2. AMILOIDOSI
Eterogeneo gruppo di malattie,
localizzate o sistemiche,
caratterizzate
dalla deposizione extracellulare
di proteine e peptidi
malconformati,
(prodottisi con meccanismo
linfoproliferativo, ereditario
o infiammatorio),
transitati
dallo stato globulare (solubile)
a quello fibrillare (insolubile),
(insolubile),
destinate ad indurre
morte cellulare e
disfunzione d’organo.
3. ALGORITMO
DIAGNOSTICO-
DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO
SOSPETTO CLINICO
DIAGNOSI TERAPIA SINTOMATICA E DI SUPPORTO
ISTOLOGICA
VALUTAZIONE
ESTENSIONE DI MALATTIA
TIPIZZAZIONE
STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO
TERAPIA
PATOGENETICA
4. EPIDEMIOLOGIA
AMILOIDOSI AL AMILOIDOSI FAMILIARI
12 casi/milione ab./anno 10-
10-20% delle forme AL
Khan MF e Falk RH – Boston (Postgrad Med J, 2001)
AMILOIDOSI AA
44% delle forme AL
(AA:104 vs AL:237 pz)
amiloidosi renali censite in Italia tra il 1995 ed il 2000
Bergesio F et al – NDT, 2007
5. REGISTRO INTERREGIONALE
PER LE MALATTIE RARE
DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D’AOSTA
ABITANTI PIEMONTE E VALLE D’AOSTA AL 30.6.08
4.418.066 + 126.660 = 4.544.726
PAZIENTI CON AMILOIDOSI PRIMITIVE E FAMILIARI
CENSITI NEL REGISTRO NEL BIENNIO 2007-2008
2007-
2007 2008 Totale
Schede definitive 11 20 31
Schede storiche 9 9
Schede temporanee 3 9 12
______________________
Totale: 23 + 29 = 52
6. REGISTRO INTERREGIONALE
PER LE MALATTIE RARE
DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D’AOSTA
PAZIENTI CON AMILOIDOSI PRIMITIVE E FAMILIARI
CENSITI NEL BIENNIO 2007-2008 (SUDD. PER CENTRO)
2007-
Temp. Storiche Definit. Tot.
ASL TO2 6 6 12 24
ASL TO3 1 1
ASL TO4 1 1
ASL CN2 (Alba-Bra)
(Alba- 1 1 2
AOU S.Giovanni Battista – TO 1 6 7
AOU S.Luigi – Orbassano (To) 3 1 4
AOU Maggiore della Carità – NO 3 3
AO S.Croce e Carle – CN 4 4
AO SS. Antonio e Biagio e C. Arrigo – AL 2 2
AO Ordine Mauriziano – TO 1 3 4
___________________________
Totale: 12 + 9 + 31 = 52
7. SCOPI DELL’ATTIVITA’ CONSORTILE
“AMILOIDOSI PRIMITIVE E FAMILIARI”
• Censire i pazienti affetti da amiloidosi e le strutture che
se ne accollano la gestione.
• Promuovere l’affinamento delle metodiche
l’affinamento
laboratoristiche ed istologiche e quello delle tecniche
strumentali per la diagnosi, la tipizzazione ed il
monitoraggio della malattia.
• Promuovere lo sviluppo di test genetici per la diagnosi
delle forme familiari.
• Sviluppare metodiche di proteomica che permettano
l’identificazione delle proteine amiloidogenetiche non
riconoscibili con l’immunoistochimica.
• Individuare percorsi diagnostico-terapeutici specifici e
diagnostico-
dedicati.
• Produrre protocolli condivisi di gestione e trattamento.
8. ATTIVITA’ DEL GRUPPO NEL 2008
• Svolti 4 incontri (30 gennaio, 26 giugno, 7 ottobre e 3
dicembre).
• Promossa l’adesione al gruppo e perfezionata la sua
mailing-
mailing-list.
• Redatto il documento programmatico dell’attività
consortile.
• Formulato un progetto di studio proteomico presso
l’Istituto di Biochimica della Facoltà di Medicina
dell’Università di Torino.
• Eseguita in alcuni laboratori una prima VEQ sul QPE.
• Eseguito un primo censimento dell’attuale offerta
diagnostico-
diagnostico-terapeutica e redatto un opuscolo
illustrativo al riguardo.
9. RISULTATI VEQ su QPE
Lab. A Lab. B Lab. C Lab. D Lab. E
2 CM IgG/κ NO CM 1 CM IgG/κ 1 CM IgG/κ 2 CM IgG/λ
1 CM IgM/λ
(0.2 e 0.44 g/dl)
CM IgM/λ dubbia CM NO CM OK OK
(non dosabile)
Assenza di CM OK OK OK OK
2 CM IgG/κ OK NO CM 1 CM IgG/κ OK
(non dosabili)
CM IgG/κ OK OK OK OK
(1.27 g/dl)
10.
11. CHI FA CHE COSA … E DOVE
• LABORATORIO
• ANATOMIA PATOLOGICA
• GENETICA
• ATTIVITA’ BIOPTICHE
• DIAGNOSTICA CARDIOLOGICA,
NEUROLOGICA, PNEUMOLOGICA
• OFFERTA ASSISTENZIALE
CLINICA
12. LABORATORIO
- ricerca FLC: Molinette, Cuneo, Novara (+ Mauriziano)
- dosaggio SAA: Molinette, Cuneo, CMID (+ Mauriziano)
ANATOMIA PATOLOGICA
Ricerca comp. P, comp. A, kappa e lambda (sia IF su
congelato che IIC su fissato): Molinette e Novara
GENETICA
- Torino Oirm-S.Anna:
Oirm- TTR MEFV APOA-I
APOA-
- Novara (AOU Maggiore della Carità): LYS FIBR APOA-II
APOA-
- Piancavallo Auxologico: TTR CYS GEL
13. APPUNTAMENTI 2009
• PROSSIMA RIUNIONE DEL GRUPPO:
Mercoledì 4 marzo , ore 17.00
Auletta Morpurgo
Corso Raffaello 30, Torino.
Per adesioni:
adesioni:
amiloidosi@malattierarepiemonte.it
mmanganaro@mauriziano.it
simone.baldovino@unito.it
• RIUNIONE S.I.A. 2009:
Torino, sabato 16 maggio,
Istituto di Patologia generale.
