Albinismo.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Albinismo

Los seres humanos tenemos una serie de características que nos
hacen diferentes y, a la vez, únicos dentro de nuestra especie:
esto es lo que denominamos nuestra información genética.

Cada persona tiene una información distinta para cada uno
de los caracteres, por eso existen distintos colores de ojos,
distintas tonalidades de piel, distintos colores
de pelo, pelos rizados, pelos lisos, etc.

Toda esta información está en el ADN, que se encuentra en el núcleo
de nuestras células y se empaqueta en unas estructuras
llamadas cromosomas; en cada cromosoma están
distribuidos un número determinado de genes.

Cada gen recoge la información para un carácter determinado, pero cada
gen tiene 2 posibilidades (una heredada del padre y la otra de la madre)
llamados alelos, de los cuales se manifestará el que sea dominante.

En las personas albinas, el gen que codifica para la síntesis de
melanina (sustancia que se sintetiza en los “melanocitos” y que da
coloración tanto al pelo como los ojos y la piel) carece de funcionalidad.

El albinismo es una condición genética que determina un fenotipo
(apariencia física) muy característico, debido a la ausencia
o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo.

Se trata de una condición metabólica poco habitual,
debida a un defecto en el gen que se encarga de
la síntesis y distribución de la melanina.

El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada
20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas.

Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o
ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado,
y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración
rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los
ojos, ya que al no existir pigmentación se ven
reflejados los vasos sanguíneos.

El albinismo causa un déficit de pigmentación en la retina, iris
y coroides (revestimiento vascular que oscurece el ojo),
lo que provoca que la pupila se vea con un color
rojo profundo y que el iris tenga un color
azul claro grisáceo o violáceo.

El albinimso es una de las patologías que
producen baja visión, junto con:
- Aniridia
- Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE)
- Glaucoma
- Miopía Magna
- Retinopatía Diabética
- Distrofias Hereditarias de la Retina
- Retinosis Pigmentaria (RP)
- Amaurosis Congénita de Leber (LCA)
- Enfermedad de Stargardt
- Otras Distrofias Hereditarias

Se considera que un paciente tiene baja visión
cuando tras la mejor corrección óptica, su agudeza
visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un
campo visual inferior a 20 grados.
Para quien no está familiarizado con la discapacidad
visual, ceguera significa pérdida completa de visión.
Sin embargo, en el Estado español es considerado
“legalmente ciego” aquel individuo que tenga una
agudeza visual menor o igual al 10% y/o un campo
visual menor o igual a 10 grados en el mejor
de sus ojos.
Esto significa que muchas personas legalmente
ciegas tienen cierta visión residual, pero con
grandes limitaciones que son muy variables
en función de cada caso.

Se considera “ciega total” a aquella persona que
haya sufrido una pérdida completa de visión, o
que solo es capaz de distinguir luces y sombras.
Se considera “ciega legal” a una persona cuya
agudeza visual (con gafas o lentes de contacto,
si las necesita) es diez veces menor de lo normal
en su mejor ojo, o cuando el campo visual, sin
tener en cuenta la agudeza, está restringido
a un ángulo de 10 grados o menor.

Los albinos también carecen de visión binocular debido
a un defecto en el cruzamiento de las fibras del
nervio óptico y su conexión con el cerebro.

La fóvea, que es la zona de visión más nítida dela retina,
está poco desarrollada por la falta de pigmento,
lo que limita la función visual.

Tipos de Albinismo
El albinismo lo podemos clasificar según sea localizado (afecte solo a alguna
parte del cuerpo) o generalizado (afecta a todas las partes del cuerpo que
debían presentar melanina).
Grupo 1: GENERALIZADO
ALBINISMO OCULOCUTANEO
Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza
observando la capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmento melanina. Según el
resultado que obtengamos, podemos subdividir este albinismo en dos tipos:
• Albinismo tipo I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutáneo
más generalizada y también la forma más severa.
Está causado por una falta congénita de la enzima tirosinasa y es heredado por un patrón
autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma
11 (11q), aunque también se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir
una forma más leve del albinismo, llamado tipo 1b. El más severo se le llama 1a.
• Albinismo tipo II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma más frecuente de albinismo
generalizado, también se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen en este caso se
localiza en 15q (brazo largo del cromosoma 15) Aquí si que existe una pequeña actividad
por parte de la tirosinasa por lo que sí que habría síntesis, aunque muy leve de melanina.

Grupo 2: LOCALIZADO o PARCIAL
Se divide en estos dos subtipos según la localización de la clínica:
LOCALIZADO
• Albinismo ocular : sólo afecta a los ojos (iris y retina). Los pacientes presentan ojos de color
azul muy claro, nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia. El color del pelo y
de la piel son normales, quizá un poco más claros que el de sus familiares no afectados.
La producción de tirosinasa en el bulbo piloso suele ser positiva y se cuestionan varias
formas de patrón de herencia como:
• Albinismo ligado al sexo (va en el cromosoma X). El Albinismo en su forma completa solo se
manifestaría en hombres ya que sólo llevan una copia del cromosoma X (hombres= XY), sin
embargo en mujeres no, ya que al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma X
(mujer= XX) no se manifiesta el albinismo, sólo son portadoras, aunque se puede observar
una pigmentación anormal en los ojos de estas mujeres portadoras.
Patrón de herencia autosómico recesivo, que se considera una leve variante del albinismo
generalizado tipo II.
Albinismo ocular autosómico dominante, con léntigo (manchas cutáneas) y sordera.

PARCIAL
• Albinismo parcial: Caracterizado por la aparición de pequeñas zonas localizadas
carentes de pigmentación como por ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco.
Se hereda con un patrón autosómico dominante.
Además de las formas descritas anteriormente, el albinismo puede venir asociado a
distintos sindromes sin ser el síntoma fundamental de éstas. Por ejemplo, el síndrome
de Chediak Higashi se presenta con el albinismo y produce la presencia de gránulos
anormales en los leucocitos y otras células sanguíneas, por lo que hay una mayor
tendencia a la infección y posibilidad de desarrollar a largo plazo tumores linfáticos.
También aparece el síndrome de Hermansky Pudlak que conlleva una alteración de
la función plaquetaria, problemas en las vías respiratorias y renales ( fibrosis
pulmonar y colitis granulomatosa)

La falta de pigmentación causa algunos problemas como:
• Agudeza visual disminuida desde 20/60 a 20/400.
• Nistagmus: movimiento irregular y rápido de lado
a lado de los ojos.
• Estrabismo: ojos cruzados o sin coordinación.
• Fotofobia: sensibilidad a luces muy brillantes
o al resplandor.
Normalmente, se detecta por la apariencia
de la persona, se confirma con un examen
ocular completo realizado por un oftalmólogo
y una evaluación genética junto con la
investigación de la historia familiar.

Síntesis de melanina: para que se produzca la melanina
tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta
metabólica) por las cuales se producela transformación
de un aminoácido denominado tirosina (tyr) en
melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos que padecen albinismo, tienen
esta ruta metabólica interrumpida ya que
su enzima tirosinasa no presenta actividad
alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente) de este modo no se
produce la transformación y estos
individuos no presentarán pigmentación.
https://marketingcosmeticaperfumeria.wordpress.com/2011/03/19/manchas-en-la-piel/

Herencia: La herencia del albinismo es
AUTOSÓMICA RECESIVA.
Los padres de una persona afectada pueden no
manifestar los síntomas y, en promedio, la
posibilidad de que los hermanos o hermanas
de un niño afectado tengan los síntomas es
de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres
tienen las mismas probabilidades de resultar
afectados y para que un niño tenga los
síntomas de un trastorno autosómico
recesivo, debe recibir el gen
recesivo de AMBOS padres.

Autosómica quiere decir que no va incluida en los cromosomas
sexuales, ya que todos los individuos llevamos nuestra
información genética distribuida en 46 cromosomas
que forman 23 parejas.
De éstas, 22 son los pares somáticos que llevan la información
para caracteres no relacionados con
el sexo del individuo y el ultimo par
son los cromosomas sexuales que nos
indican el sexo del individuo y algunas
características ligadas al sexo.

Recesiva quiere decir que no es dominante, es decir, que
es necesario que los dos alelos del gen lleven la misma
información ya que si no es así no se expresa.
Por lo tanto en la mayoría de ocasiones en las que aparece el
gen es porque ambos progenitores son portadores aunque
no lo expresan (solo va en uno
de los alelos del gen, y al no ser
dominante su expresión queda
suprimida), aunque a veces se
puede presentar siendo portador
solo uno de los progenitores y que
el otro lleve algún tipo de mutación
génica que también pueda afectar
a la actividad de la tirosinasa.

A la hora de desarrollar actividades normales
como la lectura o actividades cotidianas, pueden
necesitar el uso de gafas ya que algunos presentan
astigmatismo (ven mal de lejos y de cerca) o,
también la hipermetropía (ven mal de cerca).
Hay muchas opciones para mejorar la visión como
monóculos, cristales telescópicos, buscar libros con
una versión de letra ampliada o también programas
de estimulación visual como el que ofrece la ONCE.
El estrabismo se puede tratar con cirugía aunque
no se suele dar una corrección total. El nistagmus
conforme van creciendo suelen ir controlándolo
un poco de todos modos también existen
ejercicios para aprender a reducirlo.
La carencia de melanina puede provocar serios
problemas en la piel de una persona con albinismo
si no se toman las medidas necesarias.
http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/

La melanina es la que nos da color a la piel y además
nos protege de las radiaciones solares más nocivas para
nuestro organismo, por lo tanto como ellos carecen de
esta protección hay que extremar los cuidados:
• Utilizar cremas de elevada protección solar cuando
se va a salir a la calle.
• Evitar las horas de máximo sol
• Llevar gorros o sombrero de ala, que también ayudan
a que el sol moleste menos a la vista.
• No exponerse directamente al sol para evitar posibles
quemaduras que a la larga pueden llevar a graves
lesiones en la piel como son los melanomas.
Hay que vigilar constantemente la piel y ver que no haya
salido ninguna peca o verruga, ya que en personas con a
lbinismo no son habituales estas manifestaciones en la piel.
Si se detecta alguno hay que acudir al dermatólogo para
descartar cualquier problema.

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El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física)
muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos
y pelo (hipopigmentación). Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida
a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
http://www.albinismo.es/

http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/

ACCIÓN VISIÓN ESPAÑA, entidad sin Ánimo de lucro, nace ante la necesidad
de aunar los esfuerzos de diversos colectivos de afectados con distintas patologías
visuales que cursan con Baja Visión. La finalidad es hacer un frente común para
dar visibilidad, tanto en la sociedad como la administración, de las necesidades
que este colectivo demanda y están sin cubrir.
http://www.esvision.es/category/baja-vision/

http://seebv.com/

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