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GENERALIDADES GENÉTICA

       UNIDAD IV
División celular

• Proceso básico en la génesis de nuevas células




    CICLO CELULAR – Conjunto ordenado de sucesos que
    conducen al crecimiento celular hasta la división en 2
                        células hijas
FASE M




                                       G0



   GAP2
 Cromatina
 empieza a
condensarse
preparación
                                GAP1
                              Proteínas
                     S           ARN
                 (síntesis)   Duplica su
                               tamaño
Mitosis
Proceso por el cual una célula eucariota separa sus cromosomas en 2 grupos
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cariocinesis.
La envoltura nuclear se rompe
Se comienza a formar el huso mitótico
 Condensación del material genético
           (2 centrosomas)
La membrana nuclear se separa y los microtúbulos invaden
 Cada cromosoma ensambla 2 cinetócoros al centrómero
        A veces se considera dentro de la profase
Alineamiento equilibrado
Cromosoma – cinetócoro - Centrosoma
Distribución de las copias de la información genética original
        A. Temprana _ Separación de las cromátidas
   A. Tardía_ Elongación y separación de los centrosomas
Información genética a los polos
  La membrana celular se reforma
Descondensación de los cromosomas
           Cariocinesis
Anillo contráctil de actina – surco de escisión




 Mitosis in real time
 Cell division on contrast microscope
 Eukaryotic Cell Cycle | Biology | Genetics
Terciaria
   Nucleosoma
  Octámero de
     histonas
200 pares de bases
       DNA
ADN unido a proteínas
        Nucleosomas
          Solenoide

Locus – Localización de los genes
Meiosis
• Proceso por el cual se producen los gametos
• Diploide (46) – haploide (23)
         Con el fin de que cada gameto tenga un
          miembro de cada par de cromosomas




                   Variación genética
PROFASE
 LEPTOTENO              • Condensación de cromosomas
  CIGOTENO                   • Apareados – sinapsis
 PAQUITENO         • Crossing-over – recombinación genética
 DIPLOTENO               • Formación de las cromátidas
  Diacinesis   Observación del quiasma (sitio de recombinación)

                    • Rompimiento de la membrana celular
                                •Cinetócoro
METAFASE I
ANAFASE I
TELOFASE I




             Las cromátides ya no son idénticas
             Separa las cromátides produciendo
             células hijas (23 cromosomas) con
                     una sola cromátide
Manifestaciones de la herencia
• CARIOTIPO
  Conjunto de cromosomas característico de una
  especie biológica

               MASCULINO Y FEMENINO
Alelos
Formas alternas de un gen que difieren en
           secuencia o función

Alelos dominantes: Aparecen en el fenotipo
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El alelo que se
                                          expresa
• FENOTIPO
• Expresión visible del individuo.
Estructural, bioquímico, fisiológico o conductual
• GENOTIPO
Consjunto de genes que contiene un organismo
  heredado de sus progenitores
Se transmite de generación en generación




                                  Constitución
                                  Genética real
                                   (2 alelos)
Leyes de Mendel
• Gregor Mendel 1865 y 1866

• Explican el FENOTIPO de un nuevo individuo
Primera ley – Ley de la
             Uniformidad
• Si se cruzan 2 razas puras (homocigótos) todos los
  híbridos (heterocigotos) son iguales

               La dominante
               se manifiesta.
               La recesiva no
                   lo hace
2ª Ley de Mendel
Ley de la segregación – disyunción
            de los alelos

• Los 2 alelos que codifican para una característica, son
  segregados a los gametos.
• Cruza de heterocigotos

Diploides con variedades alélicas
3ª ley de Mendel
   Ley de la recombinación independiente de los
                      factores
• Concluyo que diferentes rasgos son heredados
  independientemente unos de otros, un rasgo no afecta al
  otro.




F2 aparecerán las proporciones 9 (ambos caracteres
dominantes) : 3 (uno dominante) : 3 (el otro
dominante) : 1 (ambos caracteres recesivos).
http://descartes.cnice.mec.es/heda/recursos/
materiales/jaen/Oretania/mendel/mendel.htm

                               Autosomas
    • Cualquier cromosoma que no sea sexual.
    • Par 1 al 22.
    • Rasgos o caracteres ligados a autosómas – es de herencia
      autosómica.
Heterocromosomas - gonosomas
• Heterocromosomas o ligados al sexo
• Dependiente de X ó Y
• CROMOSOMAS HOMOLOGOS




• CROMOSOMAS HETEROLOGOS
BASES BIOLÓGICAS DE LA
GENETICA
La herencia de una enfermedad,
   afección o rasgo específico
depende del tipo de cromosoma
     afectado (autosómico o
  cromosoma sexual) y de si el
 rasgo es dominante o recesivo
Herencia monogénica
• Ligada a un solo gen. También llamada
  mendeliana


          Herencia poligénica
• Ligada a varios genes. Va relacionada con el
  fenotipo y medio ambiente
Transmisión de un carácter
ligado a un gen situado en
       un autosoma




Dominante o recesiva
Herencia autosómica dominante



                 Significa que a un individuo le
                basta recibir el alelo anormal de
               uno de los padres para heredar la
                          enfermedad.
Enfermedad de Huntington (corea)
Polidactilia
Aniridia
Osteogenesis imperfecta
Acondroplasia
Braquidactilia
Treacher collins
Anemia falciforme
Dentinogénesis imperfecta
Herencia Autosómica recesiva

   Para que un rasgo o enfermedad se manifieste, dos
copias del gen responsable tienen que estar presentes en
                      el individuo
• Se expresan en las
mujeres sólo si existen 2
     copias del gen
• Varones con una copia
    el gen se expresa
Daltonismo
Raquitismo
Hemofilia
Distrofia muscular Duschene
Atrofia óptica
Miopía
Ligada al cromosoma Y
• Holándrica



• Vello en pabellón externo de la oreja
Herencia mitocondrial
• Rasgos codificados en los genes del DNA mitocondrial

• MATERNO

• MELAS
(Enfecalomiopatía mitocondrial)
• MERRF
(Síndrome de epilepsia mioclónica)
Proceso por el cual las células sufren modificaciones
dando lugar a una forma y función determinada.




                                 Protectoras
                                  Secretoras
                               Unión o sostén
                                Transmisoras
                                 contractiles
• Es una secuencia de nucleótidos en la molécula
  de DNA, equivalente a una unidad de
  transcripción.

• Contiene la información, a partir de la cual se
  sintetiza un polipéptido, una enzima, un ácido
  ribonucleico: mensajero, de transferencia o
  ribosomal.
ORGANISMOS
MOLECULAR


            CELULAR
Clonación Es una técnica por la que podemos generar
múltiples copias de un fragmento de DNA

¿Para qué?

 producir grandes cantidades de una proteína con fines
 industriales
 investigación básica:
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Unidad 4 generalidades genética

  • 2. División celular • Proceso básico en la génesis de nuevas células CICLO CELULAR – Conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento celular hasta la división en 2 células hijas
  • 3. FASE M G0 GAP2 Cromatina empieza a condensarse preparación GAP1 Proteínas S ARN (síntesis) Duplica su tamaño
  • 4. Mitosis Proceso por el cual una célula eucariota separa sus cromosomas en 2 grupos identicos. Reparto equitativo del material genético que concluye en la cariocinesis.
  • 5. La envoltura nuclear se rompe Se comienza a formar el huso mitótico Condensación del material genético (2 centrosomas)
  • 6. La membrana nuclear se separa y los microtúbulos invaden Cada cromosoma ensambla 2 cinetócoros al centrómero A veces se considera dentro de la profase
  • 7. Alineamiento equilibrado Cromosoma – cinetócoro - Centrosoma
  • 8. Distribución de las copias de la información genética original A. Temprana _ Separación de las cromátidas A. Tardía_ Elongación y separación de los centrosomas
  • 9. Información genética a los polos La membrana celular se reforma Descondensación de los cromosomas Cariocinesis
  • 10. Anillo contráctil de actina – surco de escisión Mitosis in real time Cell division on contrast microscope Eukaryotic Cell Cycle | Biology | Genetics
  • 11. Terciaria Nucleosoma Octámero de histonas 200 pares de bases DNA
  • 12. ADN unido a proteínas Nucleosomas Solenoide Locus – Localización de los genes
  • 13.
  • 14. Meiosis • Proceso por el cual se producen los gametos • Diploide (46) – haploide (23) Con el fin de que cada gameto tenga un miembro de cada par de cromosomas Variación genética
  • 15. PROFASE LEPTOTENO • Condensación de cromosomas CIGOTENO • Apareados – sinapsis PAQUITENO • Crossing-over – recombinación genética DIPLOTENO • Formación de las cromátidas Diacinesis Observación del quiasma (sitio de recombinación) • Rompimiento de la membrana celular •Cinetócoro
  • 16.
  • 17. METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I Las cromátides ya no son idénticas Separa las cromátides produciendo células hijas (23 cromosomas) con una sola cromátide
  • 18.
  • 19. Manifestaciones de la herencia • CARIOTIPO Conjunto de cromosomas característico de una especie biológica MASCULINO Y FEMENINO
  • 20.
  • 21. Alelos Formas alternas de un gen que difieren en secuencia o función Alelos dominantes: Aparecen en el fenotipo Alelos recesivos: Enmascarados del fenotipo
  • 22. El alelo que se expresa • FENOTIPO • Expresión visible del individuo. Estructural, bioquímico, fisiológico o conductual
  • 23. • GENOTIPO Consjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores Se transmite de generación en generación Constitución Genética real (2 alelos)
  • 24. Leyes de Mendel • Gregor Mendel 1865 y 1866 • Explican el FENOTIPO de un nuevo individuo
  • 25. Primera ley – Ley de la Uniformidad • Si se cruzan 2 razas puras (homocigótos) todos los híbridos (heterocigotos) son iguales La dominante se manifiesta. La recesiva no lo hace
  • 26. 2ª Ley de Mendel Ley de la segregación – disyunción de los alelos • Los 2 alelos que codifican para una característica, son segregados a los gametos. • Cruza de heterocigotos Diploides con variedades alélicas
  • 27. 3ª ley de Mendel Ley de la recombinación independiente de los factores • Concluyo que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, un rasgo no afecta al otro. F2 aparecerán las proporciones 9 (ambos caracteres dominantes) : 3 (uno dominante) : 3 (el otro dominante) : 1 (ambos caracteres recesivos).
  • 28. http://descartes.cnice.mec.es/heda/recursos/ materiales/jaen/Oretania/mendel/mendel.htm Autosomas • Cualquier cromosoma que no sea sexual. • Par 1 al 22. • Rasgos o caracteres ligados a autosómas – es de herencia autosómica.
  • 29. Heterocromosomas - gonosomas • Heterocromosomas o ligados al sexo • Dependiente de X ó Y
  • 30. • CROMOSOMAS HOMOLOGOS • CROMOSOMAS HETEROLOGOS
  • 31. BASES BIOLÓGICAS DE LA GENETICA
  • 32. La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo
  • 33. Herencia monogénica • Ligada a un solo gen. También llamada mendeliana Herencia poligénica • Ligada a varios genes. Va relacionada con el fenotipo y medio ambiente
  • 34. Transmisión de un carácter ligado a un gen situado en un autosoma Dominante o recesiva
  • 35. Herencia autosómica dominante Significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
  • 36. Enfermedad de Huntington (corea) Polidactilia Aniridia Osteogenesis imperfecta Acondroplasia Braquidactilia Treacher collins Anemia falciforme Dentinogénesis imperfecta
  • 37. Herencia Autosómica recesiva Para que un rasgo o enfermedad se manifieste, dos copias del gen responsable tienen que estar presentes en el individuo
  • 38.
  • 39.
  • 40. • Se expresan en las mujeres sólo si existen 2 copias del gen • Varones con una copia el gen se expresa
  • 41.
  • 43. Ligada al cromosoma Y • Holándrica • Vello en pabellón externo de la oreja
  • 44. Herencia mitocondrial • Rasgos codificados en los genes del DNA mitocondrial • MATERNO • MELAS (Enfecalomiopatía mitocondrial) • MERRF (Síndrome de epilepsia mioclónica)
  • 45. Proceso por el cual las células sufren modificaciones dando lugar a una forma y función determinada. Protectoras Secretoras Unión o sostén Transmisoras contractiles
  • 46. • Es una secuencia de nucleótidos en la molécula de DNA, equivalente a una unidad de transcripción. • Contiene la información, a partir de la cual se sintetiza un polipéptido, una enzima, un ácido ribonucleico: mensajero, de transferencia o ribosomal.
  • 47.
  • 49. Clonación Es una técnica por la que podemos generar múltiples copias de un fragmento de DNA ¿Para qué? producir grandes cantidades de una proteína con fines industriales investigación básica: estudio de la función de la proteína regulación de la expresión análisis de complementación aislamiento para estudios bioquímicos mutagénesis in vitro