Embriologia: Generalidades sobre las malformaciones congenitas

1. MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Isamar Reino Montiel

2. MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
 son alteraciones de la anatomía humana o del
funcionamiento del organismo
 La mitad de las malformaciones pueden prevenirse si se actúa
a tiempo (implica un principio de responsabilidad moral para
toda la sociedad para poner los medios que sean necesarios
para detectar y tratar dichas alteraciones)

3.  Pueden ser por:
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
1
• Causas genéticas
2
• Factores ambientales
 Estos factores actúan en el embrión durante su
crecimiento en el vientre materno o incluso antes de la
concepción del mismo

4.  Existen cuatro tipos:
 Las Malformaciones
falta completa o parcial de una estructura o alteración en su
morfología normal
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
01: Causas Genéticas
Labio Leporino

5.  Las disrupciones son un tipo de anomalías que provocan
alteraciones morfológicas de las estructuras una vez ya
formadas.
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
01: Causas Genéticas
Brida
Amniótica

6.  Las deformaciones obedecen a fuerzas mecánicas que
moldean una parte del feto durante un período prolongado
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
01: Causas Genéticas

7. • 1.4) Los Síndromes son grupos de anomalías presentadas al
mismo tiempo y tienen una etología específica en común.
• La Asociación, aparición de 2 o más anomalías con origen no
determinado.
• Ejemplo: CHARGE (colobomas, defectos cardíacos, atresia de
coanas, retardo en el crecimiento, anomalías genitales y
anomalías del pabellón auricular)
• VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueo-
esofágicas, renales y de las extremidades).
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
01: Causas Genéticas

8. Teratógenos: son todos aquellos agentes que pueden inducir o
aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas
cuando se administran o actúan sobre el período fetal.
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
02: Factores Ambientales

9. Principios de la teratología determinan la capacidad de un
agente de provocar anomalías congénitas.
1. La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del
producto de la concepción y del genotipo materno.
2. La susceptibilidad varía según la etapa del desarrollo
4. Las manifestaciones de desarrollo anormal depende de la
dosis y el tiempo a la exposición (patogenia).
5. Los efectos de los teratógenos pueden ser: malformaciones,
retardo en el crecimiento y trastornos funcionales
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
02: Factores Ambientales

10. • Los agentes infecciosos que provocan anomalías congénitas
incluyen cierto número de virus.
1. La rubéola es el principal problema causante de anomalías
congénitas.
2. El Cito-megalovirus es un virus que cuando se posee no
prestan síntomas, pero los efectos son devastadores sobre el
feto.
3. El Herpes, la Varicela y el Virus de inmunodeficiencia
humana (VIH).
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
02: Factores Ambientales

11.  Malformaciones congénitas
principales:
 Del S.N.
- Anencefalia y encefalocele
- Espina bífida
- Microcefalia
 Del ojo, del oído, de la cara y
el cuello
- Entropión y entropión
congénitos
- Micro y macroftalmias
- Catarata congénita
- Coloboma de iris
- Ausencia congénita de
pabellón auditivo
- Orejas supernumerarias
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

12.  Malformaciones congénitas
principales:
 Del sistema circulatorio
- Transposición de los grandes
vasos
- Tetralogía de Fallot
- Síndrome de Eisenmenger
- Valvulopatías congénitas
 Del sistema respiratorio
- Atresia de coanas -
Laringomalacia congénita
- Quiste pulmonar congénito
- Secuestro de pulmón
- Hipoplasia y displasia
pulmonar
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

13.  Malformaciones congénitas
principales:
 Fisura del paladar y labio
leporino
 Del sistema digestivo
- Macroglosia
- Atresia de esófago
- Hernia de hiato congénita
- Divertículo de Meckel
- Atresia de los conductos
biliares
- Enfermedad quística del
hígado
- Páncreas anular
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

14.  Malformaciones congénitas
principales:
 De los órganos genitales
- Ausencia, quiste o torsión de
ovario
- Útero unicorne y bicorne
- Ausencia congénita de la
vagina
- Himen imperforado
- Testículo no descendido
- Hermafroditismo y
pseusohermafroditismo
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

15.  Malformaciones congénitas
principales:
 Del sistema urinario
- Agenesia renal y Síndrome de
Potter
- Enfermedad quística del
riñón
- Hidronefrosis congénita
- Riñón supernumerario
- Persistencia del uraco
- Divertículo congénito de la
vejiga
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

16.  Malformaciones congénitas
principales:
 Del sistema Osteomuscular
- Luxación congénita de la
cadera
- Pie plano congénito
- Pie cavus
- Dolicocefalia
- Plagiocefalia
- Escoliosis congénita
- Polidactilia
- Sindactilia
- Ausencia congénita completa
del (de los) miembro(s)
superior(es) o inferior(es)
- Focomelia
- Craneosinostosis
- Hipertelorismo
- Acondroplasia
- Síndrome de Ehlers–Danlos
- Malformaciones congénitas de
la piel
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

17. Gracias…