Contenu connexe Similaire à Síndrome angelman (20) Plus de Centro de salud Torre Ramona (20) Síndrome angelman2. PRESENTACIÓN CASO
• Niña nacida en Julio 2011 con 2'420kg.
• retraso ponderal del crecimiento->
digestivo
• Irritabilidad continua.
• 3 meses: estrabismo-> oftalmología
• 6 meses: neurología (normal)
• 12 meses: sd. Angelman-> genética
5. EVOLUCIÓN CASO
• 2012: Diagnóstico sd. Angelman
• 2013 y 2015: Crisis convulsivas
• 2014: Crisis de ausencia
7. CARACTERÍSTICAS
CONSISTENTE:
• Retraso en el desarrollo
• Deterioro del lenguaje
• Trastorno de equilibrio
• Comportamiento alegre – risa inmotivada
FRECUENTE
• Microcefalia
• convulsiones
• EEG anormal
12. PRONÓSTICO
• Estado general de salud bueno
• Rasgos faciales permanecen
• Pubertad Edad media.
• Mejoran sus habilidades.
• No degenerativa.
• Adultos: tendencia a la obesidad y
empeoramiento escoliosis