1. CASO CLÍNICO: NIÑO
CON PANCITOPENIA
Mª Luisa Sancho Rodríguez (R1 Pediatría)
Gloria Soria Cabeza
C. S. Torre Ramona

2. CASO CLÍNICO
• Niño de 5 años
• Trasladado desde Lérida
• 1ª visita a Centro de Salud en Marzo 2013,
donde destaca:
- Piel pálida, tinte cobrizo
- Fimosis puntiforme
- Criptorquidia izquierda  Interconsulta a
Cirugía Pediátrica

3. CASO CLÍNICO
• El 17/10/2013 en estudio preoperatorio se detecta:
- Hemograma:
LEUCOPENIA · Leucocitos 2.200/µl (N: 600/µl, M: 100/µl,
L:1.600/µl)
ANEMIA
· Hemoglobina 6’2 g/dl, Hematocrito 18’1%,
MACROCITICA
VCM 107 fL
TROMBOPENIA · Plaquetas 7.000/µl
· Reticulocitos 41.740/µl
- Bioquímica, Hemostasia, Colinesterasa y LDH: normal
PANCITOPENIA
URGENCIAS HI

4. EN URGENCIAS…
ExploraciónFísica:
• Peso: 18,7 Kg (p10), Talla: 113,5 cm (p25)
• Palidez cutáneo mucosa.
• 3-4 petequias en región centrotorácica, hematoma en
región antecubital derecha y pierna derecha.
• ACP: soplo sistólico II/VI.
• Clinodactilia de 1er dedo ambas manos. Hipoplasia
de eminencias tenares. Implantación baja de 1er dedo
de ambas manos.
• Teste derecho en bolsa, teste izquierdo ausente.

5. INGRESA EN PLANTA…
Anamnesis detallada:
• AF: Hermanos 9 y 8 años sanos. Padres 29 años sanos,
etnia gitana, primos hermanos. Tía y tío paternos con
anemia sin saber especificar causa. Un familiar presenta
primer dedo de mano supernumerario.
• AP: Embarazo y parto normales. PRN: 2700 gr. Lactancia
artificial. Alimentación complementaria bien tolerada.
Bien vacunado (no antineumocócica). No RAMs.

6. INGRESA EN PLANTA…
Pruebas complementarias:
• ECOGRAFÍA ABDOMINAL: Agenesia renal derecha.
• Radiografía Tórax: Normal.
• BIOPSIA DE MO: Compatible con Hipoplasia/Aplasia medular
DIAGNÓSTICO: APLASIA MEDULAR
¿Anemia de Fanconi?

7. ANEMIA DE FANCONI
Etiología y Epidemiología:
•
•
•
•
Aplasia congénita más frecuente
Edad diagnóstica: 3-14 años (75%)
Todas las razas y grupos étnicos
Herencia AR o ligada al X  15 genes afectos (genes FANC AFANC P)
Fragilidad cromosómica anormal de
linfocitos
cultivados
en
medios
enriquecidos con Depoxibutano (DEB) y
Mitomicina C

8. ANEMIA DE FANCONI
Manifestacionesclínicas:
Cutáneas (55%): Hiperpigmentación, manchas café con leche, vitíligo
Talla baja (51%)
Malformaciones genitales (35%):
: micropene, hipospadias, fimosis, testes ausentes/atróficos/
no descendidos
: malformaciones vaginales/uterinas/ováricas
Alteraciones EEII: pies, piernas, luxación congénita cadera
Alteraciones EESS (43%): radio ausente, pulgares ausentes/bífidos/ hipoplásicos…
Facies Fanconi (30%): microcefalia, microftalmos, pliegues
epicantales, pabellones auriculares alterados.
Malformaciones renales (21%): agenesia, duplicados, herradura, ectópicos
Otras malformaciones: gi, cardiopulmonares, oftalmológicas, hipoacusia…

9. ANEMIA DE FANCONI
Diagnóstico:
• SOSPECHAR:
- Pancitopenia
- Alteraciones físicas características
- Biopsia M.O.: Hipocelularidad + Infiltración grasa
• CONFIRMACIÓN:
- ¡ FRAGILIDAD CROMOSÓMICA ANORMAL CON DEB !
- Aumento de Alfafetoproteína sérica
- Estudio genético en laboratorios especializados.
• DX PRENATAL:
- Fragilidad cromosómica anormal en células del líquido
amniótico o de biopsias de vellosidades coriales.

10. ANEMIA DE FANCONI
Complicaciones:
• PROPENSOS A CÁNCER:
- + frec: Ca. espinocelular cabeza, cuello, esófago inferior
VPH
- Ca. Vulva, ano, cuello uterino, esófago superior
- Tumores hepáticos benignos/malignos
ANDRÓGENOS
- Peliosis hepática
- 15% Leucemia aguda o SMD
CONTROLES MULTIDISCIPLINARES

11. ANEMIA DE FANCONI
Tratamiento de soporte:
• ANDRÓGENOS: Oximetolona, Danazol
· Mejoran la reticulocitosis y cifras de Hb
• FACTORES ESTIMULANTES DE GRANULOCITOS (G-CSF):
· Mejora cifras de neutrófilos ± plaquetas y/o Hb
• TRANSFUSIONES DE HEMODERIVADOS:
· Si sintomático +
hemoglobina < 8 g/dl
plaquetas < 50.000/µl
· ¡Uso restrictivo!

12. ANEMIA DE FANCONI
Tratamiento curativo:
• TRANSPLANTE MÉDULA ÓSEA
- De elección: TCMH de hermano HLA idéntico
· Posibilidad histocompatibilidad entre hermanos  25%
· Supervivencia en < 10 años: > 80%
- Otras: cordón umbilical, donante no emparentado
histocompatible
- ¡Realizar trasplante lo antes posible!
- ¡CUIDADO!: Persiste el riesgo de desarrollar tumores
sólidos  Continuar los controles seriados.
• FUTURO: Terapia génica

13. CASO CLÍNICO
Situación actual:
• El niño se encuentra con buen estado general y
buena tolerancia clínica a su pancitopenia.
• Es seguido y controlado en la Unidad de
Oncopediatría
• ESTUDIO EN LA FAMILIA: 2 hermanos HLA
idénticos (potenciales donantes) pendientes de
estudio con DEB.

14. MUCHAS GRACIAS
POR VUESTRA
ATENCIÓN