ESTÓMAGO
EDAD JOVEN 20 AÑOS
SE PRESENTAN CON EPISODIOS RECURRENTES DE PEQUEÑA
INVAGINACIÓN INTESTINAL, OBSTRUCCIÓN Y SANGRADO , A MENUDO
REQUIEREN RESECCIONES INTESTINALES RECURRENTES
DX
• DOS O MÁS PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS HISTOLOGICAMENTE
CONFIRMADOS
• CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ – JEGHERS EN UNA
PERSONA CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO
• PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA CARACTERÍSTICA DE UN INDIVIDUO
CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO
• CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS EN UN
INDIVIDUO QUE TAMBIÉN TIENE PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA
13. RIESGO 15 VECES
MAYOR PARA
CÁNCER
ESTÓMAGO
INTESTINO DELGADO
MAMA
COLON
PANCREAS
SÍNDROME DE POLIPOSIS
JUVENIL
CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE 10 O MAS PÓLIPOS
HAMARTOMATOSOS COLÓNICOS CON ANTECEDENTE DE FAMILIARES
CON LA MISMA PATOLOGÍA
PRESENTAN UN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE COLON
PRESENTAN ENTRE LOS 4-14 AÑOS
DEBE A MUTACIONES EN LOS GENES SMAD4, BMPR1A Y ENG
SANGRADO GASTROINTESTINAL , ANEMIA , DOLOR
ABDOMINAL, PROLAPSO RECTAL DE PÓLIPOS Y OBSTRUCCIÓN
INTESTINAL
14. TUMORES CARCINOIDES
GÁSTRICOS
PUEDEN PRESENTARSE COMO UNA LESIÓN POLIPOIDE
AFECTAN EN SU MAYORÍA EL CUERPO
HAY 4 TIPOS SÓLIDOS, TRABECULAR, GLANDULAR Y POCO
DIFERENCIADO
LA MICROSCOPIA ELECTRÓNICA PERMITE RECONOCER LA
PRESENCIA DE GRÁNULOS NEUROSECRETORES.
TIPOS: 1- ASOCIADO A GASTRITIS ATRÓFICA
2- GASTRINOMAS O NEM
3- NINGUNO
ASINTOMÁTICO / ENF. ULCERO PÉPTICA / DOLOR ABDOMINAL/
SANGRADO
POTENCIA
L
MALIGNO
TIPO 3 RESPRESENTA 20% DE ELLOS
ES SUMAMENTE AGRESIVO
65% METÁSTASIS HEPÁTICAS Y LOCALES AL MOMENTO
DEL DX
TRATAMIENTO
TIPO 1 Y 2 , MENORES 1 CM RESECCIÓN
ENDOSCÓPICA
TIPO 3 GASTRECTOMÍA PARCIAL O TOTAL
15. POLIPOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR
DESORDEN DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE ASOCIADO
CON UN RIEGO AUMENTADO DE CÁNCER COLORECTAR
CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE CIENTOS DE MILES DE
PÓLIPOS ADENOMATOSIS EN COLON Y RECTO
RESPRESENTA EL 1% DE LOS CASOS DE CCR
SE PRESENTA EN 1 / 10000-30000 RECIÉN NACIDOS
MUTACIÓN EN EL GEN APC (ADENOMATOSIS POLIPOSIS
COLI), LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 5q21-q22
2° - 3° DÉCADA DE LA VIDA
DX
PRESENCIA DE MÁS DE 100 PÓLIPOS
ADENOMATOSOS COLORECTALES
TESTEO GENÉTICO PARA DETECTAR LA
MUTACIÓN Y ASÍ TESTEAR FAMILIARES
RIESGO DE CÁNCER:
90% DESARROLLA CÁNCER DE COLON A LOS 45 AÑOS
OTROS:
DUODENAL AMPULLARY CARCINOMA 5%
FOLLICULAR OR PAPILLARY THYROID CANCER 2-3%
CHILDHOOD HEPATOBLASTOMA 1%
CENTRAL NERVOUS SYSTEM (CNS) TUMORS (MOSTLY
MEDULLOBLASTOMAS) <1%
SÍNTOMAS AUMENTO DE LA MOTILIDAD
INTESTINAL, SANGRADO RECTAL, DOLOR
ABDOMINAL, SECRECIÓN MUCOSA.
16. 30-100% DE LOS PACIENTES CON PAF
APARECEN PÓLIPOS EN TGI SUPERIOR.
LOS PÓLIPOS DE GLANDULA FÚNDICA DE ESTÓMAGO SON LOS
MÁS FRECUENTEMENTE ASOCIADOS, TIENEN UN BAJO RIESGO DE
PROGRESIÓN A CÁNCER.
PÓLIPOS DUODENALES SE PRESENTAN EN 45-90%
DE LOS PACIENTES CON PAF, SON ADENOMATOSOS Y
PUEDEN PROGRESAR A CÁNCER
ADENOMAS DE INTESTINO DELGADO DISTAL Y EN ESTÓMAGO
OCURREN
EN 20-40% PAF, PERO TIENEN UN RIESGO MUCHO MENOR QUE
LOS ADENOMAS DUODENALES
17. VARIANTES DE
PAF PAF ATENUADA
SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MENOS DE 100 PÓLIPOS
ADENOMATOSOS COLORECTALES
UNA AFECCIÓN DEL COLON DERECHO
PRESENTACIÓN MÁS TARDÍA DEL CÁNCER COLORECTAL 10 A 15 AÑOS
MÁS TARDE QUE LA PAF CLÁSICA(MEDIA 54 AÑOS)
EL RIESGO ACUMULADO DE CÁNCER COLORECTAL SE ESTIMA DEL 69%
MUTACIÓN EN LA PORCIÓN 3´Y 5´ TERMINAL DEL GEN APC.
INICIAR CONTROL CON COLONOSCOPIA A 20-25 AÑOS
VEDA CADA 1-3 AÑOS
18. SINDROME DE TURCOT
CÁNCER COLORECTAL
FAMILIAR
(PAF / LYNCH)
TUMORES CEREBRALES
(MEDULOBLASTOMAS Y
GLIOBLASTOMAS)
NO HAY NINGUNA RECOMENDACIÓN DE SCREENING MÁS ALLA DE
UN EXAMEN FÍSICO ANUAL
SÍNDROME DE GARDNER
OSTEOMAS20%
LESIONES CUTÁNEAS
(LIPOMAS, QUISTES EPIDERMICOS
, FIBROMAS)
ANORMALIDADES DENTARIAS20%
TUMORES DESMOIDES
ADENOMAS ADRENALES
ANGRIOFIBROMAS NASALES
HIPERTROFIA CONGÉNITA DEL
EPITELIO PIGMENTARIO RETINAL
PAF
MANIFESTACION
ES EXTRA
INTESTINALES
19. POLIPOSIS ASOCIADA A
MUTYH
SÍNDROME DE POLIPOSIS ADENOMATOSA DE HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA
ES EL ÚNICO SÍNDROME DE CÁNCER DE COLON FAMILIAR DE
HERENCIA RECESIVA
SE DEBE A UNA MUTACIÓN BIALÉLICA EN EL GEN MUTYH
PRESENTACIÓN CLÍNICA APAF O PAF
ALTA INCIDENCIA DE CÁNCER AL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO DE LA
POLIPOSIS
GENERALMENTE EL CÁNCER DE COLON ES DERECHO
EDAD DE DIAGNÓSTICO45 AÑOS
RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE MAMA, OVARIO, VESICULA
BILIAR Y PIEL
SCREENING
DX ADENOMAS COLONICOS + APC GEN NEGATIVO
VIGILANCIA VEDA Y COLONOSCOPIA DESDE 18-20
AÑOS
MAMOGRAFÍA Y CONTROL MAMARIO ANUAL
20. SCREENING Y MANEJO DE PACIENTE Y
FAMILIARES CON PAF
10-30% DE LOS PACIENTES QUE REUNEN CRITERIOS PARA PAF NO
PRESENTAN MUTACIÓN APC GEN DETECTABLE
LOS PACIENTES CON APAF NO TIENEN DETECTABLE EL GEN APC
OTRO PORCENTAJE CORRESPONDE A MUTYH
A PACIENTE
PORTADOR Y A
FAMILIARES CON
RIESGO
COLONOSCOPIA / RECTOSIGMOIDOSCOPIA
ANUAL
DESDE 10-12 AÑOS
HASTA 35-40
AÑOS
VEDA CADA 3-5 AÑOS SI NO HAY LESIONES
SI PÓLIPOS DUODENALES POLIPECTOMÍA
ADENOMAS DUODENALES CONTROL ANUAL
ADENOMA PERIAMPULAR BIOPSIA CADA 6 MESES
CIRUGÍA SI ADENOMA DUODENAL AVANZADO SPIELGUEL IV
PÓLIPOS DE ANTRO GÁSTRICO SON GRALMENTE
ADENOMAS REMOVERSE
22. OTROS
PALPACIÓN ANUAL DE TIROIDES Y EXÁMEN
NEUROLÓGICO
DOSAJE DE ALFAFETO PROTEÍNA EN NIÑOS CON
ANTECEDENTES FAMILIATES DE HEPATOBLASTOMA
NO HAY RECOMENDACIONES DE SCREENING
ADENOMAS ADRENALES, OSTEOMAS Y TUMOR
DESMOIDES.MANEJO DE PAF
COLECTOMÍA
ADENOMAS MÚLTIPLES >1CM
ADENOMAS VELLOSOS
ALTO GRADO DE DISPLASIA
SEGUIMIENTO
ENDOSCÓPICO CON
EVENTUAL CIRUGÍA
DIFERIDA
2° DÉCADA DE LA VIDA
ADENOMAS DISPERSOS
< 5MM
COLECTOMÍA TOTAL
CON ILEO-REACTAL
ANASTOMOSIS
PROCTOCOLECTOMÍA
CON ILEO-ANAL
ANASTOMOSIS
23. FACTORES DE RIESGO PARA CÁNCER DE
ESTOMAGO
•INFECCIÓN POR H. PYLORI
•GASTRITIS ATRÓFICA
•METAPLASIA INTESTINAL
•SAL
•COMPONENTES NITROSOS DE LA DIETA
•OBESIDAD
•TBQ
•VEB
•ALCOHOL
•CIRUGÍA GÁSTRICA
•GRUPO SANGUÍNEO A
•PREDISPOSICIÓN FAMILIAR
•PÓLIPOS GÁSTRICOS
•ULCERA GÁSTRICA
•ANEMIA PERNICIOSA GASTRITIS CRÓNICA
AUTOINMUNE
24. CÁNCER DE ESTÓMAGO
SEGÚN LA OMS, LOS 3 CÁNCERES MÁS COMUNES SON
PULMÓN, MAMA Y COLON
LAS CAUSAS DE MUERTE POR CÁNCER
PULMON, GÁSTRICO, HÍGADO
INCIDENCIA A DISMINUIDO DE MANERA IMPORTANTE EN LAS ÚLTIMAS
DÉCADAS
DISMINUCIÓN MÁS MARCADA DEL TIPO INTESTINAL (HOMBRES /
EDAD AVANZADA) QUE EL TIPO DIFUSO (IGUAL EN AMBOS SEXOS /
EDAD TEMPRANA / PEOR PRONÓSTICO)
VARIA SEGÚN LAS ETNIAS
INTESTINAL 70% DIFUSO 30%
C
L
Í
N
I
C
A
M
E
T
Á
S
T
A
S
I
S
> HÍGADO / PERITONEO / NÓDULOS
LINFÁTICOS (VIRCHOW / HNA. M. JOSE /
IRISH)
< OVARIO / PULMÓN / SNC / PARTES
BLANDAS / HUESO
25. LINFOMAS
6% DE LOS CÁNCERES GÁSTRICOS
UBICACIÓN EXTRANODAL MÁS FRECUENTE
LINFOMAS NO HODKING ASOCIADO A MUCOSAS
ROL DE H. PYLORI
CÁNCER
GÁSTRICO
TEMPRANO
•MUCOSA
•SUBMUCOSA
26.
27. EN MI OPINION…..
ALTO RIESGO DE PRESENTAR PAF
REPETIRÍA COLONOSCOPÍA PAF ATENUADA?
ESTUDIARÍA A FAMILIARES: TEST GENÉTICO, COLONOSCOPIA Y VEDA
PODRÍA HABERSE DETECTADO LA ENFERMEDAD PRECOZMENTE
EXISTE UNA ALTA PREVALENCIA DE PÓLIPOS GÁSTRICOS EN
PACIENTES CON PAF
PAF ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO
PAF / CÁNCER GÁSTRICO / HIPERLAXITUD METACARPOFALÁNGICA
NO HAY ASOCIACIONES
GASTRECTOMÍA TOTAL COMO TRATAMIENTO PALIATIVO