1. PRESENTADO POR: JENNIFER CORREA RODRIGUEZ GRUPO DE 10:00 A 11:00

2. La galactosemia es un error innato del metabolismo de los carbohidratos, donde se encuentra afectada la vía metabólica de galactosa a glucosa, primero por la deficiencia de alguna de las 3 enzimas que participan en la degradación de dicha azúcar, y segundo el modo de herencia es autosómico recesivo y se han identificado los cromosomas que portan la información para la síntesis de estas enzimas. Obtenido de: http://azu-biquimica2.blogspot.com/2009/04/hexocinasas.html y http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11

3. Es una enfermedad hereditaria:

4. La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia

6. La persona que posee esta enfermedad no es capaz de descomponer el azúcar simple de la galactosa que también compone la mitad de la lactosa. Y al momento de acumularse, hay un daño en diferentes órganos como lo son :

7. La causa principal es por la deficiencia de tres enzimas: Galactosa-1-fosfatouridil transfera sa Galactosa cinasa Galactosa-6- fosfato epimerasa

8. galactosa 1 fosfato uridil transferasa Alteración en los brazos cortos del cromosoma 9 Galacto cinasa Alteración en el brazo largo del cromosoma 17 Galactosa 6 fosfato epimerasa Alteración en el cromosoma 13 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=6&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11

9. GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA GALACTO CINASA GALACTOSA 6 FOSFATO EPIMERASA Tiene una prevalencia estimada de 1 en 23.000 en Japón, pero la prevalencia es desconocida y menos frecuente en Europa y Estados Unidos. Tiene una incidencia desconocida en la población general , probablemente menos de 1 de cada 100.000 . Tienen una incidencia de aproximadamente 1 de cada 8000 recién nacidos

11. Cuando hay sospecha o hay diagnostico debe de tratar de no consumir nada que contenga lactosa para reducir el metabolismo cargado.

12. PRUEBAS

13. Cirrosis Sepsis por E. Coli Dificultades para la orientación y percepción visual Retraso mental Retraso en el crecimiento y lenguaje Muerte si no se retira la galactosa de la dieta

15. CASO: Basándome en el articulo de los hermanos con galactosemia hay que resaltar algunas deficiencias que se obtienen a la hora del consumo de la leche presentando la enfermedad se demostró de esta forma: especialmente el habla y retraso en el lenguaje (77 %) y bajo coeficiente intelectual (71 %). pero a la hora de los hermanos al no consumir ningún derivado de la leche no se observa ningún daño por esta razón es muy importante ser diagnosticada esta enfermedad desde temprano para así no tener consecuencias mas adelante.