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Síndrome de down
Síndrome  – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo. Down  – Sobrenome do médico que descreveu a síndrome em 1866. O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome. A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas. Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados. Kogler e Torres definem a Síndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores: ·       Anormalidade cromossômica; ·       Distúrbios na gestação. A criança S.D. possui um cromossomo 21 a mais; ou seja, três cromossomos na célula em vez de dois; isto é o que chamamos de  trissomia 21 . É esta trissomia a causadora da Síndrome de Down. A criança tem a S.D. quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião
Síndrome de Down hoje   Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, e também aqui no Brasil, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e até chegando à universidade. A melhor forma de combater o preconceito é através da informação e da inclusão de TODAS as pessoas, na família, na escola, no mercado de trabalho e na comunidade.  Características   Os três principais efeitos da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais molinho), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e o fenótipo (aparência físca). Algumas das características físicas são olhos amendoados, uma linha única na palma de uma ou das duas mãos, dedos curtinhos, entre outros, mas nem todas as pessoas que tem síndrome de Down apresentam essas características. Apesar destas características às vezes comuns entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza  mesmo o indivíduo é a sua carga genética familiar, o que faz que ele seja parecido com os pais e irmãos.  Os efeitos do material genético adicional variam enormemente de indivíduo para indivíduo. Não há exames que determinem, no nascimento, como a pessoa vai se desenvolver. Para que ela se desenvolva da melhor maneira possível, é importante que seja encaminhada, ainda bebê, a profissionais habilitados para um programa de estimulação precoce .
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  • 2. Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo. Down – Sobrenome do médico que descreveu a síndrome em 1866. O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome. A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas. Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados. Kogler e Torres definem a Síndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores: ·       Anormalidade cromossômica; ·       Distúrbios na gestação. A criança S.D. possui um cromossomo 21 a mais; ou seja, três cromossomos na célula em vez de dois; isto é o que chamamos de trissomia 21 . É esta trissomia a causadora da Síndrome de Down. A criança tem a S.D. quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião
  • 3. Síndrome de Down hoje Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, e também aqui no Brasil, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e até chegando à universidade. A melhor forma de combater o preconceito é através da informação e da inclusão de TODAS as pessoas, na família, na escola, no mercado de trabalho e na comunidade. Características Os três principais efeitos da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais molinho), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e o fenótipo (aparência físca). Algumas das características físicas são olhos amendoados, uma linha única na palma de uma ou das duas mãos, dedos curtinhos, entre outros, mas nem todas as pessoas que tem síndrome de Down apresentam essas características. Apesar destas características às vezes comuns entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza mesmo o indivíduo é a sua carga genética familiar, o que faz que ele seja parecido com os pais e irmãos. Os efeitos do material genético adicional variam enormemente de indivíduo para indivíduo. Não há exames que determinem, no nascimento, como a pessoa vai se desenvolver. Para que ela se desenvolva da melhor maneira possível, é importante que seja encaminhada, ainda bebê, a profissionais habilitados para um programa de estimulação precoce .
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