Finotti

Episodi parossistici delEpisodi parossistici del
sonnosonno
in età evolutivain età evolutiva
Elena FinottiElena Finotti
Ambulatorio per la diagnosi e la cura dei disturbi del sonnoAmbulatorio per la diagnosi e la cura dei disturbi del sonno
Dipartimento di Pediatria-Università degli studi di PadovaDipartimento di Pediatria-Università degli studi di Padova

Diagnosi differenziale degli eventiDiagnosi differenziale degli eventi
notturni nei bambininotturni nei bambini
 Eventi fisiologici del sonnoEventi fisiologici del sonno
 Mioclono benigno del neonatoMioclono benigno del neonato
 Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)
 SonniloquioSonniloquio
 Parasonnie (NonREM, REM)Parasonnie (NonREM, REM)
 Disturbi del movimento non epilettici in sonnoDisturbi del movimento non epilettici in sonno
 Disturbi psichiatriciDisturbi psichiatrici
 Crisi epiletticheCrisi epilettiche
 Disturbi respiratori in sonnoDisturbi respiratori in sonno

 Neonati saniNeonati sani
 FamiliaritàFamiliarità
 Esordio entro il primo mese di vitaEsordio entro il primo mese di vita
 Mioclonie ripetitive, bilaterali, massive, di tutto il corpo(30%), ilMioclonie ripetitive, bilaterali, massive, di tutto il corpo(30%), il
tronco(20%) o le estremità (50%)tronco(20%) o le estremità (50%)
 4/5 al secondo in serie irregolari per 3-15’4/5 al secondo in serie irregolari per 3-15’
 EEG negativoEEG negativo
 Non è associato ad arousal, risveglioNon è associato ad arousal, risveglio
 Termina se il neonato si svegliaTermina se il neonato si sveglia
 Può essere provocato dallo scuotere gentilm il boPuò essere provocato dallo scuotere gentilm il bo
 Scompare spontaneamnete in pochi giorni o qualche mese (generalmScompare spontaneamnete in pochi giorni o qualche mese (generalm
a 6m)a 6m)
MIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNO

Diagnosi Differenziale:Diagnosi Differenziale:
 Crisi mioclonicheCrisi miocloniche
 Spasmi infantiliSpasmi infantili
 PLM (>durata, più frequenti e regolari, associatiPLM (>durata, più frequenti e regolari, associati
con arousal, >> AAII)con arousal, >> AAII)
 Mioclonie ipniche (non ripetitive,Mioclonie ipniche (non ripetitive,
addormentamento)addormentamento)
MIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNO

MIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHE
 Manifestazioni tipiche della transizioneManifestazioni tipiche della transizione
veglia/fase 1veglia/fase 1
 Durano < 1sec, sono movimenti massivi e distali,Durano < 1sec, sono movimenti massivi e distali,
non periodici, spesso asimmetricinon periodici, spesso asimmetrici
 A volte si associano ad allucinazioni sensoriali e aA volte si associano ad allucinazioni sensoriali e a
sensazione soggettiva di cadutasensazione soggettiva di caduta
 Interessa qualsiasi età, entrambi i sessi, prevalenzaInteressa qualsiasi età, entrambi i sessi, prevalenza
del 60-70%, frequenza sporadicadel 60-70%, frequenza sporadica
 Componente fisiologica del processo diComponente fisiologica del processo di
addormentamentoaddormentamento

EEGEEG
 NREM 1, associato con punte al vertice inNREM 1, associato con punte al vertice in
corrispondenza della scossacorrispondenza della scossa
EMGEMG
Potenziale bilaterale di 75 - 250 msec ad altaPotenziale bilaterale di 75 - 250 msec ad alta
ampiezza sincrono su tutte le regioni interessateampiezza sincrono su tutte le regioni interessate
D.D.:D.D.: epilessia, sindrome delle gambe senzaepilessia, sindrome delle gambe senza
riposoriposo
MIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHE

SONNILOQUIOSONNILOQUIOSONNILOQUIOSONNILOQUIO
 Frequente in età evolutiva(50%), ma anche età adultaFrequente in età evolutiva(50%), ma anche età adulta
(5%), soprattutto in coincidenza di stati febbrili e di stress;(5%), soprattutto in coincidenza di stati febbrili e di stress;
prevalenza nel sesso maschileprevalenza nel sesso maschile
 Più comune negli stadi 1 e 2 NREM, può verificarsi anchePiù comune negli stadi 1 e 2 NREM, può verificarsi anche
in REMin REM
 Contenuto: frasi lunghe, coerenti o senza sensoContenuto: frasi lunghe, coerenti o senza senso
 Gli episodi possono essere facilitati dal parlare con il b.Gli episodi possono essere facilitati dal parlare con il b.
che sta dormendo; raramente ricorda la conversazioneche sta dormendo; raramente ricorda la conversazione
 Se non è associato con altri disturbi non richiede terapiaSe non è associato con altri disturbi non richiede terapia
medicamedica
 Associazione frequente con parasonnie e con OSASAssociazione frequente con parasonnie e con OSAS

International Classification of SleepInternational Classification of Sleep
Disorders (II ed 2005)Disorders (II ed 2005)
 InsonnieInsonnie
 Disordini del respiro in sonnoDisordini del respiro in sonno
 Disordini del ritmo circadianoDisordini del ritmo circadiano
 Disordini motori in sonnoDisordini motori in sonno
 Ipersonnie di origine centraleIpersonnie di origine centrale
 Parasonnie (NREM, REM)Parasonnie (NREM, REM)
 Sintomi isolati, varianti apparentemente normali,Sintomi isolati, varianti apparentemente normali,
problemi irrisoltiproblemi irrisolti

 BruxismoBruxismo
 Crampi notturniCrampi notturni
 Movimenti ritmici in sonno (RMD)Movimenti ritmici in sonno (RMD)
 Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)
 Movimenti pediodici in sonno o MioclonoMovimenti pediodici in sonno o Mioclono
notturno (PLMs)notturno (PLMs)
DISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNO

BRUXISMOBRUXISMOBRUXISMOBRUXISMO
 Contrazione involontaria e ripetuta durante ilContrazione involontaria e ripetuta durante il
sonno dei mm. massetere, temporale, pterigoideisonno dei mm. massetere, temporale, pterigoidei
 Episodi parossistici, improvvisi, involontari (5-Episodi parossistici, improvvisi, involontari (5-
15"), violenti, che si ripetono più volte durante il15"), violenti, che si ripetono più volte durante il
sonnosonno
 Incidenza 14-17% nei bambini, 12% adolescentiIncidenza 14-17% nei bambini, 12% adolescenti
 Frequenza varia da 1/mese a 1/notteFrequenza varia da 1/mese a 1/notte
 Più frequenti nei soggetti con R.M. e con P.C.I.Più frequenti nei soggetti con R.M. e con P.C.I.
 Fattori predisponenti: stress, ansia, malocclusioniFattori predisponenti: stress, ansia, malocclusioni

 Può presentarsi in tutti gli stadi di sonno : >> stadio II,Può presentarsi in tutti gli stadi di sonno : >> stadio II,
REMREM
 Sono associati ad un suono fastidioso che può portareSono associati ad un suono fastidioso che può portare
ad un arousalad un arousal
 Al mattino: dolore alla mascella, cefaleaAl mattino: dolore alla mascella, cefalea
 Possibili danni al tessuto paradentale, gengive, ipertrofiaPossibili danni al tessuto paradentale, gengive, ipertrofia
mm masseteri e temporale, ATMmm masseteri e temporale, ATM
BRUXISMOBRUXISMOBRUXISMOBRUXISMO

 Trattamento del disturbo odontoiatricoTrattamento del disturbo odontoiatrico
sottostantesottostante
 PsicoterapiaPsicoterapia
 Terapie comportamentaliTerapie comportamentali
 Riduzione fattori stressantiRiduzione fattori stressanti
 Apparecchi odontostomatologici (esApparecchi odontostomatologici (es
retainer)retainer)
 BiofeedbackBiofeedback
BRUXISMOBRUXISMO
TrattamentoTrattamento
BRUXISMOBRUXISMO

 Benzodiazepine:Benzodiazepine: Clonazepam, DiazepamClonazepam, Diazepam
 Antidepressivi:Antidepressivi: Imipramine 25 - 50 mg / dayImipramine 25 - 50 mg / day
 Miorilassanti :Miorilassanti : CyclobenzoprineCyclobenzoprine
 Antagonisti beta adrenergici:Antagonisti beta adrenergici: PropranololoPropranololo
 Tossina botulinica (BTX-A):Tossina botulinica (BTX-A): nei casi refrattarinei casi refrattari
Sleep Academic Award
BRUXISMOBRUXISMO
Terapia farmacologicaTerapia farmacologica
BRUXISMOBRUXISMO
Terapia farmacologicaTerapia farmacologica

 OSAOSA
 EncefalopatieEncefalopatie
 Sindrome delleSindrome delle
gambe senza riposogambe senza riposo
 ADHDADHD
 Ritardo MentaleRitardo Mentale
 Sindrome di RettSindrome di Rett
 Disturbi d’ansia e diDisturbi d’ansia e di
personalitàpersonalità
 Patologie cardio-Patologie cardio-
vascolarivascolari
BRUXISMOBRUXISMO
ComorbiditàComorbidità
BRUXISMOBRUXISMO
ComorbiditàComorbidità

 Dolore o tensione muscolare delle estremitàDolore o tensione muscolare delle estremità
 Il dolore può svegliare il bambino,Il dolore può svegliare il bambino,
determinando un disturbo d’inizio edeterminando un disturbo d’inizio e
mantenimento del sonnomantenimento del sonno
 Sono disturbi poco frequenti in infanzia (0,5-Sono disturbi poco frequenti in infanzia (0,5-
2%)2%)
 Picco d’incidenza nella seconda infanziaPicco d’incidenza nella seconda infanzia
 D.D: disturbi del metabolismo del calcio,D.D: disturbi del metabolismo del calcio,
diabete, epilessia, patologie neuromuscolari,diabete, epilessia, patologie neuromuscolari,
RLSRLS
 Terapia: CNZTerapia: CNZ
CRAMPI NOTTURNICRAMPI NOTTURNICRAMPI NOTTURNICRAMPI NOTTURNI

 BruxismoBruxismo
 Crampi notturniCrampi notturni
 Movimenti ritmici in sonno (RMD)Movimenti ritmici in sonno (RMD)
 Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)
 Moviemnti pediodici in sonno o MioclonoMoviemnti pediodici in sonno o Mioclono
notturno (PLMs)notturno (PLMs)
DISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNO

 Movimenti stereotipati, ritmici, ripetitivi, dellaMovimenti stereotipati, ritmici, ripetitivi, della
testa, collo o di gruppi muscolari più estesitesta, collo o di gruppi muscolari più estesi
 che avvengono ad una frequenza di 0.5-2 Hzche avvengono ad una frequenza di 0.5-2 Hz
 che possono persistere da alcuni min a diverseche possono persistere da alcuni min a diverse
oreore
 che si verificano soprattutto all’addormentamentoche si verificano soprattutto all’addormentamento
o nel sonno notturnoo nel sonno notturno
MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)

 Incidenza 3.3- 15.2% (Sallustro, J Peds, 1978 )Incidenza 3.3- 15.2% (Sallustro, J Peds, 1978 )
 Maschi 3-4x > femmineMaschi 3-4x > femmine
 Esordio in genere verso gli 8 mesi; risoluzioneEsordio in genere verso gli 8 mesi; risoluzione
nell’infanziarnell’infanziare (4 a il 90%); rara persistenza in etàe (4 a il 90%); rara persistenza in età
adultaadulta
 Ci può essere (o no) relazione con psicopatologieCi può essere (o no) relazione con psicopatologie
o RMo RM
 PSG normalePSG normale
MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)

Movimenti Antero-posteriori della testaMovimenti Antero-posteriori della testa
MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)
HeadbangingHeadbanging
HeadbangingHeadbanging

Movimenti laterali della testa in posizione supinaMovimenti laterali della testa in posizione supina
HeadrollingHeadrolling
HeadrollingHeadrolling

Squotimento o dondolamento ritmico della testa eSquotimento o dondolamento ritmico della testa e
movimenti del corpo di solito in posizionemovimenti del corpo di solito in posizione
quadrupetequadrupete
Bodyrocking, BodyrollingBodyrocking, Bodyrolling
Bodyrocking, BodyrollingBodyrocking, Bodyrolling

Esordiscono entro il primo anno di vitaEsordiscono entro il primo anno di vita
 Bodyrocking a 6 mesiBodyrocking a 6 mesi
 Headbanging 9 mesiHeadbanging 9 mesi
 Headrolling 10-12 mesiHeadrolling 10-12 mesi
EpidemiologiaEpidemiologia
EpidemiologiaEpidemiologia

 Questi movimenti provocano sensazioni e piacereQuesti movimenti provocano sensazioni e piacere
 Hanno la funzione di detendere dalla tensioneHanno la funzione di detendere dalla tensione
 Sono altamente ripetitivi nei bambini con autismo eSono altamente ripetitivi nei bambini con autismo e
con RM severocon RM severo
 Possono essere in relazione a stimolazioniPossono essere in relazione a stimolazioni
vestibolarivestibolari
Perché i bambini si dondolano?Perché i bambini si dondolano?
Perché i bambini si dondolano?Perché i bambini si dondolano?

 Comportamento acquisito in relazione al battitoComportamento acquisito in relazione al battito
cardiaco della madre o all’essere cullatocardiaco della madre o all’essere cullato
 ComportamentiComportamenti altamente regressivi ealtamente regressivi e
narcisistici con una funzione autoerotizzantenarcisistici con una funzione autoerotizzante ee
consolatoriaconsolatoria ' ( Kempenaers , Sleep 1994)' ( Kempenaers , Sleep 1994)
 Movimenti collegati al sonno e dovuti ad unMovimenti collegati al sonno e dovuti ad un
generatore intrinseco di attività motoria (Centralgeneratore intrinseco di attività motoria (Central
pattern generators, Tassinari Neurol Sci 2005)pattern generators, Tassinari Neurol Sci 2005)
InterpretazioniInterpretazioni
InterpretazioniInterpretazioni

 Sostanzialmente sconosciutaSostanzialmente sconosciuta
 Possibile implicazione vie vestibulo-, tetto -ePossibile implicazione vie vestibulo-, tetto -e
reticulo-spinalireticulo-spinali
 Fattore facilitatorio del patter instabile diFattore facilitatorio del patter instabile di
vigilanza/sonno nel sonno NREM (ruolo delvigilanza/sonno nel sonno NREM (ruolo del
CAP??)CAP??)
 Ignoti i fattori implicati nel sonno REMIgnoti i fattori implicati nel sonno REM
FisopatologiaFisopatologia
FisopatologiaFisopatologia

30%
24%
46%
RMD both in non REM and REM sleep
RMD in REM sleep
RMD in non REM or at falling asleep
Kohyama J et al 2002Kohyama J et al 2002
PolisonnografiaPolisonnografia

 A risoluzione infantile o con persistenza in eta’A risoluzione infantile o con persistenza in eta’
adolescenziale/adultaadolescenziale/adulta
 Associati e non a psicopatologia o ritardo mentaleAssociati e non a psicopatologia o ritardo mentale
 Mono o poliformiMono o poliformi
 Di lieve o marcata entita’Di lieve o marcata entita’
 Dell’addormentamento o con esordio/persistenza nel corsoDell’addormentamento o con esordio/persistenza nel corso
del sonnodel sonno
Variabilità clinicaVariabilità clinica
Variabilità clinicaVariabilità clinica

 Riportati casi:Riportati casi:
 Lesioni tessuti molliLesioni tessuti molli
 Lesioni oculariLesioni oculari
 Lesioni allo scalpoLesioni allo scalpo
 Dissecazione dell’arteria carotideDissecazione dell’arteria carotide
(Jackson, Br. Med J, 1983)(Jackson, Br. Med J, 1983)
 Emoraggia subdurale (Mackenzie,Emoraggia subdurale (Mackenzie,
Lancet, 1991)Lancet, 1991)
Può essere pericoloso?Può essere pericoloso?
Può essere pericoloso?Può essere pericoloso?

 Disturbi del movimento in sonno periodici,Disturbi del movimento in sonno periodici,
non ritmici (PLMs)non ritmici (PLMs)
 Crisi EpiletticheCrisi Epilettiche
Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale

 Generalmente benigno e si risolve nel tempoGeneralmente benigno e si risolve nel tempo
 Necessarie protezioni ambientaliNecessarie protezioni ambientali
 Dopo i 3 a potrebbe essere necessaria una valutazioneDopo i 3 a potrebbe essere necessaria una valutazione
neurologica e psicologicaneurologica e psicologica
 PSG solo se sospetto crisi epilettichePSG solo se sospetto crisi epilettiche
 Nei pz con RM può essere necesario utilizzo di elmettoNei pz con RM può essere necesario utilizzo di elmetto
o farmacio farmaci
 psicoterapia, uso di un metronomo della stessapsicoterapia, uso di un metronomo della stessa
frequenza del movimentofrequenza del movimento
 Clonazepam (0.25mg/sera)Clonazepam (0.25mg/sera)
Valutazione e trattamentoValutazione e trattamento
Valutazione e trattamentoValutazione e trattamento

 E’ un disturbo neurologico del movimentoE’ un disturbo neurologico del movimento
in sonno e della veglia ‘rilassata’ associato ain sonno e della veglia ‘rilassata’ associato a
sgradevole sensazione agli AAIIsgradevole sensazione agli AAII
 Solitamente si percepisceSolitamente si percepisce
all’addormentamento ed èall’addormentamento ed è
temporaneamente ridotta dal movimentotemporaneamente ridotta dal movimento
 Peggiora la sera e nei momenti di inattivitàPeggiora la sera e nei momenti di inattività
 Il disturbo del sonno associato puòIl disturbo del sonno associato può
manifestarsi con difficoltà dimanifestarsi con difficoltà di
addormentamento, risvegli notturni, eaddormentamento, risvegli notturni, e
sintomi simili a quelli dell’ADHDsintomi simili a quelli dell’ADHD
Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo
Restless Legs SyndromeRestless Legs Syndrome
Restless Legs SyndromeRestless Legs Syndrome

 RLS 5%-10% popolazione generale (38% esordioRLS 5%-10% popolazione generale (38% esordio
<20a, 10% <10a)<20a, 10% <10a)
 Prevalenza nei bambini 2%Prevalenza nei bambini 2%
 Donne sono maggiormente colpite (2x>M)Donne sono maggiormente colpite (2x>M)
Quanto è comune?Quanto è comune?
Quanto è comune?Quanto è comune?

 Genetiche:Genetiche: più del 50% dei casi di RLSpiù del 50% dei casi di RLS
idiopatica hanno una storia familiare di RLSidiopatica hanno una storia familiare di RLS
 Deficit di ferroDeficit di ferro (primaria e secondaria)(primaria e secondaria)
 DopaminergicheDopaminergiche
FisiopatologiaFisiopatologia
FisiopatologiaFisiopatologia

Sono i medesimi utilizzati per gli adulti:Sono i medesimi utilizzati per gli adulti:
 smania di muovere le gambe associato asmania di muovere le gambe associato a
parestesie/disestesieparestesie/disestesie
 questo bisogno inizia o peggiora quando ci si è aquesto bisogno inizia o peggiora quando ci si è a
riposo (seduti o sdraiati)riposo (seduti o sdraiati)
 la smania di muovere le gambe è peggiore la serala smania di muovere le gambe è peggiore la sera
o durante la notte rispetto il giornoo durante la notte rispetto il giorno
 oppure insorge esclusivamente nelle ore serali ooppure insorge esclusivamente nelle ore serali o
notturnenotturne
Criteri diagnostici per gli adolescentiCriteri diagnostici per gli adolescenti
Criteri diagnostici per gli adolescentiCriteri diagnostici per gli adolescenti

Spesso in età evolutiva è difficile descrivere sintomi qualiSpesso in età evolutiva è difficile descrivere sintomi quali
parestesie o disestesieparestesie o disestesie
Possono utilizzare termini quali ‘perdita di energia’, ‘ragni’,Possono utilizzare termini quali ‘perdita di energia’, ‘ragni’,
‘formichine’‘formichine’
Quando il bambino non è in grado di descrivere taleQuando il bambino non è in grado di descrivere tale
sensazione due dei seguenti criteri possono supportaresensazione due dei seguenti criteri possono supportare
la diagnosi:la diagnosi:
 alterazioni cliniche del sonnoalterazioni cliniche del sonno (che possono precedere(che possono precedere
per anni la sensazione sgradevole alle gambe)per anni la sensazione sgradevole alle gambe)
 un parente di primo grado con RLSun parente di primo grado con RLS
 oppure uno studio del sonno che mostra un indice deioppure uno studio del sonno che mostra un indice dei
movimenti periodici degli arti >5 movimenti/oramovimenti periodici degli arti >5 movimenti/ora
Criteri diagnostici per i bambiniCriteri diagnostici per i bambini
Criteri diagnostici per i bambiniCriteri diagnostici per i bambini

 Insonnia iniziale o da mantenimentoInsonnia iniziale o da mantenimento
(87.5%)(87.5%)
 Disattenzione (25%)Disattenzione (25%)
 Livello di ferritina < 50g/L (83%)Livello di ferritina < 50g/L (83%)
 Storia familiare RLS (72%), madre 3x>Storia familiare RLS (72%), madre 3x>
padrepadre
 ADHDADHD

 Non tutti i pz necessitano tx (circa 15%)Non tutti i pz necessitano tx (circa 15%)
 Indicazioni al trattamento:Indicazioni al trattamento:
 Disturbo del sonno cronico/insonniaDisturbo del sonno cronico/insonnia
 Severa sonnolenza diurnaSevera sonnolenza diurna
 Importanti modificazioni dello stile di vitaImportanti modificazioni dello stile di vita
 Severo PLMSSevero PLMS
 Sintomi sensitivi severiSintomi sensitivi severi
TerapiaTerapia
TerapiaTerapia

 Igiene del sonno appropiata per etàIgiene del sonno appropiata per età
 Restrizione di caffeinaRestrizione di caffeina
 Trattamento del deficit di ferroTrattamento del deficit di ferro
 ferritina < 35 g/L, supplementazioneferritina < 35 g/L, supplementazione
 ClonazepamClonazepam
 DopaminergiciDopaminergici
 dopamine agonistsdopamine agonists
 levodopa/carbidopalevodopa/carbidopa
 ClonidinaClonidina
 0.1 to 0.4 mg ½ h prima di dormire0.1 to 0.4 mg ½ h prima di dormire
 GabapentinGabapentin
Terapia nei bambiniTerapia nei bambini
Terapia nei bambiniTerapia nei bambini

 PLM sono caratterizzati da movimenti o scosse agli AA>IIPLM sono caratterizzati da movimenti o scosse agli AA>II
ripetitivi, stereotipati che si presentano in sonnoripetitivi, stereotipati che si presentano in sonno
 PLM rendono il sonno frammentato e determinano eccessivaPLM rendono il sonno frammentato e determinano eccessiva
sonnolenza diurnasonnolenza diurna
 PLMS sono generalmente diagnosticati nell’adulto, ma presenti giàPLMS sono generalmente diagnosticati nell’adulto, ma presenti già
nell’infanzianell’infanzia
 La relazione tra PLMS e l’epilessia non è ben studiataLa relazione tra PLMS e l’epilessia non è ben studiata
 PLMS è presente nel 10% dell’epilessie farmacoresistentiPLMS è presente nel 10% dell’epilessie farmacoresistenti
 Trattamento: agenti dopaminergici (e.g. pergolide), l-dopa,Trattamento: agenti dopaminergici (e.g. pergolide), l-dopa,
clonazepamclonazepam
Movimenti pediodici degli artiMovimenti pediodici degli arti
Periodic Limb Movements (PLM)Periodic Limb Movements (PLM)
Periodic Limb Movements (PLM)Periodic Limb Movements (PLM)

• Dorsiflessione dell’alluce e della caviglia seguitiDorsiflessione dell’alluce e della caviglia seguiti
talora dalla flessione della gamba e della cosciatalora dalla flessione della gamba e della coscia
(triplice flessione)(triplice flessione)
• I movimenti sono stereotipati, periodici, sincroni oI movimenti sono stereotipati, periodici, sincroni o
asincroni/asimmetriciasincroni/asimmetrici
• Durata: 0.5-5 secDurata: 0.5-5 sec
• Periodo: 20-40 secPeriodo: 20-40 sec
SemeiologiaSemeiologia
SemeiologiaSemeiologia

 20% degli adulti con PMLs o RLS riferiscono20% degli adulti con PMLs o RLS riferiscono
esordio dei sintomi durante l’infanzia oesordio dei sintomi durante l’infanzia o
l’adolescenzal’adolescenza
 Associato con:Associato con:
 ADHDADHD Picchietti DL 1999Picchietti DL 1999
 OSAS/UARSOSAS/UARS
 Leucemia, FibromialgiaLeucemia, Fibromialgia
 Farmaci (triciclics, fluoxetine, venlafaxine)Farmaci (triciclics, fluoxetine, venlafaxine)
Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM)
In età evolutivaIn età evolutiva
In età evolutivaIn età evolutiva

1.1. movimenti periodici degli arti sono superiori amovimenti periodici degli arti sono superiori a
quelli normali per età (>5 ‘movimenti’/ora)quelli normali per età (>5 ‘movimenti’/ora)
2.2. alterazioni del sonno:alterazioni del sonno: insonnia da inizio e da
mantenimento, o eccesiva sonnolenza
3.3. assenza di altri primitivi disturbi del sonnoassenza di altri primitivi disturbi del sonno
(OSAS) o altre cause sottostanti (farmaci)(OSAS) o altre cause sottostanti (farmaci)
DiagnosiDiagnosi
DiagnosiDiagnosi

• Assenza di anomalie epilettiformiAssenza di anomalie epilettiformi
• Stadi del sonno: 1-2 NREMStadi del sonno: 1-2 NREM
• Microstruttura: Fase A del CAPMicrostruttura: Fase A del CAP
• EMG: bursts m. tibiali anterioriEMG: bursts m. tibiali anteriori

 Il suo bambino riferisce ‘irrequietezza’ alle gambeIl suo bambino riferisce ‘irrequietezza’ alle gambe
quando è nel letto?quando è nel letto?
 Il suo bambino ha ‘dolori di crescita’ che peggioranoIl suo bambino ha ‘dolori di crescita’ che peggiorano
nel letto?nel letto?
 Il suo bambino normalmente di notte di alza dal letto?Il suo bambino normalmente di notte di alza dal letto?
 Il suo bambino normalmente di alza dal letto più di 2Il suo bambino normalmente di alza dal letto più di 2
volte per notte?volte per notte?
 Il suo bambino si alza al mattino sentendosi nonIl suo bambino si alza al mattino sentendosi non
riposato?riposato?
 Il suo bambino si alza al mattino lamentando cefalea?Il suo bambino si alza al mattino lamentando cefalea?
Scala proposta da Chevrin 2001Scala proposta da Chevrin 2001
Scala proposta da Chevrin 2001Scala proposta da Chevrin 2001

 InsonniaInsonnia
 Sonnolenza dovuta ad OSAS, narcolessia, deprivazioneSonnolenza dovuta ad OSAS, narcolessia, deprivazione
di sonnodi sonno
 Sensazioni agli AAIISensazioni agli AAII
 Crampi notturni, dolori di crescita, problemi comportamentali,Crampi notturni, dolori di crescita, problemi comportamentali,
condromalacia, dolori cronici (reumatoid arthritis), dermatitecondromalacia, dolori cronici (reumatoid arthritis), dermatite
atopicaatopica
 Mioclonie ipniche, crisi epilettiche, movimenti correlatiMioclonie ipniche, crisi epilettiche, movimenti correlati
all’apnea, disturbi d’ansiaall’apnea, disturbi d’ansia

• Non dati sull’evoluzione del disturboNon dati sull’evoluzione del disturbo
• E’ una parasonnia pediatrica che scomparirà o un’espressioneE’ una parasonnia pediatrica che scomparirà o un’espressione
precoce del disturbo adulto?precoce del disturbo adulto?
• Non ci sono studi controllati sul trattamentoNon ci sono studi controllati sul trattamento
farmacologicofarmacologico
• Legame ferroLegame ferro  PLM?PLM?
• Legame PLMLegame PLMarousalarousalADHD?ADHD?
Problemi irrisoltiProblemi irrisolti
Problemi irrisoltiProblemi irrisolti

 La narcolessia è un disturbo da ipersonnolenza diLa narcolessia è un disturbo da ipersonnolenza di
origine centraleorigine centrale
 Colpisce circa quattro persone su 10.000Colpisce circa quattro persone su 10.000
 non prevalenza di sessonon prevalenza di sesso
 a qualsiasi età (sintomi poco riconoscibili primaa qualsiasi età (sintomi poco riconoscibili prima
dei dieci anni), con un picco tra i 15 e i 25 annidei dieci anni), con un picco tra i 15 e i 25 anni
 E’ legata ad una dissociazione dei processiE’ legata ad una dissociazione dei processi
inibitori del sonno REM (mancato blocco degliinibitori del sonno REM (mancato blocco degli
alfa-motoneuroni) e ad improvvise intrusione delalfa-motoneuroni) e ad improvvise intrusione del
sonno REM nello stato di vegliasonno REM nello stato di veglia
NARCOLESSIANARCOLESSIANARCOLESSIANARCOLESSIA

 Ci si addormenta neiCi si addormenta nei
momenti di attesa,momenti di attesa,
monotoni o anchemonotoni o anche
chiaccherando, leggendo,chiaccherando, leggendo,
lavorando, mangiandolavorando, mangiando
fermi al semaforofermi al semaforo
 Anche durante i breviAnche durante i brevi
sonnelini spesso si sognasonnelini spesso si sogna
NARCOLESSIANARCOLESSIA
Clinica: sonnolenza diurnaClinica: sonnolenza diurna
Clinica: sonnolenza diurnaClinica: sonnolenza diurna

60-70% dei casi60-70% dei casi
Si tratta di una perdita diSi tratta di una perdita di
tono che avviene intono che avviene in
corrispondenzacorrispondenza
immediata di un'immediata di un'
emozione:emozione:
come il riso, il pianto,come il riso, il pianto,
l'imbarazzo...l'imbarazzo...
Clinica: CataplessiaClinica: Cataplessia
Clinica: CataplessiaClinica: Cataplessia

Sono delle visioni moltoSono delle visioni molto
vivide e realistiche, spessovivide e realistiche, spesso
associate alla sonnolenza,associate alla sonnolenza,
fino a dei veri e propri sognifino a dei veri e propri sogni
ad occhi aperti.ad occhi aperti.
Sono dovuti all'emergenzaSono dovuti all'emergenza
del sonno REM durante lodel sonno REM durante lo
stato di veglia, a volte sonostato di veglia, a volte sono
a contenuto terrorizzante.a contenuto terrorizzante.
Queste visioni pauroseQueste visioni paurose
possono avvenire inpossono avvenire in
corrispondenza di unacorrispondenza di una
paralisi del sonno.paralisi del sonno.
Clinica: AllucinazioniClinica: Allucinazioni
Clinica: AllucinazioniClinica: Allucinazioni

durante il risveglio, odurante il risveglio, o
all'addormentamento,all'addormentamento,
si è impossibilitati asi è impossibilitati a
qualunque movimentoqualunque movimento
Clinica: Paralisi del sonnoClinica: Paralisi del sonno
Clinica: Paralisi del sonnoClinica: Paralisi del sonno

 La malattia può passare a lungo inosservata e spesso èLa malattia può passare a lungo inosservata e spesso è
impossibile risalire all'esatto esordio.impossibile risalire all'esatto esordio.
 I primi sintomi sono costituiti da eccessiva sonnolenzaI primi sintomi sono costituiti da eccessiva sonnolenza
diurna e bruschi episodi di sonno. I genitori usualmentediurna e bruschi episodi di sonno. I genitori usualmente
tendono a sottovalutare questi sintomi: eccessiva duratatendono a sottovalutare questi sintomi: eccessiva durata
del sonno e numero di "sonnellini" diurni, specie se ildel sonno e numero di "sonnellini" diurni, specie se il
rendimento scolastico è nella normarendimento scolastico è nella norma
 Sono gli episodi di cataplessia, in un secondo stadioSono gli episodi di cataplessia, in un secondo stadio
della malattia, che preoccupano i genitori (anche se neidella malattia, che preoccupano i genitori (anche se nei
bb più piccoli possono essere non correttamentebb più piccoli possono essere non correttamente
diagnosticati es. errata diagnosi di goffaggine o epilessiadiagnosticati es. errata diagnosi di goffaggine o epilessia
DecorsoDecorso
DecorsoDecorso

 E' difficile nella prima infanzia, soprattutto per la difficoltà diE' difficile nella prima infanzia, soprattutto per la difficoltà di
descrizione dei sintomidescrizione dei sintomi
 La PSG + MSLT è fondamentale per la diagnosiLa PSG + MSLT è fondamentale per la diagnosi
 Bisogna escludere infatti: la sindrome delle apnee ostruttive, leBisogna escludere infatti: la sindrome delle apnee ostruttive, le
crisi epilettiche notturnecrisi epilettiche notturne
 Caratteristiche del sonno:Caratteristiche del sonno:
 Tempo di sonno totale aumentatoTempo di sonno totale aumentato
 % REM aumentata (30% circa del sonno totale)% REM aumentata (30% circa del sonno totale)
 Ridotta latenza REMRidotta latenza REM addormentamento in REMaddormentamento in REM
 MSLT: tempo di addormentamento < a 8' e comparsa diMSLT: tempo di addormentamento < a 8' e comparsa di
fasi REM nei primi 15' dall'addormentamento (SOREMPs)fasi REM nei primi 15' dall'addormentamento (SOREMPs)
DiagnosiDiagnosi
DiagnosiDiagnosi

SOREMPs possono essere presenti ancheSOREMPs possono essere presenti anche
-deprivazione di sonno-deprivazione di sonno
-OSAS non trattata-OSAS non trattata
-alterazioni del ritmo circadiano-alterazioni del ritmo circadiano
Errori diagnosticiErrori diagnostici
Errori diagnosticiErrori diagnostici

Narcolessia con cataplessiaNarcolessia con cataplessia ::
 Lesioni ipotalamicheLesioni ipotalamiche
 Prader-WilliPrader-Willi
 Niemann-PickNiemann-Pick
 Norrie diseaseNorrie disease
Narcolessia senza cataplessia:Narcolessia senza cataplessia:
 OSAOSA
 PLMDPLMD
 Sonnolenza idiopaticaSonnolenza idiopatica

 90–100% dei pz con Narcolessia con cataplessia sono positivi90–100% dei pz con Narcolessia con cataplessia sono positivi
perper HLAHLA class II allele,class II allele, DQB1*0602DQB1*0602 (solo(solo 12–38% della12–38% della
popolazione generale)popolazione generale)
 Nella Narcolessia con cataplessia è stata riscontrata unaNella Narcolessia con cataplessia è stata riscontrata una
perdita di neuropeptide ipotalamicoperdita di neuropeptide ipotalamico orexin/hypocretinorexin/hypocretin
EziologiaEziologia
EziologiaEziologia

 Stimolanti per la terapia della sonnolenzaStimolanti per la terapia della sonnolenza
 Soppressori del sonno REM per la cataplessiaSoppressori del sonno REM per la cataplessia
 Riposini programmati ed igiene del sonnoRiposini programmati ed igiene del sonno
 DietaDieta
 Supporto psicologicoSupporto psicologico

 DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL
 PARASONNIE REMPARASONNIE REM
 ALTRE PARASONNIEALTRE PARASONNIE
PARASONNIEPARASONNIEPARASONNIEPARASONNIE

 DISTURBODISTURBO
COMPORTAMENTALE REMCOMPORTAMENTALE REM
(RBD)(RBD)
 PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO
ISOLATAISOLATA
 DISTURBO DA INCUBIDISTURBO DA INCUBI
PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO
REMREM
PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO
REMREM

Definizione:Definizione: è caratterizzato dalla perdita dellaè caratterizzato dalla perdita della
fisiologica atonia del REM, con un aumentofisiologica atonia del REM, con un aumento
dell’attività muscolare, che porta all’agire ildell’attività muscolare, che porta all’agire il
contenuto dei sognicontenuto dei sogni
PrevalenzaPrevalenza: 0.38% popolazione generale, 0.5%: 0.38% popolazione generale, 0.5%
degli anziani, rara in età evolutiva, predominanzadegli anziani, rara in età evolutiva, predominanza
maschilemaschile ((~ 90 %)~ 90 %)
Frequenza:Frequenza: meno di 1/anno fino a 4/nottemeno di 1/anno fino a 4/notte
ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM
DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM

 Movimenti complessi che possono essere intensiMovimenti complessi che possono essere intensi
e anche violentie anche violenti
 Possono parlare, gridare, cadere dal letto ePossono parlare, gridare, cadere dal letto e
correrecorrere
 Il pz riprende velocemente conoscenza seIl pz riprende velocemente conoscenza se
svegliato e spesso riporta il sognosvegliato e spesso riporta il sogno
 Eccessiva sonnolenza diurna se il sonno èEccessiva sonnolenza diurna se il sonno è
frammentatoframmentato

 Idiopatica (Idiopatica (~ 60 %)~ 60 %)
 Sintomatica (Sintomatica (~40 %)~40 %)
 AcutaAcuta
 Astinenza/abuso (alcohol, meprobamate, nitrazepam)Astinenza/abuso (alcohol, meprobamate, nitrazepam)
 intossicazione farmaci(biperiden, tricyclic antidepr., MAOIs)intossicazione farmaci(biperiden, tricyclic antidepr., MAOIs)
 CronicaCronica
 Farmaci (TCAs, SSRIs, SNRIs, anticholinergics, etc)Farmaci (TCAs, SSRIs, SNRIs, anticholinergics, etc)
 Insulti cerebrovascolari (hemorrhage, ischemic)Insulti cerebrovascolari (hemorrhage, ischemic)
 Tumori (esp. of the pontine area)Tumori (esp. of the pontine area)
EziologiaEziologia
EziologiaEziologia

Nei bambini l’RBD è molto raro e si presenta come sintomo:Nei bambini l’RBD è molto raro e si presenta come sintomo:
 narcolessianarcolessia
 associato a sindrome di Touretteassociato a sindrome di Tourette
 MoebiusMoebius
 patologie neurodegenerative: degenerazionepatologie neurodegenerative: degenerazione
olivopontocerebellare, malattia di Parkinson ad esordioolivopontocerebellare, malattia di Parkinson ad esordio
giovanile, sclerosi multiplagiovanile, sclerosi multipla
 tumori cerebralitumori cerebrali
 autismoautismo
 disturbi psichiatricidisturbi psichiatrici
 utilizzo di sostanzeutilizzo di sostanze
Età EvolutivaEtà Evolutiva
Età EvolutivaEtà Evolutiva

 Raccolta anamnestica dettagliata degliRaccolta anamnestica dettagliata degli
episodi, dei farmaci assunti, disturbiepisodi, dei farmaci assunti, disturbi
neurologici e psichiatricineurologici e psichiatrici
 Eo e ENEo e EN
 Screening alcool/abuso di sostanzeScreening alcool/abuso di sostanze
 Video PSGVideo PSG
 TAC o RMN cerebraleTAC o RMN cerebrale
DiagnosiDiagnosi
DiagnosiDiagnosi

 Archittettura del sonno normaleArchittettura del sonno normale
 Eccessiva attivazione EMG o intermittenteEccessiva attivazione EMG o intermittente
perdita di atonia o eccessivi twitch muscolariperdita di atonia o eccessivi twitch muscolari
a livello submentoniero in fase REM oa livello submentoniero in fase REM o
un’attività EMGun’attività EMG
 Assenza di eventi epiletticiAssenza di eventi epilettici
 Aumento della fase REMAumento della fase REM
 Aumento del SWSAumento del SWS

 Basse dosi di clonazepam all’addormentamentoBasse dosi di clonazepam all’addormentamento
 Melatonina (3-6 mg) in monoterapia o inMelatonina (3-6 mg) in monoterapia o in
associazione aassociazione a clonazepam (nei casi di rispostaclonazepam (nei casi di risposta
incompleta o per aggravamento neurologico e/oincompleta o per aggravamento neurologico e/o
della sonnolenza diurna)della sonnolenza diurna)
TerapiaTerapia
TerapiaTerapia

 Crisi epilettiche notturneCrisi epilettiche notturne
 Parasonnia NREMParasonnia NREM
 Disturbo ritmico del movimento in sonnoDisturbo ritmico del movimento in sonno
 OSAS con arousal agitatiOSAS con arousal agitati
 Disturbo dissociativo notturno su base psicogenaDisturbo dissociativo notturno su base psicogena
 Attacco di panico notturnoAttacco di panico notturno
 SimulatoriSimulatori

 Definizione:Definizione: assenza di attività motoriaassenza di attività motoria
volontaria all’inizio o alla fine del sonnovolontaria all’inizio o alla fine del sonno
 Prevalenza:Prevalenza: dal 6.2% al 15-40%,dal 6.2% al 15-40%, secondosecondo
alcuni autori inizio in età evolutivaalcuni autori inizio in età evolutiva (Buzzi(Buzzi
2000), per altri a qualsisi età (Ohayon 1999)2000), per altri a qualsisi età (Ohayon 1999)
 Frequenza:Frequenza: da una/vita a diverse volte/annoda una/vita a diverse volte/anno
 Nell’ambito della narcolessia o forme isolateNell’ambito della narcolessia o forme isolate
familiarifamiliari
PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO

 Esso consiste in una sensazione di incapacità diEsso consiste in una sensazione di incapacità di
parlare o muovere il tronco, la testa e gli arti che siparlare o muovere il tronco, la testa e gli arti che si
presenta nel passaggio tra sonno e vegliapresenta nel passaggio tra sonno e veglia
 Coscienza preservata, così come la memoriaCoscienza preservata, così come la memoria
dell’eventodell’evento
 Nei bambini spesso è difficile descrivere episodioNei bambini spesso è difficile descrivere episodio
 Gli episodi possono durare da secondi ad alcuniGli episodi possono durare da secondi ad alcuni
minutiminuti
 Risoluzione spontanea o attraverso unaRisoluzione spontanea o attraverso una
stimolazione sensoriale (essere toccati o estremostimolazione sensoriale (essere toccati o estremo
sforzo di muoversi)sforzo di muoversi)
Caratteristiche clinicheCaratteristiche cliniche
Caratteristiche clinicheCaratteristiche cliniche

 AffaticamentoAffaticamento
 StressStress
 Irregolarità ciclo sonno-vegliaIrregolarità ciclo sonno-veglia
 Dormire in posizione supinaDormire in posizione supina
 Deprivazione sonnoDeprivazione sonno
 Alcool/caffeinaAlcool/caffeina
Fattori precipitantiFattori precipitanti
Fattori precipitantiFattori precipitanti

DISTURBO DADISTURBO DA INCUBIINCUBI
 Sogni ricorrenti con contenuti terrifici e vividi che siSogni ricorrenti con contenuti terrifici e vividi che si
accompagnano a sensazione intensa di paura e di morteaccompagnano a sensazione intensa di paura e di morte
che svegliano improvvisamente il pazienteche svegliano improvvisamente il paziente
 Prevalenza: tra i 3-6a è occasionale nel 30-90% ePrevalenza: tra i 3-6a è occasionale nel 30-90% e
frequrente nel 5-30%frequrente nel 5-30%
 Esordio: 3-6a, con un picco fra i 6 ai 10 aEsordio: 3-6a, con un picco fra i 6 ai 10 a
 Nei bambini entrambi i sessi sono ugualmente affettiNei bambini entrambi i sessi sono ugualmente affetti
 Negli adolescenti e adulti sono piùNegli adolescenti e adulti sono più
colpite le femminecolpite le femmine

 Spesso avvengono nel sonno REM ma sono ancheSpesso avvengono nel sonno REM ma sono anche
riportati nel NREM (soprattutto nello N2)riportati nel NREM (soprattutto nello N2)
 Nell’ultimo terzo della notteNell’ultimo terzo della notte
 Raramente preceduto da sintomi vegetativiRaramente preceduto da sintomi vegetativi
 Attività motoria raramente presente (atonia del REM)Attività motoria raramente presente (atonia del REM)
 Sono precipitati dalla febbreSono precipitati dalla febbre
 B. con incubi ricorrenti sono da considerare popolazione aB. con incubi ricorrenti sono da considerare popolazione a
rischio psicopatologico (escludere disturbo postrischio psicopatologico (escludere disturbo post
traumatico da stress e l’abuso sessuale)traumatico da stress e l’abuso sessuale)

 Esordiscono spesso durante l'infanzia e si risolvonoEsordiscono spesso durante l'infanzia e si risolvono
spontaneamente; raramente persistono in età adultaspontaneamente; raramente persistono in età adulta
 Si manifestano tipicamente durante il sonno ad ondeSi manifestano tipicamente durante il sonno ad onde
lente (stadio 3-4)lente (stadio 3-4)
 Insorgono nel primo terzo della notte, quando il sonnoInsorgono nel primo terzo della notte, quando il sonno
ad onde lente è predominantead onde lente è predominante
 Facilitazione da: stress, fisici o psicologici; deprivazioneFacilitazione da: stress, fisici o psicologici; deprivazione
di sonno (rebound sonno onde lente); febbredi sonno (rebound sonno onde lente); febbre
 Sono così definiti perché si ritiene siano causati daSono così definiti perché si ritiene siano causati da
alterati meccanismi dell’arousalalterati meccanismi dell’arousal
DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL

Alla fine di un periodo NREM, transizione cheAlla fine di un periodo NREM, transizione che
porta a 3 possibili eventi:porta a 3 possibili eventi:
 cambio di stadiocambio di stadio
 risveglio completorisveglio completo
 arousal parziale (in cui il b. è incapace di svegliarsiarousal parziale (in cui il b. è incapace di svegliarsi
completamente, di uscire dal sonno profondo e dicompletamente, di uscire dal sonno profondo e di
cambiare ciclo di sonno)cambiare ciclo di sonno)

 l’etàl’età
 la deprivazione di sonno (per aumento SWS)la deprivazione di sonno (per aumento SWS)
 un’inadeguata igiene del sonnoun’inadeguata igiene del sonno
 lo stress emotivolo stress emotivo
 l’eccessiva quantità di sonno o la deprivazione dil’eccessiva quantità di sonno o la deprivazione di
sonnosonno
 i disturbi del ritmo circadianoi disturbi del ritmo circadiano
 disturbi intrinseci del sonno (apnea ostruttiva, e idisturbi intrinseci del sonno (apnea ostruttiva, e i
movimenti periodici degli arti)movimenti periodici degli arti)
DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL
Fattori scatenanti/favorentiFattori scatenanti/favorenti

 stato febbrilestato febbrile
 disturbi respiratori in sonno e i movimenti periodicidisturbi respiratori in sonno e i movimenti periodici
degli arti inferiori (aumento SWS e frammentazione)degli arti inferiori (aumento SWS e frammentazione)
 l’uso di alcuni farmaci (es. neurolettici, sedativi ipnotici,l’uso di alcuni farmaci (es. neurolettici, sedativi ipnotici,
stimolanti, antistaminici)stimolanti, antistaminici)
 l’uso ed abuso di alcooll’uso ed abuso di alcool
 anche fattori come la sovradistensione della vescica , ianche fattori come la sovradistensione della vescica , i
rumori, la luce o i risvegli forzatirumori, la luce o i risvegli forzati

 Risvegli confusionaliRisvegli confusionali
 Terrori notturni (pavor nocturnus)Terrori notturni (pavor nocturnus)
 SonnambulismoSonnambulismo
SottotipiSottotipi
SottotipiSottotipi

 Sono caratterizzati da un improvviso risveglio che siSono caratterizzati da un improvviso risveglio che si
associa a confusione, disorientamento, movimenti eassocia a confusione, disorientamento, movimenti e
lamenti, talvolta accompagnati da comportamenti semi-lamenti, talvolta accompagnati da comportamenti semi-
intenzionali come il gridare, piangere o compiere attiintenzionali come il gridare, piangere o compiere atti
aggressiviaggressivi
 Il bo sembra sveglio ma non risponde adeguatamenteIl bo sembra sveglio ma non risponde adeguatamente
 nella prima parte della notte, ma possono anchenella prima parte della notte, ma possono anche
insorgere più tardi, al momento del risveglio forzato alinsorgere più tardi, al momento del risveglio forzato al
mattino o nei sonnellini diurnimattino o nei sonnellini diurni
RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI

 Il tentativo di consolare o svegliare il bambino duranteIl tentativo di consolare o svegliare il bambino durante
l’episodio può non essere d’aiuto ed anzi peggiorare ol’episodio può non essere d’aiuto ed anzi peggiorare o
prolungare l’eventoprolungare l’evento
 Il paziente appare spesso confuso ed alcune volte puòIl paziente appare spesso confuso ed alcune volte può
divenire aggressivo o agitato, particolarmente se vienedivenire aggressivo o agitato, particolarmente se viene
obbligato a svegliarsiobbligato a svegliarsi
 Gli eventi possono essere brevi , della durata di 1 o 2Gli eventi possono essere brevi , della durata di 1 o 2
minuti, ma possono prolungarsi anche fino 30- 40minuti, ma possono prolungarsi anche fino 30- 40
minuti prima che il bambino si calmi e torni a dormire.minuti prima che il bambino si calmi e torni a dormire.

 Prevalenza: stimata attorno 10%Prevalenza: stimata attorno 10%
 Esordio generalmente prima 5a (6 m -13a)Esordio generalmente prima 5a (6 m -13a)
 Fattori precipitanti: stress, ansia, febbre,Fattori precipitanti: stress, ansia, febbre,
deprivazione di sonnodeprivazione di sonno
 Rari casi associati a lesioni SNC (materia grigiaRari casi associati a lesioni SNC (materia grigia
periventricolare, ipotalamo posteriore)periventricolare, ipotalamo posteriore)
 Evoluzione solitamente benignaEvoluzione solitamente benigna

 Alcune forme di risvegli confusionali possono evolvereAlcune forme di risvegli confusionali possono evolvere
in sonnambulismo in adolescenza, o esprimersi comein sonnambulismo in adolescenza, o esprimersi come
eccessiva inerzia mattutina al risveglioeccessiva inerzia mattutina al risveglio
 La diagnosi differenziale deve prendere inLa diagnosi differenziale deve prendere in
considerazione le crisi parziali in sonno, che possonoconsiderazione le crisi parziali in sonno, che possono
mimare i risvegli confusionali, il sonnambulismo, ilmimare i risvegli confusionali, il sonnambulismo, il
terrore notturno e anche i REM behavior disordersterrore notturno e anche i REM behavior disorders

 Prevalenza 39,8%Prevalenza 39,8%
 L’esordio è stimato intorno ai 18 mesi con un piccoL’esordio è stimato intorno ai 18 mesi con un picco
d’incidenza intorno ai 5-7 annid’incidenza intorno ai 5-7 anni
 può essere correlato con un disturbo d’ansia dapuò essere correlato con un disturbo d’ansia da
separazioneseparazione
 10% dei bambini con sonnambulismo10% dei bambini con sonnambulismo
 M> FM> F
 frequenza: spesso alta all’inizio e se l’esordio èfrequenza: spesso alta all’inizio e se l’esordio è
precoce (> 1 volta a sett.)precoce (> 1 volta a sett.)
 di solito scompare nell’adolescenza (persistenza 1%)di solito scompare nell’adolescenza (persistenza 1%)
PAVOR NOCTURNUSPAVOR NOCTURNUS

 Risvegli improvvisi caratterizzati da terrore o paura intensa, urla,Risvegli improvvisi caratterizzati da terrore o paura intensa, urla,
sudorazione, confusione mentale, attivazione autonomiasudorazione, confusione mentale, attivazione autonomia
(midriasi, diaforesi, tachicardia, tachipnea,(midriasi, diaforesi, tachicardia, tachipnea, flushingflushing e aumento dele aumento del
tono muscolare)tono muscolare)
 I pazienti sembrano agitati, si siedono sul letto, possonoI pazienti sembrano agitati, si siedono sul letto, possono
camminare, sono irresponsivi agli stimoli esterni, e inconsolabilicamminare, sono irresponsivi agli stimoli esterni, e inconsolabili
 Gli episodi si presentano nel primo terzo della notteGli episodi si presentano nel primo terzo della notte
 Se vengono svegliati appaiono confusi e disorientatiSe vengono svegliati appaiono confusi e disorientati
 L’episodio può durare 5 minuti o piùL’episodio può durare 5 minuti o più
 Poi ripresa del sonnoPoi ripresa del sonno
 Generalmente non hanno memoria di ciò che è accaduto e nonGeneralmente non hanno memoria di ciò che è accaduto e non
riferiscono né sogni né incubi, ma possono ricordare vagamenteriferiscono né sogni né incubi, ma possono ricordare vagamente
immagini spaventose (mostri,ragni,serpenti) dai quali si devonoimmagini spaventose (mostri,ragni,serpenti) dai quali si devono
difenderedifendere

 Fattori precipitanti:Fattori precipitanti: stress, febbre, distensione vescicale,stress, febbre, distensione vescicale,
deprivaz. sonnodeprivaz. sonno
 D.D.:D.D.: risvegli confusionali, incubi, epilessia sonno-risvegli confusionali, incubi, epilessia sonno-
correlata con automatismicorrelata con automatismi

 una serie di comportamenti complessi che iniziano durante ununa serie di comportamenti complessi che iniziano durante un
arousal dal sonno ad onde lente e culminano con l’alzarsi earousal dal sonno ad onde lente e culminano con l’alzarsi e
camminare in uno stato di ‘coscienza parziale’.camminare in uno stato di ‘coscienza parziale’.
 spesso nel primo terzo della notte o a metà del sonno, verso la finespesso nel primo terzo della notte o a metà del sonno, verso la fine
del primo o secondo ciclo di sonno; raramente durante i sonnellinidel primo o secondo ciclo di sonno; raramente durante i sonnellini
diurni.diurni.
 Esordisce tra i 4-6 anni,Esordisce tra i 4-6 anni, picco d’incidenza intorno agli 11-12 annipicco d’incidenza intorno agli 11-12 anni
 Si risolve spontaneamente intorno alla pubertà ma può continuare aSi risolve spontaneamente intorno alla pubertà ma può continuare a
persistere anche in adolescenza (persistere anche in adolescenza (1-4%1-4%))
 Elevata familiarità: 22% se nessun genitore affetto; 45% se 1Elevata familiarità: 22% se nessun genitore affetto; 45% se 1
genitore affetto; 60% se 2 genitori affettigenitore affetto; 60% se 2 genitori affetti
SONNAMBULISMOSONNAMBULISMO

 Esistono due forme di sonnambulismo: calmo e agitato, conEsistono due forme di sonnambulismo: calmo e agitato, con
diversi gradi di complessità e duratadiversi gradi di complessità e durata
 Spesso i pazienti si siedono sul letto e in uno stato confuso siSpesso i pazienti si siedono sul letto e in uno stato confuso si
guardano attorno prima di iniziare a camminare, altre volteguardano attorno prima di iniziare a camminare, altre volte
possono uscire subito dalla camera, correre nella stanza o fuoripossono uscire subito dalla camera, correre nella stanza o fuori
casa e parlare in un linguaggio incomprensibile, vestirsi, mangiarecasa e parlare in un linguaggio incomprensibile, vestirsi, mangiare
e beree bere
 La forma di sonnambulismo agitato si manifesta più spesso nelLa forma di sonnambulismo agitato si manifesta più spesso nel
bambino più grandebambino più grande
 Gli episodi possono durare da pochi minuti fino anche aGli episodi possono durare da pochi minuti fino anche a
mezz’ora e si esauriscono usualmente con il ritorno del pazientemezz’ora e si esauriscono usualmente con il ritorno del paziente
a letto e con la ripresa del sonnoa letto e con la ripresa del sonno
 E’ presente amnesia dell’evento. Risulta difficile svegliare ilE’ presente amnesia dell’evento. Risulta difficile svegliare il
paziente durante l’episodio, e se ci si riesce egli appare confusopaziente durante l’episodio, e se ci si riesce egli appare confuso

 Fattori precipitanti:Fattori precipitanti: febbre, deprivazione difebbre, deprivazione di
sonno, apnee ostruttive, distensione vescicale,sonno, apnee ostruttive, distensione vescicale,
rumori esterni, farmaci (neurolettici, cloralio,rumori esterni, farmaci (neurolettici, cloralio,
triciclici)triciclici)
 D.D.:D.D.: pavor (nel paziente sonnambulo manchipavor (nel paziente sonnambulo manchi
l’attivazione autonomica e l’espressione tipica dil’attivazione autonomica e l’espressione tipica di
terrore), incubi (ricordo/risveglio), epilessia,terrore), incubi (ricordo/risveglio), epilessia,
RBD (occhi sono spesso aperti e lo sguardo èRBD (occhi sono spesso aperti e lo sguardo è
vitreo e confuso)vitreo e confuso)

 criteri clinici: descrizione dettagliata degli episodicriteri clinici: descrizione dettagliata degli episodi
 raccogliere dai genitori o dairaccogliere dai genitori o dai caregiverscaregivers un’anamnesiun’anamnesi
che descriva minuziosamente i movimenti eche descriva minuziosamente i movimenti e
comportamenti che si verificano durante l’eventocomportamenti che si verificano durante l’evento
 tener presente che il racconto può essere imprecisotener presente che il racconto può essere impreciso
(insorgenza improvvisa degli episodi,intenso disagio(insorgenza improvvisa degli episodi,intenso disagio
emotivo)emotivo)
 videoregistrazione domiciliarevideoregistrazione domiciliare
 un esame fisico e neurologico (l’ipertrofiaun esame fisico e neurologico (l’ipertrofia
adenotonsillare, la retromicrognazia, l’ipoplasiaadenotonsillare, la retromicrognazia, l’ipoplasia
facciale)facciale)
DiagnosiDiagnosi
DiagnosiDiagnosi

 Frequenza degli eventi: in che momento della notte capitano? SiFrequenza degli eventi: in che momento della notte capitano? Si
verificano durante i sonnellini pomeridiani? Sono mai occorsi inverificano durante i sonnellini pomeridiani? Sono mai occorsi in
veglia?veglia?
 La durata degli eventi: secondi , minuti o anche ore?La durata degli eventi: secondi , minuti o anche ore?
 Il livello di coscienza: durante l’evento il bambino è completamenteIl livello di coscienza: durante l’evento il bambino è completamente
sveglio o dorme?sveglio o dorme?
 Reazione agli eventi esterni: gli sforzi dei genitori per consolare ilReazione agli eventi esterni: gli sforzi dei genitori per consolare il
bambino o altri eventi esterni peggiorano o migliorano il sintomo?bambino o altri eventi esterni peggiorano o migliorano il sintomo?
 La memoria dell’evento: presente o assente?La memoria dell’evento: presente o assente?
 Semeiologia: l’evento è caratterizzato da movimenti complessiSemeiologia: l’evento è caratterizzato da movimenti complessi
stereotipati o comportamenti semi intenzionali? Il bambino si spostastereotipati o comportamenti semi intenzionali? Il bambino si sposta
dal letto? Vi sono sintomi autonomici associati?dal letto? Vi sono sintomi autonomici associati?
 Numero di episodi per notte: quanti episodi si verificano per notte?Numero di episodi per notte: quanti episodi si verificano per notte?

Quiet sleepwalkingQuiet sleepwalking Confusional arousalsConfusional arousals Sleep terrorsSleep terrors
Time of nightTime of night First 3°First 3° First 3°First 3° First 3°First 3°
Duration, minDuration, min 1-101-10 5-405-40 1-51-5
AgitationAgitation VariableVariable MildMild MarkedMarked
Autonomic arousalAutonomic arousal MildMild ModerateModerate MarkedMarked
AgeAge PreadolescentPreadolescent PreschoolPreschool PreschoolPreschool
AmnesiaAmnesia YesYes YesYes YesYes
Arousal thersholdArousal thershold HighHigh HighHigh HighHigh
Family historyFamily history CommonCommon CommonCommon CommonCommon
From: Rosen et al, 1996From: Rosen et al, 1996

• Tranquillizzare i genitori sulla benignità dell’eventoTranquillizzare i genitori sulla benignità dell’evento
• Organizzare la casa in maniera sicuraOrganizzare la casa in maniera sicura
• Non svegliare il bambinoNon svegliare il bambino
• Ridurre gli stress, adottare principi di igiene del sonnoRidurre gli stress, adottare principi di igiene del sonno
• Riduzione dei fattori stressantiRiduzione dei fattori stressanti
• PsicoterapiaPsicoterapia
• Farmacoterapia (se gli episodi sono > di 1 a settimana):Farmacoterapia (se gli episodi sono > di 1 a settimana):
• ClonazepamClonazepam
• CarbamazepineCarbamazepine
• TricyclicsTricyclics
• L-5-hydroxytriptophan: 5HT precursorL-5-hydroxytriptophan: 5HT precursor
TerapiaTerapia
TerapiaTerapia

 Diverse volte nella stessaDiverse volte nella stessa
notte o settimananotte o settimana
 Possibili anomalie EEGPossibili anomalie EEG
 ImprovvisiImprovvisi
 stereotipatistereotipati
 Persistono in età adultaPersistono in età adulta
 Caratteristiche clinicheCaratteristiche cliniche
(posizioni distoniche,(posizioni distoniche,
alterazioni del tono…)alterazioni del tono…)
 ParasomniasParasomnias
 Compaiono precocementeCompaiono precocemente
in infanziain infanzia
 Episodi rari e di lungaEpisodi rari e di lunga
duratadurata
 Meno stereotipateMeno stereotipate
 Tendono a scomparireTendono a scomparire
dopo la pubertàdopo la pubertà

Diagnosi differenziale degli eventiDiagnosi differenziale degli eventi
notturni nei bambininotturni nei bambini
 Eventi fisiologici del sonnoEventi fisiologici del sonno
 Mioclono benigno del neonatoMioclono benigno del neonato
 Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)
 SonniloquioSonniloquio
 Parasonnie (NonREM, REM)Parasonnie (NonREM, REM)
 Disturbi del movimento non epilettici in sonnoDisturbi del movimento non epilettici in sonno
 Disturbi respiratori in sonnoDisturbi respiratori in sonno
 Disturbi psichiatriciDisturbi psichiatrici

 Disturbo da attacchi di panico notturniDisturbo da attacchi di panico notturni
 Possono mimare crisi epilettiche, parasonniePossono mimare crisi epilettiche, parasonnie
 Devono essere escluse apnee, cause cardiache edDevono essere escluse apnee, cause cardiache ed
epiletticheepilettiche
 Raramente si presentano in assenza di sintoniRaramente si presentano in assenza di sintoni
diurnidiurni
 Disturbo post traumatico da stressDisturbo post traumatico da stress
 Disturbo da conversione/pseudocrisiDisturbo da conversione/pseudocrisi
 Arousal con EEG normale di vegliaArousal con EEG normale di veglia

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