Las enfermedades mitocondriales son trastornos resultantes de deficiencias proteicas en las mitocondrias, que son orgánulos celulares involucrados en la fosforilación oxidativa para producir energía celular. Pueden causar problemas en múltiples órganos como el cerebro, músculo, corazón, hígado y ojos, con síntomas que incluyen convulsiones, debilidad muscular, cardiopatías y pérdida de visión. No existe un marcador único para diagnosticarlas, requiriendo aná

1. SEDE - PISCO
ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
CICLO: III
CURSO: Bioquímica y nutrición.
ALUMNA: Huamani Villa, Josselin Adriana.
DOCENTE: Marisol Quispe Nuñez
2015
Enfermedades mitocondriales

2.  Las enfermedades mitocondriales son
desordenes resultantes de la deficiencia de
una o mas proteínas localizadas en el
mitocondrias e involucradas en el
metabolismo celular.

3.  Son orgánelos celulares
ubicados en el citoplasma, su
función es la apoptosis y
TRIFOSFATO DE ADENOSINA
que es la energía utilizada por
las células para realizar sus
actividades.

4. Ciclo del acido cítrico
1
2
Cadena transportadora electromagnética
3
Fosforilación oxidativa

5.  Proceso mediante el cual
se obtiene energía ATP,
en la célula a través del
sistema generador
OXPHOS

6.  No hay una característica única para identificar
una enfermedad mitocondrial. Los pacientes
presentan varios problemas que pueden surgir
desde el nacimiento hasta en la edad adulta
madura. Piense en las mitocondrias cuando:
 Una “enfermedad común” presente
características atípicas que la distingan del
resto.
 Haya tres o más órganos involucrados
 Se presenten recaídas recurrentes, o cuando
ocurran brotes de infección en una
enfermedad crónica.

7. Encefalopatía
Convulsiones
Retraso en el Desarrollo o Regresión
(incluyendo demencia temprana o
episodios tardíos)
Desórdenes de Movimiento (distonia,
disquinesias, corea, etc.)
Migraña Complicada
Infartos

8.  Neuropatía
 Defectos en los Conductos Cardiacos
 Cardiomiopatías
 Deficiencias en la Audición
 Estatura corta
 Desórdenes de Músculos Extraoculares
 tosis
 estrabismo adquirido
 Oftalmoplegia
 Diabetes
 Enfermedad Renal Tubular
 Pérdida de la Visión
 retinitis pigmentosa
 atrofia óptica
 Acidosis láctica (puede ser leve)

10. Deficiencia del Complejo I
 Nombre completo: Deficiencia NADH dehidrogenasa (NADH-Co!
Reductasa)
 Síntomas: Tres formas principales:
 Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el
desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica
congénita y paro respiratorio.
 Miopatía que inicia en la infancia o en la vida adulta, manifestándose
como intolerancia al ejercicio o debilidad. Es común la elevación del
ácido láctico.
 Encefalomiopatía mitocondrial (incluyendo MELAS), que puede
comenzar en la infancia o en la edad adulta y que consiste en
combinaciones variables de síntomas y signos, incluyendo
oftalmoplegia, convulsiones, demencia, ataxia, pérdida auditiva,
retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y movimientos
incontrolables. Puede provocar el Síndrome de Leigh.

11. Deficiencia del Complejo III
 Nombre completo: Deficiencia ubiquinona-citocroma c
óxidoreductasa
 Síntomas: Cuatro formas principales:
 Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonia,
postura distrófica, convulsiones y coma. Es común la fibrosis roja.
 Encefalomiopatía de brotes posteriores (desde la infancia hasta la
edad adulta): varias combinaciones de debilidad, estatura corta,
ataxia, demencia, pérdida auditiva, neuropatía sensorial, retinopatía
pigmentosa y síntomas piramidales. Es común la fibrosis roja. Posibilidad
de acidosis láctica.
 Miopatía, con intolerancia al ejercicio que deviene en debilidad
continua. Es común la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis láctica.
 Cardiomiopatía histiocitoide infantil.

12. MUSCULO
ESQUELETICO
-fatiga.
-neuropatía.
-miopatía.
CORAZÒN
-trastorno de la
conducción.
-síndrome de
cardiomiopatía.
HOJO
-Ceguera.
-baja visión.
-demencia.
-migrañas.
-retraso mental.
-parálisis
cerebral.
-convulsiones
-Hipoglucemia
CEREBRO
HIGADO
OIDO
-Acidosis
tubular renal.
-diabetes.
PANCRIAS
RIÑON
-sordera.
-hipoacusia.
SANGRE
subunidades
ADN nuclear
-síndrome - Pearson
-Obstrucción
COLON
mitocondrial

13. La enfermedad de ALPERS se describió como
una afectación cerebral difusa de presentación
infantil
CAUSA:
El síndrome se debe a una alteración del
metabolismo oxidativo en el que aparece
implicado una depleción (menor cantidad de
copias de ADN de las necesarias) del ADN y una
mutación en el gen de la polimerasa.

14. •Convulsiones.
•Demencia.
•Espasticidad.
•Ceguera
•Disfunción del hígado.
•Atrofia cerebral.

15. Acrónimo de Neuropatía, Ataxia y
Retinitis pigmentosa sin fibras
rasgadas en la biopsia muscular.
CAUSA:
Se asocia a una mutación del ATP;
aunque este trastorno suele ser de
inicio juvenil.

16.  SÍNDROME de epilepsia mioclònica
asociada a fibras rojas rasgadas.
no siempre que se detecta esta
mutación es un síndrome de NERRF, en
ocasiones presenta que se manifiesta
en otros cuadros como el síndrome de
LEIGH (la degeneración
espinocerebelar ).

17. •Epilepsia.
•Ataxia progresiva.
•Debilidad.
•Degeneración muscular.
•Sordera.
•Demencia.

18. Se debe a una mutación del ADN que
afecta a 3 genes, codificantes de una
subunidad de complejo I lo que
provoca el fallo de este.
Esta enfermedad se considera el
paradigma de las neuropatías óptica
de causa mitocondrial.

19. •CEGUERA .
•Demencia leve.
•Espasticidad.
•Neuropatía Periférica.
•Defectos en los conductos
cardiacos.

20. CAUSA:
Se debe a una selección del ADN, en
los que siempre se ven afectados unos
nucleótidos concretos, suele eliminar
5ARN mitocondriales y 7 proteínas
implicadas en la fosforilaciòn oxidativa.

21. • Bloqueo del corazón.
• Elevada proteína cerebroespinal.
• Alteraciones endocrinas.
• Sordera.
• Retinopatía pigmentaria.

22. Es un desorden neurodegenerativo, caracterizado
por miopatía mitocondrial(M), encefalopatía(E),
acidosis láctica(LA), y episodios tipo stroke.
CAUSA:
Aparece un amplio espectro de mutaciones,
tanto en la codificación proteica como en la
síntesis genética, localizándose el fallo, en el 80%
de los casos del nucleótido adenina en la posición
3243 por un nucleótido de guanina, lo que
provoca una mutación ADN, que afecta
concretamente al ARN.

23. Cuadro clínico reconocido o sugestivo
Neuroimagen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración
oftalmológica, electromiograma.
Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación de lactato,
piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
Pruebas dinámicas: test del esfuerzo, según edad y estado clínico.
Biopsia muscular: anatomía patológica sugestiva (fibras ragged red,
acúmulos subsarcolémnicos) Mitocondrias anómalas en microscopía
electrónica.
Estudio enzimático en biopsia muscular o de tejido afecto: demostración de
un defecto del sistema OXPHOS.
Estudio genético en diferentes tejidos: búsqueda de mutaciones del nDNA y
mDNA.

24. Modificar la función de la fosforilación oxidativa, mejorando la síntesis de
ATP. (ubiquinona, vitamina C, vitamina K3).
Reducir el acúmulo de metabolitos tóxicos: facilita la eliminación o impide
la formación de metabolitos tóxicos (carnitina).
Reducir el estrés oxidativo causado por la mala función de la fosforilación
oxidativa, administrando antioxidantes (vitaminas A,E,C y ubiquinona).
Terapia nutricional: Algunas enfermedades mitocondriales pueden
beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que proporcione a los
pacientes el adecuado aporte de macronutrientes (proteínas,
carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos). Es
importante el conocimiento del origen de la enfermedad para aplicar la
terapia nutricional más adecuada a su trastorno.