3. PRIMERA CONSULTA 17/3/2016
FN: 2/5/2011
Sexo femenino 4 10/12 años
Procedente de Mdeo. Concurre con sus padres
MC: derivada para valoración de vello púbico
AF:
TOG: 152,5 cm
4. APN:
Producto de 1ª gesta. Embarazo de captación precoz, bien
controlado y tolerado.
CST programada
PN: 3400 gr
TN: 48 cm AEG
PC: 36,5 cm
Vigorosa, APGAR 8-9
PPN:
Convulsiones. EEG patológico. Internada en CTI. Con
tto anticomicial (fenobarbital) hasta el año de vida en
que neuropediatra suspende.
AP:
Sin antecedentes a destacar
6. EA:
Sus padres notan vello púbico al año y medio de
vida, sin cambios en cantidad ni características hasta la
fecha actual
Niegan aumento de mamas o sangrado genital
No olor apócrino
No vello axilar ni acné
7. EF:
Antropometría:
Talla: 103.5 cm (p3-15)
Peso: 19 kg (p50- 85)
IMC: 17, 7
Vc: 7 cm/año
(estimado en 11 meses)
Mestiza
Sin dismorfias
Normotensa
Piel suave, eutérmica. Sin lesiones
8. No se ve ni se palpa tiroides
CV: RR 90 cpm. No soplos
Abd: plano, blando
depresible. No se palpan
tumoraciones ni
visceromegalias
FFLL: libres, indoloras
Mamas: Tanner 1
Genitales:
Femeninos
Clítoris 3mm.
Labios menores poco
diferenciados
VP2, vello fino, pigmentado en
la extensión de ambos labios
mayores
Mucosa vulvar roja
9. EN SUMA:
SF. 4 10/12 años. Mestiza
Sin AP a destacar
Pubarquia– desde 1 6/12 años, sin cambios desde
entonces
Sin telarquia
Sin sangrado genital
Sin aceleración de Vc
Sobrepeso
Normotensa
12. Importancia del tema
Preocupación para los padres
Motivo frecuente de consulta (niñas/ niños: 10/1)
Repercusiones a largo plazo
13. Definición
Aparición de vello púbico aislado antes de los 8
años de edad cronológica (EC) Puede acompañarse de
vello axilar, acné, piel grasa, olor apócrino
No es un marcador de inicio puberal si bien se utiliza en
los estadíos de Tanner
Puede acompañarse de:
aceleración de velocidad de crecimiento
leve avance de edad ósea
aumento de hormonas adrenales
Sin otros signos de pubertad ni virilización
Asociación con BPN (sobre todo si excesiva ganancia
ponderal posterior)
14. Antecedentes familiares:
Talla objetivo genética
Desarrollo puberal
Síndrome metabólico
Antropometría al nacer
Ingesta fármacos
Corticoides
anticonvulsivantes
Sobre pubarquia:
Edad de inicio
Caracterísitca
Evolución
Vello axilar
Olor apócrino
Acné
Seborrea
Evolución pondo-
estatural
HISTORIA CLÍNICA COMPLETA
Anamnesis
¿Cómo pararse ante una paciente
con
pubarquia prematura?
15. Etnia
Antropometría
Peso
Talla
IMC
Velocidad de crecimiento
Presión arterial
Piel
Manchas café con leche
Seborrea
acné
Genitales:
Vello púbico
Características del vello
(Tanner)
Mucosa genital
Vello axilar
Mamas
Tanner
Elementos de virilización
HISTORIA CLÍNICA
COMPLETA
Examen físico
16. 80-90 % proceso BENIGNO
¿En qué debemos pensar?
Aumento de sensibilidad
del folículo piloso a
andrógenos
ó
Maduración
precoz de
corteza adrenal
(zona reticualar)
Regulada por
ACTH
Mejor
marcador: ↑
concentración
sérica de
DHEAS
Clínica más
tardía– poco
después de
ADRENARC
A
PREMATUR
A
→ Diagnóstico de
exclusión
Otras:
• Alteraciones enzimáticas en
esteroidogénsis adrenal:
•HSCNC (Déficit de 21 hidroxilasa)
EN 7-10% LA PUBARQUIA PUEDE SER
LA PRIMERA MANIFESTACIÓN CLÍNICA
• Tumores virilizantes adrenales u
ováricos
18. CONCLUSIONES
•La pubarquia es con mayor frecuencia una condición
benigna
• Un bajo porcentaje correspondió a una etiología específica,
que requirió
tratamiento y seguimiento para evitar impacto negativo
sugier
e
19. Pubarca
precoz
idiopática
Andrógenos
exógenos
HSCNC Tumor ovárico
o adrenal
Crecimiento Normal o algo
↑
Normal o algo
↑
Frecuentemente
↑
Frecuentemente↑
Virilización No Ocasional Ocasional Frecuente
Pubarca precoz
idiopática
Andógenos
exógenos
HSCNC Tumor
ovárico o
adrenal
Edad ósea Normal Normal o
algo ↑
Adelantada Adelantada
Andrógenos
pl
DHEAS puberal Variable Puberal Elevados
17OHP Normal Normal Elevada Variable
20. ¿Cómo la seguiría?
¿ se trata
de una
variante
normal de
la
pubertad?
Variaciones en
patrón de crecimiento
Edad de menarca
Clasicamente: proceso benigno sin
repercusión sobre vida adula pero…
En evolución implicancias…
Aumento de incidencia de
hiperandrogenismo funcional ovárico
Patrón de poliquistosis ovárica e
infertilidad
SEGUIMIENTO
a corto plazo:
desarrollo puberal
antropometría
a largo plazo:
•Antropometría
•IMC
•Cintura abdominal
•Presión arterial
•Elementos de
hiperandrogenismo
•Glucemia
•PTOG
•Perfil lipídico
21. Historia Clínica 3
7 años 9/12 meses. Asiste con padres
MC crecimiento mamario
Producto de 1º gesta, embarazo controlado, no tóxicos, PV,
RNT 3240 kg Talla 50 cm, Pc 34 cm EG 40 semanas, APGAR
9/10, TSH screening 4.9, 17-OHP 8 ng/dl.
PDE hasta los 6 meses luego introducción de sólidos
progresiva. No alergias
Crecimiento y desarrollo normales.
22. Antecedentes Familiares
Padre 45 años. Talla 170 cm.
Inicio puberal a los 12 años.
AP Migrañas- DM2- HTA
Madre 37 años
Talla 161c. Menarca 14
años
Hermana de 4 años sana.
TOG 159 ± 10 cm
23. -Madre refiere ↑ mamario desde los 6 años asimétrico a derecha, doloroso.
-No secreción mamaria, flujo ni genitorragia.
-Cefalea que ceden luego que comienza a usar lentes.
Al examen: Talla 126 cm P50 Peso 24 kg IMC 15,12
***No trae carne de niña sana
Piel-- no manchas Cuello: no se palpa glándula tiroides
Tórax. Simétrico, Mamas Tanner II a predominio derecho, dolorosa a la palpación.
Secreción mamaria negativa.
Genitales femeninos no estrogenizados.
24. Diagnóstico : Telarquia
Asiste con paraclínica solicitada por médico de primer nivel de atención:
Ecografía mamaria:
-Aumento de espesor de las partes blandas de ambas regiones mamarias
con los caracteres de una telarquia, sin otras alteraciones demostrables por
ultrasonido.
Ecografía ginecológica:
-Útero AVF 38x13 mm, LE 4 mm contornos regulares, ecogenicidad
homogénea.
-Ovarios D 24x16 mm I 24X19 mm ambos con pequeñas imágenes
foliculares
25. A-
1- Que diagnostico realiza?
2- Está de acuerdo con lo solicitado en primer nivel
de atención ?
3- Solicitaría algún otro estudio inicial antes de la
derivación?
4- Solicitaría algún test de estímulo?
26. 3- Solicitaría algún otro estudio inicial antes de la derivación?
si
UROCITOGRAMA
28. Exámenes Solicitados
en el Primer Nivel….
• Telarquia prematura
• Progresividad en la clínica.
• Analizar las curvas de crecimiento.
• Ecografía mamaria: para diferenciar de un
lipomastia
• Edad ósea y ecografía ginecológica.
31. Definiciones
• Pubertad Precoz
*Aparición progresiva
de caracteres sexuales 2º
antes de los 8 años.
( < 2,5 DS por ↓ de la media,
Marshall y Tanner, 1969)
*↑ Vc
*↑ edad ósea
• Pubertad adelantada
• Inicio 7 -8 años
• Lentamente progresiva
* Vc normal
* Sin adelanto de EO
Revista Pediatría de Atención Primaria
Volumen XI. Suplemento 16, 2009
32. Cambios en la edad de inicio de la pubertad en
niñas de la comuna de Santiago: Implicancias para el diagnóstico de la pubertad precoz
Ximena Gaete V.1, Nancy Unanue M.1, Alejandra Ávila A.2, Fernando Cassorla G.3
Rev. Chil. Pediatr. 73 (4); 363-368, 2002
Objetivo: evaluar la edad de inicio de desarrollo puberal en niños y niñas que asisten a tres
colegios del sector céntrico de Santiago.
Método: n-332 niños, se determinó peso, talla e IMC (Peso/Talla2)
• descartaron 24% con IMC < p10 o > p95
• ingresando 252 escolares (131 niñas).
• Se realizó examen físico y se consideró como inicio de desarrollo puberal la aparición de tejido
mamario en las niñas y un volumen testicular de 4 cc o mayor en los varones.
Resultados:
* edad de 7 a 7,49 años habían 2/20 (10%) niñas con botón mamario
* 7,5 a 7,99 4/16 (25%)
• 8 a 8,99 años 9/36 (25%).
Conclusión: la edad de inicio del desarrollo puberal en este grupo de niñas chilenas, se estaría
adelantando en relación a la literatura clásica, mientras que en el varón no se demuestran cambios.
Estos resultados sugieren que el inicio del desarrollo mamario en niñas entre los 7 y 8 años,
no debería considerarse siempre como patológico y que habría que reevaluar la
definición de pubertad precoz.
33. N-758 niñas escolares de Santiago con edades entre 5,8 y 17 años,
provenientes de colegios públicos y privados
*observamos que la edad promedio en alcanzar el estadio Tanner 2
de mamas fue de 8,8 año, edad casi idéntica a la publicada por
Hermann-Giddens en población afro-americana, y casi un año más
precoz que en niñas americanas caucásicas.
34. Tabla 1: Edad de la telarquia en diferentes lugares del mundo
Ximena Gaete V.1, Ethel Codner D.2Rev Chil Pediatr 77 (5); 456-465, 2006
35. Frecuencia de desarrollo puberal en 758 niñas
escolares de Santiago
A: Telarquia aislada.
B: Pubarquia aislada.
C: Pubarquia y telarquia simultánea.
36. En resumen, datos chilenos y americanos
sugieren que la telarquia estaría
ocurriendo más precozmente y que existe
un alto porcentaje de niñas con telarquia
aislada que ocurre antes de los 8 años.
Estos casos de desarrollo puberal que
ocurre entre los 7 y 8 años han sido
denominados como "pubertad
adelantada "
Timing of puberty: Secular trend toward earlier
development in Chile and variations around the world
Ximena Gaete V.1, Ethel Codner D.2
Notes de l'éditeur
BPN
Etnia
mediterraneo
192 niñas de origen británico entre los 8 y 18 años, seguidas cada tres meses. Este autor observó que el botón mamario aparece en promedio a los 11,15 años y el vello pubiano a los 11,69 años, concluyendo que el primer signo puberal aparece entre los 8,5 y 13 años en el 95% de las niñas. En otras palabras menos del 5% de las niñas inicia la pubertad antes de los 8,5 años de acuerdo a este estudio.
En el varón, el primer signo de activación del eje pituitario gonadal apareció en el grupo de 9 a 9,49 años, similar a lo descrito previamente
Para diferenciar telarquia prematura de pubertad precoz se hizo un seguimiento por un año que incluyó evaluación clínica de caracteres sexuales secundarios, velocidad de crecimiento y radiografía de mano. Las niñas que exhibieron tejido mamario aislado sin otros signos de desarrollo puberal fueron catalogadas como portadoras de telarquia precoz.
Al comparar los resultados obtenidos por nuestro grupo en el año 2004 y los de Burrows y cols en 19889, encontramos que en Chile también ha existido un adelanto de la telarquia. Ella estudió escolares de 8 a 15 años y observó que la edad de aparición del botón mamario fue a los 10,5 años, sugiriendo un adelanto de la edad de telarquia en más de un año en los últimos 15 años en Chile.
Herman-Giddens et al4 en 1997. Ellos analizaron 17.077 niñas de raza blanca y negra entre los 3 y 12 años que consultaron en consultas pediátricas por control sano o por morbilidad. Las pacientes fueron evaluadas por inspección y se determinó su estado Tanner mamario y vello pubiano. Estos autores demostraron que la edad promedio del inicio del desarrollo mamario fue de 9,9 años en niñas caucásicas y 8,8 en afro-americanas. Estos datos fueron corroborados posteriormente por el estudio americano NHANES III5 que encuentra en población americana presencia de mamas Tanner 2 en promedio a los 9,7 años.
Estos resultados sugieren que la edad de telarquia en Estados Unidos estaría ocurriendo al menos un año antes que lo reportado por Marshall y Tanner, en el estudio considerado como patrón de referencia de pubertad, en Inglaterra en el año 19696. Ellos estudiaron a 192 niñas de un hogar de menores, que fueron seguidas cada tres meses con una fotografía de su desarrollo mamario y de vello pubiano desde los 8 años en adelante. Este estudio determinó que la edad promedio de la telarquia era a los 11,2 años y del vello pubiano a los 11,7 años. Usando este patrón, las niñas americanas caucásicas y afro-americanas estarían adelantando la edad de la telarquia y el inicio de la pubertad en 1 y 2 años, respectivamente.
Existen varios problemas metodológicos que han llevado a cuestionar los resultados publicados por la serie inglesa y americana. En primer lugar el estudio de Marshall y Tanner siguió niñas institucionalizadas a partir de los 8 años, grupo que presentaba entonces su menarquia seis meses más tarde que la población general inglesa, sugiriendo que al tratarse de niñas institucionalizadas, con problemas sociales, no serían un grupo representativo del resto del país. También cabe señalar, que las niñas fueron evaluadas solamente a través de fotografías, lo que no siempre coincide con la detección por palpación.
Por otra parte, el estudio de Hermann-Giddens presenta una serie de deficiencias metodológicas: la más importante se refiere al examen físico efectuado por inspección en un grupo de niñas con alta prevalencia de sobrepeso con una posible confusión entre telarquia y lipomastia. Otra deficiencia es que la evaluación fue hecha por un grupo heterogéneo de pediatras (diferencias entre los observadores) y que al ser pacientes reclutadas en consultas pediátricas, podría existir un posible sesgo respecto de población sana.
En Chile, varios estudios también sugieren que la edad de la telarquia se ha adelantado. Nosotros evaluamos 758 niñas escolares de Santiago con edades entre 5,8 y 17 años, provenientes de colegios públicos y privados; observamos que la edad promedio en alcanzar el estadio Tanner 2 de mamas fue de 8,8 años7, edad casi idéntica a la publicada por Hermann-Giddens en población afro-americana, y casi un año más precoz que en niñas americanas caucásicas. Este hecho, había sido publicado previamente por Valenzuela8, en el año 1983, quién comparó a los escolares chilenos con otros países y concluyó que el estirón puberal, finalización del crecimiento y aparición de caracteres sexuales en las niñas chilenas era más precoz que en niñas francesas e inglesas.
El inicio de la pubertad se definió por la observación combinada de desarrollo mamario en la escala de Tanner y la curva de altura. La fecha de la menarquia fue grabado (mes y año), y el lapso de tiempo se expresa como una función de la fecha de nacimiento.
RESULTADOS:
En la muestra total del estudio, la duración de la pubertad fue de 1,96 +/- 0,06 años. Para los subgrupos de mujeres que comienzan la pubertad a los 9, 10, 11, 12, y 13 años de edad, el lapso de tiempo que la menarquia fue 2,77 +/- 0,16, 2,27 +/- 0,16, 1,78 +/- 0,08, 1,44 +/- 0,10 y 0,65 +/- 0,09 años, respectivamente (p <0,001). El coeficiente de correlación (r) entre el inicio de la pubertad y su duración fue de r = -0.62 (p <0,001), y el de la edad de inicio puberal frente a la edad de la menarquia fue de r = 0,66 (p <0,001).