2. Teratología
• Es la rama de la ciencia que estudia las
causas, mecanismos y patrones de desarrollo
anormal.
• Las causas de anomalías anatómicas
congénitas o defectos congénitos se divide en:
– Factores genéticos, como anomalías
cromosómicas.
– Factores ambientales, como fármacos/drogas y
virus.
3. ANOMALÍAS CAUSADAS POR
FACTORES GENÉTICOS
• Son las causas más importantes de anomalías
congénitas, el 85% de todas las anomalías no
tiene causa conocida.
• En las dotaciones cromosómicas pueden
producirse dos tipos de cambio: numérico y
estructural.
• Los cambios pueden afectar a los cromosomas
sexuales y/o autosomas, o ambos tipos.
4. • Las personas con anomalías cromosómicas
tienen por lo general fenotipos característicos
(rasgos morfológicos) como los rasgos físicos
de los recién nacidos con síndrome de Down.
5. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
• Los cromosomas en las células somáticas son
pares en condiciones normales, por lo que se
denominan cromosomas homólogos. Las
mujeres sanas tienen 22 pares de autosomas
mas dos cromosomas X, mientras que los
hombres tienen 22 pares de autosomas mas
un cromosoma X y un cromosoma Y.
6. SÍNDROME DE TURNER
• Aproximadamente el 1% de los embriones
femeninos con monosomía X sobreviven. El
error de la gametogenia (ausencia de
disyunción) que causa la monosomía
X, cuando es posible rastrearlo, esta en el
gameto paterno en el 75%. Las características
sexuales secundarias no aparecen en un 90%
de las niñas afectadas y es necesaria la
reposición hormonal.
8. TRISOMÍA DE AUTOSOMAS
• Es la presencia de tres copias de un
cromosoma en un par de cromosomas
determinado. La causa habitual es la falta de
disyunción de cromosomas durante la
meiosis, que origina un gameto de 24
cromosomas en lugar de 23 cromosomas, por
consiguiente un cigoto de 47 cromosomas.
9. TRISOMÍA DE AUTOSOMAS
• La trisomía de autosomas se asocia en tres
síndromes principales:
– Trisomía 21 o Síndrome de Down
– Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
– Trisomía 13 o Síndrome de Patau
• La trisomía 13 y 18 tienen anomalías y retraso
mental grave y fallecen al poco tiempo.
10. SÍNDROME DE DOWN
• El síndrome de Down es un trastorno
cromosómico que incluye una combinación de
defectos congénitos, entre ellos, cierto grado
de discapacidad intelectual, facciones
características y, con frecuencia, defectos
cardíacos y otros problemas de salud. La
gravedad de estos problemas varía
enormemente entre las distintas personas
afectadas.
12. SÍNDROME DE EDWARDS
• El síndrome de Edwards, también conocido
como trisomía 18, es una aneuplodía humana
que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma adicional
completo en el par 18.
• Debido a su alta tasa de mortalidad en los
recién nacidos (por encima el 90% de los
casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”.
14. SÍNDROME DE PATAU
• La mayoría de los bebés afectados con el síndrome
de Patau no logran sobrevivir más que unos pocos
días.
• Los bebés que nacen con el síndrome de Patau
sufren innumerables complicaciones. Los mismos
presentan problemas mentales y múltiples
anormalidades físicas, tales como: malformaciones
en los pies, en las manos y en su rostro. A su vez,
también pueden nacer con sordera o presentar
dificultades para ver u oler. Éste es, por lo general, el
resultado de un desarrollo cerebral incompleto.
15. TRISOMÍA DE CROMOSOMAS
SEXUALES
• Es un trastorno frecuente, no hay rasgos
físicos en lactantes o niños y se logra
identificar en la pubertad.
• Gracias a los estudios de la cromatina sexual
se ha podido identificar algunos tipos de
anomalías como la trisomía X o el Síndrome
de Klinefelter (núcleos XXY).
• Se diagnostica mediante análisis
cromosómico.
16. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
• Se deben a la rotura cromosómica seguida de
una reconstitución en una combinación
anormal.
• Puede ser inducida por factores ambientales
como radiación, fármacos/drogas, sustancias
químicas o virus.
• Las aberraciones hereditarias solo son las
reordenaciones estructurales como la
inversión y la translocación.
17. TRANSLOCACIÓN
• Es la transferencia de un fragmento de un
cromosoma a un cromosoma no homologo.
• Si dos cromosomas no homólogos
intercambian fragmentos es una translocación
reciproca.
• La translocación no produce un desarrollo
anormal necesariamente.
18. DELECIÓN
• Cuando un cromosoma se rompe puede
perderse parte del mismo.
• Por ejemplo, una deleción (eliminación)
terminal parcial del brazo corto del
cromosoma 5 produce el Síndrome du chat
«maullido de gato» (microcefalia, deficiencia
mental avanzada, cardiopatía congénita).
• Un cromosoma anular es un tipo de deleción
en la que se eliminan ambos extremos del
brazo.
19. ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES
MUTANTES
• Una mutación implica en general una pérdida
o cambio en la función de un gen y cualquier
cambio permanente heredable en la
secuencia del ADN.
• El índice de mutación aumenta por factores
ambientales como la exposición a la radiación.
• Las anomalías resultantes de mutaciones
genéticas se heredan según las leyes de
Mendel, por lo que es posible hacer
predicciones.
20. ANOMALÍAS CAUSADAS POR
FACTORES AMBIENTALES
• Aunque el embrión este bien protegido en el
útero, elementos ambientales (teratógenos)
pueden causar perturbaciones del desarrollo tras
la exposición materna a los mismos.
• Un teratógeno es cualquier elemento que puede
causar una anomalía congénita o aumentar la
incidencia de una anomalía en la población.
• Factores ambientales como la infección, los
fármacos, pueden estimular trastornos genéticos.
