2. Caso clínico
• Recién nacido sano.
• Revisiones normales, salvo vómitos frecuentes
sin repercusión.
• Estancamiento ponderal a partir del 6º mes
(fallo de Medro).
• Analítica sin hallazgos de interés.
– pH urinario 6,5.
– Calcio en sangre 11,4.
• Se deriva a digestivo para estudio de reflujo.
5. NEFROCALCINOSIS
• Depósito de sales de calcio en el parénquima renal
– Diferente a litiasis (vías urinarias).
• No suele provocar ningún síntoma antes de llegar a un estadío
muy avanzado. Puede detectarse cuando se desarrollan
síntomas de insuficiencia del riñón o de uropatía obstructiva por
cálculos en el tracto urinario.
• Casi siempre se asocia a un trastorno metabólico.
• Diagnóstico: ECO de elección.
6. Etiología de la nefrocalcinosis
• No es una enfermedad,
sino un signo de etiologías
múltiples.
• Orientado por la
edad del niño, contexto
clínico, aspecto de
calcificaciones y
determinaciones
biológicas.
7. ACIDOSIS TUBULAR DISTAL (ATRD)
• Se produce una falta de excreción de los
ácidos no volátiles por el riñón
↓
• pH urinario aumentado (>5,5) a pesar de que
puede coexistir una acidosis metabólica.
• No se modifica con la realización de una
sobrecarga ácida.
8. ¿Qué ocurre?
• Defecto en las células intercaladas tipo α del túbulo colector cortical
alteración en la excreción de la carga ácida acumulación en la nefrona
distal
– consumo y disminución del amortiguador bicarbonato/CO2 en la
sangre.
– Salida de carbonato cálcico del hueso para intentar quelar la acidosis
hipercalciuria nefrocalcinosis y litiasis.
– ↑reabsorción citratos en túbulo proximal
hipocitraturia nefrocalcinosis y litiasis
– El K sérico está disminuido en el 50% de
los pacientes por ↓ de la actividad de
la H-K ATPasa.
9. Etiología
• Primaria:
– Esporádica (persistente)
– Genética:
• AD
• AR con sordera
• AR sin sordera.
• Secundaria: asociadas a enfermedades
hereditarias, autoinmunes y tubulointersticiales
renales; medicamentos y tóxicos…
10. Clínica ATR distal
• Retraso en el crecimiento
• Vómito
• Diarrea y/o estreñimiento.
• Infección de vías urinarias.
• Falta de apetito
• Polidipsia y poliuria.
• Nefrocalcinosis
• A veces, debilidad y parálisis muscular por hipopotasemia.
• FG normal al inicio. Puede ↓ por el daño producido por la
nefrocalcinosis.
11. Diagnóstico ATR distal
• pH urinario > 5,5.
• Hiato aniónico urinario
positivo
• Acidosis metabólica
(espontánea o inducida por sobrecarga ácida con cloruro de
amonio).
• También ayuda al diagnóstico:
– Hipercalciuria.
– Hipocitraturia.
– Nefrocalcinosis.
– Normo/hipopotasemia.
Volviendo a nuestro caso:
pH orina: 6,5 (↑)
[Cl] orina: 11
[Na] orina: 8,3 hiato +
[K] orina: 13,1
Citrato orina: 52 (↓)
13. Evolución y pronóstico
• El defecto de la acidificación no se modifica a
lo largo de la vida.
• Pronóstico en relación al momento del
diagnóstico y tratamiento.
– Tratamiento tardío progresión a insuficiencia
renal.
14. Tratamiento
• Bicarbonato o citrato sódico y potásico:
– Lactantes y niños pequeños: 5-8 mEq/kg/24h.
– Niños mayores o adultos: 1-3 mEq/kg/24h.
El tratamiento debe:
- Normalizar el crecimiento.
- Mantener una función glomerular normal.
- Corregir el pH, la hipercalciuria e hipocitraturia
para evitar la progresión de la nefrocalcinosis.
15. Seguimiento
• Ecografía anual.
• Analítica de sangre y orina.
• Control de peso y talla por su pediatra.
En nuestro caso:
-sigue en estudio para confirmar el diagnóstico,
-se ha puesto en tratamiento con citrato potásico; lleva 5
meses y la analítica ha ido mejorando.
- presentó una infección de orina, que se resolvió con
antibiótico.
