Presentacion ficha Ingrid Rivera mastocitosis
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![Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Mastocitosis](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)
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- 1. Mastocitosis pediátrica es una enfermedad clonal asociada con D816V y otras mutaciones activadas de c-KIT Ingrid M. Rivera P. Bodemer C, Hermine O, Palme F, Yang Y, Grandpeix-Guyodo C, Leventhal P et all Pediatric Mastocytosis Is a Clonal Disease Associated with D816V and Other Activating c-KIT Mutations Journal of Investigative Dermatology 2010;130:804-815
- 6. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations .
- 7. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations C-KIT La proteína posee: -Dominio extracelular de fijación de ligando, compuesto por cinco regiones Ig -Dominio de transmembrana -Dominio intracelular regulador negativo juxtamembrana -Proteína citoplásmica división de la tirosina quinasa de dominio de una inserción en la adenosina trifosfato de las regiones de unión y fosfotransferasa
- 8. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations C-KIT Las dos isoformas en KIT difieren en la presencia o ausencia de cuatro aminoácidos (GNNK + ò -) en el región de la juxtamembrana del dominio extracelular Normalmente, el GNNK – es la forma predominante
- 20. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations Resultados .
- 22. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations . Resultados
- 35. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations CONCLUSIÓN A pesar de la elevada tasa de regresión espontánea, la mastocitosis de inicio en la infancia suele ser una enfermedad clonal asociada con la activación de mutaciones en el c-KIT
- 36. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations
- 37. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations
- 38. Pediatric Mastocytosis and c-KIT Mutations . Conflicto de intereses Los autores afirman no existe ningún conflicto de intereses
Notes de l'éditeur
- Enfermedad clonal: solo hay una poblacion unica de cel anormales Todas las celulas son exacttamente iguales (todas comenzaron en una celula madre anormal)
- La presentación típica de inicio en la infancia mastocitosis incluye manifestaciones cutáneas (es decir, mastocitoma, urticaria pigmentosa, y, menos comúnmente, mastocitosis cutánea difusa), y por lo general tiene una buena pronóstico, con una mejora sustancial o espontáneo la resolución antes de la pubertad (Kiszewski et al., 2004, Ben-Amitai , et al., 2005). En algunos casos, especialmente en el recién nacido forma cutánea difusa, la enfermedad puede ser fatal como resultado de la shock hipovolémico, aunque poco frecuentes, las formas sistémicas pueden ocurren en niños. En estos casos, la enfermedad puede permanecer activa a través de la adolescencia como un adulto la mastocitosis sistémica. Clínicos o factores biológicos que predicen la evolución y la la gravedad de la enfermedad en los niños afectados aún no han sido identificados.
- En contraste con la infancia, la mastocitosis inicio, adulta mastocitosis con frecuencia persiste durante toda la vida del paciente. Adult-mastocitosis inicio es también más probable que sea una enfermedad grave y sistémica que afecta numerosos órganos. En algunos de los casos, se asocia con un no-hematológicas clonales mastcell enfermedad de estirpe, como un mielodisplásicos o mieloproliferativos trastorno. Adult-mastocitosis inicio también puede dar lugar a la rara de leucemia de los mastocitos, que conlleva un alto de riesgo de mortalidad
- .
- (por ética no se realizaron biopsias extracutáneas y muestras de sangre, a menos que fuesen necesarios para el tratamiento)algunos casos podrían haber sido clasificados como sistémica si se habían realizado biopsias.
- proyeccion
- Western blotting para la fosforilación de la tirosina KIT y la proteína KIT fue realizada utilizando un anticuerpo anti-fosfo-c-KIT (Tyr719) y un anticuerpos policlonal de conejo anti- humanos KIT, respectivamente.
- All criteria were analyzed using
- De médula ósea La biopsia fue recolectado en un solo caso (M099 paciente) (Tabla 1). Fue posible recoger una biopsia de médula ósea del paciente, porque M099, sea de 16 años de edad en el momento del análisis, se consideró un paciente adulto en Francia. Este paciente ha mostrado difusa La afectación cutánea, desde su nacimiento, junto con sistémica grave manifestaciones, hepatomegalia, esplenomegalia y adenopatías. El análisis histológico de la biopsia de médula ósea mostró la infiltración de las células cebadas patológica (410%), confirmando enfermedad sistémica.
- De médula ósea La biopsia fue recolectado en un solo caso (M099 paciente) (Tabla 1). Fue posible recoger una biopsia de médula ósea del paciente, porque M099, sea de 16 años de edad en el momento del análisis, se consideró un paciente adulto en Francia. Este paciente ha mostrado difusa La afectación cutánea, desde su nacimiento, junto con sistémica grave manifestaciones, hepatomegalia, esplenomegalia y adenopatías. El análisis histológico de la biopsia de médula ósea mostró la infiltración de las células cebadas patológica (410%), confirmando enfermedad sistémica.
- de los 50 niños A continuación realiza restricción de polimorfismo de la longitud análisis para confirmar la presencia o ausencia de mutaciones en la el codón 816. El ADNc generado a partir de la biopsia cutánea las muestras fueron amplificadas por PCR, utilizando partidores fluorescentes, y el amplimers resultantes fueron digeridos con Plei o BsmA1, que específicamente cortar el D816V que contienen la secuencia y la secuencia de tipo silvestre, respectivamente. Este método fue lo suficientemente sensible para detectar el alelo mutado, cuando se presentes en tan sólo un 2% aproximadamente de las células en el muestra. Los resultados de este análisis confirmó la presencia o la ausencia de las mutaciones que había sido identificado por secuenciación (datos no mostrados
- se investigó si se tenía mutaciones en los otros sitios en el c-kit
- se investigó si se tenía mutaciones en los otros sitios en el c-kit
- No se encontraron diferencias en la frecuencia de expresión de M541L en el alelo que lleva el mutaciones activadoras (5 de 11) que, en comparación con el tipo silvestre alelo (6 de 11). No encontramos diferencias clínicas entre los ambos grupos, pero un niño entre los cinco del primer grupo había mastocitosis cutánea difusa.
- Adn genómico ADN cromosómico nuclear que ha sido aislado directamente de células o tejidos.