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UNIVERSIDAD SALVADOREÑAALBERTO MASFERRER
FACULTAD DE MEDICINA
CARRERA DOCTORADO EN MEDICINA
ASIGNATURA: GENÉTICA HUMANA
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
“GENÉTICAEN LA OBESIDAD”
GRUPO: 5
05 de Junio del 2023, San Salvador, El Salvador,
Centroamérica
Docente: Lcda. Estela Reyes
Zelaya
Grupo de clase: 2
2. OBJETIVOS
Objetivogeneral
Describir el mecanismo de
transmisión de la obesidad
mediante una investigación
bibliográfica, destacando los
diferentes factores que influyen
en esta patología, para el
conocimiento de los estudiantes
de medicina acerca de la
genética en la obesidad.
Objetivos específicos
- Investigar los mecanismos genéticos
involucrados en la transmisión de la
obesidad
- Clasificar la obesidad dentro de los
diferentes tipos de trastornos genéticos.
- Enlistar los genes que participan en la
genética de la obesidad.
- Describir a través de un caso clínico el
mecanismo de transmisión genética de
la obesidad"
Se reconoce que las patologías no deben entenderse solo desde una
perspectiva fisiopatológica, sino que también es necesario comprender sus
orígenes e influencias.
En el caso de la obesidad, debido a los factores de riesgo que plantea y a sus
componentes genéticos y ambientales, es fundamental comprenderla en su
totalidad, por lo tanto, se presenta esta investigación bibliográfica sobre la
Genética en la Obesidad, con el propósito de proporcionar el contexto
necesario para comprender de manera más completa esta patología y su
influencia en la salud.
3. JUSTIFICACIÓN
• La obesidad es una enfermedad que se ha convertido en
un importante problema de salud a nivel mundial. Se ha
reconocido que la genética desempeña un papel
fundamental en su desarrollo y transmisión hereditaria.
Sin embargo, aún existen interrogantes en torno a los
mecanismos precisos a través de los cuales se transmiten
los factores genéticos relacionados con la obesidad de una
generación a otra.
4. PLANTEAMIENTODEL PROBLEMA
• ¿Cuáles son los mecanismos genéticos
implicados en la transmisión hereditaria de
la obesidad y cómo interactúan con los
factores ambientales en su manifestación?
5. ENUNCIADO DE PROBLEMA
Conceptos básicos
Genotipo
Ambiente
Todo aquello que
influye sobre el
individuo. Incluye
aspectos sociales y
culturales
Fenotipo
Resultado de la relación
entre lo heredado
biológicamente y el
ambiente. Está en
constante modificacion
Multifactorial:
Son un grupo de enfermedades que resultan de la interacción compleja
entre un grupo de factores predisponentes que incluyen el genotipo de
más de un gen y una variedad de exposiciones ambientales que la
disparan o exacerban
¿Cuál es el tipode herencia por el que se transmite?
Enfermedades
Multifactoriales FactoresAmbientales
Factores Genéticos
Factores Ambientales
Factores Genéticos
PRINCIPALES GENES INVOLUCRADOS
Nombre:
Receptor de la leptina
Símbolo:
LEPR
Localización:
1p31
Nombre:
Propiomelanocortina
Símbolo:
POMC
Localización:
2p23.2
Nombre:
Leptina
Símbolo:
LEP
Localización:
7q31.3
Nombre:
Receptor 4 de la
Melanocortina
Símbolo
MC4R
Localización:
18q22
Gen MC4R18q22
Nombre:
Receptor 3 melanocortina
Símbolo:
MC3R
Localización:
20q13.2-q13.3
Nombre:
Receptor 24 acoplado a proteínas G
Símbolo:
GPR
Localización:
22q13.2
• Factores genéticos:
1. Las delecciones o mutaciones en el
gen MC4R.
2. Duplicaciones en la región del gen
FTO.
FACTORES GENÉTICOSY AMBIENTALES
Gen SIM1
• Epigenética:
CEBPA
PPARγ
FACTORES AMBIENTALES
• Inicialmente la obesidad se asoció con estilos de vida
no saludables como la ingesta calórica exagerada y
el sedentarismo y, posteriormente, mediante los
estudios de asociación con el genoma completo se
pudo descubrir la existencia de múltiples
polimorfismos
¿Cómo interaccionan los genes y el ambiente?
• Hay evidencia suficiente para concluir que
existe una interacción entre los genes y el
medio ambiente para el desarrollo de la
obesidad, la cual estaría influenciada por
una susceptibilidad individual; sin
embargo, se necesitan más estudios para
comprender completamente los
mecanismos involucrados.
Paciente femenina de 23 años de edad, con talla de 1.55m y peso de
79Kg e IMC de 32.9, antecedentes clínicos de HTA controlada,
antecedentes familiares de padre con obesidad grado 2 + HTA, su
abuelo con obesidad mórbida grado 3, cardiópata, HTA controlada y
DM sin control médico. Consulta por: "no poder controlar su aumento
de peso". Se indican exámenes de laboratorio obteniendo los
siguientes resultados: Colesterol HDL: 100mg/dl,
LDL: 100mg/dl Triglicéridos: 200mg/dl Glucosa en ayunas:
115mg/dl. TSH: 2.6 mEq/L Posterior a esto se procede a realizar un
árbol genealógico ya que se sospecha de una anomalía genética. Se
indican pruebas bioquímicas para determinar factores genéticos
implicados en problemas de obesidad y determinar el riesgo genético
de padecer obesidad. Las pruebas confirman una anomalía en el gen
LEP codificante para leptina.
CASO CLÍNICO
Árbol Genealógico
• Se determinó que, al ser el gen afectado de tipo
de herencia recesiva y multifactorial, que la
paciente estaba en riesgo de padecer obesidad
mórbida, por lo cual se manejaron
farmacológicamente sus padecimientos, se
refiere a control con especialista en nutrición y
se indica ejercicio físico de manera rutinaria
para mantener al mínimo la probabilidad de
desarrollar obesidad
• La obesidad es un trastorno poligenético multifactorial, el
cual puede estar mediado por la afectación de más de
un gen y también ser precursor de patologías
relacionadas con el aumento excesivo de peso, al ser
multifactorial
7. CONCLUSIONES
• Al ser multifactorial hay variabilidad de la manera y
rapidez en el cual empieza a manifestarse.
• QUIROGA DE MICHELENA, M. I. (2017). OBESIDAD Y GENÉTICA. ANALES DE LA FACULTAD DE MEDICINA
(LIMA, PERU: 1990), 78(2), 87. HTTPS://DOI.ORG/10.15381/ANALES.V78I2.13216
• TEJERO, M. E. (2008). GENÉTICA DE LA OBESIDAD. BOLETÍN MÉDICO DEL HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO,
65(6), 441-450. HTTPS://WWW.SCIELO.ORG.MX/SCIELO.PHP?SCRIPT=SCI_ARTTEXT&PID=S1665-
11462008000600005
• GONZÁLEZ JIMÉNEZ, E. (2011). GENES Y OBESIDAD: UNA RELACIÓN DE CAUSACONSECUENCIA.
ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION: ORGANO DE LA SOCIEDAD ESPANOLA DE ENDOCRINOLOGIA Y
NUTRICION, 58(9), 492–496. HTTPS://DOI.ORG/10.1016/J.ENDONU.2011.06.004
• CÓMO INFLUYEN LOS GENES EN LA OBESIDAD. (2022, MAYO 1). CONSUMER |; EROSKI CONSUMER.
HTTPS://WWW.CONSUMER.ES/ALIMENTACION/INFLUENCIA-GENESOBESIDAD
• GONZÁLEZ JIMÉNEZ, E. (2011). GENES Y OBESIDAD: UNA RELACIÓN DE CAUSACONSECUENCIA.
ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION: ORGANO DE LA SOCIEDAD ESPANOLA DE ENDOCRINOLOGIA Y
NUTRICION, 58(9), 492–496. HTTPS://DOI.ORG/10.1016/J.ENDONU.2011.06.004
• LÓPEZ, R. R., ALBUQUERQUE, D., & GONZÁLEZ., M. S. (2014). HEREDABILIDAD DE LA OBESIDAD. SEQC, 14–
23. HTTPS://WWW.SEQC.ES/DOWNLOAD/TEMA/1/2778/3778230/620544/CMS/TEMA-2- HEREDABILIDAD-DE-
LA-OBESIDAD.PDF/ ✓ CALVA, A. P., & BUJAIDAR, E. M. (EDS.). (2011). REVISIÓN DE LOS PRINCIPALES
GENES INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO DE LA OBESIDAD (VOL. 42, NÚMERO 4). REVISTA MEXICANA
DE CIENCIAS FARMACÉUTICAS. HTTPS://DOI.ORG/10.1002/9783527679348
8. BIBLIOGRAFIA

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  • 1. UNIVERSIDAD SALVADOREÑAALBERTO MASFERRER FACULTAD DE MEDICINA CARRERA DOCTORADO EN MEDICINA ASIGNATURA: GENÉTICA HUMANA TRABAJO DE INVESTIGACIÓN “GENÉTICAEN LA OBESIDAD” GRUPO: 5 05 de Junio del 2023, San Salvador, El Salvador, Centroamérica Docente: Lcda. Estela Reyes Zelaya Grupo de clase: 2
  • 2. 2. OBJETIVOS Objetivogeneral Describir el mecanismo de transmisión de la obesidad mediante una investigación bibliográfica, destacando los diferentes factores que influyen en esta patología, para el conocimiento de los estudiantes de medicina acerca de la genética en la obesidad. Objetivos específicos - Investigar los mecanismos genéticos involucrados en la transmisión de la obesidad - Clasificar la obesidad dentro de los diferentes tipos de trastornos genéticos. - Enlistar los genes que participan en la genética de la obesidad. - Describir a través de un caso clínico el mecanismo de transmisión genética de la obesidad"
  • 3. Se reconoce que las patologías no deben entenderse solo desde una perspectiva fisiopatológica, sino que también es necesario comprender sus orígenes e influencias. En el caso de la obesidad, debido a los factores de riesgo que plantea y a sus componentes genéticos y ambientales, es fundamental comprenderla en su totalidad, por lo tanto, se presenta esta investigación bibliográfica sobre la Genética en la Obesidad, con el propósito de proporcionar el contexto necesario para comprender de manera más completa esta patología y su influencia en la salud. 3. JUSTIFICACIÓN
  • 4. • La obesidad es una enfermedad que se ha convertido en un importante problema de salud a nivel mundial. Se ha reconocido que la genética desempeña un papel fundamental en su desarrollo y transmisión hereditaria. Sin embargo, aún existen interrogantes en torno a los mecanismos precisos a través de los cuales se transmiten los factores genéticos relacionados con la obesidad de una generación a otra. 4. PLANTEAMIENTODEL PROBLEMA
  • 5. • ¿Cuáles son los mecanismos genéticos implicados en la transmisión hereditaria de la obesidad y cómo interactúan con los factores ambientales en su manifestación? 5. ENUNCIADO DE PROBLEMA
  • 6.
  • 7.
  • 8. Conceptos básicos Genotipo Ambiente Todo aquello que influye sobre el individuo. Incluye aspectos sociales y culturales Fenotipo Resultado de la relación entre lo heredado biológicamente y el ambiente. Está en constante modificacion
  • 9. Multifactorial: Son un grupo de enfermedades que resultan de la interacción compleja entre un grupo de factores predisponentes que incluyen el genotipo de más de un gen y una variedad de exposiciones ambientales que la disparan o exacerban ¿Cuál es el tipode herencia por el que se transmite?
  • 14. Nombre: Receptor de la leptina Símbolo: LEPR Localización: 1p31
  • 17. Nombre: Receptor 4 de la Melanocortina Símbolo MC4R Localización: 18q22 Gen MC4R18q22
  • 19. Nombre: Receptor 24 acoplado a proteínas G Símbolo: GPR Localización: 22q13.2
  • 20. • Factores genéticos: 1. Las delecciones o mutaciones en el gen MC4R. 2. Duplicaciones en la región del gen FTO. FACTORES GENÉTICOSY AMBIENTALES
  • 24. • Inicialmente la obesidad se asoció con estilos de vida no saludables como la ingesta calórica exagerada y el sedentarismo y, posteriormente, mediante los estudios de asociación con el genoma completo se pudo descubrir la existencia de múltiples polimorfismos ¿Cómo interaccionan los genes y el ambiente?
  • 25. • Hay evidencia suficiente para concluir que existe una interacción entre los genes y el medio ambiente para el desarrollo de la obesidad, la cual estaría influenciada por una susceptibilidad individual; sin embargo, se necesitan más estudios para comprender completamente los mecanismos involucrados.
  • 26. Paciente femenina de 23 años de edad, con talla de 1.55m y peso de 79Kg e IMC de 32.9, antecedentes clínicos de HTA controlada, antecedentes familiares de padre con obesidad grado 2 + HTA, su abuelo con obesidad mórbida grado 3, cardiópata, HTA controlada y DM sin control médico. Consulta por: "no poder controlar su aumento de peso". Se indican exámenes de laboratorio obteniendo los siguientes resultados: Colesterol HDL: 100mg/dl, LDL: 100mg/dl Triglicéridos: 200mg/dl Glucosa en ayunas: 115mg/dl. TSH: 2.6 mEq/L Posterior a esto se procede a realizar un árbol genealógico ya que se sospecha de una anomalía genética. Se indican pruebas bioquímicas para determinar factores genéticos implicados en problemas de obesidad y determinar el riesgo genético de padecer obesidad. Las pruebas confirman una anomalía en el gen LEP codificante para leptina. CASO CLÍNICO
  • 28. • Se determinó que, al ser el gen afectado de tipo de herencia recesiva y multifactorial, que la paciente estaba en riesgo de padecer obesidad mórbida, por lo cual se manejaron farmacológicamente sus padecimientos, se refiere a control con especialista en nutrición y se indica ejercicio físico de manera rutinaria para mantener al mínimo la probabilidad de desarrollar obesidad
  • 29.
  • 30. • La obesidad es un trastorno poligenético multifactorial, el cual puede estar mediado por la afectación de más de un gen y también ser precursor de patologías relacionadas con el aumento excesivo de peso, al ser multifactorial 7. CONCLUSIONES • Al ser multifactorial hay variabilidad de la manera y rapidez en el cual empieza a manifestarse.
  • 31. • QUIROGA DE MICHELENA, M. I. (2017). OBESIDAD Y GENÉTICA. ANALES DE LA FACULTAD DE MEDICINA (LIMA, PERU: 1990), 78(2), 87. HTTPS://DOI.ORG/10.15381/ANALES.V78I2.13216 • TEJERO, M. E. (2008). GENÉTICA DE LA OBESIDAD. BOLETÍN MÉDICO DEL HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO, 65(6), 441-450. HTTPS://WWW.SCIELO.ORG.MX/SCIELO.PHP?SCRIPT=SCI_ARTTEXT&PID=S1665- 11462008000600005 • GONZÁLEZ JIMÉNEZ, E. (2011). GENES Y OBESIDAD: UNA RELACIÓN DE CAUSACONSECUENCIA. ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION: ORGANO DE LA SOCIEDAD ESPANOLA DE ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION, 58(9), 492–496. HTTPS://DOI.ORG/10.1016/J.ENDONU.2011.06.004 • CÓMO INFLUYEN LOS GENES EN LA OBESIDAD. (2022, MAYO 1). CONSUMER |; EROSKI CONSUMER. HTTPS://WWW.CONSUMER.ES/ALIMENTACION/INFLUENCIA-GENESOBESIDAD • GONZÁLEZ JIMÉNEZ, E. (2011). GENES Y OBESIDAD: UNA RELACIÓN DE CAUSACONSECUENCIA. ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION: ORGANO DE LA SOCIEDAD ESPANOLA DE ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION, 58(9), 492–496. HTTPS://DOI.ORG/10.1016/J.ENDONU.2011.06.004 • LÓPEZ, R. R., ALBUQUERQUE, D., & GONZÁLEZ., M. S. (2014). HEREDABILIDAD DE LA OBESIDAD. SEQC, 14– 23. HTTPS://WWW.SEQC.ES/DOWNLOAD/TEMA/1/2778/3778230/620544/CMS/TEMA-2- HEREDABILIDAD-DE- LA-OBESIDAD.PDF/ ✓ CALVA, A. P., & BUJAIDAR, E. M. (EDS.). (2011). REVISIÓN DE LOS PRINCIPALES GENES INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO DE LA OBESIDAD (VOL. 42, NÚMERO 4). REVISTA MEXICANA DE CIENCIAS FARMACÉUTICAS. HTTPS://DOI.ORG/10.1002/9783527679348 8. BIBLIOGRAFIA