1. ANOMALÍA
GENÉTICA

2. ANOMALÍA GÉNETICA
Son enfermedades producidas como consecuencia
de anomalías hereditarias de la estructura genética.
Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde
el nacimiento, como la anomalía congénita,
mientras que otras se desarrollan en la infancia o en
la edad adulta. Además de una causa genética,
algunos de estos procesos se ven afectados por
influencias ambientales como la dieta o el estilo de
vida.
Los
cambios
genéticos
no
son
heredaros
(mutaciones somáticas), pueden causar o contribuir
a alteraciones como el cáncer.

3. 1-ANOMALÍAS ESTRUCTURALES:
Causas
A)LA DUPLICACIÓN:
Ocurre cuando hay material cromosómico
adicional. una parte del cromosoma está
duplicado o presenta dos copias. el
resultado de esta información adicional,
puede provocar que los genes implicados,
no funcionen correctamente y se
presenten errores en la secuencia de
desarrollo
del
embrión.
B)LA DELECCIÓN:
el término significa simplemente que una parte del cromosoma se
perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede
contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de
material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos
acusada. cuando hay pérdida de material genético, puede haber
errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida
de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético
provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual
ocurre una dedección o pérdida de parte del cromosoma 5.

4. 2-ANOMALÍAS NUMÉRICAS:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de
cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El
tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una
de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.
Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3
cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta
forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en
el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como
se denomina más habitualmente síndrome de down.
Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza
para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman
el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas
sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que
nace con un sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de
xxmujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x,
también
conocida
como
síndrome
de
turner.
La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de
material genético sino que también puede darse por intercambio
de lugar (traslocación).

6. Algunas Enfermedades
Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una
alteración
cromosómica
causada por la presencia de
un cromosoma 21 de más. La
alteración comporta siempre
unos
rasgos
morfológicos
característicos
y
una
disminución de la capacidad
mental,
aunque
la
manifestación
de
estas
afectaciones varía según los
individuos.

7. Síndrome de Williams
Es un trastorno de origen
genético,
no
hereditario
(ocurre estimativamente en
1
de
cada
20.000
nacimientos
vivos)
con
causas y trastornos médicos
relacionados al desarrollo, se
presenta
desde
el
nacimiento,
y
afecta
igualmente a varones y
mujeres.

8. Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger a
menudo se considera una
forma de autismo de alto
funcionamiento. Esto puede
llevar a dificultad para
interactuar
socialmente,
repetir
comportamientos
y torpeza.