Dokumen tersebut membahas tentang mutasi pada tingkat gen dan kromosom. Terdapat berbagai jenis mutasi seperti mutasi titik, delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi kromosom. Mutasi dapat terjadi secara alami maupun buatan dengan penyebab seperti radiasi dan zat kimia. Mutasi dapat berdampak baik ataupun buruk, serta dapat diwariskan atau tidak.
2. Tujuan Pembelajaran:
• Mendiskripsikan mutasi tingkat gen dan tingkat
kromosom.
• Menjelaskan macam dan faktor penyebab mutasi.
• Menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan
manusia serta teknologi yang digunakan.
• Menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai
peristiwa mutasi.
• Menjelaskan kelainan akibat mutasi pada manusia.
3. A. Sejarah Penelitian Mutasi
–Mutasi akan menumbulkan variasi genetika
an variasi genetika merupaka “bahan baku”
evolusi.
–Mutasi ditemukan mula-mula oleh Seth
Wright (1870) yang melihat kelainan pada
kaki domba.
–Istilah mutasi pertama oleh Hugo de Vries
(1901) dalam bukunya The Mutation
Theory.
4. • Thomas Hunt Morgan (1910) melakukan
mutasi pada Drosophila melanogaster.
• Herman Joseph Muller berhasil melakukan
mutasi menggunakan mutagen sinar X.
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis.
• Organisme yang mengalami mutasi sehingga
menghasilkan fenotip disebut mutan.
• Penyebab mutasi dikenal dengan mutagen.
5. • Mutasi dibedakan menjadi:
a. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan
kromosom/aberasi kromosom:
1. mutasi gen
2. mutasi kromosom.
b. Berdasarkan cara mutasi:
1. mutasi alami
2. mutasi buatan
c. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi:
1. mutasi somatis
2. mutasi germinal
6. B. Mutasi Tingkat Gen dan Tingkat
Kromosom
–Mutasi gen = perubahan urutan basa pada
DNA yang mengakibatkan terjadinya
perubahan kodon dan akhirnya mengubah
urutan asam amino pada polipeptida yang
terbentuk.
–Mutasi kromosom = perubahan jumlah
kromosom dan hilang/bertambahnya salah
satu segmen sebuah kromosom.
7. 1. Mutasi Tingkat Gen
– Disebut juga mutasi titik.
– Terjadi akibat perubahan urutan basa
pada DNA atau nukleotida pada DNA.
– Mutasi tingkat gen terjadi apabila
nukleotida pada DNA mengadakan:
a. duplikasi (penggandaan)
b. Insersi (penyisipan)
c. Delesi (kehilangan)
d. Inversi (terbaliknya letak nukleotida)
8. a. Perubahan jenis basa nitrogen
– Pergeseran tautomerik = perubahan pada
basa-basa nitrogen dari DNA.
– Perubahan dapat terjadi karena:
1) Transisi = pergantian oleh basa yang sejenis.
Contohnya basa purin diganti purin (sitosin
diganti timin atau sebaliknya).
2) Transversi = pergantian basa yang tidak
sejenis. Contohnya basa purin diganti
pirimidin.
9. b. Perubahan letak urutan basa nitrogen
–Misalnya urutan basa DNA mula-mula
AAC – CGC – TTC
karena sesuatu hal, urutannya berubah
menjadi
AAC – GCC – TTC
–Perubahan akan mempengaruhi urutan
kodon dan akhirnya mempengaruhi urutan
asam amino pada polipeptida.
10. c. Perubahan jumlah nukleotida atau basa
nitrogen
– Perubahan jumlah basa nitrogen disebut
pergeseran rangka (frame shift).
– Pergeseran rangka DNA terjadi karena:
1) Penambahan (adisi)
2) Pengurangan (delesi)
– Contohnya:
urutan AAC – GCG – CTC
mendapat tambahan T menjadi
TAA – CGC – GCT – C
11. 2. Mutasi tingkat kromosom
–Perubahan struktur kromosom akibat
mutasi disebut aberasi kromosom.
–Aberasi kromosom meliputi perubahan
jumlah, ukuran dan struktur kromosom.
–Aberasi kromosom terjadi karena
perubahan struktur kromosom dengan
hilangnya/bertambahnya salah satu segmen
kromosom.
12. a) Perubahan struktur kromosom
1) Delesi/defisiensi kromosom
• Yaitu peristiwa hilangnya satu segmen
kromosom karena patah.
• Delesi pada lengan kromosom nomor 5
mengakibatkan sindrom cri du cat
(sindrom kucing menangis), ciri-cirinya
memiliki pita suara kecil,
keterbelakangan mental, otak kecil,
muka lebar, dan hidung tebal.
13. • Macamnya delesi, a.l:
1.Delesi terminal, kehilangan ujung segmen
kromosom.
2.Delesi interfisial, kehilangan bagian tengah
segmen kromosom.
3.Delesi cincin, kehilangan segmen kromosom
yang berbentuk lingkaran seperti cincin.
4.Delesi loop, delesi cincin yang membentuk
lengkungan pada kromosom lainnya.
14. 2) Duplikasi kromosom
–Yaitu penggandaan diri pada kromosom.
–Akibatnya akan terdapat lebih dari satu
segmen identik di dalam satu perangkat
kromosom.
–Contohnya mutan mata Bar pada lalat
Drosophila melanogaster akibat duplikasi 2
kali pada segmen 16A dari kromosom X.
15. 3) Inversi kromosom
–Yaitu peristiwa pembalikan segmen
kromosom.
–Pembalikan terjadi karena kromosom patah
di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan
kembali gen-gen dengan urutan terbalik.
–Misalnya,
A – B – C – D – E – F – G
menjadi
A – B – E – D – C – F – G
16. - macamnya:
a. Inversi perisentrik, jika segmen yang terbalik
mencakup sentromer.
b. Inversi parasentrik, jika tidak mencakup
sentromer.
17. 4) Translokasi kromosom
–Adalah peristiwa pindahnya potongan
segmen kromosom ke potongan kromosom
lain yang bukan homolognya.
–Bentuk yang umum yaitu translokasi
resiprokal.
–Contohnya potongan kromosom A pindah
ke kromosom B dan potongan kromosom B
pindah ke kromosom A.
18. • Transposisi kromosom (pindah tempat),
contohnya: potongan kromosom A pindah ke
kromosom B sehingga kromosom B
bertambah panjang.
19. - Macamnya translokasi resiprokal:
a. Translokasi homozigot, jika 2 pasang kromosom
translokasi mempunyai gen-gen yang sama.
b. Translokasi heterozigot, jika 2 pasang kromosom
translokasi mempunyai gen-gen yang tidak
sama.
c. Translokasi Robertson, yaitu mekanisme untuk
mereduksi dan menambah jumlah kromosom,
terdiri dari:
(1) Fusi kromosom, jika 2 kromosom nonhomolog
bergabung menjadi satu.
(2) Fisi atau disosiasi kromosom, jika suatu kromosom
membelah menjadi 2.
20. 5) Katenasi kromosom
–Adalah mutasi kromosom yang terjadi pada
dua kromosom yan nonomolog yang pada
saat pembelahan menjadi empat
kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu
sehingga membentuk lingkaran.
21. b. Perubahan jumlah kromosom
– Euploid = keadaan organisme yang
memiliki jumlah set kromosom kelipatan
kromosom haploidnya.
– Perubahan jumlah kromosom, a.l:
(1) Poliploidi, yaitu perubahan yang
menyebabkan semua kromosom homolog
memiliki lebih dari 2 set kromosom.
(2) Aneuploidi, yaitu keadaan dimana satu atau
lebih kromosom bertambah atau berkurang
dari kromosom normalnya.
22. (1) Poliploidi
– Contohnya:
(a) Triploid (3n)
- bersifat steril, misalnya semangka tanpa
biji.
(b) Tetraploid (4n)
- masih bersifat fertil, misalnya pada
tumbuhan berwarna lebih gelap karena
klorofilnya banyak dan berukuran besar.
23. - Poliploidi pada kromosom homolog =
autopoliploidi.
- Poliploidi pada kromosom nonhomolog =
alopoliploidi.
- Macam-macam poliploidi:
a. Autoploidi, yaitu perangkat kromosom
mengganda dengan sendiri karena adanya
gangguan pada meiosis.
b. Aloploidi, yaitu hibrid yang berasal dari dua
spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
24. - Cara-cara melakukan poliploidi:
a. Sentrifugasi, misalnya sentrifugasi pada
kecambah tembakau.
b. Menggunakan suhu tinggi
c. Menggunakan bahan radioaktif, cntohnya
sinar X
d. Menggunakan senyawa kimia, contohnya
kolkisin.
25. (2) Aneuploidi
– Organisme aneuploidi memiliki lebih
banyak atau sedikit dibandingkan jumlah
kromosom diploidnya.
– Disebabkan oleh:
a) Nondisjunction, yaitu gagal berpisah pada
kromosom homolog ketika anafase meiosis I.
b) Anafase log, yaitu tidak melekatnya kromatid
paa gelendong pembelahan ketika meiosis.
26. - Macamnya aneuploidi:
a) Nulisomik (2n-2), jika kehilangan 2 kromosom
homolog. Kemungkinan terus hidup kecil.
b) Monosomik (2n-1), jika kehilangan 1 kromosom
homolognya. Misalnya sindrom turner.
c) Trisomik (2n+1), jika kelebihan satu kromosom.
Misalnya kecubung.
d) Tetrasomik (2n+2), jika kelebihan 2 kromosom
homolog.
27. (3) Aneuploidi pada manusia
a) Sindrom turner
b) Sindrom klinefelter
c) Sindrom jacobs
d) Wanita super
e) Sindrom patau
f) Sindrom edwards
g) Sindrom down
28. C. Macam dan Faktor Penyebab Mutasi
1. Mutasi Alami
• Terjadi di alam secara sendirinya.
• Terjadi karena:
a. Pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa,
b. Sinar radioaktif yang terdapat di alam,
c. Sinar ultraviolet,
d. Radiasi internal dari bahan radioaktif,
e. Kesalahan waktu replikasi DNA.
29. 2. Mutasi buatan
– Yaitu perubahan materi genetik yang
dilakukan oleh manusia.
– Ada dua macam penyebab mutasi:
a. Radiasi sinar, misalnya sinar X, sinar
ultraviolet dan sinar α.
b. Zat-zat kimia, misalnya gas metana, kafein,
benzopyrene dalam asap rokok an pertisida.
30. 3. Tinjauan macam mutasi yang lain
–Mutasi somatik = mutasi pada sel
soma/tubuh dan tidak diwariskan.
–Mutasi germinal = mutasi pada sel germ
(kelamin) dan dapat diwariskan.
–Mutasi bertahap = mutasi yang terjadi atas
satu atau sekelompok kecil faktor
keturunan.
–Mutasi lompatan = mutasi yang terjadi atas
sejumlah besar atau seluruhnya keturunan.
31. - Mutasi merugikan = mengakibatkan
munculnya ciri dan kemampuan yang tidak
adaptif.
- Mutasi menguntungkan = mengakibatkan
munculnya ciri dan kemampuan yang adaptif.
- Mutasi dominan = tetap muncul meskipun
heterozigot.
- Mutasi resesif = muncul dalam keadaan
homozigot resesif.
32. - Mutasi maju = mutasi dari fenotip normal
menjadi abnormal.
- Mutasi balik = mutasi yang dapat
mengembalikan dari fenotip tidak normal
menjadi fenotip normal.
