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• Los genes corresponden a segmentos de ADN ubicados en lugares específicos
llamados LOCUS.
A un conjunto de
locus se le
denomina LOCI
Los genes se encuentran formados por una serie de
nucleótidos ordenados en la hebra de ADN
1) Cromática : Una de las dos
partes idénticas del
cromosoma después de la fase S.
2) Centrómero : Punto donde las
dos cromáticas contactan, y
donde se unen los microtúbulos.
3) Brazo corto
4) Brazo largo.
• La teoría cromosómica se establece que los cromosomas son los
portadores de los genes cada gen puede estar representados por
mas de un alelo existiendo de una variante de gen.
• Los genes se encuentran formados por una serie de
nucleótidos ordenados en la hebra de ADN
oEn resumen un gen contiene la
información para la síntesis de una
proteína
• La variación de la composición nucleotidica ,
entre diferentes alelos ,da origen a diferencias
en la estructura y, por lo tanto, en la función
de una proteína.
• El material genético se puede ver alterado por azar o por factores externos
pueden ser : fisico,químicos o biólogos.
• A estas alteraciones se llaman mutaciones estas pueden ser negativas,
ventajosas o neutras.
Las enfermedades causadas por
mutaciones son llamadas de
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  • 1. • Los genes corresponden a segmentos de ADN ubicados en lugares específicos llamados LOCUS. A un conjunto de locus se le denomina LOCI Los genes se encuentran formados por una serie de nucleótidos ordenados en la hebra de ADN 1) Cromática : Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S. 2) Centrómero : Punto donde las dos cromáticas contactan, y donde se unen los microtúbulos. 3) Brazo corto 4) Brazo largo.
  • 2. • La teoría cromosómica se establece que los cromosomas son los portadores de los genes cada gen puede estar representados por mas de un alelo existiendo de una variante de gen. • Los genes se encuentran formados por una serie de nucleótidos ordenados en la hebra de ADN oEn resumen un gen contiene la información para la síntesis de una proteína
  • 3. • La variación de la composición nucleotidica , entre diferentes alelos ,da origen a diferencias en la estructura y, por lo tanto, en la función de una proteína.
  • 4. • El material genético se puede ver alterado por azar o por factores externos pueden ser : fisico,químicos o biólogos. • A estas alteraciones se llaman mutaciones estas pueden ser negativas, ventajosas o neutras. Las enfermedades causadas por mutaciones son llamadas de base hereditaria . Una mutación en el ADN tiene efecto sobre la secuencia de aminoácidos de una proteína lo que provoca que la proteína no cumpla adecuadamente la función esperada
  • 5. Base mutada del ADN Glóbulos rojos en forma de hoz Destrucción de glóbulos rojos- alteración de circulacion-acumulacion de glóbulos rojos en ganglios Anemia –falta de irrigación sanguínea-daño ganglionar Daño cardiaco –daño renal-daño cerebral- daño pulmonar. determina Que ocacio nan Que provoca Que ocasiona