1. ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8: ΕΦΑΡΜΟΓΕ΢ ΣΗ΢ ΒΙΟΣΕΧΝΟΛΟΓΙΑ΢ ΢ΣΗΝ ΙΑΣΡΙΚΗ
Α΢ΚΗ΢ΕΙ΢
1)Σα μονοκλωνικά αντιςϊματα χρθςιμοποιοφνται ςιμερα μεταξφ άλλων ςτθν τυποποίθςθ των δοκιμαςιϊν για τον
προςδιοριςμό των ομάδων αίματοσ. Για το ςκοπό αυτό παράγονται μονοκλωνικά αντιςϊματα που αναγνωρίηουν
και ςυνδζονται με το αντιγόνο Α τθσ επιφανείασ των ερυκροκυττάρων (αντι-Α), μονοκλωνικά αντιςϊματα που
αναγνωρίηουν και ςυνδζονται με το αντιγόνο Β τθσ επιφανείασ των ερυκροκυττάρων(αντι-Β), και μονοκλωνικά
αντιςϊματα που αναγνωρίηουν και ςυνδζονται με το αντιγόνο Rhesus τθσ επιφανείασ των ερυκροκυττάρων(αντι-
Rh), μιασ πρωτεΐνθσ που υπάρχει ςτθν επιφάνεια των ερυκροκυττάρων των περιςςοτζρων ανκρϊπων. Ο
παράγοντασ Rhesus είναι το προϊόν τθσ ζκφραςθσ του επικρατοφσ αλλθλόμορφου γονιδίου R το οποίο εντοπίηεται
ςε διαφορετικό ηεφγοσ χρωμοςωμάτων από εκείνο των γονιδίων για τα αντιγόνα Α και Β, ενϊ τα άτομα που
εμφανίηουν το αντιγόνο χαρακτθρίηονται ωσ Rh+, ενϊ το υπολειπόμενο αλλθλόμορφο r είναι υπεφκυνο για το
φαινότυπο Rh-.
Μία οικογζνεια υποβλικθκε ςε δοκιμαςία προςδιοριςμοφ των ομάδων αίματοσ των μελϊν τθσ για το ςφςτθμα ΑΒΟ
και Rhesus με τθ βοικεια μονοκλωνικϊν αντιςωμάτων. Σα αποτελζςματα τθσ ςφνδεςθσ των αντιςωμάτων με τα
αντιγόνα φαίνονται ςτον πίνακα.
Μζλθ αντι-Α αντι-Β αντι -Rh
οικογζνειασ
Πατζρασ _ + +
Μθτζρα + _ +
Γιόσ + + _
Κόρθ _ _ +
Να απαντιςετε ςτα ερωτιματα:
Α) Ποια αντιςϊματα λζγονται μονοκλωνικά και πωσ δρουν;
Β )Ποια διαδικαςία ακολοφκθςαν οι ερευνθτζσ προκειμζνου να παράγουν μονοκλωνικά αντιςϊματα για το
επιλεγμζνο αντιγόνο Rhesus;
Γ) Ποια είναι τα χαρακτθριςτικά τθσ μεκόδου διάγνωςθσ τθσ παρουςίασ αντιγόνων ςε ςωματικά υγρά ατόμων;
Δ) Ποιοι είναι οι γονότυποι των μελϊν τθσ ςυγκεκριμζνθσ οικογζνειασ;
Ε) Ποια είναι θ πικανότθτα να γεννθκεί από τουσ γονείσ αυτοφσ άτομο με το φαινότυπο του γιοφ τθσ οικογζνειασ;
2)Από εκχφλιςμα ςπλινα κθλαςτικοφ απομονϊκθκε μια πρωτεΐνθ, για τθν οποία αποδείχκθκε ότι ζχει εκλεκτικι
κυτταροτοξικι δράςθ εναντίον καρκινικϊν κυττάρων, δθλ. περιορίηει τθν ανάπτυξθ καρκινικϊν όγκων ςτον
οργανιςμό. Σο υπεφκυνο γονίδιο για τθν παραγωγι τθσ πρωτεΐνθσ εκφράηεται αποκλειςτικά ςε κφτταρα του
ςπλινα. Σο γονίδιο κλωνοποιικθκε και μελετικθκε θ αλλθλουχία του.
Α) Ποια διαδικαςία ακολουκικθκε προκειμζνου να κλωνοποιθκοφν τα γονίδια εκείνα που εκφράηονται ςτο ςπλινα
του κθλαςτικοφ;
Β) Με ποιο τρόπο εντοπίςτθκε το γονίδιο που είναι υπεφκυνο για τθν παραγωγι τθσ κυτταροτοξικισ πρωτεΐνθσ;
Γ) Με ποια διαδικαςία είναι δυνατόν να αντιγραφεί επιλεκτικά πολλζσ φορζσ αποκλειςτικά το γονίδιο ι ζνα τμιμα
DNA που μασ ενδιαφζρει; Ποια είναι τα πλεονεκτιματα τθσ διαδικαςίασ αυτισ;
Δ) Αφοφ μελετικθκαν οι βιοχθμικζσ ιδιότθτεσ τθσ φαρμακευτικισ πρωτεΐνθσ προτάκθκε θ παραγωγι τθσ από
κφτταρα μαςτικϊν αδζνων προβάτων, ϊςτε να είναι δυνατι θ ςυλλογι τθσ ςτο γάλα των ηϊων. Ποια βιματα
απαιτοφνται για τθν παραγωγι τθσ φαρμακευτικισ πρωτεΐνθσ από διαγονιδιακά ηϊα;
Ε) Με ποιο τρόπο κα επιτευχκεί θ ζναρξθ τθσ μεταγραφισ από τθν RNA πολυμεράςθ ςτα μαςτικά κφτταρα του
διαγονιδιακοφ ηϊου;
΢Σ) Με ποιεσ ςφγχρονεσ μεκόδουσ τθσ βιοτεχνολογίασ γνωρίηετε ότι μποροφν να αντιμετωπιςκοφν καρκινικά
κφτταρα ςτον ανκρϊπινο οργανιςμό;

2. 3)Με τον όρο αιμοςφαιρινοπάκειεσ περιγράφεται μια ομάδα γενετικϊν ανωμαλιϊν που εκδθλϊνονται κυρίωσ με
αναιμία αλλά και ποικίλεσ διαταραχζσ ςε ηωτικά όργανα και ςυςτιματα του οργανιςμοφ.
Μερικζσ αιμοςφαιρινοπάκειεσ είναι ιπιεσ, άλλεσ είναι ενδιάμεςεσ,ενϊ οι βαριζσ μορφζσ τουσ απειλοφν τθ ηωι του
ατόμου, από τθν παιδικι θλικία.
Για τισ περιςςότερεσ αιμοςφαιρινοπάκειεσ δεν υπάρχει αποτελεςματικι κεραπεία, με εξαίρεςθ τθν επιτυχι
μεταμόςχευςθ μυελοφ των οςτϊν.
Η βιοχθμικι ανάλυςθ των τφπων και των ποςοτιτων αιμοςφαιρίνθσ ςε 6 ενιλικεσ ζδειξε:
HbA HbA2 HbF HbS
Κορίτςι 1: 95,5% 3,5% 1% -
Κορίτςι 2: - 2% 1% 97%
Κορίτςι 3: 96,5% 2,5% 1% -
Αγόρι 1: 65% 1% 0,2% -
αγόρι 2: 77% 2% 1% 20%
Κορίτςι 4: - 2% 60% -
Α)Ποια είναι θ δομι τθσ αιμοςφαιρίνθσ και ποια είναι θ μοριακι ςφςταςθ τθσ HbA, τθσ HbA2 και τθσ HbF;
Β) Σο κορίτςι 3 είναι υγιζσ ( απόλυτα φυςιολογικό άτομο). Από ποια πακολογικι κατάςταςθ πάςχει το κορίτςι 2 και
ποια είναι τα ςυμπτϊματά τθσ;
Γ) Οι γιατροί πρότειναν ςτο κορίτςι 2 τθν exvivo γονιδιακι κεραπεία ωσ μια κεραπεία που κα ςυνζβαλλε ςτθν
αντιμετϊπιςθ των ςυμπτωμάτων τθσ αςκζνειασ τθσ.
Ποια διαδικαςία νομίηετε πωσ πρζπει να ακολουκιςουν οι γιατροί κατά τθν exvivo γονιδιακι κεραπεία τθσ
αςκενοφσ;
Δ) Ποιεσ διαφορζσ παρατθροφνται ςτο φαινότυπο του αγοριοφ 2 ςυγκριτικά με το φαινότυπο του κοριςιοφ 2 και
πωσ αιτιολογοφνται;
Ε) Από ποια αςκζνεια πάςχει το κορίτςι 4 και ποια είναι τα πικανά ςυμπτϊματά τθσ; Με ποια κεραπευτικι μζκοδο
αντιμετωπίηεται θ αςκζνειά τθσ
και ποιεσ είναι οι ςυνζπειεσ τθσ μεκόδου αυτισ;
΢Σ) Πωσ μπορεί να προκαλείται θ πακολογικι κατάςταςθ του αγοριοφ 2;
4) Η κλθρονομικι ανεπάρκεια του ανοςοποιθτικοφ ςυςτιματοσ, μεταξφ των άλλων δυςλειτουργιϊν περιλαμβάνει τθν
αναςτολι ςτθ διαφοροποίθςθ των Σ-λεμφοκυττάρων
κακϊσ και τθν παρεμπόδιςθ τθσ ανοςίασ που παρζχουν τα Β-λεμφοκφτταρα.θ ςυνολικι ςυχνότθτα τθσ αςκζνειασ
εκτιμάται μεταξφ 1: 50000 και 1: 100000 ςτισ γεννιςεισ ηωντανϊν νεογνϊν.
Ζνασ από τουσ κφριουσ μθχανιςμοφσ λειτουργίασ αυτϊν των πακολογικϊν καταςτάςεων είναι ο πρϊιμοσ κυτταρικόσ
κάνατοσ που οφείλεται ςτθ ςυςςϊρευςθ μεταβολιτϊν πουρινϊν
ςτα κφτταρα του μυελοφ των οςτϊν, όπωσ ςυμβαίνει ςτθν ζλλειψθ του ενηφμου απαμινάςθ τθσ αδενοςίνθσ
(ΑdA=adenosinedeaminase)
Α)Ποιοσ είναι ο τφποσ κλθρονομικότθτασ τθσ ςυγκεκριμζνθσ αςκζνειασ και ποια είναι τα χαρακτθριςτικά τθσ;
Β)Η ανάπτυξθ τθσ τεχνολογίασ του αναςυνδυαςμζνουDNAεπζτρεψε το ςχεδιαςμό μιασ πρωτοποριακισ μεκόδου
αντιμετϊπιςθσ τθσ αςκζνειασ. Ποια είναι θ μζκοδοσ αυτι και και ποιεσ είναι οι απαραίτθτεσ προχποκζςεισ για τθν
εφαρμογι τθσ;
Γ) Περιγράψτε τθ διαδικαςία που ακολουκείται για τθ κεραπεία τθσ ςυγκεκριμζνθσ αςκζνειασ.

3. Δ) Ποιοι περιοριςμοί υπάρχουν μζχρι ςτιγμισ για τθν εφαρμογι τθσ;
Μια φυςιολογικι γυναίκα παντρεφεται ζναν άντρα και αποκτοφν δφο παιδιά, το Γιϊργο και τθ Μαρία.Από τουσ
ίδιουσ γονείσ γεννικθκε επίςθσ παιδί με ζλλειψθ τθσ ΑdA. Ο Γιϊργοσ παρουςιάηει οικογενιυπερχολθςτερολαιμία
ενϊ θ Μαρία δεν εμφανίηει κάποια από τισ δφο αςκζνειεσ.
Δ1) Να γράψετε τουσ πικανοφσ γονοτφπουσ των γονζων και των παιδιϊν και να δικαιολογιςετε τθν απάντθςι ςασ.
Δ2)Να προςδιορίςετε τθν πικανότθτα ζνα επόμενο παιδί τουσ να πάςχει από τθ μία των αςκενειϊν.
5)Μετά τθ γζννθςθ τθσ Dolly,του πρϊτου προβάτου που δθμιουργικθκε με τθ μζκοδο τθσ κλωνοποίθςθσ, αρκετοί
ερευνθτζσ διατείνονται ότι είναι εφικτι θ κλωνοποίθςθ του ανκρϊπου. H κλωνοποίθςθ του ανκρϊπου είναι
ςιμερα γνωςτό ότι μπορεί να εφαρμοςτεί για κεραπευτικοφσ ςκοποφσ, ενϊ δεν αποκλείεται και θ αναπαραγωγι
των ατόμων μζςω αυτισ.Η κεραπευτικι κλωνοποίθςθ ςυνίςταται ςτθν ανάπτυξθ εξειδικευμζνων ιςτϊν και
οργάνων που κα χρθςιμοποιθκοφν για τθ κεραπεία ςοβαρϊν αςκενειϊν.
πρόςφατεσ επιςτθμονικζσ εξελίξεισ αποδεικνφουν ότι τα ανκρϊπινα εμβρυϊκά βλαςτικά κφτταρα μποροφν να
χρθςιμοποιθκοφν για να παράγουν κφτταρα που παράγουν ινςουλίνθ, όπωσ ακριβϊσ ςυμβαίνει και με τα ειδικά για
τον ςκοπό αυτό κφτταρα του παγκρζατοσ.Με αυτιν τθν ζννοια είναι δυνατόν τα ανκρϊπινα εμβρυϊκά βλαςτικά
κφτταρα να αποτελζςουν ςτο μζλλον μια πθγι παραγωγισ κυττάρων παραγωγισ ινςουλίνθσ για τθ κεραπεία του
διαβιτθ.
α) Ποια είναι θ δομι τθσ ινςουλίνθσ και ποιοσ είναι ο ρόλοσ τθσ ςτον ανκρϊπινο οργανιςμό;
β) Πωσ εξαςφαλίηεται θ ινςουλίνθ που απαιτείται για τθ κεραπεία των εκατομμυρίων διαβθτικϊν του ςφγχρονου
κόςμου;
γ)Σι ονομάηεται κλωνοποίθςθ και τι είναι ο κλϊνοσ;
δ) Ποια είναι θ τεχνικι με τθν οποία επιτυγχάνεται ςιμερα θ κλωνοποίθςθ ανϊτερων οργανιςμϊν όπωσ είναι τα
κθλαςτικά;
ε) Ποιεσ είναι οι εφαρμογζσ τθσ κλωνοποίθςθσ των κθλαςτικϊν;
΢ιμερα θ απομόνωςθ εμβρυϊκϊν κυττάρων είναι εφικτι με διάφορουσ τρόπουσ. Για ποιο λόγο πραγματοποιείται
ςιμερα θ απομόνωςθ ανκρϊπινων εμβρυϊκϊν κυττάρων;
΢τ)Με ποιουσ τρόπουσ γνωρίηετε ότι πραγματοποιείται ςιμερα θ απομόνωςθ ανκρϊπινων εμβρυϊκϊν κυττάρων;
Οι επιςτιμονεσ ευελπιςτοφν ότι με τθν απομόνωςθ των αδιαφοροποίθτων ανκρϊπινων εμβρυϊκϊν κυττάρων κα
επιτφχουν τθν διαφοροποίθςι τουσ ςε παγκρεατικά κφτταρα και τθν κλωνοποίθςι τουσ.Ποιοι παράγοντεσ
κακορίηουν τθ διαφοροποίθςθ των κυττάρων των διαφόρων ιςτϊν ενόσ πολυκφτταρουοργανιςμοφ;
6)΢το γενετικό υλικό ενόσ ςπάνιου φυτικοφ είδουσ εντοπίηεται ζνα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνθ με
ςθμαντικζσ φαρμακευτικζσ εφαρμογζσ. Σο γονίδιο πρόκειται να απομονωκεί με ςκοπό να δθμιουργθκεί ζνασ
κλϊνοσ για τθ μελζτθ τθσ αλλθλουχίασ των βάςεων του και αφετζρου για τθν παραγωγι τθσ πρωτεΐνθσ που
κωδικοποιεί.
Α) Για ποιουσ λόγουσ πραγματοποιείται θ κλωνοποίθςθ των γονιδίων των οργανιςμϊν; Με ποιουσ τρόπουσ είναι
εφικτι θ κλωνοποίθςθ αλλθλουχιϊν του DNA των οργανιςμϊν;
Β) Ποια από τισ μεκόδουσ κλωνοποίθςθσ είναι κατάλλθλθ για τθν επίτευξθ των δφο παραπάνω ςτόχων;
Γ) Να αναφζρετε τα απαραίτθτα ζνηυμα που πρζπει να διακζτουν οι ερευνθτζσ ςτο εργαςτιριο προκειμζνου να
επιτευχκεί θ κλωνοποίθςθ του γονιδίου και θ παραγωγι τθσ πρωτεΐνθσ. Ποιοσ είναι ο ρόλοσ κακενόσ από τα ζνηυμα
αυτά, και από ποιουσ οργανιςμοφσ οι ερευνθτζσ μποροφν να τα εξαςφαλίςουν;
Δ) Η αλλθλουχία 3ϋAAAAAAUCCCGCGUAGUUGUUUCC…….5ϋ αποτελεί τμιμααπό το mRNAπου απομονϊκθκε από
το φυτικό είδοσ και κωδικοποιεί τθ φαρμακευτικιπρωτεΐνθ, ςυγκεκριμζνα τα 5 τελευταία αμινοξζα τθσ.
Ι. Να γράψετε τα αντικωδικόνια του tRNAπου ςυμμετζχουν ςτθ μετάφραςθ του ςυγκεκριμζνου τμιματοσ
και να δικαιολογιςετε τθν απάντθςι ςασ.
ΙΙ.Σο δίκλωνο τμιμα που ςχθματίςτθκε από το mRNA αυτό ςυνδζκθκε ςτο πλαςμίδιο με τρόπο ϊςτε οι αλλθλουχίεσ
λιξθσ του γονιδίου να ςυνδεκοφν με τθ κζςθ ζναρξθσ τθσ αντιγραφισ του πλαςμιδίου. Ποια από τισ δφο αλυςίδεσ
του γονιδίου, κωδικι ι μθ κωδικι κα αντιγραφεί με αςυνεχι τρόπο όταν το πλαςμίδιο κα αυτοδιπλαςιαςτεί;
7) Ποιεσ γενετικζσ αςκζνειεσ του ανκρϊπου προκαλοφνται από τθν ζλλειψθ ενηφμου;

4. 8) ΢το γονιδίωμα ενόσ ανϊτερου ευκαρυωτικοφ οργανιςμοφ εντοπίηεται ζνα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνθ με
φαρμακευτικζσ εφαρμογζσ. Σο γονίδιο απομονϊνεται από τον οργανιςμό και ςτθ ςυνζχεια κλωνοποιείται.
Α. Για ποιουσ λόγουσ πραγματοποιείται θ κλωνοποίθςθ των γονιδίων των οργανιςμϊν; Με ποιουσ τρόπουσ είναι
ςιμερα εφικτι θ κλωνοποίθςθ αλλθλουχιϊν του DNA των οργανιςμϊν;
Β. Να περιγράψετε τθ μζκοδο με τθν οποία είναι εφικτι θ κλωνοποίθςθ του ςυγκεκριμζνου γονιδίου με ςκοπό τθν
παραγωγι τθσ φαρμακευτικισ πρωτεΐνθσ.
Γ. Να περιγράψετε τον ρόλο κακενόσ εκ των ενηφμων που χρθςιμοποιοφνται ςτθ μζκοδο που αναφζρατε ςτο
προθγοφμενο ερϊτθμα.
Δ. ΢ε ποιουσ λόγουσ οφείλεται θ δυνατότθτα παραγωγισ των φαρμακευτικϊν πρωτεϊνϊν ανϊτερων οργανιςμϊν ςε
βακτιρια;
E. Ζνασ ανιχνευτισ υβριδοποιεί τθν κωδικι αλυςίδα του γονιδίου τθσ εν λόγω φαρμακευτικισ πρωτεΐνθσ. Από 100
βακτιρια που το κακζνα περιζχει 10 αναςυνδυαςμζναπλαςμίδια με το ςυγκεκριμζνο γονίδιο απομονϊκθκε το
πλιρεσ γενετικό τουσ υλικό και μετά τθν αποδιάταξι τουσ προςτζκθκαν 2.000 μόρια του ανιχνευτι. Πόςα μόρια
του ανιχνευτι κα ςυνδεκοφν με τισ αλυςίδεσ που προζκυψαν από τθν αποδιάταξθ; Να αιτιολογιςετε τθν απάντθςι
ςασ.
9)Η ινςουλίνθ παράγεται ςτο πάγκρεασ του ανκρϊπου και παίηει ςθμαντικό ρόλο ςτθ φυςιολογικι λειτουργία του
ανκρϊπινου οργανιςμοφ. Μετά το 1982 ζγινε δυνατι θ παραγωγι τθσ ςε μεγάλεσ ποςότθτεσ, με τθ χριςθ των
ςφγχρονων τεχνικϊν τθσ Βιοτεχνολογίασ.
Α) Για τθ κεραπεία ποιασ αςκζνειασ χορθγείται θ ινςουλίνθ;
Β) Προκειμζνου να παραχκεί θ ινςουλίνθ ςε μεγάλθ κλίμακα, ποια διαδικαςία κα ακολουκθκεί για τθν
απομόνωςθ
και κλωνοποίθςθ του γονιδίου και τθν παραγωγι τθσ ουςίασ;
Γ) Ποιεσ άλλεσ ανκρϊπινεσ πρωτεΐνεσ γνωρίηετε ότι παράγονται με τισ ςφγχρονεσ μεκόδουσ τθσ
Βιοτεχνολογίασ και τθσ Γενετικισ μθχανικισ;
Δ) Εάν για τθν παραγωγι τθσ ςυγκεκριμζνθσ ορμόνθσ με ηφμωςθ εφαρμοςτεί κλειςτι καλλιζργεια, ποιεσ
φάςεισ ανάπτυξθσ των μικροοργανιςμϊν κα παρατθρθκοφν και με ποιεσ διεργαςίεσ κα γίνει ο κακαριςμόσ τθσ
ουςίασ;
Ε) Με ποια διαδικαςία (exvivo ι invivo) κα ιταν δυνατό να πραγματοποιθκεί γονιδιακι κεραπεία, ϊςτε να
«διορκωκεί» θ γενετικι βλάβθ ςε ζναν αςκενι, ο οποίοσ δεν παράγει ινςουλίνθ; Να αιτιολογιςετε τθν
απάντθςι ςασ.
΢Σ) Η αλλθλουχία αμινοξζων που ακολουκεί αποτελεί τμιμα τθσ φυςιολογικισ ινςουλίνθσ.
…val – pro – glu – tyr – asp – pro – val…
Η επόμενθ αλλθλουχία αποτελεί τμιμα τθσ ινςουλίνθσ που παράγεται ςε αςκενι και δεν είναι λειτουργικι.
…val – pro – asp – ile – tyr – asp – pro – val…
΢υμβουλευόμενοι τον γενετικό κϊδικα από το ςχολικό ςασ βιβλίο να περιγράψτε μία πικανι μετάλλαξθ ςτο
γονίδιο που κα μποροφςε να οδθγεί ςε αυτό το αποτζλεςμα.