Enfermedades raras, EURORDIS y su labor

José María Olayo olayo.blogspot.com
EurordisEurordis
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Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada
2.000 personas (definición de la UE).

La mayoría de las enfermedades son de origen genético.
El 50% afecta a niños.

Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas.
No existe cura para la gran mayoría.

Cada año hay 2.000 casos nuevos de niños con enfermedad sin
expectativas de curación y necesitan asistencia
especializada para ser tratados.

Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican
antes de los dos años, según datos de la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER).

En Europa se considera que una enfermedad o
desorden es raro cuando afecta a 1 de entre
2.000 personas. Una enfermedad rara puede
afectar a solo unos pocos pacientes en la
UE, y otras afectan hasta 245.000.
Existen mas de 6.000 enfermedades raras.
En total las enfermedades raras afectan a
30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de
las enfermedades raras son de origen genético y
muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.

A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos
comunes de gran importancia.
Las principales características son las siguientes:
1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen
en peligro la vida;
2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras;
3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida
por la falta o pérdida de autonomía;
4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras
y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la
ausencia de ayuda práctica para la vida diaria;
5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar
los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida;
6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para
encontrar el tratamiento adecuado.

http://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras
EURORDIS es una alianza no gubernamental de
organizaciones de pacientes dirigida por pacientes
que representa a 705 organizaciones de pacientes
de enfermedades raras en 63 países. Es, por lo
tanto, la voz de 30 millones de pacientes
afectados de enfermedades raras en toda Europa.
Apoya la creación y el desarrollo de alianzas
nacionales de enfermedades raras y las federaciones
y redes europeas de enfermedades específicas.
EURORDIS se fundó en 1997 y cuenta con el apoyo
de sus miembros y la Asociación Francesa de
Distrofia Muscular (AFM), fundaciones corporativas
de la Comisión Europea y la industria sanitaria.

Algunos de sus logros:
• Contribución a la adopción del Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos de la UE en 1999
• Contribución a la adopción del Reglamento sobre Medicamentos para uso pediátrico de la UE en 2006
• Contribución a la adopción del Reglamento sobre Terapias Avanzadas de la UE en 2007
• Contribución a la adopción de la Comunicación de la Comisión sobre Enfermedades Raras de la UE en 2008
• Contribución a la adopción de la Recomendación del Consejo sobre la Acción Europea para las Enfermedades
Raras de la UE en 2009
• Contribución a la promoción y mantenimiento de las enfermedades raras como:
• Promoción de los Planes Nacionales y Estrategias sobre Enfermedades Raras en todos los 27 Estados
Miembros de la UE y otros países europeos
• Contribución a la designación de más de 800 medicamentos huérfanos
• Organización de las Conferencias Europeas sobre Enfermedades Raras (ECRD)
• Organización del Día Internacional de las Enfermedades Raras

Política Sanitaria & Servicios de Asistencia Sanitaria
• PROMOVER EL DESARROLLO DE POLÍTICAS SANITARIAS DE ENFERMEDADES RARAS
EURORDIS exige la adopción y apoya de forma activa la ejecución de estrategias coherentes
y coordinadas a nivel nacional y europeo. Inician y organizan la Conferencia Europea de
Enfermedades Raras (ECRD).
• PONER A LOS PACIENTES AL CENTRO DE LA ATENCIÓN DEL SISTEMA DE ASISTENCIA SANITARIA
EURORDIS dirige encuestas y proyectos que tienen por objeto dar voz a los pacientes en
la política sanitaria que les afecta. De esta manera proponemos modelos de organización
de servicios sociales y asistencia sanitaria adaptados, particularmente, Centros de
Experiencia y Redes de Referencia Europeas, bases de datos y registros, pruebas
genéticas y consejo genético y despistaje neonatal.

Política Sanitaria & Servicios de Asistencia Sanitaria
• APOYO A SERVICIOS ESPECIALIZADOS
EURORDIS promueve la implementación de servicios adaptados a la situación
y necesidades especiales de las personas con enfermedades raras, facilitando
el establecimiento de contactos con servicios de asistencia para el descanso
de los cuidadores y Programas de Recreo Terapéuticos en Europa.

Investigación, Medicamentos & Terapias
• DESARROLLAR POLÍTICAS DE INVESTIGACIÓN
EURORDIS contribuye a la promoción y mantenimiento de las enfermedades raras como
una prioridad en política de investigación de la UE y en los planes de financiación.
• PROMOVER EL DESARROLLO DE MEDICAMENTOS & EL ACCESO A LOS TRATAMIENTOS
EURORDIS interviene en los procesos reguladores de medicamentos huérfanos, terapias
avanzadas y de uso pediátrico y trabaja con la industria para acelerar el desarrollo y
disponibilidad de tratamientos. promueve mejor acceso a las medicinas, además de
información a los pacientes, transparente y de calidad.
• APOYO DE LA INVESTIGACIÓN CLÍNICA
EURORDIS ha creado y mantiene la red europea de ADN, los Bancos de Células y Tejidos
para Enfermedades Raras (EuroBioBank). Representa a los pacientes en redes de
investigación europeas y los empodera en actividades de investigación clínica.

Información & Redes
• CONSTRUIR LA COMUNIDAD
EURORDIS quiere empoderar a los pacientes de enfermedades raras, permitiéndoles
compartir y aprender entre ellos; su fuerza está en los números y en actuar juntos
de forma coordinada. EURORDIS cuenta con más de 500 organizaciones miembros
en cerca de 50 países.
• INFORMAR & SENSIBILIZAR A LA POBLACIÓN
EURORDIS utiliza la posición crucial que ocupa en la comunidad de las enfermedades
raras para informar, educar y sensibilizar a la población sobre las enfermedades raras.
Ha puesto en marcha y coordina el Día de las Enfermedades Raras a nivel internacional.
• SERVICIOS DE INFORMACIÓN A LOS PACIENTES
EURORDIS promociona servicios de información adaptados a la situación y necesidades
especiales de las personas con enfermedades raras; facilita el establecimiento de
redes de Líneas de Ayuda de enfermedades raras en Europa y el acceso a información
para el paciente a través de nuestras páginas web.

Las enfermedades raras son crónicas, progresivas,
debilitantes, discapacitantes, graves o muy graves
y a menudo ponen en riesgo la vida del paciente.
No hay suficiente investigación y conocimiento.
Las personas afectadas por enfermedades raras se
enfrentan a los mismos problemas, como: retraso
en el diagnóstico, diagnostico erróneo, falta de
información, estrés psicológico y carga financiera,
falta de apoyo práctico en la vida diaria, falta
de acceso a expertos y a los estándares
de atención médica.

EURORDIS tiene como objetivo mejorar la calidad de vida
de las personas con enfermedades raras en Europa
mediante su defensa a nivel europeo, ayudando
a la investigación y al desarrollo de medicamentos,
a las redes de grupos de pacientes, aumentando
la concienciación y otras acciones diseñadas
para luchar contra el impacto de las
enfermedades raras en las vidas de
los pacientes y de sus familias.

El Consejo de las Alianzas Nacionales
25 miembros y observadores en:
• Alemania
• Bélgica
• Bulgaria
• Canadá
• Chipre
• Croacia
• Dinamarca
• España
• Estados Unidos de América
• Francia
• Georgia
• Grecia
• Holanda
• Hungría
• Irlanda
• Italia
• Luxemburgo
• Portugal
• Rumania
• Rusia
• Suecia
• Suiza
• Reino Unido
EURORDIS también colabora con alianzas nacionales en Taiwán, Nueva Zelanda,
Malasia y Latinoamérica.

EURORDIS
Correo electrónico:
eurordis@eurordis.org
• Oficina de París
Plateforme Maladies Rares
96, rue Didot, 75014
Paris – France
Tel: +(33) 1 56 53 52 10
• Oficina de Bruselas
Rue de la loi 26
Bureau n°9 – 2è étage
1040 Bruselas - Bélgica
Tel: +(32) 2 644 3401

Páginas relacionadas
y recomendadas

http://www.eurordis.org/es

http://www.eurordis.org/sites/default/files/Eurordis_brochure_SP.pdf

http://www.eurordis.org/sites/default/files/members.pdf

http://www.eurordis.org/sites/default/files/EURORDIS_Rapport_Research_2012.pdf

http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/the-voice-of-rare-disease-patients.pdf

http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf

http://www.eurordis.org/sites/default/files/paper-social-policies-services-eja-wp6.pdf

Orphanet es un portal multilingüe de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos
huérfanos, que proporciona información sobre 6.000 enfermedades. Ofrece una gran
variedad de servicios, como una enciclopedia de enfermedades raras, una base
de datos de servicios y un inventario de medicamentos huérfanos.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

PubMed da acceso a más de 21 millones de citas de MEDLINE, periódicos de ciencia
biológica, y enlaces a muchos sitios con artículos sin coste.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

http://www.diseaseinfosearch.org/

http://www.ciberer.es/

El Instituto de Salud Carlos III es el principal Organismo Público de Investigación (OPI),
que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España.
Con una trayectoria de más de 20 años de investigación en ciencias de la vida y de la
salud y prestación de servicios de referencia, es además el organismo gestor de la
Acción Estratégica en Salud (AES) en el marco del Plan Nacional de I+D+I.
Adscrito orgánicamente al Ministerio de Economía y Competitividad (Real Decreto
345/2012) y funcionalmente, tanto a este mismo como al Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad (Real Decreto 200/2012), tiene como misión principal el fomento de la
generación de conocimiento científico en ciencias de la salud y el impulso de la innovación
en la atención sanitaria y en la prevención de la enfermedad.
http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/quienes-somos.shtml

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser
considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado
de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según
la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que
afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3
millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa
de la vida.
http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

http://www.irdirc.org/

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