Taruscio domenica reports sulle malattie rare in italia-torino gennaio 2011-14° convegno patologia immun
1. REPORTS SULLE MALATTIE RARE
IN ITALIA
Domenica Taruscio
Direttore
Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore di Sanità
domenica.taruscio@iss.it
14° Convegno Patologia Immuni e Malattie Orfane - TORINO 21 gennaio 2011
2. La sorveglianza è
La raccolta sistematica, analisi, ed
interpretazione di dati sanitari
funzionali alla pianificazione,
implementazione e valutazione di
interventi di sanità pubblica
strettamente correlato alla
diffusione dell’informazione agli
utenti che ne necessitano.
(CDC, 1988)
Il registro è
Un sistema di rilevazione continua
dei casi nel tempo in una
popolazione ben definita (Last,
1995)
Il registro è uno strumento per il sistema di
sorveglianza
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3. D.M. 279/2001 • Disciplina le modalità di esenzione dalla
partecipazione al costo delle malattie rare
per le correlate prestazioni di assistenza
sanitaria incluse nei livelli di assistenza
(Art. 1)
• Prevede l’istituzione di una Rete nazionale
per la prevenzione, la sorveglianza la
diagnosi e la terapia delle malattie rare
(Art. 2)
• Istituisce il Registro nazionale delle
malattie rare (RNMR) all’Istituto
Superiore di Sanità al fine di consentire la
programmazione nazionale e regionale
degli interventi volti alla tutela dei
soggetti affetti da malattie rare e di
attuare la sorveglianza delle stesse (Art.3)
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4. Accordo Stato Regioni 2002
Accordo Stato Regioni 2007
DATA SET MINIMO CONDIVISO
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5. PRESIDI / CENTRI
Identificati dalle Regioni ed abilitati alla registrazione dei casi
REGISTRI REGIONALI
Inviano le informazioni contenute nel
DATA SET CONDIVISO (Accordo Stato-Regioni, 2007)
Stato-
OGNI 6 MESI
RNMR
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7. La raccolta sistematica, analisi, ed interpretazione di dati sanitari funzionali
alla pianificazione, implementazione e valutazione di interventi di sanità
pubblica strettamente correlato alla diffusione dell’informazione agli utenti
che ne necessitano. (CDC, 1988)
QUALITA’ DEI DATI
Il REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE
è il risultato dell’integrazione dei dati provenienti dai
Registri regionali
per cui la sua qualità dipende dalla qualità di ogni
singolo Registro regionale
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8. Ogni variabile raccolta ha un costo: richiede tempo, persone, codifica,
valutazione, supporto informatico, etc.
Ogni variabile raccolta deve rispettare criteri di qualità:
TACOMA (Tempestiva, Accurata, Completa, Orientata all’obiettivo, Misurabile ed
Applicabile) NAACCR 2000
Il RNMR deve raccogliere l’informazione necessaria per il raggiungimento
degli obiettivi prestabiliti (D.M. 279/2001):
OBIETTIVI GENERALI:
• consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari
• svolgere attività di sorveglianza per le malattie rare
OBIETTIVI SPECIFICI:
• rilevare il numero di casi di malattie rare sul territorio nazionale
• rilevare i tempi di latenza tra esordio della sintomatologia ed effettuazione della
diagnosi
• rilevare la migrazione sanitaria dei pazienti
• promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri
diagnostici
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9. E’ stato istituito
GRUPPO DI LAVORO TECNICO-SCIENTIFICO SU ANALISI ED
ELABORAZIONE DEI DATI DEL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE
RARE (includono vari ESPERTI)
REFERENTI DEI REGISTRI REGIONALI
RAPPORTO ISTISAN :
IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI DELLE MALATTIE
RARE RAPPORTO ANNO 2010
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10. IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI
DELLE MALATTIE RARE (a)
• INTRODUZIONE: MALATTIE RARE E SANITÀ PUBBLICA IN
I
EUROPA
• L’EVOLUZIONE DEL CONTESTO NORMATIVO,
II PROGRAMMATICO E ISTITUZIONALE DELLA RETE
NAZIONALE ITALIANA DEDICATA ALLE MR
III • LA REALIZZAZIONE DEL RNMR
IV • REGISTRI REGIONALI
V • PROCEDURE DI CONTROLLO DI QUALITA’ DEI DATI
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11. IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI
DELLE MALATTIE RARE (b)
VI • LE MALATTIE RARE SEGNALATE AL REGISTRO NAZIONALE
• SVILUPPO DI MODELLI ANALITICI PER LA STIMA DI
VII INDICATORI EPIDEMIOLOGICI: METODOLOGIE E
APPLICAZIONI FUTURE DEI DATI DEL RNMR
VIII • DISCUSSIONE
IX • CONCLUSIONI E INDIRIZZI PER IL FUTURO
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16. VI INVITO
A
PARTECIPARE
INTERNATIONAL
EUROPLAN
CONFERENCE
Istituto Superiore
di Sanità,
25 Febbraio 2011
www.europlanproject.eu
17. It’s a three year (2008-2011) project funded by the EU
Commission
Co-ordination: Italian National Center for Rare Diseases (Istituto
Superiore di Sanità, Italy)
Partners: 33 Countries and EURORDIS
Main goals:
Develop recommendations for the elaboration of national plans
or strategies for rare diseases
Elaborate indicators for monitoring national plans/strategies
Discuss the recommendations with all stakeholders
Disseminate the EU and EUROPLAN recommendations
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18. 57 Associated and
Collaborating
Partners from
33 Countries from
Europe and Nord
America
+
EURORDIS
Continuerà come European Joint action on
national plans or strategies on rare diseases
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