Diagnostico prenatal

DIAGNOSTICO PRE Y PERINATAL
II JORNADAS DE VIDA Y FAMILIA
SALAMANCA, MARZO 2012
Dr. Ignacio José García Pascual
Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Nuestra Señora De Sonsoles
Complejo Asistencial de Ávila
A la memoria del Presidente Adolfo Suárez. 23-Marzo-2014

DIAGNOSTICO PRENATAL
 Medidas encaminadas a detectar alteraciones
en el embrión o el feto.
 Gran número de alteraciones fetales pueden
ser diagnosticadas antes del parto.
 Otras pueden pasar desapercibidas o no
diagnosticarse hasta el periodo postnatal
inmediato o más tardío.
Dr. Ignacio JoséGarcía Pascual.ComplejoAsistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.

MEDIOS PARA EL DIAGNOSTICO
1- Historia Clínica (Antecedentes familiares y personales.
Enfermedades hereditarias).
2- Ecografía obstétrica (2D y 3D-4D).
3- Pruebas de cribado para cromosomopatías.
4- Pruebas especiales (Amniocentesis y biopsia corial, estudio
pre-implantacional, etc.)

ENFERMEDADES DE DETECCION PRENATAL
 Los defectos genéticos constituyen el 5% de las anomalías
congénitas mayores.
A) ALTERACIONESCROMOSOMICAS (1/200 nacidos):
1º. Trisomía 21 (S. Down: 1/700 nacidos).
2º. Monosomía X (S.Turner, 45XO: 1/2500 nacidos).
3º. Trisomía 18 (S. Edwards: 1/3000 nacidos).
4º. Trisomía 13 (S. Patau: 1/5000 nacidos).Triploidía, etc.

B) Alteraciones MONOGENICAS o mendelianas (hereditarias: 1%):
 (Descritas más de 1800 enfermedades hereditarias…)
Con posibilidad de diagnóstico pre-implantacional:
Fibrosis quística, Neurofibromatosis,Corea de Huntington, Distrofia
muscular (Duchenne), Distrofia miotónica,Osteogénesis imperfecta,
Neuropatía (Charcot),Ataxia (Friedrich), Poliquistosis renal, etc.
C) Alteraciones POLIGENICAS o MULTIFACTORIALES (2%):
Con posibilidad de diagnóstico ecográfico:
- Hidrocefalia y defectos del tubo neural.
- Anomalías cardíacas y renales.
- Anomalías digestivas (atresias) y de miembros (agenesias, etc).
- Hernia diafragmática,Onfalocele, laparosquisis, etc.

A) Alteraciones porTERATOGENOS (1% nacidos):
1- Medicamentos:Talidomida (sedante, 1962: focomelia), ácido
retinoico, ácido valproico, carbamazepina, fenitoína, litio, etc.
2- Drogas: Etanol, cocaína, heroína, marihuana, etc.
3- Radiaciones.
B) Alteraciones por ENFERMEDADES MATERNAS :
1- Infecciones:Toxoplasmosis,Citomegalovirus, Rubeola,Varicela,
Parvovirus, Sífilis, etc.
2- Otras: Diabetes, hipertensión arterial, etc.

ECOGRAFIA OBSTETRICA
 1ª. PRIMERTRIMESTRE (12 Semana).
 2ª. SEGUNDOTRIMESTRE (20-22 Semana):
 ECOGRAFIA MORFOLOGICA.
 3ª.TERCERTRIMESTRE (28-32 Semana).

ECOGRAFIA DEL 1º TRIMESTRE
 1- Longitud Craneo-Caudal (LCC): Datación más fiable de
las semanas de gestación que la F.U.R.
 2-Translucencia Nucal (TN-Normal: inferior a 3 mm):
 Aumentada en las cromosomopatías (Edema nucal).
 3- Detección de anomalías estructurales:
Cerca del 50% de los defectos congénitos diagnosticados por
ecografistas expertos y ecógrafos de alta resolución.
Dr. Ignacio José García Pascual. ComplejoAsistencial deÁvila. In memoriam deAdolfo Suárez.

2-D 3-D
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.

ANOMALIAS MAYORES DETECTADAS POR
ECOGRAFIA EN EL 1º TRIMESTRE
 - Anencefalia (Acráneo), Encefalocele y defectos del tubo
neural.
 - Hernias abdominales: Onfalocele y gastrosquisis.
 - Dilatación piélica renal, poliquistosis renal y agenesia
renal bilateral (oligoamnios).
 - Cerca del 50% de las trisomías (S. Down).
 - Higromas quísticos y edema difuso fetal (S.Turner).
 - Anomalías de extremidades.

CRIBADO DEL 1º TRIMESTRE
“FETALTEST”
 Prueba de probabilidad de riesgo de cromosomopatías.
 Entre la semana 11 y la 13 (hasta la 13+6).
 Datos ecográficos: LCC (45-84 mm) yTN.
 Datos analíticos: bHCG (¡) y PAPP-A (!).
 Otros datos: Edad, peso, fumadora, diabetes.
 Nivel de corte (riesgo): 1/270 (1/300)= alto riesgo.
 Tasa de detección para S. Down del 82%.
 Falsos positivos: 5%.
 Si alto riesgo pruebas diagnósticas: Ej. Amniocentesis.

CRIBADO DEL PRIMERTRIMESTRE
Dr. Ignacio José García Pascual.
Complejo Asistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.

CRIBADO DEL 1º TRIMESTRE:
ANALISIS DE CELULAS FETALES EN SUERO MATERNO
 Estudio del ADN fetal placentario en sangre materna desde 10ª semana.
 Por secuenciación genómica masiva paralela.
(Ehrich et al:Am J Obstet Gynecol. Marzo 2011).
 “MaterniT21” (Sequenom. Calif.): para detección de la trisomía 21.
 Parece identificar el 98,5% de los casos de S. Down con un 0,2% de falsos +.
Un 0,8% no se detectaría. Coste: 700 dólares USA.
 Recientemente (Marzo-2012): “MaterniT21PLUS” que incluye también las
trisomías 18 y 13.
 No aprobado de momento por la FDA-USA.
 Los productos de Sequenom están bajo investigación…
 Otro método: por técnica de metilación y PCR del grupo chipriota
(Papageorgiou et al: Nature Med, 2011): Sensib y Espec cerca 100%.
 Ambos métodos están pendientes de validación para su uso clínico.

CRIBADO DEL 2º TRIMESTRE
(14-18 SEMANAS)
 Datos ecográficos: semanas de gestación.
 Datos analíticos:
 bHCG, aFetoproteina, Estriol, Activina A.
 Edad, peso, diabetes, fumadora.

PRUEBAS ESPECIALES
(“INVASIVAS”)
 BIOPSIA CORIAL (12-14 semanas):
 Diagnóstico de enfermedades genéticas y metabólicas.
 AMNIOCENTESIS (15-17 semanas):
 Cromosomopatías, defectos del tubo neural, infecciones (PCR).
 CORDOCENTESIS (Desde la 18-20 semana):
 Enf. Metabólicas, anemia, trombopenia inmune, transfus. sang.
 FETOSCOPIA (Desde la 20 semana):
 Ante infrecuentes dudas diagnósticas.
 En terapia quirúrgica fetal.

AMNIOCENTESIS
 Diagnóstico sobre todo de cromosomopatías.
 Adecuada información a los padres…
 Riesgo de pérdida gestacional: 1%
 En gestaciones gemelares: 3,5%.
 Mínimo riesgo de pie equino y luxación de cadera si
pérdida de líquido amniótico.
 Excepcional riesgo de lesiones fetales.
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial deÁvila. In memoriam de Adolfo Suárez.

CARIOTIPO FETAL
 Cultivo de células del líquido amniótico.
 En 10-20 días.
 Si por hibridación (FISH o PCR): En 7 días.
 Precisión diagnóstica del 99% (cultivo).
 El cariotipo va a ser sustituido por Hibridación Genómica
Comparada (“Series-HGC” o “Arrays-CGH”).

DIAGNOSTICO PRE-IMPLANTACION
 Estudio genético en embriones de pocos días (FIV).
 En enfermedades hereditarias graves:
 Fibrosis quística, Neurofibromatosis,Corea de Huntington,
Distrofia muscular (Duchenne), Neuropatía (Charcot), etc.
 Selección de los embriones sanos para la transferencia e
implantación en el útero.
 Desecho de los embriones portadores de la enfermedad.
 Problemática ética de este proceder.

ECOGRAFIA MORFOLOGICA: 20-22 SEMANAS
 Estudio pormenorizado de los órganos fetales.
 Permite determinar la presencia de anomalías
importantes , algunas ya diagnosticadas en el primer
trimestre o que han pasado desapercibidas.

ANOMALIAS DETECTADAS Y PRONOSTICO
 Multitud de anomalías con diverso pronóstico…
 S.N.C.: Anencefalia (mal pronóstico); hidrocefalia
(difícil pronóstico); agenesia del cuerpo calloso, etc.
 CARAY CUELLO: hendidura facial, microcefalia,
higroma quístico, etc.
 TORAX: Anomalías cardiacas (7/1000 nacidos) de
pronóstico variable según el tipo; hernia diafragmática;
hidrotórax, etc.

ANOMALIAS DETECTADAS Y PRONOSTICO
 ABDOMEN: Onfalocele, atresia esofágica y duodenal,
gastrosquisis, etc.
 RIÑON: Agenesia bilateral y displasias renales (mal
pronóstico), dilatación piélica, etc.
 ESQUELETO: Agenesia o hipoplasia de miembros o
manos; acondroplasia; displasia letal; etc.

1- Detecta el retraso de crecimiento.
2- Alteraciones del líquido amniótico: hidramnios y
oligoamnios.
3- Anomalías de aparición tardía (hidrocefalias,
ascitis, displasias renales, etc).
4- Crecimiento en gemelos, s. transfusión gemelar.

INFORMACION A LOS PADRES
 Esencial la información sobre los medios diagnósticos
utilizados, el diagnóstico y un posible pronóstico de la
patología encontrada.
 Consentimiento informado para técnicas invasivas.
 Posibilidad de terapia prenatal y/o postnatal.
 Muerte fetal: Saber dar la noticia.
 Apoyo psicológico a la gestante.

TERAPIA PRENATAL
A)Terapia médica (anemias, trombopenias, infecciones…)
B) Cirugía por fetoscopia (Centros muy especializados y en
experimentación):
 Hernia diafragmática, hidrotórax fetal, obstrucción urinaria, quiste
pulmonar, estenosis traqueal, hidrocefalia, síndrome de
transfusión feto-fetal, teratoma, mielo-meningocele…

DECISIONES DIFICILES
 Ciertos diagnósticos crean situaciones de
difícil decisión…
 Evitar angustias ante diagnósticos inciertos
o pronósticos indeterminados…
 Siempre echar una mano…

CUIDAR LA VIDA HUMANA
 Respeto y protección del embrión y el feto
por parte de la sociedad.
 Cuidado de la madre y el no nacido por parte
de los profesionales sanitarios: ambos son
nuestros pacientes.
 Amor de los padres…

¿RECIEN NACIDOS PERFECTOS?
 La misión de la sociedad y los profesionales sanitarios es
que la mujer lleve a cabo su embarazo en las mejores
condiciones para su salud y la de su hijo.
 No siempre es posible el nacimiento de niños sin
deficiencias físicas y/o psíquicas.
 Apoyar a los recién nacidos con deficiencias para que se
integren en la sociedad y también a sus padres.
Dr. Ignacio José García Pascual. Complejo Asistencial de Ávila. In memoriam de Adolfo Suárez.
(www intuismocultural.wordpress.com)

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