Gen adalah substansi hereditas yang terdapat di dalam kromosom dan mengandung informasi genetik. Gen dapat mengalami perubahan akibat mutasi atau rekombinasi gen. Hukum-hukum genetika Mendel menjelaskan sifat dominan, resesif, dan penurunan sifat keturunan. DNA berada di dalam kromosom dan mengatur bentuk fisik tubuh melalui replikasi.

1. BAB III
Substansi Materi Genetik
Oleh:
• Destry Aulia
• Miya Sriwinarti
• Novi Ariyanti
• Viky Parmelian
• Eka Risty G
• Seftiananda A.P

2. Pengertian Gen
• Gen adalah “substansi hereditas” yang terletak didalam
kromosom
• Gen bersifat
• Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
• Mengandung informasi genetika
• Dapat menduplikasikan diri pada peristwa pembelahan sel
• Gen merupakan kode-kode sifat tertentu yang terdapat pada segmen-
segmen DNA
• Pada setiap makhluk hidup pasti memiliki substansi gen pada
kromosom

3. Perubahan gen pada kromosom terjadi akibat:
• Mutasi Gen
• Yaitu perubahan pada struktur kimia gen yang bersifat turun temurun
yang terjadi bisa secara spontan atau tidak spontan oleh zat kimia,
radiasi sinar radioaktif, terinfeksi virus dan lainnya
• Rekombinasi Gen
• Yaitu penggabungan beberapa gen induk jantan dan betina ketika
pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan
pasangan gen yang berbeda dari induknya, maka terbentuklah spesies
baru

4. Hukum Genetika
• Gregor mendel dikenal sebagai bapak genetika dan ialah yang
menciptakan hukum-hukum genetika
• Ia menemukan bahwa karakteristik dari setiap tanaman tergantung
pada sesuatu yang disebut faktor
• Faktor tersebut kemudian diidentifikasi dan dinamakan sebagai gen
• “Gen biasanya terjadi sebaga pasangan dalam sel-sel tubuh dan
terpisah ketika sel kelamin terbentuk”
• Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu
yang dominan, dengan ciri-ciri membantu untuk melentukan fitur,
dan yang resesif di alam

5. • Mendel menyatakan bahwa setiap sel individu akan memiliki
dua gen dari setiap orangtua dan gen ini mungkin mengandung
jenis yg bersifat sama
• Kedua gen akan sama dan masing-masing gen disebut
homozigot
• Jika kedua gen memiliki sifat yang berbeda, maka disebut
heterozigot
• Jika gen bolak-balik, maka mereka disebut alel dan alel inilah
yang menentukan genotipe individu
• Alel biasanya ditemukan berpasangan, satu berasal dari laki-laki
dan satunya dari perempuan. Gen itu diteruskan ketika individu
dewasa dan mereka ditularkan ke sperma atau telur

6. Pengertian Kromosom
• Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang
bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan, atau struktur
materi genetik berbentuk padat yang terdiri atas dua
komponen molekul yaitu protein dan asam nukleat
• Sepasang kromosom adalah “homolog” sesamanya, artinya
mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut
alel
• Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel
pada lokus yang sama

7. Dikenal dua macam kromosom yaitu:
• Kromosom badan (Autosom)
• Yaitu kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin dan berjumlah
2n-2. Pada manusia jumlah autosom pada setiap sel tubuh sebanyak
44 (22 pasang)
• Kromosom kelamin (Gonosom)
• Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin dan berjumalah
sepasang. Kromosom pada perempuan XX dan kromosom pada laki-
laki XY

8. Kromosom terdiri atas beberapa bagian
yaitu:
• Kromatid
• Yaitu salah satu dari dua lengan hasil replikasi (perbanyakan) kromosom,
melekat satu sama lain dibagian sentromer
• Krommer
• Yaitu akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat interfase
• Sentromer
• Yaitu daerah kontriksi (perlekukan) di sekitar pertengahan kromosom
• Satelit
• Yaitu bagian kromosom berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid
• Telomer
• Yaitu daerah terujung kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas bagian
ujung kromosom agar DNA didaerah tersebut tidak terurai

9. Berdasarkan letak sentromernya:
• Telosentrik
• Tipe kromosom dengan ciri-ciri memiliki satu
lengan, berbentuk seperti batang dan letak
sentromernya berada di ujung kromosom
• Metasentrik
• Tipe kromosom yang mempunyai dua lengan
sama panjang berbentuk huruf V dan letak
sentromernya di tengah kromosom
• Akosentrik
• Tipe kromosom yang mempunyai dua lengan
tidak sama panjang dan letak sentromernya
didekat ujung kromosom
• Submetasentrik
• Kedua lengan hampir sama panjang,
berbentuk seperti huruf L dan letak
sentromernya hampir ditengah

10. Pengertian DNA
• DNA terletak didalam kromosom yang mempunyai tugas khusus
untuk mengatur bentuk fisik tubuh
• Karena jumlah kromosom pada setiap spesies berbeda, maka
tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar
spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat
pasangan kromosom lain dari sel telur
• Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan
berhasil. Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari
sperma dan sel telur harus identik
• Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki
kromosom sama belum tentu berhasil, kalaupun berhasil akan
menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada keturunan
atau kematian pada induk

11. Struktur DNA
• DNA merupakan susunan rantai ganda berpilin yang tersusun
dari nukleotida-nukleotida
• Satu Nukleotida terdiri atas:
• Gugusan gula (Gula Deoksiribosa)
• Asam fosfat (Penghubung dua gugusan gula)
• Basa Nitrogen (Adenin dan Guatin dari golongan Purin, Sitosin dan
Timin dari golongan Pirimidin)

12. Replikasi DNA
• DNA bersifat heterokatalik karena mampu membentuk RNA
melalui sintesis protein dan DNA bersifat autokatalik karena
dapat melakukan replikasi menghasilkan DNA baru
• Replikasi dibutuhkan pada saat terjadi pembelahan secara
mitosis agar tiap sel hasil pembelahan mengandung DNA
yang identik dengan induknya yang kemudian diwariskan
pada keturunannya
• Cara DNA bereplikasi melalui tahapan, yaitu DNA terlepas
menghasilkan dua untai DNA, nukleotida baru dilekatkan ke
kedua untai DNA oleh enzim Polymerase DNA, maka akan
terbentuklah DNA yang identik

13. Beberapa Enzim yang berperan dalam replikasi
DNA:
• Enzim Helikase
• Berfungsi menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua
rantai tunggal mononukleotida
• Enzim Polymerase
• Berfungsi merangkai rantai-rantai mononukleotida untuk
membentuk DNA baru
• Enzim Ligase
• Berfungsi menyambung ulir tunggal DNA yang terbentuk