Slide sobre a doença adrenoleucodistrofia apresentado por um grupo de graduandos do curso de Enfermagem da Faculdade Aliança - Maurício de Nassau. Lucas Fontes.
1. O QUE É ADRENOLEUCODISTROFIA?
É uma doença genética rara ligada
ao cromossomo X que atinge as
glândulas adrenais, sistema
nervoso e testículos. A doença
atinge particularmente os homens
e pode se manifestar em qualquer
idade. Esta doença foi retratada no
filme ‘Óleo de Lorenzo’.
2. FISIOPATOLOGIA DA ALD
Altera a mielina, proteína presente
na parte branca do sistema
nervoso. O sistema nervoso
funciona como uma espécie de
circuito elétrico e a mielina tem a
função de isolamento das células
nervosas deste circuito, quando há
alteração na mielina, a condução
deixa de ser feita corretamente e
o sistema nervoso vai perdendo
suas funções.
3. METABOLISMO
Mutação no gene que codifica
a enzima ligase acil- CoA
Depósito peroxissomal
Acumulo de AGCML no interior
da célula 24 ou 26 números de
carbonos
7. Ácidos graxos de cadeia
muito longa (AGCML)
Mais de 18 carbonos na
cadeia.
8. METABOLISMO
Sofrem remoção , por oxidação
de sucessivas unidades de dois
átomos de carbonos na forma
de Acetil-CoA
A ß oxidação é dividida em 4
reações :
Oxidação
Hidratação
Oxidação
Cisão
BETAOXIDAÇÃO :
11. SINTOMAS E INCIDÊNCIA
Neonatal: retardo, disfunção
adrenal, deterioração neurológica,
degeneração da retina,
convulsões, hipertrofia hepática,
anomalias faciais e musculatura
fraca.
Clássica ou infantil: problemas de
percepção; disfunção adrenal;
perda de memória, da visão, da
audição, da fala; problemas nos
movimentos de marcha; demência
severa.
Adulta: dificuldade de
deambulação, disfunção adrenal,
impotência, incontinência urinária
e deterioração neurológica.
ALD em mulheres: ataxia, fraqueza
ou paralisia das pernas.
A incidência de ALD é de cerca
de 1 para cada 10.000
indivíduos.
12. TRATAMENTO E PREVENÇÃO
Os tratamentos para esta afecção
são complicados ou ineficientes
para sua cura completa. O mais
conhecido é o azeite de Lorenzo,
que foi desenvolvido pelo pai de
um menino portador da doença.
Esta terapia consiste em introduzir
na dieta dos pacientes um
composto de azeites. Existe
também a opção do transplante de
medula óssea, sendo este ainda o
mais eficaz.
Para prevenir, recomenda-se
aconselhamento genético para
futuros pais com antecedentes de
adrenoleucodistrofia.
13. EXPECTATIVA DE VIDA
Pode manifestar-se nos primeiros
meses de vida do bebê e neste
caso, a expectativa de vida é de 5
anos. Se ela manifestar entre os 4
e os 10 anos de vida, a criança tem
uma expectativa de vida de
aproximadamente 10 anos. E
quando a doença manifesta-se na
vida adulta, o indivíduo pode viver
por muitas décadas, embora a
deterioração do sistema nervoso
seja igualmente progressiva.
14. CUIDADOS DA ENFERMAGEM
Promover a higiene;
Promover alívio da dor e outros
sintomas aparentes;
Realizar mudança de decúbito;
Cuidados com a alimentação;
Apoio emocional.