di truyền các bệnh phân tử ở người

1. TRƯỜNG ĐẠI HỌC TRÀ VINH
KHOA Y – DƯỢC
BÀI BÁO CÁO
DI TRUYỀN CÁC BỆNH PHÂN TỬ Ở
NGƯỜI
( Giáo viên hướng dẫn: Tạ Phương Hùng)
Thành viên nhóm 9:
1. Võ Đình Nguyên
2. Nguyễn Văn Chương
3. Nguyễn Đan Vy
4. Vin Savon
5. Trần Hữu Phát

2. 5
Di truyền các bệnh phân tử ở người
1. Bệnh của hemoglobin (Hb) và các gen tổng hợp chuỗi globin
Phân tử Hb cấu tạo bởi 4 chuỗi globin và 4 phân tử hem, mỗi chuỗi globin gắn với một phân tử hem.
Tùy theo giai đoạn phát triển cá thể mà globon gồm các chuỗi polypeptide khác nhau: zeta, epxilon,
gamma, alpha, beta, delta. Các gen chi phối hình thành epsilon, gamma, beta, delta nằm trên NST
11. Các gen chi phối sự hình thành chuỗi zeta, alpha nằm trên NST 16
Số lượng axit amin trong chuỗi polypeptide đặc trưng cho từng loại chuỗi. trình tự các axit amin
trong chuỗi rất nghiêm ngặt, sự thay thế axit amin này bằng axit amin khác trong nhiều trường hợp
thể hiện bằng những bệnh huyết sắc tố.
1.1Bệnh HbS (bệnh hồng cầu hình liềm)
1.1.1 Khái niệm
Là một hình thức di truyền của bệnh thiếu máu –một trong những vấn đề của bệnh là không
đủ các tế bào khỏe mạnh mang oxi đầy đủ trong cơ thể.
Thông thường tế bào hồng cầu linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Khi có
bệnh thì các tế bào trở nên cứng nhắc, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm. Tề bào có
hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn lưu
lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể.
1.1.2 Triệu chứng
Thiếu máu do: Tế bào hồng cầu hình liềm mong manh. Tế bào hồng cầu bình thường thường
sống trong khoảng 120 ngày trước khi chết và cần được thay thế. Tuy nhiên, các tb bị bệnh
này thường chết sau chỉ có 10-20 ngày. Kết quả là thiếu các tế bào hồng cầu gọi là hiện tượng
thiếu máu.
Mệt mỏi vì thiếu máu: Không có các tb hồng cầu lưu thông, cho nên không có đủ lượng oxy
cần thiết để cảm thấy khỏe mạnh
Những cơn đau: Phát triển cơn đau là khi các khối tế bào hồng cầu hình liềm lưu thông qua
các mạch máu nhỏ ở ngực, bụng và khớp. Có thể xuất hiện cả trong xương. Cường độ các cơn
đau là khác nhau, gây sưng tay chân do dòng máu bị chặn, có thể kéo dài trong vài giờ hoặc
vài tuần.
Ngoài ra còn có các triệu chứng khác như: Vàng da do gan bị tổn thương, nhiễm trùng thường
xuyên, chậm tăng trưởng, vấn đề tầm nhìn do võng mạc bị tổn thương,…
Các thể bệnh: dạng đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, hồng cầu mang
HbS không có khả năng gắn oxy, dạng dị hợp tử (AS), người bệnh không có biểu hiện triệu
chứng, tăng đề kháng đối với bệnh sốt rét. Ngoài ra còn có xuất hiện thể phối hợp SC (hồng
cầu có cả HbS và HbC).
Sinh học và di truyền

3. 4
Di truyền các bệnh phân tử ở người
1.1.3 Nguyên nhân
Do đột biến gen tạo hemoglobin- một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ.
Hemoglobin là thành phần của tất cả các tb hồng cầu. Nó cho phép hồng cầu mang oxy từ
phổi đến các nơi khác trên cơ thể, và thải Carbon dioxide ở phổi.
Cơ chế sinh bệnh: Gen beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho
axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit main Valin làm biến đổi HbA (dạng
bình thường) thành HbS trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Do Valin có tính chất điện
khác với axit glutamic nên giảm khả năng vận chuyển oxy của Hb. Sự thay thế Valin làm Hb
bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến
đổi dạng hình cầu.
Các gen tế bào hồng cầu hình liềm truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo quy luật alen lặn
trên NST thường.
1.1.4 Biến chứng
-Đột quỵ do chặn máu chảy vào khu vực não
-Hội chứng ngực cấp tính do nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào bệnh ngăn dòng máu trong
phổi
-Tăng áp động mạch phổi do sức ép của máu lên thành mạch vì bị chặn bởi tb bệnh, gây hiện
tượng khó thở và có thể dẫn đến suy tim
-Mù lòa do mạch máu dưới mắt bị tổn thương, hư võng mạc
-Loét da, sỏi mật, cương dương,…
1.1.5 Điều trị

4. 5
Di truyền các bệnh phân tử ở người
-Thuốc men:
+Thuốc kháng sinh dùng để tránh nhiễm trùng
+Thuốc giảm đau làm giãn các mạch máu trong một số cơn đau, tắt nghẽn vì hồng cầu hình
liềm
+Hydroxyurea (loại thuốc dùng để điều trị ung thư) làm giảm tần suất cơn đau và giảm nhu
cầu truyền máu do nó kích thích sản xuất hemoglobin ngăn ngừa tạo tế bào hồng cầu bệnh.
Nếu dùng lâu ngày có thể gây ung thư hoặc bệnh bạch cầu.
-Truyền máu
Giúp làm tăng số lượng tế bào hồng cầu bình thường lưu thông, giảm đi tình trạng thiếu máu.
Nhưng nếu truyền máu trong thời gian dài có thể tích tụ sắt gây tổn thương tim, gan và cơ quan
khác, nên phải kết hợp thêm với thuốc giảm lượng sắt thừa.
-Ghép tủy xương
Do hồng cầu được tạo thành từ lớp tủy xốp bên trong các xương lớn. Việc thay tủy giúp tao ra
những hồng cầu bình thườn
1.2Bệnh HbC
1.2.1 Khái niệm
Là một bệnh rối loạn máu di truyền từ gia đình, là một bất thường hemoglobin trong đó thay
thế một axit glutamic còn sót lại với một lysine cặn ở vị trí thứ 6 của chuỗi β-globin đã xảy ra
Nó dẫn đến một loại thiếu máu, xảy ra khi các tb máu đỏ phá vỡ sớm hơn bình thường
Hồng cầu nhỏ Hồng cầu hình bia
1.2.2 Triệu chứng
Sinh học và di truyền

5. 4
Di truyền các bệnh phân tử ở người
Hầu hết mọi người không có triệu chứng . Nó có thể gây ra một mức độ nhẹ đến trung
bình mở rộng của lá lách , gan lách to , cũng như thiếu máu huyết tán (đó là hình thức của
bệnh thiếu máu do sự cố bất thường của các tế bào máu đỏ sớm). Quá nhiều hemoglobin
C có thể làm giảm số lượng và kích thước của các tế bào máu đỏ trong cơ thể, gây ra
thiếu máu nhẹ. Thỉnh thoảng, vàng da có thể xảy ra. Một số người mắc bệnh này có thể
phát triển sỏi mật cần điều trị. Tiếp tục tán huyết có thể tạo sỏi mật sắc tố, một loại khác
thường của sỏi mật gồm các nội dung tối màu của các tế bào máu đỏ.
1.2.3 Nguyên nhân
-Là một loại bất thường của hemoglobin, protein trong các tế bào máu đỏ mang oxy
-Cơ chế sinh bệnh: HbC hình thành do đột biến điểm xảy ra trong gen beta globin tại mã
thứ 6 bình thường là axit glutamic tích điện âm được thay thế bằng lyzin một axit amin
tích điện dương, kết quả trong điện trường HbC di chuyển chậm hơn HbS và rất gần với
HbA2.
-Các gen mang bệnh di truyền qua các thế hệ theo quy luật alen lặn trên NST thường.
-Các thể bệnh: dạng đồng hợp tử lặn (cc) bệnh nhân thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to,
trong máu có nhiều hồng cầu hình bia và một ít hồng cầu nhỏ; dạng dị hợp tử (AC), người
bệnh không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng.
1.2.4 Biến chứng
Thiếu máu, mở rộng của lách, bệnh túi mật
1.2.5 Điều trị
Thường không cần điều trị. Axit folic bổ sung có thể giúp cơ thể người bệnh sản xuất ra
các tế bào máu đỏ bình thường và cải thiện triệu chứng của bệnh thiếu máu
1.3Bệnh HbE
1.3.1 Khái niệm
- HbE là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố (Hb) bình
thường. Huyết sắc tố (Hb) là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy
đi khắp cơ thể.
- HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái. Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên nhiễm
sắc thể thường.
1.3.2 Cơ chế sinh bệnh
Do đột biến gen beta glopin ở vị trí mã 26 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit
glutamic bị đột biến thành AGG sẽ mã hóa cho axit amin khác là lyzin.

6. 5
Di truyền các bệnh phân tử ở người
Gen beta glopin:
1.3.3 Các thể bệnh
- Một trong hai gen glopin của một người có thể có HbE bị biến đổi (đột biến). Người này
được gọi là người có gen bệnh HbE và khỏe mạnh. Người có gen bệnh có nguy cơ có con bị
bệnh rối loạn máu nặng.
- Một người có thể có HbE bị đột biến trong cả hai gen glopin của họ. Người này gọi là đồng
hợp tử (EE) không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng, đôi khi thiếu máu nhẹ, trong máu có
nhiều hồng cầu nhỏ nhưng thường được bù bởi sự tăng số lượng hồng cầu (7-8triệu/mm3),
điện di Hb chỉ có HbE.
- Người dị hợp tử (AE) không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng, điện di có cả HbE và HbA.
- Thẻ phối hợp hoặc di hợp tử kép HbE/beta thalassemia hoặc HbE/alpha thalassemia biểu hiện
thiếu máu, tan máu nặng cần phải được điều trị.
1.3.4 Điều trị
HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng , tuy nhiên, khi kết hợp gen glopin bị đọt biến có thể
gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được điều trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn
chỉnhtình trạng thiếu máu.
1.3.5 HbE và dự tính có con
- Gen HbE bị biến đổi thường thấy ở người gốc Đông Nam Á (Thái Lan, Miến Điện, Việt
Nam, Campuchia, Lào, Inđônêsia) và SriLanka.Cặp vợ chồng nào dự định có con hoặc trong
thời kì đầu của thai kỳ, nên xét nghiệm máu để xác định có mang gen bệnh hay không, nếu gia
đình hai người có guồn gốc từ những vung nêu trên hoặc có tiền sử bị bất cứ bệnh rối loạn hay
thiếu máu nào. Xét nghiệm này rất quan trọng để xác định con có nguy cơ bị ảnh hưởng bệnh
rối loạn máu di truyền hay không.
1.4 Chứng Methemoglobin (MetHb)
1.4.1 Khái niệm
-Chứng methemoglopin là một rối loạn máu mà cơ thể không thể sử dụng lại hemoglopin sau
khi nó bị hư hỏng.
-Trong một số trường hợp mắc chứng MetHb, Hp là không hiệu quả mang oxy đến các mô cơ
thể.
1.4.2 Cơ chế sinh bệnh
Sinh học và di truyền

7. 4
Di truyền các bệnh phân tử ở người
-Chứng MetHb có thể do thiếu enzym methemoglopin reductase do đó, MetHb (cản trở sự
liên kết oxy khí quyển) không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxy
hóa tế bào.
- Chứng MetHb còn do biến đỏi cấu trúc phân tử Hb.
+Histidin ở vị trí 58 của chuổi alpha bị thay thế bởi tyrozin hình thành HbM Boston
+Histidin ở vị trí 63 của chuổi alpha bị thay thể bởi tỷozin hình thành HbM Saskatoon
=>gây rối loạn liên kết giữaHb với nguyên tố sắt cản trở chưc năng vận chuyển oxy của Hb.
- Trường hợp HbM Milwaukee thì Valin ở vi trí 67 của chuổi beta bị thay thế bởi axit
glutamic =>cản trở sự tiếp nhận điện tử của nguyên tố sắt và ảnh hưởng đến khả năng vận
chuyển của Hb.
- Ngoài ra chứng MetHb có thể do một số loại thuốc, hóa chất, thực phẩm.
1.5 Bệnh alpha thalassemia (bệnh thiếu máu huyết tán)
1.5.1 Khái quát về bệnh
Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất. Do đột biến gen
HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha
globin. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene
hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.
1.5.2 Cơ chế sinh bệnh
Do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn chuỗi alpha trong phân tử Hb ở tế bào máu chứa HbH 
những thể bất thường trong hồng cầu  giảm khả năng vận chuyển oxy  Tổng hợp thiếu
hụt chuỗi alpha, dư chuỗi beta Tế bào giảm thể tích số lượng Thiếu máu.
Vùng gene gây alpha thalassemia nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gồm 2
gen:HbA1, chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron và HbA2, chiều dài 830bp, bao gồm 3
exon và 2 intron. Theo nghiên cứu ở người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp gây alpha
thalassemia gồm:
* Mất đoạn lớn dạng SEA (Đông Nam Á) chiếm khoảng trên 90%,
* Dạng Thailand và Philipin chiếm khoảng 1-2%, dạng α 4.2, α 3.7 chiếm khoảng 3-4%.
* Đột biến điểm HbQs, HbCs, chỉ chiếm khoảng 3-4%
1.5.3 Các thể bệnh
Alpha thalassemia 1(-α /αα ): Mất một gen, là người bình thường mang gene đột biến, không
có biểu hiện thiếu máu nhược sắc hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc rất nhẹ.
Alpha thalassemia 2(--/αα )/(-α/-α): Mất hai gen, là người mắc alpha thalassemia thể nhẹ, có
biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV và MCH giảm.

8. 5
Di truyền các bệnh phân tử ở người
(- -/-α ) - Bệnh Hemoglobin H: Mất ba gen. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc. Mức độ nhẹ
đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm
theo các biến chứng như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,…đặc biệt
thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.
Nghiêm trọng nhất là phù nhau thai khi làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm
sau sinh (do không có khả năng vận chuyển oxy).
1.5.4 Phòng ngừa và điều trị
Truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp
kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu.
phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột biến gây bệnh
trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang
gen đột biến.
1.6 Bệnh beta thalassemia
1.6.1 Khái quát
Beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen β-globin nằm trên
cánh ngắn NST 11 qui định, gây giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi β globin. Beta thalassemia là
một trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất. β thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây
thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em.
1.6.2 Cơ chế sinh bệnh
Gây nên do đột biến gen  giảm hoặc mất chức năng của β-globin  giảm hoặc mất hoặc
không tổng hợp được β globin  phức hợp Hb đồng nhất chỉ có 1 chuỗi alpha  Hb không
hòa tan và tủa trong tế bào máu  bị phá hủy ở tũy xương và lách  hồng cầu giảm thể tích,
số lượng  thiếu máu.
Vùng gen gây đột biến beta thalassemia nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thế 11, dài 1600bp,
gồm 3 exon và 2 intron. Theo nghiên cứu thấy có 8 đột biến thường gặp trên gen Hbb, gặp ở
khoảng trên 95% các trường hợp β thalassemia, gồm CD17(AAG-TAG), CD41/42(-TCTT),
-28(A>G), CD71/72(+A), IVS1-1(G>T), IVS1-5(G>C), IVS2-654(C>T) và CD26
(GAG>AAG) gây bệnh huyết sắc tố E (HbE), là một thể β thalassemia đặc biệt.
1.6.3 Các thể bệnh
Beta thalasemia chia làm 2 thể chính:
-Thể nhẹ: là người dị hợp tử với một đột biến trên gen Hbb, gây thiếu máu nhược sắc trên công
thức máu, thường không có biểu hiện lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường.
-Thể nặng (thể Cooley) là người đồng hợp tử với một đột biến hoặc dị hợp tử kép hai đột biến
khác nhau, biểu hiện thiếu máu nặng, phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời.
1.6.4 Cách phòng ngừa và điều trị
Sinh học và di truyền

9. 4
Di truyền các bệnh phân tử ở người
Xét nghiệm sinh học phân tử phân tích gen Hbb để chẩn đoán trước sinh.
2. Bệnh do đột biến gen rối loạn các yếu tố đông máu
2.1 Khái niệm
Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu. Bệnh tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là
1/10.000. Người bệnh không chảy máu nhanh hơn bình thường mà chảy máu lâu hơn bình
thường. Nguyên nhân là do thiếu yếu tố đông máu. Hemophilia là một căn bệnh suốt đời, các
loại Hemophilia có thể gây chảy máu kéo dài. Nhưng với điều trị thích hợp và chăm sóc bản
thân, hầu hết mọi người Hemophilia có thể duy trì lối sống và hoạt động.
Bệnh được chia làm 2 loại là Hemophilia A (thiếu yếu tố đông máu số VIII) và Hemophilia B
(thiếu yếu tố đông máu số IX).
2.2 Đặc điểm di truyền
Hemophilia là bệnh di truyền hầu như chỉ gặp ở nam giới, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể
NST X.
Ở nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên nếu nhiễm sắc thể X mang gen bệnh VIII hay IX
(gen chỉ đạo tổng hợp yếu tố VIII hay IX bị tổn thương) thì lượng yếu tố VIII hoặc IX tổng hợp
ra không đủ do đó gây ra hemophilia.
Đốì với phụ nữ nhờ có hai nhiễm sắc thể X nên nếu một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh thì còn
nhiễm sắc thể X thứ hai. Gen trên nhiễm sắc thể X thứ hai này cũng cho phép tổng hợp VIII hay
IX vì vậy phụ nữ rất ít khi bị bệnh.
• Trường hợp 1: mẹ mang gen hemophilia và bố bình thường
• Trường hợp 2: bố bị bệnh hemophilia và mẹ bình thường

10. 5
Di truyền các bệnh phân tử ở người
• Trường hợp hiếm gặp: bố bị hemophilia, mẹ là người mang gen bệnh. Trường hợp này có thể sinh ra con gái bị
hemophilia vì mang 2 nhiễm sắc thể X bệnh.
2.3 Cơ chế gây bệnh
2.4 Thể bệnh và chiệu trứng lâm sàng
Bệnh Hemophilia A và B có biểu hiện giống nhau:
-Mảng bầm to ở da.
Sinh học và di truyền
Hemophilia A (bệnh ưa chảy máu A) Hemophilia B (bệnh Chirtmas)
Đột biến gây thiếu hoặc không tổng hợp được yếu tố
VIII gây rối loạn quá trình đông máu. Đột biến gen
gây bệnh gồm:
-Đột biến sai nghĩa
-Đột biến thêm
-Đột biến mất nucleotit.
Đột biến gen quy định yếu tố IX sẽ tổng hợp thiếu
hoặc không tổng hợp gây rối loạn quá trình đông
máu. Đột biến gây bệnh gồm:
-Đột biến điểm
-Đột biến trong exon 8
-Khuyết đoạn lớn
-Nhân đoạn của gen quy định yếu tố IX.
Nhẹ Trung bình Nặng
5 - 30% 1 - 5% < 1 %
Thường không chảy máu, trừ khi mổ hay vết
thương nặng.
Chảy máu sau mổ, vết thương
nặng, nhổ răng.
Chảy máu 1 lần/ tháng.
Hiếm khi chảy máu mà không lí do
do.
Chảy máu trong cơ, khớp (gối,
khuỷu, mắt cá).
Chảy máu 1-2 lần/ tuần
Chảy máu không cần lý do.

11. 4
Di truyền các bệnh phân tử ở người
-Chảy máu trong cơ, khớp, thường gặp nhất là gối, khuỷu, mắt cá chân, gây ra đau, sưng cứng
và khó cử động khớp.
-Chảy máu kéo dài sau 1 vết cắt, nhổ răng, phẫu thuật...
-Chảy máu kéo dài sau tai nạn, đặc biệt là chấn thương đầu.
2.5 Điều trị
Khi có biểu hiện chảy máu, người bệnh cần được nhanh chóng tiêm yếu tố đông máu như:
-Huyết tương tươi đông lạnh: huyết tương tách từ máu toàn phần mới lấy (trong 6 giờ) và để
lạnh (ở nhiệt độ âm 30°C). Huyết tương tươi đông lạnh có chứa các yếu tốVIII, IX vói nồng độ
từ 0,6 đến 0,8 đơn vị/ml.
-Tủa lạnh yếu tố VIII (tủa VIII): là tủa còn lại sau khi làm tan đông chậm HTTĐL, tủa gồm có
yếu tố VIII (nồng độ từ 2 đến 5 đơn vị /ml) ngoài ra còn có íĩbrinogen, yếu tố V.
-Huyết tương tươi đông lạnh bỏ tủa, là huyết tương tươi đông lạnh đã lấy tủa, vẫn còn lại yếu tố
IX.
-Yếu tố VIII cô đặc, chứa nồng độ yếu tố VIII cao.
-Yếu tố VIII xử lý nhiệt, xử lý bằng chất tẩy (yếu tố VIII cô đặc được xử bất hoạt virus HIV).
-Yếu tố VIII tái tổ hợp: tổng hợp nhò công nghệ sinh học, ưu điểm là hàm lượng cao, bảo quản
dễ, không có các yếu tố nguy cơ (virus, miên dịch).
-Yếu tố VIII từ lợn.
=> này sẽ giúp giảm đau và giảm hủy hoại cơ, khớp, cơ quan.Với hemophilia B: dùng huyết
tương tươi đông lạnh, huyết tương tươi đông lạnh đã bỏ tủa hay yếu tố IX tống hợp.
Với hemophilia A: dùng huyết tương tươi đông lạnh, tủa VIII, yếu tố VIII cô đặc hay yếu tố
VIII tái tổ hợp.