Este documento describe el caso de un hombre de 56 años que acude a la consulta por debilidad muscular y disartria. La exploración revela signos de afectación de la motoneurona superior e inferior, lo que sugiere un diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica. Las pruebas de electrofisiología confirman la afectación de la segunda motoneurona en varias regiones, apoyando fuertemente el diagnóstico de ELA. Se inicia tratamiento sintomático pero no existe cura para esta enfermedad degenerativa.

1. PÉRDIDA DE FUERZA EN
MII Y DISARTRIA EN
VARÓN DE 56 AÑOS…
MARINA CARDONA BOTELLA
R2 MFyC

2.  Paciente de 56 años que acude remitido
por su MAP a consulta presencial de
Neurología en el Centro de Salud de Lo
Morant tras un contacto con Urgencias del
HGUA

3. VALORACION EN URGENCIAS
 MOTIVO DE CONSULTA
Disminución de fuerza en miembro inferior
izquierdo y disminución de la velocidad
del habla de 4 días de evolución. Dolor
intenso en miembros inferiores por las
mañanas que mejoran con la
bipedestación y la deambulación

4. ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
DEL PACIENTE
 NO RAMC
 Fumador de 20-30 cigarrillos/día desde
hace 5 años
 Consumo de 3 cervezas y un vaso de vino
al día –el paciente no ha consumido
alcohol en la última semana-
 Apendicitis aguda flemonosa intervenida
en 2006
 No toma tratamiento actualmente

5. VALORACIÓN EN URGENCIAS
 EXPLORACIÓN FÍSICA
◦ Consciente y orientado, lenguaje conservado.
Eupneico
◦ ACP: Normal
◦ Exploración neurológica: Normal
◦ ASU: Sin hallazgos patológicos
◦ ECG: RS a 81 lpm. BIRDHH
 DIAGNÓSTICO:
PROBABLE SÍNDROME DE ABSTINENCIA
AL ALCOHOL

6. ¿QUÉ CLÍNICA NOS CONTABA EL
PACIENTE EN CONSULTA?
 Alteraciones en el lenguaje (su mujer nos
cuenta:“últimamente no se le entiende bien, no
vocaliza…”)  disartria
 Debilidad muscular generalizada (“está perdiendo
músculo y sigue realizando su actividad
habitual”)—>atrofia muscular
 Pérdida de fuerza en miembro inferior izquierdo
(“arrastra la pierna cuando anda”)  marcha
espástica
 Disfagia leve que empeora en situaciones de
cansancio o estrés
 Incontinencia emocional (risa y llanto fácil)
 Mayor irritabilidad

7. ¿QUÉ NOS ENCONTRAMOS EN LA
EXPLORACIÓN?
 Hiperreflexia generalizada
 Fasciculaciones espontáneas en deltoides y
cuádriceps
 Atrofia muscular generalizada
 Pérdida de fuerza en miembro inferior
izquierdo 3/5.
 Espasticidad en MII y clonus agotable
 Marcha espástica.
 Disartria espástica leve. No atrofia lingual ni
fasciculaciones.
 Sensibilidad táctil conservada.

8. ¿ DÓNDE ESTÁ LA LESIÓN?
SIGNOS Y SINTOMAS DE 1º-2º MN
 Signos y síntomas Motoneurona Superior:
Pérdida fuerza muscular (debilidad)
Espasticidad
Hiperreflexia y reflejos patológicos
Parálisis pseudobulbar
Espasmos flexores
 Signos y síntomas Motoneurona Inferior:
Pérdida de fuerza muscular (debilidad)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Hipotonía
Hipo o arreflexia
Fasciculaciones

9. ¿DÓNDE ESTÁ LA LESIÓN?
 AFECTACION MOTORA PIRAMIDAL
◦ Motoneurona superior (1ª motoneurona)
 Debilidad
 Hiperreflexia
 Parálisis pseudobulbar (risa y llanto espontáneo e
inmotivado, afectación bulbar con disfagia,
disartria)
◦ Motoneurona inferior (2ª motoneurona)
 Atrofia
 Fasciculaciones

10. ETIOLOGIA: DX DIFERENCIAL
 Lesión de tronco (disartria)
 Lesiones medulares
◦ No afectación sensitiva
◦ No dolor de espalda
 Toxicidad por metales pesados, procesos
metabólicos, trastornos paraneoplásicos,
infecciones, defectos metabólicos
hereditarios
 Enfermedades de motoneurona
◦ ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA: 1º MN
◦ ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA: 2º MN
◦ ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: 2º MN
◦ ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: 1º-2ºMN

11. NUESTRA PRINCIPAL SOSPECHA
DIAGNÓSTICA
ESCLEROSIS
LATERAL
AMIOTRÓFICA

12. ¿ QUE ÉS LA ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA?
 Enfermedad neurodegenerativa de tipo
NEUROMUSCULAR en la que las
motoneuronas superiores e inferiores,
pierden funcionalidad y mueren
provocando parálisis muscular progresiva
de pronóstico MORTAL
 Supervivencia media de 3 años

13. ETIOLOGÍA
 Desconocida (90%)  casos esporádicos
 10% de los casos tienen origen genético
 Posibles factores desencadenantes: Agentes
ambientales, neurotóxicos (no demostrados)
◦ Factores locales bioquímicos: estrés oxidativo, daño
excitotóxico por glutamato, alteración de la homeostasis
de los productos del citoesqueleto, mala regulación del
calcio intracelular, disfunción del metabolismo
mitocondrial, etc.
 Se ha postulado que estos factores podrían ser
posibles DIANAS TERAPÉUTICAS para evitar la
neurodegeneración.

14. FUNCIONES RESPETADAS POR LA
ENFERMEDAD
 Funciones cerebrales no relacionadas con
la actividad motora: la SENSIBILIDAD y la
INTELIGENCIA se mantienen inalteradas.
 Motoneuronas que controlan los músculos
extrínsecos del ojo: se conservan los
movimientos oculares
 Se conservan los músculos de los
esfínteres que controlan la micción y la
defecación.

15. ¿QUÉ PRUEBAS VAMOS A
REALIZAR PARA CONFIRMARLO?
 Hª clínica y exploración
 Laboratorio: hemograma, bioquímica que
incluya CK, VSG, hormonas tiroideas, B12.
 Rx tórax
 Electrofisiología
Confirmar alteración MNI en las regiones afectadas
Confirmar extensión a las no afectadas
Excluir otros procesos patológicos
Descartar bloqueos o desmielinización
 RM encefálica y espinal: descartar otras
causas
 Espirometría: Disminución de la CVF

16. ¿QUÉ OBSERVAMOS EN LAS
PRUEBAS?
 EMG
Afectación de la segunda motoneurona
con tres de cuatro regiones afectadas
(lumbar con fasciculaciones de
cuádriceps, cervical con denervación
crónica y facial con fasciculaciones) con
una probabilidad alta de enfermedad de
motoneurona inferior

17. ¿QUÉ OBSERVAMOS EN LAS
PRUEBAS?
 RNM
 COLUMNA COMPLETA
Leves signos degenerativos osteoarticulares y
de los discos intervertebrales asociado a
pequeñas hernias discales. Anterolistesis
grado I de L5-S1 por lisis bilateral. No se
observan signos manifiestos de ELA.
CRÁNEO
Sin hallazgos significativos
 ESPIROMETRÍA
 NORMAL. CVF 96.2%

18. ¿PODEMOS HACER UN
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO?

19. EN NUESTRO CASO…
 DIAGNÓSTICO
Enfermedad de motoneurona generalizada
de inicio bulbar (ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA), con déficit LEVE.

20. ¿HAY ALGÚN TRATAMIENTO PARA
LA ELA?
 Riluzole
Acción antiglutamatérgica
Inidicado para prolongar la vida o el tiempo
hasta la instauración de la ventilación mecánica
en paciente con eslcerosis lateral amiotrófica
No hay evidencias de que ejerza un efecto
terapéutico sobre la función motora, función
pulmonar, fasciculaciones, fuerza muscular y
síntomas motores.
 No se ha demostrado efectivo en las últimas
etapas de ELA

21.  TRATAMIENTO SINTOMÁTICO
 Sialorrea: Amitriptilina, glucopirrolato
 Afección pseufobulbar: AD tricíclicos
 Calambres: Gabapentina, sulfato de
quinina
 Espasticidad: Tizanidina, baclofeno,
dantroleno, toxina botulínica
 Insuficiencia respiratoria: Oxigenoterapia

22. TRATAMIENTO DE NUESTRO
PACIENTE
 RILUZOLE: 5 ML cada 12 horas 15 días y
luego 10 ML cada 12 horas
 Gabapentina 300 mg: 1 comprimido por la
noche pudiendo subir la dosis a 2
comprimidos por la noche
 Sertralina 50 mg: Medio comprimido por la
mañana durante 15 días y luego subir a 1
comprimido por la mañana
Seguimiento de deglución y movilidad
Control por Rehabilitación

23.  Tratamiento MULTIDISCIPLINAR
Objetivo: conseguir mejorar el bienestar y
la calidad de vida de los pacientes y sus
familias.
 Componentes:
◦ Neurólogico
◦ Rehabilitador
◦ Respiratorio
◦ Nutricional
◦ Social
◦ Soporte psicológico

24. GRACIAS POR
VUESTRA
ATENCIÓN