Este documento describe un caso clínico de deficiencia de adenosin desaminasa. El paciente, el segundo hijo de la familia, mostró una marcada deficiencia de células linfoides y a los tres meses presentó una ausencia completa de linfocitos en la sangre periférica. Fue tratado con éxito mediante un trasplante de hígado fetal fresco a los tres meses de edad, lo que llevó a la aparición gradual de células T y B y a la desaparición de infecciones. La adenosin

1. Instituto Politécnico Nacional
Escuela Superior de Medicina
Bioquímica Médica III
Deficiencia de Adenosin desaminasa
Equipo 5
Cuevas López Judith
González Velázquez Brenda
Osuna Padilla Jade
Rosas Morales Leslie

2. Caso clínico
El paciente es el segundo hijo de la familia. La primera niña murió a los dos meses
de edad con meningitis, neumonía, candidiasis oral y otitis media. La autopsia
mostró hipoplasia linfoide, ausencia de placas de Peyer, pocos linfocitos en el bazo y
el timo era rudimentario.
El niño mostró marcada deficiencia de células linfoides en el cordón umbilical. A los
tres meses presentó ausencia completa de linfocitos en la sangre periférica. Su
aspecto era grotesco, con protusión de la lengua (macroglosia) y ganaba poco peso.
Presentó otitis media, tos seca persistente y dificultad para el avance intelectual
(escolar).

3. A los tres meses se le trasplantó hígado fetal fresco, con lo que aparecieron
gradualmente células T y B seguido de la presencia de IgM e IgA circulantes. A los
diez meses del trasplante, los nódulos linfáticos superficiales se hicieron palpables,
desaparecieron las infecciones y se encontró actividad adenosina desaminasa en
linfocitos. Al año de edad ya era un niño alegre, alerta, de buen peso y con buen
crecimiento del cabello.
Otros casos han sido tratados con éxito mediante trasplantes de médula ósea.

4. Adenosin Desaminasa
Enzima que interviene en la vía de rescate de la degradación de las purinas.
Cataliza la desaminación irreversible de la adenosina a inosina.
Su deficiencia provoca una acumulación de desoxiadenosina y de sus precursores, lo
que tiene efectos tóxicos sobre los linfocitos.
El número de linfocitos B y T disminuye pudiendo ser normal al nacimiento e ir en
decremento con la edad.
Cromosoma 20.

5. Epidemiología
El 85% de los casos de deficiencia de ADA, las
manifestaciones clínico- inmunológicas
corresponden a una IDCS (inmunodeficiencia
combinada grave).

6. adenosin desaminasa en metabolismo purico
la ADA cataliza la desaminación hidrolítica de la adenosina y de la
desoxiadenosina en inosina y desoxiinosina, respectivamente.
la afinidad de la enzima por la desoxiadenosina es mayor a su afinidad por la
adenosina.
en ausencia de la ADA, los cambios de transformación del desoxirribonucleótido
son más limitados que las posibilidades de transformación que presenta la
adenosina. Razón por la cual en esta enfermedad se observa una acumulacion
considerable de desoxiadenosina en plasma y orina que en su análogo ribosado.

7. adenosin desaminasa en metabolismo purico

8. Fisiopatología
d= desoxirribonucleótidos

10. Signos y síntomas

11. Diagnóstico

12. Tratamiento
Trasplante de médula ósea.
Células genéticamente modificadas.
Terapia de reemplazo enzimático que utiliza PEG-ADA.

13. Bibliografía
http://es.slideshare.net/wumpscut/adenosin-deaminasa-ada
http://es.slideshare.net/dinorah018005522222/idp2
http://www.inmunologia.org/Upload/Articles/1/9/194.pdf