Clase sobre el diagnóstico de Talla Alta y Baja. Derechos reservados.

1. Unidad 15.- Situaciones comunes de
la práctica clínica que requieren
valoración genética I: Talla baja y
talla alta.
Gerardo Miguel Sánchez Sánchez

2. Competencia intermedia
• Hacer diagnóstico de talla baja/alta con
componente genético a través de su
etiología y patogenia, fundamentando
manejo, rehabilitación y asesoramiento
genético

3. Talla
• Aquella que se sitúa por debajo de -2
desviaciones estándar para la edad y el
sexo del niño.
• Velocidad baja de forma mantenida.
Baja Inferior al percentil 25 durante más de 2-3
años consecutivos.
Talla
• Aquella que se sitúa superior a + 2 DE
para la edad y el sexo determinado
población.
• Velocidad de crecimiento excesiva
Alta superior a + 2 DE para edad, sexo y
desarrollo puberal.

5. Componente genético
• Talla Baja
– Mutaciones en el gen SHOX
– Mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (P. ej.
Síndrome de Laron)
– Mutación en el gen IGF-1
– Mutaciones en el gen del receptor de IGF-1
– Mutaciones en el gen PROP1
– Mutaciones en el gen Pit1
– Mutaciones en el gen GHRH
– Mutaciones en el gen GH1
– Mutaciones en el gen del receptor de la insulina
– Mutaciones en el gen DAX-i
– Delecciones en la región cromosómica 22q11
– Síndrome de Turner
– Síndrome de Prader Willie

6. Componente genético
• Talla alta
– Niveles altos de GH, IGF-I e IGF-3.
– Polisomía X (en niñas) o del Y (en varones).
– Gonosomopatía X-frágil.
– Trisomía 8.
– Varones 47 XYY.
– Síndrome de Klinefelter
– Mutación del gen de la fibrilina (síndrome de Marfan).
– Mutaciones del gen PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba).
– Mutación del gen NF-1 (neurofibromatosis tipo 1).
– Mutaciones del gen CBS (Homocistinuria).
– Sobreexposición de IGF-II (Beckwith-Wiedemann).

8. Acondroplasia
• Principal causa de enanismo genético.
• Herencia autosómica dominante
clásica.
• 80% de los casos aparecen como
mutaciones de novo a partir de padres
con estatura normal.
• 1 de 15,000 a 1 de 40,000 nacidos
vivos
• Extremidades cortas y tronco normal.
• Marcha bamboleante.
• Limitación en la extensión del codo.
• Manos en tridente
• Piernas arqueadas
• Gibosidad toracolumbar en la infancia
• Protuberancia frontal
• Hipoplasia de la mitad de la cara

9. Síndrome de Noonan
• Considerado el Síndrome de
Turner Masculino • Cuello unido por una
• Varones fenotípicos y membrana
genotípicos comparten algunas
de las manifestaciones clínicas del
• Ptosis
Síndrome de Turner. • Corta estatura
• Cariotipo normal. Casos • Hipogonadismo
esporádicos con anomalías
cromosómicas. • Anomalías cardiacas.
• Autosómica dominante ( 1 : 8000 • Deficiencia de andrógenos
nacimientos) ocurren nuevas • Infértiles
mutaciones con frecuencia más
elevada. • Criptorquidea
• 12q22. mutaciones en el gen de • Ginecomastia
la proteína tirosina fosfatasa, tipo
• Hipertelorismo
no receptor, 11 (PTPN11).

10. Ptosis
Hipertelorismo

12. Hijo de madre diabética
• Gran peso neonatal
• Macrosomia
• Causado por exceso de
insulina circulante
• Pueden presentar
disgenesia caudal.
• Malformaciones cardiacas y
vertebrales.

13. Síndrome de
Marfan
• Altos en comparación con los
familiares no afectados.
• Articulaciones elásticas,
• Deformidad del tórax
• Escoliosis.
• Ectopia lenticular (subluxación
del cristalino)
• Dilatación de la aorta ascendente.
• Trastorno del tejido conectivo, de
la fibrilina de tipo I, glucoproteína
codificada por el gen FBN1 en
15q21
Niccolò Paganini Bocciardo
• Autosómica dominante
Tenia este Síndrome.

15. Síndrome de Sotos
• Antes conocido como gigantismo cerebral.
• Peso aumentado al nacimiento
• Macrocefalia
• Dificultad para deglutir
• Hipotonía
• Retraso motor y ataxia
• Supera altura del tope del percentil máximo de crecimiento
• Adelanto en la edad ósea
• Manos y pies grandes
• Fascias características:
– Frente prominente
– Hipertelorismo con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
– Barbilla larga y punteada

17. Bibliografía
• Seaver, H. Laurie MD ; ACMG practice guideline: Genetic evaluation short stature.
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• Oliva, Rafael. GENÉTICA MÉDICA. Díaz de Santos Ediciones. Barcelona , 2008.
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