tema interesante de genetica

1. ANTICIPACIÓN GÉNICA EXPOSITORA: BENITES ROJAS JENNY ROSALI

7. CUADRO Nº 1 Enfermedades causadas por repeticiones de trinucleotidos CAG

8. CUADRO Nº 2 Enfermedades causadas por mutaciones inestables distintas al triplete CAG

10. Defecto genético: expansión del número de tripletes Ganancia de función toxica de la proteína

11. Tabla : Principales síntomas de la enfermedad de Huntington

14. Distrofia miotonica: Base molecular Figura. Fenotipo de distrofia miotónica. La debilidad de los músculos faciales confiere una expresión característica (facies), parecida a una máscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (caída del párpado).

17. Base molecular X frágil

18. FMR1 FMR1 mRNA FMR1 mRNA FMR1 TRANSCRIPCION TRANSCRIPCION TRADUCCION TRADUCCION FMRP FMRP EXPANSION CGG METILACION gen FMR-1 • Expansión de una secuencia repetida del trinucleótido CGG en el gen FMR1 (localizada en la región 5´ no traducida del primer exón). Metilación excesiva de la citosina Impide la función normal del promotor y anula la expresión del gen