Contenu connexe
Similaire à โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่
Similaire à โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่ (20)
โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่
- 7. 3. มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อในระดับต่ากว่าปกติ
4. อาจมีปัญหาเรื่องของกระดูกบ้าง เช่น กระดูกมือ-เท้าเล็ก
กว่าปกติ กระดูกสันหลังคด
5. อาจมีปัญหาปัญญาอ่อนเล็กน้อย รวมถึงพัฒนาการด้าน
ภาษานิดหน่อย
6. ในบางรายอาจมีปัญหาเล็กๆน้อยๆอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น
ปัญหาพฤติกรรม
- 8. ตัวอย่างผูมีความผิดปกติ
้
เมลิสสา มอส ชาวแคลิฟอร์เนีย
หญิงสาววัย 28 ปีผู้นี้ เล่าอย่างชัดถ้อยชัดคาว่า ตอนที่เธอเรียนอยู่
ชั้นประถมนั้น เธอถึงกับเคยขโมยอาหารที่เหลือจากร้านอาหาร หรือ
แม้แต่เคยเก็บเศษอาหารที่ตกอยู่ตามพื้นก็มี ตอนนี้แม้เธอจะเป็นผู้ใหญ่
แล้ว เธอก็ยังคิดถึงเรื่องของกินอยู่เสมอ ในแต่ละวันเธอใช้เวลาเป็น
ชั่วโมง คิดคานวณแคลอรีและชั่งอาหารจานนั้นจานนี้ เพื่อคานวณว่าเธอ
สามารถกินได้เท่าไหร่ แล้วจากนั้นเธอก็จะลงมือกินจนถึงขนมปังกรอบ
ฉาบน้าตาล โรยเกลือครึ่งชิ้นสุดท้าย
- 11. „ ยีนชุดเดียวกันที่แตกตัวออกนั้นเกี่ยวข้องกับหน้าที่ การทางาน
ของไฮโปทาลามัส ซึ่งเป็นซีกสมองส่วนที่โบราณมากที่สุดส่วนหนึ่ง
ไฮโปทาลามัสจะทาให้เกิดการตอบสนองของฮอร์โมน และควบคุม
ระบบต่างๆ ในร่างกาย นักวิจัยด้านความอยากอาหารยังตรวจสอบ
พบว่าสมองส่วนนีเ้ ป็นเหมือนกับสถานี เปิดปิดสวิตช์ส่วนกลางของ
ระบบวงจรประสาทที่ควบคุมการ รับประทานอาหาร
- 12. „ วิลเลี่ยม ซิพฟ์ เคยเห็นเด็กคนหนึ่งกินแซนด์วิชสลัดไก่ถึง 25 ชิ้นใน
ชั่วโมงเรียนที่แสนยาวนาน แล้วยังขออาหารมื้อเที่ยงได้อีก นั่นแสดงให้
เห็นว่าคนที่มีอาการของโรคนี้ไม่เคยอิ่มเลย นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นๆ
กล่าวว่าปัญหาของโรคนี้อยู่ที่ความอยากอาหารทีไม่สิ้นสุด
่
- 13. „ ในขณะเดียวกันนั้น นักวิจัยได้ตรวจสอบสารเคมีในระบบประสาทที่
เกี่ยวข้อง กับอาการอยากอาหาร และกระบวนการเผาผลาญอาหารใน
ร่างกายนั้นอย่างละเอียด แดเนียล ดริสโคล (Daniel Driscoll) นักพันธุ
ศาสตร์กุมารเวช ของมหาวิทยาลัยทางการแพทย์ฟลอริ-ดาแห่งแจคสัน
วิล ได้ตั้งโครงการเมื่อเร็วๆ นี้เพื่อตรวจหาระดับความผิดปกติของ
ฮอร์โมนเลปติน, เกรลิน และนิวโร-เปปไทด์ Y ในเลือด
- 15. „ มีความร่วมมือเมื่อเร็วๆ นี้ในหมู่นักวิจัยด้านความอยากอาหาร เน้น
การวิจัยเรื่องบทบาทหน้าที่ของศูนย์ ความพอใจของสมอง นอจเรนก
กล่าวว่า สารเคมีในระบบประสาทบาตัวที่เกี่ยวข้องกับการกินนั้น ดู
เหมือนจะเป็นตัวเดียวกันกับเมื่อเราเสพยาด้วย ตัวอย่างเช่น โคเคน
และเฮโรอีนจะเพิ่มระดับของสารโดพามีนในสมอง นอจเรนยัง กล่าวอีก
ว่า “ เมื่อเราได้กินอาหารที่ชอบ สารนี้จะหลั่งออกมาจากซีกสมองส่วน
เดียวกัน ”
- 16. „ ทราวิส ทอมป์สัน (Travis Tompsun) ผู้อานวยการสถาบันพัฒนาเด็ก
แห่งศูนย์การแพทย์แคนซัส เชื่อว่ากรดแกมม่า -อะมิโนบิวไทริก ซึ่งเป็น
กรดที่ทาหน้าที่สารสื่อ ประสาทนั้น เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมย้าคิดและ
ควบคุมตัวเองไม่ได้ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ซึ่งยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับการ
ผลิตตัวรับสารสื่อประสาทนั้นเกี่ยวข้องกับ โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลง ไป
ในผู้ ป่วยอาการเพรเดอร์ -วิ ล ลี่ ยิ่งไปกว่ านั้ น ทอมป์สั น ยังพบว่า ผู้ ป่วย
อาการเพรเดอร์-วิลลี่จะมีสารสื่อประสาทในเลือดมากกว่าคนปกติถึงสาม
เท่า
- 18. เกณฑ์หลัก (ข้อละ 1 คะแนน) ได้แก่
- ตัวอ่อนปวกเปียกในวัยทารก, ดูดนมได้ไม่แข็งแรง ซึ่งจะค่อย ๆ
ดีขึ้นเองเมื่อเวลาผ่านไป
- ปัญหาการกิน / น้าหนักไม่ขึ้นในวัยทารก บางรายต้องใส่สาย
ผ่านทางจมูก เพื่อให้อาหาร
- น้าหนักขึ้นเร็วในช่วงอายุ 1-6 ปี ซึ่งจะทาให้อ้วน
- กินเก่ง / กินจุ
- 20. เกณฑ์รอง ( ข้อละ 0.5 คะแนน ) ได้แก่
- ทารกดิ้นน้อยขณะอยู่ในครรภ์ / และมักเอาแต่นอนในวัยทารก
ซึ่งค่อยๆ ดี
ขึ้นเมื่อโตขึ้น
- ปัญหาพฤติกรรม เช่น ร้องอาละวาดเมื่อถูกขัดใจ ย้าคิดย้าทา
ดื้อรั้น ขโมย โกหก
- ปัญหาการนอน / หยุดหายใจขณะหลับ
- ตัวเตี้ย (เทียบกับคนอื่นๆ ในครอบครัว)
- ผิวขาวกว่าคนทั่วไป
- 21. - มือและเท้าขนาดเล็ก ( เมื่อเทียบกับที่ควรจะเป็นตามความสูง )
- ความกว้างของฝ่ามือเล็กกว่าปกติ และขอบฝ่ามือตรงแทนที่จะ
โค้งเหมือนทั่วไป ( ด้านนิวก้อย )
้
- ตาเหล่ / สายตาสั้น
- น้าลายเหนียว / หนืด
- พูดจาสะดุดคล้ายติดอ่าง
- ชอบหยิกผิวหนังตนเอง
- 22. ลักษณะอื่นที่สนับสนุนการวินิจฉัย ( แต่ไม่นับคะแนน )
- ไม่ค่อยรู้สึกเจ็บ
- ไม่ค่อยอาเจียน
- หลังโค้ง / หลังคด
- ต่อจิกซอว์เก่ง
- ผลตรวจการทางานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทปกติ ค่า
คะแนน ที่ช่วยบ่งชี้ว่าเด็กอาจจะเป็นโรคเพรเดอร์-วิลลี่ มีดังนี้ในเด็ก
อายุต่ากว่า 3 ปี
- 23. คะแนนรวม 5 โดยที่ 4 คะแนนมาจากหลักเกณฑ์ในเด็กอายุ 13 ปี
ขึ้นไป
คะแนนรวม 8 คะแนนขึ้นไป และอย่างน้อย 5 คะแนนมาจากเกณฑ์
หลัก ลักษณะที่สนับสนุนในการวินิจฉัยช่วยในการทาให้คิดถึงโรคนี้มากขึ้น
หรือน้อยลงการคิดคะแนนดังกล่าว เพื่อช่วยให้แพทย์หรือผู้ที่ไม่คุ้นเคยกับ
โรคนี้มากนัก ได้ใช้เป็นแนวทางในการวินิจฉัยเบื้องต้น เพื่อส่งตรวจเลือด
ยืนยันการวินิจฉัยต่อไป
- 24. อาการทางคลินก
ิ
1. กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ช่วงที่อยู่ในครรภ์ อาจมีประวัติว่าดิ้น
น้อย ไม่กลับหัวหรืออยู่ในท่าขวางไม่กลับตัว จานวนไม่น้อยจึงต้องคลอด
ด้วยการผ่าคลอด น้าหนักทารกมักปกติเมื่อแรกเกิด เป็นเด็กที่ไม่ค่อย
ร้อง ดูดนมช้า ๆ เบา และทุกรายตัวอ่อน นอน นิ่งๆ ร้องเสียงเบา การที่
ดิ้นน้อยตัวอ่อน เนื่องจากการควบคุมจากสมองที่ผิดปกติไป จึงไม่เป็น
โรคของกล้ามเนื้อแต่อย่างใด อาการตัวอ่อนจะค่อยๆ ดีขึ้นเรื่อย ๆ
- 25. 2. พัฒนาการช้าด้านการใช้กล้ามเนื้อ พบในร้อยละ 90-100 ของ
ผู้ป่วย โดยเฉลี่ยอายุที่สามารถทาได้มักช้าจะเป็น 2 เท่าของอายุปกติ
ทีเ่ ด็กทั่วไปทาได้ ( ตัวอย่างเช่น เด็กปกตินั่งได้เมื่อ 6 - 7 เดือน เดิน
เมื่อ 12 - 13 เดือนเด็กเพรเดอร์มักจะนั่งได้ที่ 12 เดือน เดินเมื่อ 24
เดือน เป็นต้น )
- 26. 3. ระดับสติปัญญา ผลทดสอบระดับสติปัญญา หรือไอคิว ( IQ )
มักจะอยู่ในช่วงอ่อนเล็กน้อย ร้อยละ 40 ของผู้ป่วยมีระดับสติปัญญาอยู่
ในระดับก้ากึ่ง (ก้ากึ่งระหว่างปกติหรือด้อยกว่าปกติ) หรือในเกณฑ์ระดับ
ล่างของเด็กปกติ ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ป่วยอยู่ในระดับอ่อนปาน
กลาง
- 27. 4. กินจุ / อ้วน ช่วงอายุ 1- 6 ปีขึ้นไป จะเริ่มกินเก่งและอ้วน สาเหตุ
ของการกินเก่งเชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนโปทาลามัส
นั้นทาให้กินไม่รู้จักอิ่ม พยายามที่จะเสาะหาหรือค้นหาของทุกอย่างที่จะ
กินได้ บางคนขโมยอาหารหรือเงินเพื่อไปซื้ออาหาร สาเหตุของความ
อ้วน จากการกินมากและร่างกายมีอัตราการเผาผลาญอาหารต่ากว่า
คนปกติ
- 28. 5. ปัญหาพฤติกรรม พบได้ในร้อยละ 70 - 90 ของผู้ป่วย
ได้แก่ ร้องอาละวาด ดื้อดึง ย้าคิดย้าทากับพฤติกรรมเดิมๆ ปัญหา
ทางจิตประสาทพบได้ในร้อยละ 5 - 10 ของผู้ป่วย
- 29. 6. ลักษณะใบหน้า อาจจะไม่เห็นชัดเจนเมื่อแรกเกิดหรือวัยทารก แต่จะชัด
ขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น ผิวขาวพบได้ในร้อยละ 30 ของผู้ป่วย อาจพบตาเหล่หรือ
หลังคดได้ในบางราย ความสูงจะเตี้ยกว่าคนในครอบครัวสาหรับผู้ป่วย
ชาวตะวันตก ความสูงเฉลี่ย 160 ซ.ม. ในเพศชายและ148 ซ.ม. ในเพศ
หญิง ยังไม่มีการรวบรวมข้อมูลเหล่านี้ในผู้ป่วยไทย
- 30. 7. มีความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนเพศ เนื่องจากรังไข่และ
อัณฑะไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเพศได้ตามปกติ จึงทาให้ลักษณะทางเพศ
ไม่สมบูรณ์ เช่น ขนาดองคชาติ ขนาดอัณฑะเล็ก อัณฑะไม่ลงมาในถุง
อัณฑะ ในเพศหญิงอาจพบแคมเล็กมีขนาดเล็กกว่าปกติ เมื่อเข้าวัยรุ่น
อาจพบว่าเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้ากว่าทั่วไปมีลูกยาก / เป็นหมัน โตขึ้นมักจะ
เป็นหมัน แต่มีรายงานผู้ป่วย 1 รายมีบุตร โรคอื่น ๆ ที่อาจจะมีอาการ
คล้ายกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลี่ ซึ่งแพทย์จาเป็นจะต้องตรวจให้แน่ใจว่า
ผู้ป่วยไม่ได้เป็นโรคเหล่านี้ ได้แก่
- 35. สมาชิก 6/1
นางสาวชไมพร ใจดี เลขที่ 17
นางสาววรรณกานต์ ตุลา เลขที่ 27
นางสาวสุภารัตน์ สังข์ทอง เลขที่ 29
นางสาวแสงทอง ยศประเสริฐ เลขที่ 30