El documento resume las principales características de las inmunodeficiencias primarias. Más de 250 genes son responsables de las diferentes formas de inmunodeficiencias primarias. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbi-mortalidad significativa, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es eficaz para la inmunodeficiencia humoral. Sin embargo, existe un intervalo de tiempo importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico que afecta a los pacientes.

1. Dra. med. Carmen Zarate Hernández Asesora
Dra. Atenea Cáceres Papadakis R3 Pediatría

2. Se han identificado más de 250 genes, los cuales son
los causantes de las diferentes formas de
inmunodeficiencias primarias.
Un problema importante que afecta los pacientes es
el intervalo de tiempo entre el inicio de los síntomas
y el diagnóstico.
El diagnóstico temprano es vital para prevenir de
manera significativa la morbi-mortalidad,
especialmente desde que el reemplazo de
inmunoglobulinas es eficaz en la inmunodeficiencia
humoral.
Heather Lehman, Vivian Hernandez-Trujillo, Mark Ballow, Diagnosing primary
immunodeficiency: a practical approach for the non-immunology Vol. 31, No. 4, 2015,
697–706
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3. HISTORIA
 Ogden Bruton (1952): asociaciones entre la
ausencia de inmunoglobulinas y la
susceptibilidad a las infecciones.
 Charles Janeway (1953) y Robert Good
(1956): agammaglobulinemia
Ortega Mc. Generalidades sobre inmunodeficiencias primarias. Universitaria Medica 2005; 46: 48.
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4. HISTORIA
 Cooper y colaboradores (1969): desarrollo
independiente de los sistemas del timo y la
bolsa de Fabricio responsables de la
inmunidad celular y humoral.
 70’s identificación de las células B y T como
poblaciones separadas.
 Diferenciación de los linfocitos B a células
plasmáticas secretorias de inmunoglobulinas
e hizo posible el delineamiento de los
defectos funcionales de las células T y B.
Ortega Mc. Generalidades sobre inmunodeficiencias primarias. Universitaria Medica 2005; 46: 48.
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5. 1. Inmunodeficiencias combinadas
2. Otros síndromes de inmunodeficiencias
bien definidos
3. Deficiencias predominantemente de
anticuerpos
4. Enfermedades con desregulación
inmunológica
5. Defectos congénitos de número, función o
ambos del sistema fagocitario
6. Defectos en la inmunidad innata
7. Trastornos autoinflamatorios
8. Deficiencias del sistema de complemento.
9. Fenocopias de inmunodeficiencias
Ortega Mc. Generalidades sobre inmunodeficiencias primarias. Universitaria Medica 2005; 46: 48.
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7. Dra. Cáceres
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8. Señales de alerta para detección
temprana:
1. Dos o más neumonías en el ultimo año.
2. Cuatro o más otitis en el ultimo año
3. Historia familiar de inmunodeficiencias
4. Estomatitis de repetición o candidiasis
por más de dos meses
5. Abscesos de repetición o ectima
6. Un episodio de infección grave
(meningitis, sepsis, osteoartritis).
7. Infecciones o parasitosis de repetición
8. Alergia respiratoria
9. Colagenosis o enfermedad autoinmune
10. Fenotipo clínico de inmunodeficiencia
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9. La infección por ciertos organismos puede orientar a
considerar una inmunodeficiencia primaria
 Aspergillus spp.
 Candida spp
 Mycobacterium avium
 P jirovecci
 Enterovirus (recurrente o
grave)
 Celular o combinada,
defecto de fagocitos
 Celular o combinada,
defecto fagocitos, HIV
 Deficiencia humoral o
combinada
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10. Orientación clínica de las inmunodeficiencias primarias
García Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L. Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias. Protoc diagn ter
pediatr. 2013;1:81-92
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11. Dra. Cáceres
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12.  Casanova JL, Fieschi C, Zhang SY, Abel L. Revisiting human primary immunodeficiencies. J Intern Med
2008;264:115-27.
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13. Valoración de Inmunoglobulinas
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15.  Son las más frecuentes
 Se manifiestan con infecciones bacterianas
recurrentes desde los 4 a 6 meses de vida en
paralelo a la declinación fisiológica de la IgG de
la madre.
 La historia es el aspecto más importante de la
evaluación clínica
Ortega Mc. Generalidades sobre inmunodeficiencias primarias. Universitaria Medica 2005; 46: 48.
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16. Algunas inmunodeficiencias humorales específicas
presentan susceptibilidad a gérmenes específicos:
◦ Agamamaglulinemia de Bruton se asocia a
meningoencefalitis por enterovirus
◦ Híper Ig M asociada a X se asocia a infección por
Pseudomonas jeroveci y Cryptosporidium
◦ Síndrome linfoproliferativos asociado a X a
infecciones por virus Epstein Bar.
Ortega Mc. Generalidades sobre inmunodeficiencias primarias. Universitaria Medica 2005; 46: 48.Dra. Cáceres
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17. Enfermedad de Bruton
agammaglobulinemia ligada al
cromosoma X
 Mutación en el gen que codifica a la tirosina
cinasa de Bruton.
 Afecta la diferenciación temprana de
linfocitos B.
 Descrita en 1952 por el Dr. Ogden C Bruton,
fue la primer inmunodeficiencia primaria
descrita en la que se conoció la
inmunopatogenia.
hun JK, Lee TJ, Song JW, Linton JA, Kim DS. Analysis of clinical presentations of Bruton disease: a review of 20 years of accumulated data from
pediatric patients at Severance Hospital. Yonsei Med J 2008;49(1):28-36
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18.  Antes del primer año de vida, el cuadro
clínico se distingue por infecciones
bacterias recurrentes en las vías aéreas
altas y bajas, disminución marcada o
ausencia de inmunoglobulinas séricas y
linfocitos B ausentes en sangre periférica.
 El diagnóstico temprano repercute en la
calidad de vida a largo plazo de estos
pacientes.
Chun JK, Lee TJ, Song JW, Linton JA, Kim DS. Analysis of clinical presentations of Bruton disease: a review of 20 years of accumulated
data from pediatric patients at Severance Hospital. Yonsei Med J 2008;49(1):28-36
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19. FISIOPATOGENIA
 La proteína que resulta afectada es la tirosina
cinasa de Bruton que funciona como un
transductor de señal del medio
intracitoplasmático al medio intranuclear, la
cual esta íntimamente relacionada con las vías
de transmisión de señales que regulan la
proliferación y diferenciación del linfocitos V.
Chun JK, Lee TJ, Song JW, Linton JA, Kim DS. Analysis of clinical presentations of Bruton disease: a review of 20 years of accumulated data from pediatric
patients at Severance Hospital. Yonsei Med J 2008;49(1):28-36
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20. FISIOPATOGENIA
 Las mutaciones presentes condicionan a un
defecto en la diferenciación de linfocito pro
B a linfocito pre-B, lo que afecta las formas
celulares maduras, debido a que la
producción de linfocitos B periféricos e
inmunoglobulinas se ausenta o disminuye
de manera importante.
Chun JK, Lee TJ, Song JW, Linton JA, Kim DS. Analysis of clinical presentations of Bruton disease: a review of 20 years of accumulated data
from pediatric patients at Severance Hospital. Yonsei Med J 2008;49(1):28-36
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21. Lo que resulta…
 Bloqueo de la diferenciación de la célula
pro B a pre B en médula ósea
 ˂1% linfocitos B circulantes
Notarangelo, L. Primary immunodeficiencies. Allergy Clin Immunol 2010;125:S182-94.
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22. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Infecciones bacterianas
recurrentes a los seis
meses de edad ya que a
dicha edad ocurre una
disminución fisiológica de
las inmunoglobulinas
maternas.
 La mayoría cursa con
sinutis o neumonías de
repetición.
Chun JK, Lee TJ, Song JW, Linton JA, Kim DS. Analysis of clinical presentations
of Bruton disease: a review of 20 years of accumulated data from pediatric
patients at Severance Hospital. Yonsei Med J 2008;49(1):28-36
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23. TX:
GAMMAGLOBUINA
INTRAVENOSA
DX:
INMUNOGLOBULINAS
POR DEBAJO DE DOS
DESVIACIONES
ESTÁNDAR
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25. INMUNODEFICIENCIA CELULAR
Son menos comunes que los defectos
humorales.
Infecciones oportunistas en edad temprana,
diarrea crónica, candidiasis y falla de medro.
Si hay una fuerte sospecha, evitar vacunas de
virus vivos.
La evaluación inicial incluirá citometría de
flujo para deficiencia cuantitativa de células T,
B y natural killer.
Heather Lehman, Vivian Hernandez-Trujillo, Mark Ballow, Diagnosing primary immunodeficiency: a practical approach for the non-
immunology Vol. 31, No. 4, 2015, 697–706
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26.  La edad de inicio es precoz antes de los 6
meses de vida siendo los patógenos
predominantes micobacterias, virus,
hongos y gérmenes oportunistas.
 Los niños afectados tienen infecciones
comunes inusuales y graves, típicamente
es un lactante o niño que no sobrevive sin
un tratamiento médico temprano.
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27.  La mayoría puede presentarse como:
 Dismorfia facial (Sx de Di George) o displasia
ectodérmica
 Apariencia grave
 Falla en el crecimiento
 Cardiopatía congénita
 Dermatosis: eritema del pañal, eccema, rash como
en el síndrome de Omenn, telangectasias, ausencia
de uñas, cabello o sudor (displasia ectodérmica)
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28. Dra. Cáceres
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29. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE
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30. Síndrome de WisKott Aldrich
 Ligada al cromosoma X
 Se distingue por
microtrombocitopenia congénita,
eccema e infecciones recurrentes,
así como por un mayor riesgo de
linfomas y autoinmunidad.
 Incidencia mundial: es de 1 a 10 en
un millón de recién nacidos vivos
 Expectativa de vida es de 15 años
sin trasplante de medula ósea.
Bouma G, Burns SO, Thrasher AJ. Wiskott-Aldrich syndrome: immunodeficiency resulting from
defective cell migration and impaired immunostimulatory activation. Immunobiology
2009;214(9-10):778-790.
Pai SY, DeMartiis D, Forino C, Cavagnini S, et al. Stem cell transplantation for the
Wiskott-Aldrich syndrome: a single-center experience confirms efficacy of matched
unrelated donor transplantation. Bone Marrow Transplant 2006;38(10):671-679.
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31. Síndrome de WisKott Aldrich
 El gen WASP participa en la proliferación de la
actina.
 Ausencia de microfilamentos en las plaquetas y
son rápidamente destruidas por el bazo.
Bouma G, Burns SO, Thrasher AJ. Wiskott-Aldrich syndrome: immunodeficiency resulting from defective cell
migration and impaired immunostimulatory activation. Immunobiology 2009;214(9-10):778-790.
Pai SY, DeMartiis D, Forino C, Cavagnini S, et al. Stem cell transplantation for the Wiskott-Aldrich syndrome: a
single-center experience confirms efficacy of matched unrelated donor transplantation. Bone Marrow
Transplant 2006;38(10):671-679.Dra. Cáceres
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32.  Las diferentes mutaciones en el gen WASP producen espectros
clínicos diferentes
 Se han descrito el síndrome de WisKott Aldrich clásico, la
trombocitopenia intermitente o ligada al cromosoma X y la
neutropenia ligada al cromosoma X
 La triada clásica del síndrome de WisKott Aldrich es
microtrombocitoenia, eccema e infecciones recurrentes.
Bosticardo M, Marangoni F, Aiuti A, Villa A, Grazia RM.
Recent advances in understanding the pathophysiology of
Wiskott-Aldrich syndrome. Blood 2009;113(25):6288-6295.
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33.  La cantidad de plaquetas puede variar
pero suele estar por debajo del nivel
normal este dato es la piedra angular
para diagnosticar síndrome de WisKott
Aldrich clásico y trombocitopenia ligada
al cromosoma X.
Bosticardo M, Marangoni F, Aiuti A, Villa A, Grazia RM. Recent advances in understanding the pathophysiology of Wiskott-Aldrich
syndrome. Blood 2009;113(25):6288-6295.
CLÍNICA
Petequias Equimosis STDB Epistaxis Trombocitopenia
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34.  El eccema es una manifestación característica
durante la lactancia y la infancia
 En la mayoría de los casos se manifiesta en
forma grave y resistente al tratamiento
 Las enfermedades autoinmunes: anemia
hemolítica, púrpura de Henoch Schönlein y
neutropenia.
 Los tumores malignos hematológicos.
 Fallecen por hemorragia infecciones graves o
enfermedad maligna.
Román Jiménez MG, Yamazaki Kakashimada Ma, Blanca Galicia L. Síndrome de WisKott Aldrich. Rev Alerg Mexico.
2010.57:171-174.
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35. Dra. Cáceres
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36. Diagnóstico
• BH:
plaquetopenia y
discreta
linfopenia
Dx definitivo
• Detección
mutación del gen
WASP
Tratamiento
• Transfusión
plaquetas
radiadas
• Gammaglobulina
IV
• Esplenectomía
• Profilaxis AB y
AV
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37. Síndrome de Di George
 Síndrome congénito caracterizado por un
espectro de malformaciones que incluye la
ausencia del timo y las glándulas
paratiroides, lo que da lugar a
inmunodeficiencia de células T e
hipocalcemia.
García E, Camacho J, Gómez MJ, Del Castillo E, Martínez MJ, López JP. Transient congenital hypoparathyroism and 22q11 deletion. J Pediatr
Endocrinol Metab 2000; 13: 659-61.
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38. Síndrome de Di George
60s el Dr. Angelo Di George describió a
pacientes con hipoparatiroidismo, timo
hiperplásico o ausencia de timo y defectos
cardiacos conotroncales junto a labio y/o
paladar hendido.
70s el Dr. Robert Shprintzen, síndrome
velocardiofacial.
García E, Camacho J, Gómez MJ, Del Castillo E, Martínez MJ, López JP. Transient congenital hypoparathyroism and 22q11 deletion. J
Pediatr Endocrinol Metab 2000; 13: 659-61.
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39. Síndrome de Di George
 En la década de los 80´s, se determinó que
más del 90 por ciento de todos los pacientes
que presentaban las características de los
síndromes de Di George y Shprintzen
(síndrome velocardiofacial) tenían una
deleción cromosómica en la región 22q11.
García E, Camacho J, Gómez MJ, Del Castillo E, Martínez MJ, López JP. Transient congenital hypoparathyroism and 22q11 deletion. J Pediatr Endocrinol
Metab 2000; 13: 659-61.
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40.  El 90 % de los pacientes carecen de una
pequeña parte del cromosoma 22 en la
región q11.
 Que abarca cerca de 30 genes individuales y
es responsable de defectos del desarrollo en
estructuras específicas de todo el cuerpo.
Weinzimer SA. Endocrine aspects of the 22q11.2 deletion syndrome. Genet-Med 2001; 3: 19-22.
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41.  Se estima que la ausencia de 22q11 se
produce en uno de cada 3000 a 4000 recién
nacidos vivos.
 La mayoría son episodios esporádicos
 10% hereditario, por un gen autosómico
dominante.
Weinzimer SA. Endocrine aspects of the 22q11.2 deletion syndrome. Genet-Med
2001; 3: 19-22.
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42. Clínica
IMPLANTACIÓN
BAJA OREJAS
FILTRUM
CORTO
TELECANTO
CON FISURAS
PALPEBRALES
CORTAS
HIPOCALCEMIA
DEFECTOS
TRACTO SALIDA
CORAZÓN
DÉFICIT
INMUNOLÓGICO
(HIPOPLASIA
TIMO)
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43. Clínica
ANOMALÍAS
CARDIACAS
PALADAR HENDIDO TALLA BAJA
DEDOS LARGOS E
HIPEREXTENDIBLES
NARIZ
PROMINENTE
ALAS NASALES
HIPOPLÁSICAS
MICROGNATIA MICROCEFALIA
ANOMALÍAS
OCULARES
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44. Dra. Cáceres
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45. Clínica
 El retardo mental, CI <70 presente en un
50% de los casos
 La importancia de una correcta
fenotipificación de los afectados con la
ausencia de 22q11 radica en el pronóstico
resultante.
Markert ML, Devlin BH, Alexieff MJ, et al. Review of 54 patients with complete DiGeorge anomaly enrolled in protocols for thymus
transplantation: outcome of 44 consecutive transplants. Blood . May 15 2007;109(10):4539-47
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46.  La sobrevida puede estar gravemente
comprometida por la hipocalcemia de difícil
corrección y un compromiso inmunológico
importante que se complica con infecciones
graves; mientras que en el síndrome
velocardiofacial el cuadro clínico puede ser
menos grave.
Markert ML, Devlin BH, Alexieff MJ, et al. Review of 54 patients with complete DiGeorge anomaly enrolled in protocols for
thymus transplantation: outcome of 44 consecutive transplants. Blood . May 15 2007;109(10):4539-47
Dra. Cáceres
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47.  El diagnóstico confirmatorio se realiza
mediante técnica FISH siendo el
tratamiento multidisciplinario.
Markert ML, Devlin BH, Alexieff MJ, et al. Review of 54 patients with complete DiGeorge anomaly enrolled in protocols for thymus
transplantation: outcome of 44 consecutive transplants. Blood . May 15 2007;109(10):4539-47
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48. Dra. Cáceres
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49.  Las manifestaciones se inician a edad temprana.
 Los signos de defecto de los fagocitos se manifiestan en diversas
regiones:
PIEL
• ABSCESOS
• EGC
NÓDULOS
LINFÁTICOS
TUMEFACTOS
EN LA
ENFERMEDAD
GRANULOMA-
TOSA
DEFECTOS
DE
ADHERENCIA
•RETRASO EN
EL
DESPRENDI-
MIENTO DEL
CORDÓN
UMBILICAL
INFECCIONES
PULMONARES
•ASPERGILO
•ABSCESOS
FIEBRE SIN
CAUSA
EXPLICABLE
GINGIVITIS
ÚLCERAS
ALBINISMO
Dra. Cáceres
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50. Dra. Cáceres
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51. Dra. Cáceres
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52. Enfermedad granulomatosa crónica
 1954 por Janeway y se
denominó "enfermedad
granulomatosa fatal de la
infancia".
 Incidencia mundial de 1 por
cada 250 000 recién nacidos
vivos.
◦ Álvarez-Cardona A, Yamazaki-Nakashimada MA, Espinosa-Padilla SE. Enfermedad
granulomatosa crónica. Alergia Rev Mex. 2009;56(5):165-74.
Dra. Cáceres
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53. •Más del 60 % de los enfermos
presenta una herencia recesiva
ligada al cromosoma X; entre
el 30 y el 40 % la heredan de
forma autosómica recesiva; y
en el 10 % de novo.
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54. Enfermedad granulomatosa crónica
 Mutaciones en cualquiera de los genes que
codifican para las subunidades que
conforman la NADPH oxidasa, la
glicoproteína gp91phox y las proteínas
p22phox, p47phox, p67phox, p40phox y
p21rac.
 La deficiencia de la NADPH oxidasa impide
la formación de los radicales libres de
oxígeno en el fagocito activado, la muerte
de los microorganismos fagocitados y la
fragmentación del material ingerido.
◦ Álvarez-Cardona A, Yamazaki-Nakashimada MA, Espinosa-Padilla SE. Enfermedad granulomatosa crónica.
Alergia Rev Mex. 2009;56(5):165-74.Dra. Cáceres
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55.  Susceptibles a infecciones recurrentes
graves causadas por bacterias, hongos y
formación de granulomas en cualquier
parte del organismo.
 Fundamentalmente por: Staphylococcus
aureus, Burkholderia cepacia,
Serratia marcescens,
Nocardia, micobacterias y especies
de Aspergillus.
Wintergerst U, Rosenzweig SD, Abinun M, Malech HL. Phagocytes defects. In: Reza N, Notarangelo LD, Aghamohammadi A, ed. Primary
immunodeficiency diseases. Berlin: Springer Berlin Heidelberg; 2008. p.143-56.
Álvarez-Cardona A, Yamazaki-Nakashimada MA, Espinosa-Padilla SE. Enfermedad granulomatosa crónica. Alergia Rev Mex.
2009;56(5):165-74.
Ramírez-Vargas NG, Berrón-Ruiz LR, Berrón-Pérez R, Blancas-Galicia L. Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica; pacientes y
portadoras. Rev Alergia Mex. 2011;58(2):120-5
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56.  Retraso en la curación o dehiscencia de
las heridas, obstrucción del tracto
genitourinario y gastrointestinal por la
formación de granulomas.
Órganos afectados
GANGLIOS
LINFÁTICOS
BAZO PULMONES
PIEL
HUESO
HÍGADO
Dra. Cáceres
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57.  La vacunación con BCG, puede provocar una
reacción inflamatoria localizada o diseminada.
 Manifestaciones autoinmunes, lupus eritematoso
sistémico o discoide, púrpura trombocitopénica
idiopática, sarcoidosis, artritis idiopática juvenil,
síndrome antifosfolipídico, pericarditis idiopática
recurrente y enfermedad inflamatoria intestinal.
 El diagnóstico clínico puede confirmarse con la
prueba de nitroazul de tetrazolium (NBT).
Wintergerst U, Rosenzweig SD, Abinun M, Malech HL. Phagocytes defects. In: Reza N, Notarangelo LD, Aghamohammadi A, ed. Primary
immunodeficiency diseases. Berlin: Springer Berlin Heidelberg; 2008. p.143-56.
Álvarez-Cardona A, Yamazaki-Nakashimada MA, Espinosa-Padilla SE. Enfermedad granulomatosa crónica. Alergia Rev Mex.
2009;56(5):165-74.
Ramírez-Vargas NG, Berrón-Ruiz LR, Berrón-Pérez R, Blancas-Galicia L. Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica; pacientes y
portadoras. Rev Alergia Mex. 2011;58(2):120-5Dra. Cáceres
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58.  El diagnóstico definitivo o molecular se realiza
con la secuenciación directa de los genes de las
subunidades del complejo NADPH oxidasa, en
los cuales se detectan eliminaciones, inserciones
o mutaciones puntuales.
 El defecto molecular identificado resulta en la
ausencia de la expresión de las proteínas del
citocromo b558.
Wintergerst U, Rosenzweig SD, Abinun M, Malech HL. Phagocytes defects. In: Reza N, Notarangelo LD, Aghamohammadi A,
ed. Primary immunodeficiency diseases. Berlin: Springer Berlin Heidelberg; 2008. p.143-56.
Álvarez-Cardona A, Yamazaki-Nakashimada MA, Espinosa-Padilla SE. Enfermedad granulomatosa crónica. Alergia Rev Mex.
2009;56(5):165-74.
Ramírez-Vargas NG, Berrón-Ruiz LR, Berrón-Pérez R, Blancas-Galicia L. Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica;
pacientes y portadoras. Rev Alergia Mex. 2011;58(2):120-5
Dra. Cáceres
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59.  El tratamiento consiste en trasplante de
células progenitoras hematopoyéticas
Ramírez-Vargas NG, Berrón-Ruiz LR, Berrón-Pérez R, Blancas-Galicia L. Diagnóstico de enfermedad
granulomatosa crónica; pacientes y portadoras. Rev Alergia Mex. 2011;58(2):120-5
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60. Dra. Cáceres
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61.  Se deben evaluar los componentes del complemento en
pacientes con episodios de bacteriemia, meningitis o
infecciones sistémicas por Neisseria.
 La deficiencia de C1, C4 o C2 pueden presentarse con
enfermedad neumocócica recurrente. En algunos casos
puede estar asociada a deficiencias de anticuerpos
 La deficiencia de C3 es muy rara pero es caracterizada
por infecciones bacterianas recurrentes graves como
neumonía o bacteremia y desarrollo de
glomerulonefritis.

Stiehm ER. Conventional therapy of primary immunodeficiency diseases. En: Primary immunodeficiency diseases. Ochs HD, Smith CIE, Puck JM (eds). Oxford University Press,
Oxford. 1999. pp: 448-458
Dra. Cáceres
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62.  Las infecciones sistémicas por Neisseria en
niños y adolescentes sugieren deficiencias por
C5-C7
 Autosómica recesiva con excepción de la
deficiencia de C1 inhibidor que lo hace de
forma autosómica dominante y del defecto de
properdina que se transmite de forma recesiva
asociada al cromosoma X.
 Tienen una mayor susceptibilidad a infecciones,
enfermedades reumáticas, angiodema o
pueden permanecer asintomáticos.
Stiehm ER. Conventional therapy of primary immunodeficiency diseases. En: Primary immunodeficiency diseases. Ochs HD, Smith CIE, Puck JM (eds).
Oxford University Press, Oxford. 1999. pp: 448-458Dra. Cáceres
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63.  Las deficiencias de los primeros
componentes se asocian frecuentemente
con enfermedades autoinmunes y con un
incremento en la frecuencia de infecciones
bacterianas ya que el aclaramiento de
inmunocomplejos y la opsonización se
asocian frecuentemente con estos
componentes.
Paul ME, Shearer WT. The child who has recurrent infection. Immunol Allergy Clin North Am. 1999; 12 (2):423-436
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64.  El diagnóstico de la deficiencia de la vía
alterna se realiza mediante ensayos
hemolíticos con ensayos funcionales de la
vía alterna que utilizan eritrocitos de
conejo o cobaya que son fuertes
activadores de esta vía en el ser humano.
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65.  La evaluación de un defecto de la vía clásica
se realiza con el análisis de la capacidad
hemolítica del complejo CH-50.
 No existe un tratamiento específico, el
tratamiento se enfoca a medidas
profilácticas y al tratamiento de las
infecciones para mejorar la calidad de vida.
Paul ME, Shearer WT. The child who has recurrent infection. Immunol Allergy Clin North Am. 1999; 12 (2):423-436
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66. Dra. Cáceres
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67. Dra. Cáceres
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68. Dra. Cáceres
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69. Dra. Cáceres
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70. Inflamación
Fiebre
Palidez/ictericia
Petequias
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Citopenias
Coagulopatías
Varón/mujer
Infecciones:
BACTERIANAS
Y
VIRALES
Manifestaciones
no
inmunológicas
Dismorfias
Dentarias
Neurológicas
Cutáneas
Óseas
Cardiacas
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71. Dra. Cáceres
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72. Dra. Cáceres
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73. Dra. Cáceres
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74. Dra. Cáceres
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75. Tratamiento
GGIV TMO
Tx
Génica
Humorales +++ + / - ¿ ?
Combinadas ++ +++ +++
Fagocitarias - ++ +++
Asociadas + / - + / - + / -
Complemento - + / - ¿ ?
Dra. Cáceres
CRAIC Mty

76. • Las inmunodeficiencias están producidas por
defectos congénitos o adquiridos de los linfocitos,
macrófagos y otros mediadores inmunológicos.
• Las enfermedades se asocian a una predisposición
a padecer infecciones.
• Las inmunodeficiencias combinadas graves
incluyen defectos de la maduración de los
linfocitos T y B.
• El tratamiento de las inmunodeficiencias
congénitas supone transfusiones de anticuerpos,
trasplantes de medula ósea y células progenitoras.
Dra. Cáceres
CRAIC Mty