1. L’ereditarietà e
Mendel…

2. Teorie del passato….
• Teoria della • Teoria della
generazione mescolanza dei
spontanea: caratteri:
la vita si genera i figli portano
spontaneamente caratteri intermedi
anche a partire da rispetto a quelle dei
materia non vivente ( genitori ( es.
mosche dalla carne; genitore moro e uno
topi dai panni bianco = figlio
sporchi…) biondo??)

3. • Gregor Johann Mendel (1822
– 1884) è stato un monaco e
biologo ceco-austriaco,è
considerato il precursore della
Mendel
moderna genetica.
• Il nome "Gregor" — con cui Mendel
è oggi universalmente noto — gli fu
in realtà attribuito all'atto della
sua ordinazione sacerdotale.
• In convento comincierà la sua
avventura alla scoperta delle leggi
dell’ereditarietà.
• Inizialmente i suoi esperimenti
erano condotti con porcellini
d’india, ma l’accoppiamento degli
animaletti non era gradito al Priore
del convento, quindi Mendel decise
di dedicarsi ai comuni piselli. Dopo
diversi tentativi sulle varie specie
di pisello cumune Mendel scelse
per i suoi esperimenti il Pisum
savitum, che ha la caratteristica di
essere molto profumato,ma
soprattutto Mendel identificò
"Linee pure": sette varietà di pisello
che differivano per caratteri
estremamente visibili (forma del
seme: liscio o rugoso; colore del
seme: giallo o verde .

4. 1° legge di Mendel
• Legge della dominanza (o
legge della omogeneità di
fenotipo):
• incrociando due individui che
differiscono per un solo
carattere puro si ottengono
individui in cui si manifesta
solo uno dei due caratteri
(detto dominante) mentre
l'altro (detto recessivo)
rimane latente.
• Questo significa che, in ogni
caso, nella generazione
successiva uno dei caratteri
antagonisti non si manifesta
mai nel fenotipo (aspetto
esteriore)

5. Caratteri scelti da Mendel
Carattere è presente in due varianti alternative

6. 1° legge…
• Mendel per provare la
validità della sua legge
studiò diversi caratteri…
• E ne provò la validità per
ogni carattere….

7. 2° legge di Mendel…
• Legge della segregazione
• incrociando tra loro due
individui della F1, si ottiene
una progenie (F2) in cui i
caratteri parentali si
manifestano secondo questi
rapporti:
• 1/4 dei discendenti presenta
il carattere di un
progenitore; 1/4 quello
dell'altro, e la restante metà
è costituita da ibridi .

8. OMOZIGOTE dominante OMOZIGOTE recessivo
Produce un solo
Produce un solo
tipo di gameti
tipo di gameti
Produce un solo
Produce un solo
tipo di gameti
tipo di gameti
ETEROZIGOTE
Produce due
Produce due
tipi di gameti
tipi di gameti
1/4 hanno fenotipo RECESSIVO
3/4 hanno fenotipo DOMINANTE
2/3 sono ETEROZIGOTI
1/3 sono OMOZIGOTI
Quadrato di Punnett
Quadrato di Punnett

9. • i caratteri recessivi,
scomparsi nella F1,
2° legge…
riappaiono nella F2.
• Egli spiegò questo fatto
asserendo che i caratteri
ereditari sono sempre
determinati da una coppia di
fattori distinti, ciascuno dei
quali viene ereditato da uno
dei genitori.
• I due geni di una coppia
possono essere uguali (nel
qual caso gli organismi danno
origine a discendenti puri), e
l'organismo viene detto
omozigote per quel
particolare carattere; nel
caso siano diversi l'organismo
viene detto eterozigote per
quel particolare carattere
(gli organismi danno origine a
discendenti non puri).

10. DNA e cromosomi
• Ogni cellula contiene un
numero di cromosomi
caratteristica della specie
• Ogni cromosoma è formato
da geni
• I geni sono unità ereditarie
che codificano per un certo
carattere
• Negli organismi diploidi (2n) i
geni sono doppi ( ALLELI) es:
allele occhi chiari e allele
occhi scuri
• DOMINANZA O
RECESSIVITAì DELLE
LEGGI DI MENDEL

11. Mendel e la genetica
le leggi di Mendel evidenziarono come
I GENI FOSSERO LOCALIZZATI SUI
CROMOSOMI
I cromosomi però sono in numero minore
rispetto ai caratteri quindi, ne discende,
che
OGNI CROMOSOMA CONTIENE Più
GENI!

12. Dimezzamento del DNA…
• Le cellule somatiche contengono un corredo
genico pari a 2n, mentre le cellule sessuali un
corredo pari a n.
• Il dimezzamento avviene tramite la MEIOSI

13. CROSSING OVER
• Cromosomi omologhi
possono scambiarsi
pezzi di materiale
genetico
• Variabilità vs cloni

14. CROMOSOMI
• I CROMOSOMI sono
costituiti da DNA ( ACIDO
DESOSSIRIBONUCLEICO)
• Il DNA è una lunga molecola
costituita dal ripetersi di 4
unità fondamentali
(nucleotidi) ognuna formata
da:
• 1 molecola di acido fosforico
• 1 molecola di zucchero
• 1 base azotata ( adenina o
citosina o timina o guanina)
• A si lega sempre e solo con T
e C solo con G
• Le basi legate formano i pioli
della scala, mentre i montanti
sono dati dall’acido e dallo
zucchero

16. Duplicazione del DNA
• Quando una cellula deve riprodursi la doppia elica si
svolge e i legami tra le basi si spezzano dando origine a
2 mezze catene
• Ad ogni metà vanno ad unirsi i nucleotidi
complementari che si trovano liberi nel nucleo
• Alla fine della duplicazione accanto alla catena vecchia
se ne è formata una nuova

17. genetica del sesso
• Il corredo cromosomico
umano è dato da 46
cromosomi di cui 44 somatici
e 2 sessuali
• Questo ultimi due hanno un
aspetto che ricorda
vagamente una X ed una Y
• Nella donna i cromosomi
sessuali sono XX mentre
nell’uomo sono XY
• Tutte le cellule uovo portano
un corredo X, mentre gli
spermatozoi sono di 2 tipi: X
oY

18. Determinazione del sesso

19. Caratteri somatici e genetica…
• Non tutti i caratteri • Colore dei capelli
sono determinati da un • Forma dei capelli
unico gene, anzi! La • Colore degli occhi
maggior parte dei
caratteri complessi • Forma delle ciglia
( altezza, forma del • Profilo del naso
viso…)sono dovuti • Forma del mento
all’interazioni tra più • Forma delle labbra
geni
• Attaccatura del lobo
• Esistono tuttavia alcuni
caratteri determinati da E
un solo gene (2 alleli): • Alcune malattie

20. Anemia
• I globuli rossi che così si
formano sono più "fragili" ed mediterranea o
hanno una vita media più breve
dei 120 giorni del globulo rosso
normale. Pertanto, in seguito a
talassemia
ciò, i globuli rossi vengono
continuamente distrutti e
rimpiazzati.
• Questa distruzione causa, nei
soggetti con la malattia in forma
grave, un accumulo di ferro in
vari organi, ma principalmente
nel fegato. Inoltre in questi
pazienti il midollo osseo,
produttore di tutte le cellule del
sangue, non riesce a star dietro
alla distruzione dei globuli rossi
alterati;
• In Italia le zone di maggior
diffusione sono il Delta del Po, la
Sardegna meridionale e la Sicilia
con un'incidenza tra il 9 e il 14%
della popolazione, per un totale
di circa 7000 pazienti, ma si sta
diffondendo anche in altre
regioni