Genética

1. GENÉTICA
DEFINICIÓN
La genética es parte de la biología que estudia los genes; (nuestro ADN es la base de nuestra genética y se
encuentra en el núcleo de cada una de nuestras células).
La genética estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas,
bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes
condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser
de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución
de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de
comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los
mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos,
etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
Esta transmisión toma lugar en el momento de la reproducción, cuando un espermatozoide de toro se une con el óvulo de
la vaca para producir un ternero con una composición genética única.
Solamente mellizos idénticos poseen la composición genética idéntica debido a que ellos descienden de un solo óvulo
fertilizado que ha sido separado en dos embriones durante la primera fase del desarrollo.
ALGUNOS TÉRMINOS EN GENÉTICA
a. Cariotipo
El cariotipo es el número, tipo y estructura de los cromosomas característicos de una especie. La representación gráfica del
cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma. El cariotipo permite comparar los
cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estándar, detectando así anomalías cromosómicas. Las
células somáticas humanas disponen de 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y dos cromosomas sexuales que
pueden formar pareja (XX) o (XY)
b. Cromosomas
Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN. El ADN es el material que contiene los
genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
C. Cromosomas homólogos
Son cromosomas que, formando un par, realizan un entrecruzamiento cromosómico entre sí durante la meiosis. Tienen la
misma disposición de secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un
progenitor. Existen dentro de organismos eucariotas diploides.Tienen forma, tamaño y composición iguales, y presentan
genes portadores del mismo carácter hereditario (genes alelos).
c. Genoma
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la
información genética que posee un organismo o una especie en particular.
d. Gen – Genes
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay
aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, constituyen el material hereditario para el
cuerpo humano y la forma como funciona.
e. Genes alelos
Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se
puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides
estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se
ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
f. Genotipo
Es el conjunto de genes que contiene un organismo, heredado de ambos progenitores.
g. Fenotipo
Es la forma en que manifiesta un determinado caracter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la
manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos según en
qué ambiente se expresen.
h. Locus
Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es loci.
i. Homocigoto
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
j. Heterocigoto o Híbrido.
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Es sinónimo de
híbrido.
k. Dominancia (Genes Dominantes).
Fenómeno por el cual la expresión de los genes es fuerte para la característica que portan, logrando expresarse en
estado de homocigosis tanto como en heterocigosis. A sus genes se les denomina Dominantes y se les designa por
letras mayúsculas. Ej: A, B
l. Raza pura o línea pura.
Individuo que para un carácter o varios posee los alelos iguales, homocigotes y se mantienen durante varias
generaciones.
m. Recesividad

2. Fenómeno por el que ciertos genes son más débiles de expresarse en el fenotipo, siendo enmascarados por los genes
dominantes; logran la expresión fenotípica sólo en estado de homocigosis. Se les llama genes recesivos y se les designa
con letras minúsculas.
Herencia Mendeliana
Se llama herencia mendeliana a la transmisión de características hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las
leyes formuladas por Gregor Mendel con base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas clases de guisantes.
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican la transmisión hereditaria (de padres a hijos) de los
caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las células reproductivas o gametos. Esta condición
nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mención, se explican solo en un contexto
de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso de división celular llamado meiosis
Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por
mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
a) Primera Ley
Denominada: “Ley de la uniformidad de la primera generación filial”, dice: “Al cruzar dos plantas entre sí, una
parenteral dominante con otra parenteral recesivo, se obtiene una primera generación filial uniforme e idéntica a la
parenteral dominante”.
Ejemplo:
Al cruzar una raza pura de semillas amarillas con otra de semillas verdes, se obtiene la F1, el 100% son plantas de
semillas amarillas es decir que se manifiesta el color dominante.
DOMINANTES RECESIVOS
Mentón hendido Sin mentón hendido
Iris oscuro Iris claro
Visión de colores Daltonismo
Con pecas Sin pecas
Lóbulo de la oreja despegada
Lóbulo de la oreja pegada a la
cara
Pueden enrollar la lengua en U Incapacidad para enrollarla
Dedo pulgar normal Pulgar muy flexible
Dedo meñique torcido Meñique no torcido
Dedo índice más corto que el
anular (en hombres)
Índice más largo
Dedo índice más largo que el
anular (en mujeres)
Índice más corto
Calvicie (en hombres) Sin calvicie
Sin calvicie (en mujeres) Calvicie

3. b. Segunda Ley
Denominada “Ley de la segregación de los híbridos”, dice: “Al cruzar dos híbridos de la primera generación filial (F1) se
obtiene una segunda generación filial (F2) en la que reaparece el carácter del parenteral recesivo enmascarado en la
primera generación filial”.
Ejemplo:
Al cruzar dos hibridos, se obtiene en F2 la proporción fenotípica de 3:1; 75% semillas amarillas y 25% semillas verdes.
c. Tercera Ley
Denominada “Ley de la herencia independiente”, dice: “Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se
separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles”.
Para ello Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa
(Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Observar la siguiente figura:
Resultado de la cruza: F1
GENOTIPO: 100% Aa.Bb (heterocigota para ambos caracteres).
FENOTIPO: 100% semillas amarillas y lisas.
Cruzamiento entre dos individuos de la F1: obtención de la F2.
Planteo del cruzamiento:

4. Tablero de Punnet: permite describir apropiadamente los apareamientos y sus proporciones.
Resultado de la cruza
Proporción genotípica de F2 Proporción fenotípica de F2
1/16 AABB 9/16 amarillas lisas
1/16 AAbb 3/16 amarillas rugosas
1/16 aaBB 3/16 verdes lisas
1/16 aabb 1/16 verdes rugosas
2/16 AABb
2/16 AaBB
2/16 Aabb
2/16 aaBb
4/16 AaBb
Relación genotípica F2: 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Relación fenotípica F2: 9:3:3:1
Herencia no mendeliana
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejilla. En realidad
hemos analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la regla.
También hemos analizado que el ligamiento y el crossing-over introducen variaciones en los resultados que describiera
Mendel al aplicar su segunda ley. Cabe preguntarnos: ¿Mendel se equivocó?. No fue así. El material que Mendel seleccionó
para trabajar arrojó resultados que concordaban con lo que sus hipótesis le hacían esperar. Pero con otros materiales no se
puede llegar a los mismos resultados. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la
herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso del ligamiento y
crossing-over, como así también los casos que se describirán a continuación:
Dominancia incompleta
La dominancia incompleta ocurre cuando ambos caracteres se expresan de modo tal que ocurre una mezcla casi perfecta
de los dos caracteres.
Digamos que tenemos un cruce de dos mono-híbridos. Uno es de color rojo y otro de color blanco. Con una dominancia
incompleta, se da la mezcla de ambos caracteres, es decir en F1 en lugar de tener un fenotipo dominante, digamos rojo,
obtenemos un fenotipo mezclado, rosado.
Este caso ocurre cuando un alelo es responsable de la síntesis de un producto (proteína o enzima) funcional y el otro alelo
de un producto no funcional. En este caso, los heterocigotos cuentan con una cantidad intermedia del producto alélico
funcional y, por lo tanto, su fenotipo es intermedio entre los que presentan los homocigotos de ambos alelos.
Ejemplo 1: color de las flores de la planta llamada “dondiego de la noche” o jazmín de México (Mirabilis jalapa).
Ejemplo 2: Si un animal rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color intermedio, un ruano; pero cuando
dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos
mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno rojo a dos ruanos a uno blanco.
Alelos multiples
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de
alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el
alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el
otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O
fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque
fenotípicamente sean A ó B.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y O
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA ó AO
Grupo B BB ó BO

5. Son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede
encontrarse uno cualquiera de tres o más genes distintos. Cualquiera sea el número de genes que controlan la aparición de
un rasgo, un individuo sólo presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homólogos.
Forma de transfusión sanguínea.
Ejemplo. ¿Cuál es la probabilidad de que un varón del grupo sanguíneo AB tenga hijos del grupo AB con una mujer del
grupo sanguíneo AB?
Resolviendo.
Codominancia.
Ambos alelos se manifiesta simultáneamente, de forma que el individuo presenta las dos variantes del carácter a la vez. Por
ejemplo el carácter “grupo sanguíneo” en seres humanos, viene determinado por tres alelos: A, B y O. Cuando están
presentes los alelos A y B, ambos se manifiestan y el grupo sanguíneo es AB, por lo que son codominantes. Sin embargo el
alelo 0 es recesivo respecto a los otros dos.
Ej.: grupo sanguíneo AB.
Herencia ligada al sexo.
El carácter está ligado al sexo, cuando su locus está situado en los cromosomas sexuales. En su simbolización se deberá
especificar el sexo de la persona puesto que los caracteres que portan los cromosomas X e Y son diferentes.
El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma sexual que
aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.
Daltonismo
Enfermedad producida por una pareja alélica situada en el cromosoma X (ceguera al rojo y verde). En la pareja alélica
(D,d), el alelo D genera individuo normal y el alelo d, individuo daltónico, dominando el D sobre el d. Los genotipos y
fenotipos posibles son:
Hemofilia
Grupo AB AB
Grupo O OO
F1(1ra generación filial)
1/4 G.S. “AA” 2/4 G.S. “AB” 1/4 G.S. “BB”

6. Enfermedad producida por una pareja alélica situada en el cromosoma X. Hay ausencia de un factor de la coagulación
sanguínea (Factor VIII), por ello la sangre no coagula. La pareja alélica (H, h), de forma que el alelo H genera individuo
normal y el alelo h, individuo hemofílico, dominando el H sobre el h. La combinación homocigótica recesiva es letal en el
estado embrionario.
Ejemplo. En el ser humano, el daltonismo para los colores rojo y verde se deben a un gen recesivo y la visión normal a su
alelomorfo. Hallar los fenotipos a obtenerse del cruce de un varón normal con una mujer portadora de daltonismo.
Resolviendo:
P.♂ Hombre Visión normal x ♀ mujer portadora
DY Dd
F1(1ra generación filial)
♀Todas
normales
♂ 1/4
Normales: 1/4
daltónicos.
MUJER VARÓN
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
MUJER VARÓN
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)