Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se discuten trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se mencionan síndromes como Angelman, Patau y Klinefelter, así como condiciones congénitas como escápula elevada y secuestro broncopulmonar.
2. ENFERMEDADES GENETICAS Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Hay varias causas posibles: Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres. Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente. El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
3. ALGUNAS ENFERMEDADES GENETICAS Síndrome de Angelman Síndrome de Down Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Síndrome de Patau Enfermedad de Tay-Sachs
4. EL SINDROME DE ANGELMAN El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos .
5. LA HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojoy verde que pasa inadvertido en la vida cotidiana y solo puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.2
6. EL SINDROME DE DOWN El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (triso mía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamadoJérômeLejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. no afecta a todas las células del cuerpo.1
7. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan. Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisos mico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima ribosómico llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
8. SINDROME DE PATAU El síndrome de Patau, triso mía en el par 13 o triso mía D es una enfermedad genética qué resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la triso mía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
9. FIBROSIS QUISTICA La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucasiana con una incidencia en la población española, según recientes estudios de cribado neonatal, de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Al presentar una herencia autosómica recesiva, se calcula que un 4-5% de la población general son portadores de esta entidad en la raza blanca. Es ésta una enfermedad de las glándulas exocrinas que afecta a múltiples órganos y sistemas, debido a la existencia de alteraciones hidroelectrolíticas y de las mucoproteínas a nivel glandular, originándose secreciones anómalas y espesas que producen obstrucción e infección con las consiguientes manifestaciones clínicas. La principal causa de morbilidad y mortalidad continúa siendo la afectación pulmonar, causante de un 95% de los fallecimientos.1
10. LA NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
11. SINDROME DE KLINEFELTER El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
12. ENFERMEDADES CONGENITAS Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
13. ALGUNAS ENFERMEDADES CONGENITAS Escápula elevada Secuestro broncopulmonar Síndrome de Ho KaufmanMcalister Síndrome del ácido valproico fetal
14. ESCAPULA ELEVADA La escápula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congénita rara, consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al cuello del niño de la escápula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico
15. SECUESTRO BRONCOPULMONAR Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad congénita de una porción del pulmón que está separada del resto del parénquima pulmonar, recibiendo su aporte sanguíneo de una arteria sistémica. Generalmente diagnosticada en niños. El tratamiento es la segmentectomía a través de una toracotomía. Son más frecuente en el pulmón izquierdo y en los lóbulos inferiores (60%-90%), aunque pueden verse en cualquier lóbulo, incluir todo el pulmón o incluso debajo del diafragma simulando un tumor abdominal.
16. SINDROME DE HO KAUFMANMCALISTERSYNDROME El síndrome de Ho KaufmanMcalisterSyndrome, también conocido como el síndrome de Chen-Kung Ho KaufmanMcalister es un síndrome raro de malformación congénita en el que los bebés nacen con labio leporino, micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardíaca congénita, dislocación de caderas, peroné dislocado, polidactilia pre axial de los pies, patrones dérmicos anormales y el más destacable, ausencia de tibia. La etiología es desconocida. El Síndrome de Ho KaufmanMcalister recibe el nombre de Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister, que describieron por primera vez este síndrome en 1975 en la Universidad Washington en San Luis. Se considera una enfermedad rara por el departamento de enfermedades raras (ORD) del NIH.
17. SINDROME DEL ACIDO VALPROICO FETAL El síndrome del ácido valproico fetal o embriopatía por ácido valproico es un conjunto de malformaciones congénitas presentes en un feto por exposición durante el primer trimestre del embarazo al ácido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bífida, anomalías cardiovasculares congénitas, anomalías genitales, por ejemplo, hipospadias, o defectos en los dedos de los pies.1
