1. Fernando Jiménez Colocasio
Residente de Primer Año
Neurología - PUJ

2. DEFINICIÓN DE
MIOCLONÍA
 Es una alteración del movimiento que se
caracteriza por contracciones involuntarias
de un músculo o grupo muscular (axial o
apendicular).
 Inesperadas
 Breves
 Enérgicas
 Repetitivas
 Sincrónicas o asincrónicas

3. ETIOLOGÍA
 Aparecen con lesiones estructurales o
metabólicas de:
 Médula espinal
 Tallo cerebral
 Cerebelo
 Corteza cerebral
 Se pueden presentar en individuos
normales.

4. FISIOPATOLOGÍA
 Es causado por descargas de agregados de
motoneuronas o interneuronas, por aumento de
la excitabilidad o por pérdida de la inhibición.
 Hay una relación con los estímulos sensitivos:
 Luz parpadeante
 Ruido fuerte
 Estímulo táctil inesperado
 Estímulos repetitivos reclutan más unidades.

5. FISIOPATOLOGÍA
 En el mioclonus de intención postanóxico
hay una hiperexcitabilidad de la formación
reticular.
 Otro tipo de mioclonus se relacionan
directamente con degeneración cortical
cerebelosa.
 Falta de modulación del cerebelo en el
sistema tálamo – cortical.

6. CLASIFICACIÓN
Fisiológico:
 Ocurre en individuos neurológicamente
normales.
 Se presentan en el sueño o en el período de
transición.
 Sacudidas mioclónicas parciales: multifocales y
distales
 Sacudidas mioclónicas masivas: tronco y proximal en
extremidades

7. CLASIFICACIÓN
Patológico:
 Movimientos periódicos aislados del sueño.
 Síndrome de piernas inquietas.
 Mioclonus fragmentado difuso en el sueño no
REM.
 Epilepsia mioclónica.
 Mioclonus de intención.
 Mioclonus segmentario.

8. MIOCLONUS ESENCIAL
 No hay etiología clara
 No hay otras alteraciones neurológicas
 Aparece antes de los 20 años
 Aparición esporádica
 Herencia autosómica dominante
 Curso benigno – no incapacitante

9. MIOCLONUS ESENCIAL
 La contracción muscular es breve (20 – 50
ms)
 La velocidad de la contracción es la misma
independientemente del grupo muscular
afectado
 Esto la diferencia de la corea
 Pueden haber ataxia cerebelosa leve
 Las mioclonías son suprimidas por el alcohol

10. MIOCLONUS
EPILÉPTICOS
 Presencia de mioclonus en pacientes
epilépticos
 Puede ser componente de la crisis
 La única manifestación de la crisis
 Uno de los tipos de crisis que presenta el
paciente
 Se presume que el origen de las
mioclonías sea cortical

11. MIOCLONUS SIMPLE
 Los pacientes con epilepsia se pueden
quejar de sacudidas únicas o en salvas
de corta duración.
 Ocurren en vigilia usualmente al
levantarse.
 Días previos a crisis generalizada.
 Después los movimientos cesan.

12. OTRAS PATOLOGÍAS
 Crisis aquinéticas en el Sx de Lennox
Gastaut
 El paciente tiene pérdida postural con una única
contracción mioclónica
 Epilepsia Rolándica:
 Epilepsia de la infancia
 Movimientos mioclónicos focales, unilaterales.

13. OTRAS PATOLOGÍAS
 Síndrome de West (Espasmos
infantiles)
 Contracción mioclónica masiva
 Flexión o extensión de tronco y brazos
 Regresión mental en 80 – 90%
 Tratamiento con ACTH

14. EPILEPSIA MIOCLÓNICA
 Forma más frecuente de epilepsia en la
adolescencia y en adultos jóvenes.
 Edad promedio de inicio 15 años.
 Las crisis se suelen desencadenar por la
fatiga, estados iniciales de sueño o la
ingestión de licor.
 EEG: brotes de actividad polipunta
irregular de 4 – 6 Hz.

15. EPILEPSIA MIOCLÓNICA
 Contracciones musculares breves,
bruscas, que en ocasiones sólo
comprometen una parte del músculo.
 Una extremidad, dos extremidades, tronco.
 Únicas o en salvas.
 Pueden presentarse con ausencias o con
crisis tónico – clónicas.
 Suelen responder bien al tratamiento

16. MIOCLONUS
SECUNDARIO
 Aparece con un proceso patológico de
base que explica su expresión.
 Lesiones causantes:
 Corteza
 Tálamo
 Tallo cerebral
 Médula espinal

17. MIOCLONUS SECUNDARIO
 Encefalitis viral
 Creutzfeldt – Jakob
 Enfermedad de Alzheimer avanzada
 Demencia por cuerpos de Lewy
 Degeneración corticobasal ganglionar
 Enfermedad de Wilson
 Encefalopatía urémica y anóxica
 Intoxicación por litio, haloperidol y anfetaminas

18. MIOCLONUS ASOCIADO A SIGNOS
CEREBELOSOS
 Incluye opsoclonus: movimientos conjugados
de los ojos en todos los planos, rápidos e
irregulares.
 Se presenta en niños y adultos.
 Curso crónico.
 En niños se puede asociar a neuroblastoma y
responde a los corticoides.
 En adultos puede ser paraneoplásico o
postinfeccioso.

19. MIOCLONUS DE
INTENCIÓN
 Se suele presentar en la encefalopatía
hipóxica
 Se presentan movimientos mioclónicos al
intentar realizar movimientos rápidos, mayores
cuando van dirigidos a un blanco.
 Sólo afecta la extremidad en movimiento.
 El habla puede fragmentarse por la mioclonía.
 Palilalia.

20. MIOCLONUS DE
INTENCIÓN en la corteza motora hacia lo
 Descargas irregulares
tractos corticoespinales.
 Manejo con barbitúricos, ácido valpróico y levetiracetam.
 Puede presentarse asociado a falla renal
 Sx autosómico recesivo
 Temblor, mioclonías incapacitantes, crisis generalizadas y
alteraciones cerebelosas.
 Proteinuria que aparece después de los 9 años de edad y
progresa a falla renal.

21. MIOCLONUS SEGMENTARIO O
ESPINAL
 Se origina en la médula espinal.
 Hay contracciones musculares unilaterales en
tórax, abdomen o en las extremidades.
 Empeoran con la acción y el estiramiento.
 Puede ser postinfecciosa – Herpes zoster
 Paraneoplásica.
 Esclerosis múltiple, compresión epidural, lesión
traumática.

22. MIOCLONUS SEGMENTARIO O
ESPINAL
 LCR: normal.
 Tratamiento:
 Anticonvulsivantes
 Benzodiacepinas
 Levetiracetam en casos refractarios

23. MIOCLONUS PALATINO
 Contracciones rítmicas que afectan el
paladar y las estructuras faríngeas.
 Frecuencia: 60 – 180 por minuto
 Se puede asociar con movimientos
sincrónicos:
 Oculares
 Diafragma
 Cabeza y cuello

24. MIOCLONUS PALATINO
 Persiste durante el sueño.
 Se asocia con lesiones que dañan la
comunicación en el triángulo de Guillain –
Mollaret:
 Núcleo rojo
 Núcleo olivar inferior
 Núcleo dentado
 Núcleo olivar inferior – hipermetabólico –
genera movimientos involuntarios.

26. MIOCLONUS PALATINO
RÍTMICO
 Sintomático:
 ACV
 Enfermedad degenerativa
 Encefalitis
 Esclerosis múltiple
 Trauma
 Asociado a sintomatología del tallo
cerebral y cerebelosa.

27. MIOCLONUS PALATINO
RÍTMICO
 Inicio 4 – 6 década.
 Más común en hombres.
 Persiste durante el sueño.
 Secundario a enfermedad cerebelosa y
del tallo.
 Hipertrofia de la oliva inferior

28. MIOCLONUS PALATINO
RÍTMICO
 Esencial:
 No hay evidencia de lesión estructural
 Se cree que es por alteraciones en neurotransmisores.
 No hay sintomatología del tallo o del cerebelo.
 Aparición 2 – 4 década.
 Igual en hombres y mujeres.
 No se asocia a nistagmus o temblor.
 Puede o no persistir en el sueño.
 Puede remitir.

29. SÍNDROME DE ATAXIA PROGRESIVA
Y TEMBLOR PALATINO
 Degeneración cerebelosa.
 Oftalmoplejía internuclear.
 Suele ser esporádico.
 Familiar: atrofia del tallo cerebral, atrofia
medular cervical , alteraciones del tracto
corticoespinal.

30. MIOCLONUS
OCULOPALATINO
 Variedad lateral:
 Nistagmus con un componente oblicuo y
rotatorio.
 Mioclonus palatino lateral.
 Variedad de línea media:
 Movimiento ocular pendular.
 Mioclonus palatino bilateral simétrico.

31. SÍNDROMES DE SOBRESALTOS
PATOLÓGICOS
 Se trata de un grupo de patologías en que el
reflejo de sobresalto es exagerado.
 Inducido por estímulos externos.
 Similar a mioclonus, excepto porque es
generalizado.
 Puede haber un grito, un salto y
ocasionalmente caída.
 Hay una forma familiar autosómica dominante

32. SÍNDROMES DE SOBRESALTOS
PATOLÓGICOS
 Dx diferencial:
 Crisis mioclónicas
 Sx de Gilles de la Tourette
 Enfermedad de Creutzfeldt Jakob
 Nunca hay pérdida de la conciencia.
 No hay tics ni otras alteraciones neurológicas.
 Localizado en núcleo reticular pontino con
transmisión por el tracto retículo – espinal

33. SÍNDROMES DE SOBRESALTOS
PATOLÓGICOS
 EEG: complejos de punta – onda lenta en
vértex o frontales.
 Seguido de desincronización del ritmo
cortical.
 Entre sobresaltos el EEG es normal.
 Alteración en el receptor de glicina como
causa de la hiperexcitabilidad en los
centros de alerta motores y reticulares.