Diplomado en Biotecnología Médica Contenido: - Bases moleculares de los fármacos y su método de acción. - Mecanismos genéticos y moleculares involucrados en enfermedades e infecciones. - Aplicación de procesos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades. - Perspectivas de la terapia génica basadas en los nuevos desarrollos de la Biotecnología. - Interacciones proteícas en el interior celular para la respuesta a fármacos - Efectos de los fármacos en el genoma y la expresión génica (farmacogenómica) - La información dentro del genoma humano y el efecto sobre la respuesta a fármacos y drogas (farmacogenética) - Tecnologías avanzadas de diagnóstico médico: Secuenciación de DNA a nivel genoma. - Medicina personalizada basada en la información genética de cada organismo. - Líneas celulares progenitoras: Totipotencialidad y pluripotencialidad. - Terapia celular para medicina regenerativa. - Ingeniería de tejidos: Aplicaciones actualmente desarrolladas y futuros emprendimientos

1. •Educación y tecnología para
cambiar al mundo

2. Biotecnología Médica
goNext

3. Es el uso de organismos o parte de ellos para mejorar la salud de
los seres humanos.

4. • 500 a.C. - Primeros antibióticos contra forúnculos
de S. aureus.
• 1928 - Alexander Fleming descubre la acción
antibiótica de la penicilina, producida por
Penicillum rubens
• 1978 - Se produce por primera vez la insulina
humana recombinante
• 1985 - Se identifican marcadores genéticos para
fibrosis quística e insuficiencia renal

5. • 1986 - Producción del interferon, el primer producto
biotecnológico utilizado como fármaco.
• 1990 - Se realizá la primer terapia génica con éxito.
• 2003 - Es completada la secuenciación del genoma
humano.

6. Biotecnología Médica
Diagnósticos precisos
Mejor calidad de vida
Medicina personalizadaNuevas terapias
Nuevos fármacos

7. Medicina
personalizada

8. • Enfoque reactivo a la
enfermedad
• Diagnóstico basado en
cuadros clínicos
• Tratamientos estandarizados
en la población
• Terapia basada en prueba y
error.
• Enfoque preventivo
• Diagnóstico basado en
pruebas moleculares
• Terapia basada en el perfil
genético del paciente
• Tratamientos estandarizados
en base a genotipo
Medicina moderna Medicina personalizada

9. • Historia clínica
• Historial familiar
• Riesgos por:
• Grupo étnico
• Profesión
• Población

12. WGAS
• Estudios poblacionales para detectar marcadores
moleculares (DNA) dentro del genoma completo de
individuos.
• Permite detectar una relación entre los marcadores
y ciertas enfermedades o riesgo a padecerlas.

14. Bioética
• Si una persona resulta con una mutación
que la predispone a cierta condición ¿que
repercusiones tiene en su vida?

15. Diagnóstico molecular

17. Citometría de flujo

21. qPCR

25. Microarreglos

28. Tecnologías de Secuenciación
AGTCTGACGCTGAATCGATCT
CTGATCTTACGGACTCTGATC
TCTAGAGGCGCTGATGCTATC
TGATCGCGTTACGTTCTCGAT
TCGATT

29. Funcionamiento de
la Secuenciación

30. Secuenciación de Sanger
- Método de terminación de la
cadena
- Eficiente para detectar SNPs
- Automatización de prácticamente
todo el proceso
- Bajo costo para pequeñas
secuencias en muchos pacientes

31. Innovación y mejora
asiática y norte
americana

32. Secuenciación de Siguiente Generación

33. Secuenciación de Siguiente Generación
(NGS)
- Secuenciación en paralelo
- Múltiples fragmentos que se
ensamblan al final
- Automatización de
prácticamente todo el
proceso
- Bajo costo para
genomas completos o
exomas

34. Secuenciación como herramienta de
Descubrimiento y Diagnóstico
Desórdenes
Mendelianos
Información en los genes

35. Requerimientos:
- Saber con exactitud la ubicación de los genes
blanco
- Reducir al máximo el área de búsqueda

36. Los desórdenes caracterizados por
heterogeneidad de locus podrían deberse a
alguna mutación presente en alguno de múltiples
genes candidatos, cada uno de los cuales tiene
que ser amplificado y secuenciado.
Desórdenes congénitos en la glicosilación se
conforman por más de 30 desórdenes
recesivos que afectan dicho proceso, por lo
que un diagnóstico preciso de los mismos
resulta laborioso: sólo los prioritarios se
agregan en los estudios.

37. Por ejemplo, la diabetes mellitus neonatal, donde se recomienda el
análisis de la anormalidad cromosomal 6p24 o una mutación en el
KCNJ11, en caso negativo se procede al ABCC8 y el INS. Esto en vez de
analizar los 42 exones codificantes relacionados con la enfermedad.

38. Especificidad y personalización
VS
Generalidad y amplia cobertura

39. - ¿Es mucho pedir ambas?...
... y secuenciar el Exoma

40. Secuenciación del Exoma
Exoma es el conjunto de los exones e
el genoma
Se ubican y secuencían todos y cada uno
de los 200,000, aproximadamente

41. Método

42. Aplicaciones
MiSeqDx: El único sistema aprobado por la FDA
para el diagnóstico in-vitro de la Fibrosis Quística
por NGS
Detecta 139 mutaciones y variantes de relevancia clínica dentro del gen
para el regulador transmembranal de la conductancia de fibrosis
quísitica (CFTR).

43. Páneles
En base a las investigaciones y a los
avances en la medicina, se han creado
“páneles” para el estudio de áreas
específicas, sin embargo no hay
aprobación de su uso para el
diagnóstico in-vitro.

44. Aplicaciones
El sueño dorado de todo centro de diagnóstico molecular: Páneles
Estandarizados

45. Reúne las investigaciones referentes a las genética de muy diversas
enfermedades para promover y coordinar el establecimiento de Cartas
Génicas de Utilidad Clínica (Clinical Utility Gene Cards).
A la fecha, en la Comunidad Europea, existen 28 laboratorios que
han lanzado 944 pruebas clínicas con NGS, cubriendo un total de
2882 genes.

46. Por ejemplo...

47. Proteómica

48. Metabolismo de
fármacos

49. Ácido Acetilsalicílico

57. 1A2 Cafeína, Teofilina, Clozapina, Tacrina
2C9 Ibuprofeno, Warfarina,
2I9 Omeprazol, Diazepam, Imipramina
2D6 Bloqueadores beta
3A4
Eritromicina, Ciclosporina, Progesterona,
Testosterona,
2E1 Anestesia inhalada
Familia Citocromo P450 (CYP)

59. Farmacogenética

61. Área terapéutica Tasa de eficiencia
Alzheimer 30
Analgésicos (Cox-2) 80
Diabetes 57
Asma 60
Arritmias cardiácas 60
Hepatitis C 47
Oncología 25
Osteoporosis 48
Artritis reumatoide 50
Esquizofrenia 60

62. Trastuzumab

63. Warfarina

64. Resumen
• La biotecnología médica tiene como fin el obtener
información precisa que resulte en el mejor
tratamiento.
• Existen diferentes técnicas para diagnosticar
enfermedades a nivel molecular
• La integración de todos los datos (individuales y
poblacionales) nos arroja una mejor prognosis para
determinar el tratamiento.