The broader autism phenotype in infancy

1. The Broader Autism Phenotype in Infancy: When
does it emerge?
Sally Ozonoff,PhD, Gregory S. Young, PhD, Ashleigh Belding, BA,
Monique Hill,MA, Alesha Hill, BA, Ted Hutman, PhD, Scott Johnson,
PhD,
Meghan Miller,PhD, Sally J. Rogers, PhD, A.J. Schwichtenberg, PhD,
Marybeth Steinfeld,MD, Ana-Maria Iosif, PhD

2. A tanulmánynak 3 célja volt
• Megvizsgálni az atípusos fejlődés gyakoriságát ASD-s gyerekek magas
rizikójú csecsemő testvéreinél
• Meghatározni az életkort, amikor az atípusos fejlődés először válik
nyilvánvalóvá
• Mely fejlődési területek érintettek
Mit jelent a BAP?
Subklinikai jellmemzők együttállása
Körülveszi a fő diagnosztikus tüneteket(nyelvi késés, szociális nehézségek,
viselkedés v. személyiség rigiditása)
Gyakorisága emelkedett ASD-s gyerekek családjaiban

3. Miben más ez a tanulmány, mint a többi
• A legtöbb vizsgálat keresztmetszeti, egy életkort vizsgál
• Ez egy hosszmetszeti, longitudinális prospektív tanulmány
• (a résztvevőket 6, 12, 18, 24 és 36 hónapos korukban vizsgálták), majd egy
fejlődési görbe analízist használtak, hogy megvizsgálják, mikor jelenik meg
először az atípusos fejlődés
• A legtöbb vizsgálat az alacsony rizikójú csoportot összehasonlítja a magas
rizikójú csoporttal
• Figyelembe veszi, hogy a magas rizikójú csoport heterogén, csak egy
részüknél van atípusos fejlődés, és az alcsoportokat hasonlítja össze az
alacsony rizikójú csoporttal

4. Módszer
• 2 független helyen gyűjtötték a vizsgálati anyagokat Californiában (Davis és Los
Angeles UCLA) 2 fázisban (2003-2008 és 2008-2013-ig)294 magas rizikójú, 116
alacsony rizikójú csecsemőt
• A magas rizikójú csoport beválasztási kritériuma: ASD-vel diagnosztizált beteg
fiatalabb testvére, kizáró kritériuma: 36. G hét előtt született, ismert genetikai
betegség (fragilisX) a testvérnél.
• Az alacsony rizikójú csoport beváalsztási kritériuma: fiatalabb testvér típusos
fejlődéssel (Social Communication Questionnaire), kizáró kritérium: 36.G hét
előtt született, ASD első-másod-harmadági rokonnál.
• 18 hónapot nem töltötték be, átlag 6,7 hónaposak voltak, 79%-uk volt 9
hónaposnál fiatalabb
• 36 hónaposan 3 csoportba osztották őket algoritmikusan
(ADOS, Mullen korai tanulási skála: standardizált fejlődési teszt születéstől 68
hónapos korig, 4 alskála: finommotoros, vizuális receptió, kifejező beszéd, receptív
nyelv,nyers pontokat T-pontokká alakították, értékelése életkorfüggő)-minden
viziten megmérték vele a kognitív funkciókat)
Vizsgáló által értékelt becslőskála-klinikailag definiált csoportok
ASD, BAP, viselkedési problémák, nyelv-beszéd probléma, típusos fejlődés

9. Megvitatás
• A magas rizikójú csoport 28 %-a mutatott atípusos fejlődést 36 hónapos korban
• 6 hónaposan nem, de 12 hónaposan már eltér a fejlődés
• 18 hónapos volt a legfiatalabb kor, amikor ADOS-t csináltak
• a nem típusosan fejlődő csoport 90%-a mutatott szociális-kommunikációs nehézségeket
(csökkent szemkontaktust, szociális kezdeményezés csökkent gyakoriságát nem
családtagokkal,repetitív beszédet,gesztusok hiányát, beszéd és játék késést)
• További után követétes vizsgálatokat terveznek iskoláskorig (lehet, hogy az atípusos fejlődés
gyakorisága nőni fog, akik 36 hónaposan nem mutattak atípusos fejlődést, BAP-szerű
fenotípust mutatnak hosszmetszeti vizsgálatban. Meg fogják határozna, hogy mely új
nehézségek, mely életkorban jelentkeznek.Fontos , hogy megértsék a korai fejlődési minták
hosszú távú következményeit.Az iskoláskor előtti monitorizálással és megfigyeléssel
megfelelő beavatkozást nyújtva redukálni lehetne a magas rizikójú testvérek későbbi
nehézségeit.
• Egy hasonló longitudinális vizsgálat volt már (ALSPAC), egy átlagpopuláció mintát követett
születéstől 11 éves korig, szülői beszámolókból mérték a fejlődést(Bolton és mtsai). A szülők
első évben jelezték a fejlődési különbséget, ami nemcsak az ASD-nek, hanem egy szélesebb
autistaszerű viselkedésnek is előrejelzője volt.
• Gyakran felmerülő kérdés, hogy az ASD küszöb alatti, atípusos fejlődésű testvérek kapjanak-
e korai fejlesztést, vagy fejlesztés nélkül spontán javulhatnak.
• IGEN!!! Két indok(1.oktatási törvény előírja,a tapasztalat-2 vizsgálat is alátámasztja-nem
hozzák be spontán a lemaradást)
• Milyen típusú beavatkozás szükséges a széles skálán mozgó gyerekeknek?-nincs egy mód,
korai fejlesztés tudományának gazdag tárházából kell választani egyénre szabottan, a család
céljait figyelembe véve-javasolja a szülő által megvalósított beavatkozásokat

10. Összefoglalva
• Az ASD-s gyerekek fiatalabb testvéreinek közel 50%-a mutatott atípusos
fejlődést
• Ebben a vizsgálatban -17% ASD, -28% atípusos fejlődést mutatott
• A fejlődési különbségek meghatározásához standardizált méréseket
használtak 12 hónapos korban
• A leggyakoribb fejlődési különbség az ASD-s gyerekek tetsvéreinél a
szociális-kommunikáció terén volt.
• Az ASD-s gyerekek testvéreinek szoros követése szükséges, hogy
megkapják a megfelelő fejlesztést.

11. Köszönöm a figyelmet !
• https://www.youtube.com/watch?v=VpUHO0
oh_F8
