(2024-05-07). ANTICONCEPCIÓN EN ATENCIÓN PRIMARIA
Fibrosis quística
1. FIBROSIS QUÍSTICA
“ P O B R E N I Ñ O A Q U E L
AL QUE AL BESARLE SU FRENTE SABE A SAL,
UN EMBRUJO PESA SOBRE ÉL
Y N O T A R D A R Á E N M O R I R ”
DRA. CAMILA KEOSSEIAN
ASIST. DRA J IMENA PEREDA
28 MAYO 2014
3. ENDOCRINOLOGÍA FQ
¿POR QUÉ CONOCERLA ?
Pertenece a pesquisa
Enfermedades endocrinológicas asociadas
Enfermedad genética mas frecuente en RB
4. GENERALIDADES
Herencia autosómica recesiva crónica
Raza blanca
1/ 4500 RNV (1/ 8310 Uruguay)
Enfermedad de células epiteliales exócrinas
Alteración de CFTR (factor transmembrana, canal de
cloro). Más de 1700 mutaciones. Distintos fenotipos
Importante morbimortalidad
5. Cribado
VENTAJAS
Mejora nutrición y crecimiento
Previene colonización precoz por Pseu.A
Disminuye intensidad del tratamiento
Mejor calidad de vida y supervivencia
Se determina la tripsina inmunoreactiva (TIR) por ELISA. No útil luego de
los 30 días de vida
Alta S - Baja E
proteína asociada la pancreatitis (PAP) como segundo marcador
6. A partir del año 2009 se hace obligatoria la PNN para FQ
por el decreto 677/09. Se implementa desde 1° junio 2010
7. DIAGNÓSTICO
SOSPECHA
Caracteres fenotípicos
AF FQ
PN +
CONFIRMACIÓN
test del sudor
análisis de mutaciones de CFTR
9. DIABETES (DRFQ)
Afectación tardía. Segunda década de la vida
Fibrosis/ atrofia acinar/ infiltración cél grasas
Resistencia a la
- inflamación
- infecciones
- tto corticoideo
Insulinopenia
(principal)
Factores de riesgo:
Edad
SF
Insuficiencia pancreática exócrina
Mala función pulmonar
insulina
Impacto
metabólico
(papel anabólico)
10. DRFQ
Instalación insidiosa. De inicio: hiperglicemia
posprandial. morbimort
Despistaje anual en > 10 años
• Tto: objetivos
11. DRFQ TRATAMIENTO
Nutricional
Insulina
Precoz por efecto anabólico
Régimen basal- bolo
No se recomiendan los ADO
Ejercicio
Aeróbico moderado
12. Controles DRFQ
CRIBADO complicaciones cronicas
Microvasculares
- Al diagnostico de la diabetes (ya que esta puede
llevar anos silente)
- Luego del dg: anual
fondo de ojo,
Función renal
Microalbuminuria
Valoración clínica neuropatía
Macrovasculares
no presentan un riesgo aumentado (menor expectativa de vida/
menores FRCV asociados)
13. ENFERMEDAD ÓSEA ASOCIADA A FQ
Baja masa ósea, fracturas con mínimo o sin trauma
Factores de riesgo
- déficit vitamina D y K
- Pobre ingesta de calcio
- poco ejercicio
- retraso puberal, hipogonadismo
- efectos directos de citokinas proinflamatorias que se
vuelcan a la circulación desde la vía aérea
- uso de terapia corticoidea oral o inhalatoria
- DRFQ.
14. FERTILIDAD
HOMBRE: la mayoría estériles
agenesia uni o bilateral de los vasos deferentes.
azoospermia obstructiva
Técnicas de recuperación espermatozoides utiles del
epididimo o del testiculo y posterior uso en FIV.
MUJER: suelen tener fertilidad disminuida
- factor cervical (alteracion de las propiedades fisiologicas
del moco cervical)
- Anovulación secundaria a malnutrición por enfermedad
grave
Para la detección de FQ se determina la tripsina inmunoreactiva (TIR) por ELISA. Este
metabolito es estable solo 15 días en la muestra. El mismo va disminuyendo su valor en
sangre, no siendo un marcador bioquímico útil luego de los 30 días de vida. La TIR es un
marcador altamente sensible pero poco especifico, es por esto que el SNPN incorpora la
determinación de la proteína asociada la pancreatitis (PAP) como segundo marcador
ENZIMAS PANCREATICAS Y FISIOT PULMONAR
Debido a la conocida asociacion entre malnutricion, catabolismo proteico y FQ, y dado el potente efecto anabolico
de la insulina, el impacto nutricional del deficit de insulina puede ser mayor en la FQ que el impacto metabolico
de la propia hiperglucemia per se. Asi, si existe hiperglucemia, la concentracion de glucosa en el aire espirado esta
elevada, y esto promueve el crecimiento bacteriano. Por otra parte, la existencia de hiperglucemia postprandial
incrementa el estres oxidativo, favoreciendo tambien la infeccion.
Densitometría ósea
ajustado a edad ósea y Tanner en pacientes con falla
de crecimiento. Se recomienda en mayores de 8 años
con algún factor de riesgo: niños trasplantados o en vías de trasplante,
pacientes con enfermedad pulmonar severa, fracturas con traumatismos
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mínimos, uso crónico de corticoides, retraso del desarrollo puberal y falla
nutricional.