1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma

2.  Припрема за час:
1. Шта су генске мутације?
2. Користити доступне информације о
одређеним поремећајима и обољењима!
Хромозомске аберације (лат. Одступање од
нормалног) су промјене у геному које
обухватају цијеле хромозоме или њихове
дијелове.
Разликују се два типа:
 Структурне аберације-промјене у грађи
хромозома и
 Нумеричке аберације-промјене у броју
хромозома.

3.  Структурне аберације хромозома
Овај тип аберација је посљедица прекида
линеарног континуитета хромозома на
било ком стадијуму ћелијског
циклуса.Прекинути дијелови , пошто су
изгубили теломере, теже се међусобно
споје,а да би се то десило хромозоми
морају да буду близу један другог.
Постоје четири основна типа структурних
аберација:

4.  Делеције и дупликације
 Инверзије
 Транслокације и
 Генске мутације
 Дупликације и делеције
Дупликације представљају удвајање,а делеције
губљење дијелова хромозома.Настају због
неправилног кросинг – овера ( када се
несестринске хроматиде хомологих
хромозома не поставе симетрично
наспрамно једна другој).Резултат су
хроматиде код којих се на једној јавља
удвостручен дио,а на другој хроматиди тај
дио недостаје (делеција ).

5. Еволуцијски,дупликације су значајне јер доводе до
усложњавања генетичког материјала.
Обољење узроковано делецијом је синдром мачјег плача (
настаје као посљедица делеције кратког крака хромозома
5,који доводи до микроцефалије,смањене интелигенције и
др. поремећаја, а препознаје се код беба по њиховом “
мачјем плачу”.
Делеција дугог крака хромозома 22 назван “ филаделфија
хромозом” има за посљедицу то да особе често обољевају
од мијелоидне леукемије (малигна трансформација
матичне крвне ћелије).

7.  Транслокације
- Представљају размјену дијелова између хомологих и
нехомологих хромозома.
- Робертсонове транслокације су размјене дијелова између
акроцентричних хромозома ,при чему ти хромозоми могу
бити исти (нпр. 21/ 21) или различити ( нпр. 14 / 21).При овој
транслокацији долази до истовременог прекида на једном
хромозому изнад,а на другом испод центромере,а затим до
међусобног спајања прекинутих дијелова (споје се дуги
краци,а кратки се губе у првој наредној диоби). Особе су
фенотипски нормалне и они су носиоци уравнотежене
транслокације.Њихово потомство је у различитом степену
угрожено што зависи од тога да ли се транслокација десила
између истих или различитих хромозома.Ако је
транслокација између истих хромозома особа не ствара
нормалне гамете и они не могу имати здраву
дјецу.Транслокација између различитих хромозома доводи и
до нормалних гамета и гамета са транслокацијом (нормална
и обољела дјеца).

8.  Инверзије
-настају када се на једном хромозому десе
два прекида па се дио између прекида
ротира за 180º , а затим долази до
преспајања ротираног дијела за остатак
хромозома.Тиме се мијења редосљед
гена на хромозому.
Инверзије могу бити:
• Перицентричне ( прекиди обухватају
центромеру ) и
• Парацентричне ( ако се ротација десила
само унутар једног крака).

10.  Нумеричке аберације хромозома
ПРОМЈЕНЕ У БРОЈУ ХРОМОЗОМА

11.  ПРИПРЕМА ЗА ЧАС:
1. ОБЕЗБЈЕДИТИ СЛИКЕ ОСОБА СА НЕКИМ ОД НАЈЧЕШЋИХ СИНДРОМА!
Разликују се два типа нумеричких аберација:
- полиплоидија,
- анеуплоидија.
 ПОЛИПЛОИДИЈА ( ЕУПЛОИДИЈА)
-је нумеричка аберација хромозома при којој долази до увећања броја укупних гарнитура
хромозома.Ако се у тјелесној ћелији налази више од двије,а у полној више од једне
гарнитуре хромозома,онда су такве ћелије полиплоидне (триплоидија -3n,тетраплоидија 4n
итд).
Код полиплоидних ћелија долази до увећања основног- моноплоидног броја хромозома.
Полиплоидија је врло честа и нормална појава код биљака.У току еволуције цвјетница
сматра се да је око 1/3 врста настало полиплоидијом (полиплоидне биљке су крупније,са
већим садржајем храњивих материја).
Код животиња је полиплоидија ријетка као нормална појава: среће се код винске
мушице,даждевњака и др.
За човјека је полиплоидија штетна и углавном летална и јавља се најчешће као:
-триплоидија и тетраплоидија.
Узроци полиплоидије:
 Оплођење јајне ћелије већим бројем сперматозоида
 Оплођење ненормалне јајне ћелије код које није дошло до редукције броја хромозома
 Спајање диплоидних зигота,чиме настаје тетраплоидан зигот 4n.

12.  АНЕУПЛОИДИЈА ( ХЕТЕРОПЛОИДИЈА)
При ћелијској диоби може се десити да се појединачни хромозоми не раставе до
краја један од другог,па кћерке ћелије тако добијају неједнак број хромозома.
Таква појава се назива анеуплоидија. Изостанак или вишак једног од
хромозома ремети генску равнотежу у оквиру хромозомске гарнитуре.
Хромозоми диплоидних ћелија су у паровима ( дизомици) , а у хаплоидним
ћелијама монозомични. Ако одређени хромозом недостаје , каже се да је
ћелија нулизомична за тај хромозом,а ако је у вишку онда се говори о
тризомицима,тетразомицима итд.
Најчешче тризомије су :
 Тризомија 21- Даунов синдром или монголоидна идиотија
 Тризомија хромозома 13 – Патауов синдром
 Тризомија хромозома 18 – Едвардсов синдром

13. Едвардсов синдром

14.  Анеуплоидија се јавља и код полних хромозома људи.
Најчешће су:
 Тризомија X хромозома код жена ( 2n = 47)
 Монозомија X – хромозома ( Тарнеров синдром 2n = 45 )
 Дизомија X - хромозома код мушкараца ( Клинефелтеров синдром 2n= 47)

15. Дизомија X- хромозома