• Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính giữa liên kết bằng 2 nối cộng hóa trị và 2 nối phối trí. Một phân tử hemoglobin có bốn nhân heme, chiếm 5%.

1. TRƯỜNG ĐẠI HỌC TRÀ VINH
KHOA Y – DƯỢC
BÀI BÁO CÁO
DI TRUYỀN CÁC BỆNH PHÂN TỬ Ở
NGƯỜI
(Giáo viên hướng dẫn: Tạ Phương Hùng)
Thành viên nhóm 9:
Võ Đình Nguyên
Nguyễn Văn Chương
Nguyễn Đan Vy
Vin Savon
Trần Hữu Phát

2. Di truyền các bệnh phân tử ở người
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Phần lớn các
bệnh này là do đột biến gen gây ra. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của
prôtêin do gen đột biến quy định trong tế bào. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng
hợp prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng
làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể
2. Thực trạng
II. Phân loại
1. Các bệnh liên quan đến huyết sắc tố
1.1 Cấu trúc phân tử Hemoglobin
Được phát hiện lần đầu vào năm 1840 bởi Hünefeld: protein vận chuyển oxy. 1851, Otto
Funke mô tả cấu trúc của hemoglobin. Đặc tính gắn oxy có thể chuyển đổi được Felix
Hoppe – Seyler mô tả. 1959, Max Perutz và John Kendrew đoạt giải Nobel hóa học trong
việc tìm ra cấu trúc phân tử của hemoglobin bằng kỹ thuật chụp tia X. Vai trò của
hemoglobin trong máu được nhà sinh lý học Claude Bernard làm sáng tỏ
 Hemoglobin thực chất là chromoprotein gồm hai phần là nhân heme và globin
Nồng độ hemoglobin của người bình thường là:
- Nam: 13,5 – 18 g / 100ml (g%)
- Nữ: 12 – 16 g / 100ml
- Trẻ em: 14 – 20 g / 100ml
• Globin là một protein gồm bốn chuỗi polypeptid gống nhau từng đôi một
Cấu trúc bậc 1:
Chuỗi alpha: H2N – COOH (141 aa)
Chuỗi beta: H2N – COOH (146 aa)
Cấu trúc bậc 2: 70% các axit amin chuỗi alpha và beta tạo thành nhiều đoạn xoắn do lien kết
giữa các cầu nối liên kết hidro giữa các axit amin đặc trưng không nằm cạnh nhau.

3. Di truyền các bệnh phân tử ở người
Cấu trúc bậc 3: Cấu trúc bậc 2 cuộn xoắn tại những đoạn không xoắn. Mỗi chuỗi polypeptid
xoắn và cuộn kết hợp với 1 heme tạo 1 bán đơn vị của Hb. 4 bán đơn vị của Hb tạo thành
cấu trúc bậc 4 của Hb.
• Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+
ở chính giữa
liên kết bằng 2 nối cộng hóa trị và 2 nối phối trí. Một phân tử hemoglobin có bốn nhân
heme, chiếm 5%.
 Một phân tử hemoglobin có 4 nhân heme, chiếm 5% trọng lượng. Heme có thể kết hợp
với nhiều chất khác nhau. Nếu heme kết hợp với globin thì ta được hemoglobin. Nếu heme kết
hợp với ALBUMIN, NH3, PYRIDIN, NOCOTIN... tạo nên chất gọi là hemochromogen.
HEME
PROTOPORPHYRIN IX
Fe2+
PORPHYRIN: 4 vòng pyrol
8 NHÓM THẾ
Fe2+

4. Di truyền các bệnh phân tử ở người
Heme phản ứng với Nacl trong môi trường axit tạo thành cloruahem (phản ứng này thường
dùng trong pháp y).
 Porphyrin có cấu tạo bắt nguồn từ vòng pyrrol, đây là hợp chất màu. Hợp chất này phổ
biến trong thế giới sinh vật. Ví dụ: porphyrin kết hợp với ion Mg2+ tạo thành chất diệp lục
của thực vật.
 Nguyên tử Fe trong heme liên kết với 4 nguyên tử N ở trung tâm vòng porphyrin, tuy vậy
vẫn còn 2 liên kết phối trí tự do trên nguyên tử Fe. Hai liên kết tự do này nằm ở 2 phía của
mặt phẳng heme
 Khi heme bị oxy hóa:
HEME
 Nguyên tử Fe và mạch protein làm thay đổi bước sóng hấp thụ và làm cho hemoglobon
này có màu đặc trưng. Hemoglobin đã bọ oxy hóa ( máu từ các động mạch) có màu đỏ
tươi, nhưng khi không có oxy ( máu từ tĩnh mạch) máu có màu đỏ sẫm.
• Những bước cơ bản của quá trình tổng hợp HEMOGLOBIN:
2 succinyl CoA + 2 glucin pyrol
4 pyrol protoporphyrin IX
protoporphyrin IX + Fe HEME
HEME + polypeptid chuỗi HEMOGLOBIN α hoặc β
1.2 Các loại bệnh điển hình
1.2.1 Bệnh HbS
i. Khái niệm
- Là một hình thức di truyền của bệnh thiếu máu –một trong những vấn đề của bệnh là
không đủ các tế bào khỏe mạnh mang oxi đầy đủ trong cơ thể.
Thông thường tế bào hồng cầu linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu.
Khi có bệnh thì các tế bào trở nên cứng nhắc, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm.
Tề bào có hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm
hoặc chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể.
ii. Triệu chứng
OXY HÓA
HEMATIN (Fe3+
)
Cl-
Tinh th HEMIN (tím)ểHEMATIN (Fe3+
)

5. Di truyền các bệnh phân tử ở người
Thiếu máu do: Tế bào hồng cầu hình liềm mong manh. Tế bào hồng cầu bình thường
thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chết và cần được thay thế. Tuy nhiên, các
tb bị bệnh này thường chết sau chỉ có 10-20 ngày. Kết quả là thiếu các tế bào hồng cầu
gọi là hiện tượng thiếu máu.
Mệt mỏi vì thiếu máu: Không có các tế bào hồng cầu lưu thông, cho nên không có đủ
lượng oxy cần thiết để cảm thấy khỏe mạnh
Những cơn đau: Phát triển cơn đau là khi các khối tế bào hồng cầu hình liềm lưu thông
qua các mạch máu nhỏ ở ngực, bụng và khớp. Có thể xuất hiện cả trong xương. Cường
độ các cơn đau là khác nhau, gây sưng tay chân do dòng máu bị chặn, có thể kéo dài
trong vài giờ hoặc vài tuần.
Ngoài ra còn có các triệu chứng khác như: Vàng da do gan bị tổn thương, nhiễm trùng
thường xuyên, chậm tăng trưởng, vấn đề tầm nhìn do võng mạc bị tổn thương,…
iii.Nguyên nhân
-Do đột biến gen tạo hemoglobin- một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có
màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của tất cả các tế bào hồng cầu. Nó cho phép hồng cầu
mang oxy từ phổi đến các nơi khác trên cơ thể, và thải cacbon đioxit ở phổi.
-Cơ chế sinh bệnh: Gen beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa
cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi HbA
(dạng bình thường) thành HbS trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Do Valin có
tính chất điện khác với axit glutamic nên giảm khả năng vận chuyển oxy của Hb. Sự thay
thế Valin làm Hb bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống
quánh đặc làm biến đổi dạng hình cầu.
- Các gen tế bào hồng cầu hình liềm truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo quy luật
alen lặn trên NST thường.
-Các thể bệnh: dạng đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, hồng cầu
mang HbS không có khả năng gắn oxy, dạng dị hợp tử (AS), người bệnh không có biểu
hiện triệu chứng, tăng đề kháng đối với bệnh sốt rét. Ngoài ra còn có xuất hiện thể phối
hợp SC (hồng cầu có cả HbS và HbC).
iv. Biến chứng
-Đột quỵ do chặn máu chảy vào khu vực não
-Hội chứng ngực cấp tính do nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào bệnh ngăn dòng máu
trong phổi
-Tăng áp động mạch phổi do sức ép của máu lên thành mạch vì bị chặn bởi tb bệnh, gây
hiện tượng khó thở và có thể dẫn đến suy tim
-Mù lòa do mạch máu dưới mắt bị tổn thương, hư võng mạc
-Loét da, sỏi mật, cương dương,…

6. Di truyền các bệnh phân tử ở người
v. Điều trị
-Thuốc men:
+Thuốc kháng sinh dùng để tránh nhiễm trùng
+Thuốc giảm đau làm giãn các mạch máu trong một số cơn đau, tắt nghẽn vì hồng cầu
hình liềm
+Hydroxyurea (loại thuốc dùng để điều trị ung thư) làm giảm tần suất cơn đau và giảm
nhu cầu truyền máu do nó kích thích sản xuất hemoglobin ngăn ngừa tạo tế bào hồng cầu
bệnh. Nếu dùng lâu ngày có thể gây ung thư hoặc bệnh bạch cầu.
-Truyền máu
Giúp làm tăng số lượng tế bào hồng cầu bình thường lưu thông, giảm đi tình trạng thiếu
máu.
Nhưng nếu truyền máu trong thời gian dài có thể tích tụ sắt gây tổn thương tim, gan và cơ
quan khác, nên phải kết hợp thêm với thuốc giảm lượng sắt thừa.
-Ghép tủy xương
Do hồng cầu được tạo thành từ lớp tủy xốp bên trong các xương lớn. Việc thay tủy giúp
tao ra những hồng cầu bình thường
1.2.2 Bệnh alpha thalassemia
i. Khái quát về bệnh
Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất. Do đột biến
gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi
alpha globin. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có
ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.
ii. Cơ chế sinh bệnh
Do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn chuỗi alpha trong phân tử Hb ở tế bào máu chứa
HbH những thể bất thường trong hồng cầu  giảm khả năng vận chuyển oxy  Tổng
hợp thiếu hụt chuỗi alpha, dư chuỗi beta Tế bào giảm thể tích số lượng Thiếu máu.
Vùng gene gây alpha thalassemia nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gồm 2
gen:HbA1, chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron và HbA2, chiều dài 830bp, bao
gồm 3 exon và 2 intron. Theo nghiên cứu ở người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp
gây alpha thalassemia gồm:
* Mất đoạn lớn dạng SEA (Đông Nam Á) chiếm khoảng trên 90%,
* Dạng Thailand và Philipin chiếm khoảng 1-2%, dạng α 4.2, α 3.7 chiếm khoảng 3-4%.

7. Di truyền các bệnh phân tử ở người
* Đột biến điểm HbQs, HbCs, chỉ chiếm khoảng 3-4%
iii.Các thể bệnh
Alpha thalassemia 1(-α /αα ): Mất một gen, là người bình thường mang gene đột biến,
không có biểu hiện thiếu máu nhược sắc hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc rất nhẹ.
Alpha thalassemia 2(--/αα )/(-α/-α): Mất hai gen, là người mắc alpha thalassemia thể nhẹ,
có biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV và MCH giảm.
(- -/-α ) - Bệnh Hemoglobin H: Mất ba gen. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc. Mức độ
nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu tùy từng bệnh nhân. Có
thể kèm theo các biến chứng như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,
…đặc biệt thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.
Nghiêm trọng nhất là phù nhau thai khi làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết
sớm sau sinh (do không có khả năng vận chuyển oxy).
iv. Phòng ngừa và điều trị
Truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách
giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu.
phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột biến gây
bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình
trạng mang gen đột biến.
2. Các bệnh liên quan đến chuyển hóa
II.1 Bệnh tiểu đường (đái tháo đường)
II.1.1 Khái niệm
Đái tháo đường, còn gọi là Bệnh tiểu đường hay Bệnh dư đường, là một nhóm bệnh rối
loạn chuyển hóa cacbohydrat, mỡ và protein khi hoóc môn insulin của tụy bị thiếu hay
giảm tác động trong cơ thể. Bệnh tiểu đường là một trong những nguyên nhân chính của
nhiều bệnh hiểm nghèo, điển hình là bệnh tim mạch vành, tai biến mạch máu não, mù
mắt, suy thận, liệt dương, hoại thư,…
II.1.2 Phân loại
Loại 1
Khoảng 5-10% tổng số bệnh nhân Bệnh tiểu đường thuộc loại 1, phần lớn xảy ra ở trẻ em
và người trẻ tuổi (<20t). Các triệu chứng thường khởi phát đột ngột và tiến triển nhanh
nếu không điều trị. Giai đoạn toàn phát có tình trạng thiếu insulin tuyệt đối gây tăng
đường huyết và nhiễm Ceton.

8. Di truyền các bệnh phân tử ở người
Những triệu chứng điển hình của Bệnh tiểu đường loại 1 là: ăn nhiều, uống nhiều, tiểu
nhiều, gầy nhiều (4 nhiều), mờ mắt, dị cảm và sụt cân, trẻ em chậm phát triển và dễ bị
nhiễm trùng.
Loại 2
Bệnh tiểu đường loại 2 chiếm khoảng 90-95% trong tổng số bệnh nhân bệnh tiểu đường,
thường gặp ở lứa tuổi trên 40, nhưng gần đây xuất hiện ngày càng nhiều ở lứa tuổi 30,
thậm chí cả lứa tuổi thanh thiếu niên. Bệnh nhân thường ít có triệu chứng và thường chỉ
được phát hiện bởi các triệu chứng của biến chứng, hoặc chỉ được phát hiện tình cờ khi đi
xét nghiệm máu trước khi mổ hoặc khi có biến chứng như nhồi máu cơ tim, tai biến mạch
máu não; khi bị nhiễm trùng da kéo dài; bệnh nhân nữ hay bị ngứa vùng do nhiễm nấm
âm hộ; bệnh nhân nam bị liệt dương.
Bệnh tiểu đường do thai nghén
Tiểu đường thai nghén là một chứng bệnh thường gặp trong thời gian mang thai của
người phụ nữ và nó đang trở thành mối lo ngại lớn về vấn đề sức khỏe thai kỳ. Tuy tiểu
đường thai nghén không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ nhưng nếu thai phụ
không được điều trị tốt thì nguy cơ gặp phải các biến chứng thai sản rất nguy hiểm. Thực
trạng đáng lo ngại ở hầu hết các quốc gia và cả Việt Nam tỷ lệ số chị em bị tiểu đường
thai nghén ngày càng gia tăng mà trong khi đó nhận thức của các chị em về căn bệnh này
còn rất thấp. Tỷ lệ bệnh tiểu đường trong thai kỳ chiếm 3-5% số thai nghén; phát hiện lần
đầu tiên trong thai kỳ.
II.1.3 Nguyên nhân
Loại 1
– Yếu tố di truyền: Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định ai là
người có khả năng phát triển bệnh tiểu đường tuyp 1. Gen được truyền từ bố mẹ cho con.
Gen giúp thực hiện tạo ra các Protein cần thiết cho hoạt động của các tế bào. Tuy nhiên
một số biến thể gen hoặc một vài nhóm gen tương tác với nhau tạo nên nguyên nhân
chính của bệnh tiểu đường.
– Do hệ thống miễn dịch: Các tế bào bạch cầu trong hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn
công tế bào beta. Chính lý do này làm cho tuyến tụy suy giảm hoặc mất hẳn chức năng
sản xuất insulin.
– Yếu tố môi trường, thực phẩm, vi khuẩn, virus và các độc tố: Chính các yếu tố này
gây ra sự phá hủy tế bào beta của tuyến tụy gây nên bệnh lý
Loại 2
– Yếu tố di truyền: Gen đóng vai trò quan trọng đối với bệnh tiểu đường loại 2. Gen
hoặc những nhóm gen biến thể có thể tác động làm suy giảm khả năng sản xuất insulin
của tuyến tụy.
– Do béo phì và lười vận động: Do dư thừa Calo, mất đi sự cân đối calo với hoạt động
của cơ thể gây tình trạng kháng insulin. Khi nạp quá nhiều dinh dưỡng vào cơ thể mà

9. Di truyền các bệnh phân tử ở người
không có chế độ vận động hợp lý sẽ tác động tới tuyến tụy và gây áp lực ép tuyến tụy
phải sản xuất insulin, trong thời gian dài tuyến tụy sẽ suy yếu và mất dần đi khả năng sản
xuất insulin gây nên bệnh tiểu đường.
Bệnh tiểu đường do thai nghén
-Quá cân là yếu tố nguy cơ chủ yếu cho phụ nữ mang thai do các chị em ăn uống quá
nhiều khiến tăng cân quá nhanh ở những tháng đầu làm tăng nguy cơ bị tiểu đường thai
nghén.
-Đôi khi, thai nghén không phải là nguyên nhân gây ra bệnh mà bệnh đã có từ trước và
chỉ được chẩn đoán nhân lúc làm một số thăm dò dành cho phụ nữ mang thai.
-Ngoài ra, một số yếu tố nguy cơ của bệnh này là: Từng bị tiểu đường thai nghén hoặc đã
từng bị thai chết lưu hay con nặng cân (trên 4kg hay 4,5kg); trong gia đình có người bị
bệnh đái tháo đường; tuổi mẹ khi có thai trên 30; béo phì hay quá cân, chỉ số khối cơ thể
25 – 30; một số chủng tộc dễ bị bệnh. Tuy nhiên, ngay cả những phụ nữ không thuộc
diện trên cũng có thể bị bệnh.
II.1.4 Cơ chế
Bệnh tiểu đường được xếp vào một trong những bệnh mãn tính nguy hiểm gây tử vong
hàng đầu ở các quốc gia trên thế giới. Tại Việt Nam ước tính có khoảng 5 triệu người
đang mắc phải bệnh tiểu đường con số này còn tiếp tục gia tăng nếu như người dân
không tự biết bảo vệ sức khỏe của mình. Vậy cơ chế nào lại hình thành nên bệnh tiểu
đường.
Tuyến tụy =>> Sản xuất ra Insulin =>>Đường (Glucose) =>>Sinh ra năng lượng
Giải thích cho quá trình này như sau: Khi chúng ta ăn uống thức ăn sẽ được chuyển hóa
thành đường glucose một dạng tinh bột nguồn năng lượng chính của cơ thể. Để sử dụng
được đường glucose thì khi đó tuyến tụy sẽ sản xuất ra insulin và loại hooc môn nội tiết
này lại có nhiệm vụ giúp vận chuyển đường glucose đi vào các tế bào trong cơ thể để
sinh ra năng lượng. Khi quá trình xử lý này hoạt động một cách không bình thường tức là
đường glucose không được vận chuyển đi đến các tế bào, kết quả làm cho lượng đường
glucose trong máu sẽ luôn cao. Đây chính là cơ chế hình thành nên bệnh tiểu đường.
Loại 1
Là dạng tiểu đường phụ thuộc vào insulin phát sinh do hệ thống miễn dịch của cơ thể
nhầm lẫn đã tấn công vào các tế bào của tuyến tụy làm cho các tế bào của tuyến tụy
không thể sản xuất ra insulin. Khi không có insulin các tế bào trong cơ thể sẽ không sử
dụng được đường glucose, do đó lượng đường glucose trong máu sẽ tăng cao. Vì vậy
bệnh nhân tiểu đường tuýp 1 phải được tiêm insulin để duy trì cuộc sống.
Loại 2
Phát sinh do tuyến tụy vẫn sản xuất ra insulin, nhưng insulin lại không thực hiện được
chức năng vốn có của nó có nghĩa là cơ thể trở nên đề kháng với insulin, khiến cho lượng
đường trong máu sẽ tăng cao.

10. Di truyền các bệnh phân tử ở người
Bệnh tiểu đường do thai nghén
II.1.5 Triệu chứng
Loại 1:
Khát nước và đi tiểu thường xuyên: lượng đường tích tụ trong máu dư thừa, chất lỏng kéo
từ các mô. Khiến cơ thể luôn trong tình trạng khát nước, uống nhiều nước dẫn đến đi tiểu
nhiều.
Cảm giác đói: insulin không đủ để chuyển hóa đường trong máu, khiến các cơ tế bào, các
cơ quan trở nên cạn kiệt năng lượng. Cơ thể không đủ năng lượng để hoạt động, nên gây
cảm giác đói lúc nào cũng thèm ăn.
Mệt mỏi: Các tế bào máu bị thiếu đường, quá trình chuyển hóa trong cơ thể chậm lại, gây
cảm giác mệt mỏi.
Trọng lượng giảm: Mặc dù đói và luôn thèm ăn những ăn nhiều không thể tăng cần mà
còn giảm cân, rất nhanh. Nếu không cung cấp đủ đường năng lượng, các mô cơ bắp có
thể co lại, lượng mỡ trong cơ thể giảm.
Tầm nhìn mờ: Mức độ đường trong máu cao, chất lỏng có thể được lấy từ các mô bao
gồm cả dịch ống kính ở mắt. Điều này ảnh hưởng đến khả năng tập trung của mắt, gây
mờ mắt.
Loại 2:
Luôn cảm thấy mệt mỏi: khi bị tiểu đường, cơ thể giảm hay đôi khi không còn khả năng
sử dụng glucose để tạo năng lượng nữa. Do đó, cơ thể phải chuyển sang dùng mỡ, một
phần hay hoàn toàn, để tạo ra năng lượng. Quá trình này đòi hỏi cơ thể phải sử dụng năng
lượng nhiều hơn và kết quả cuối cùng là người bệnh sẽ cảm thấy mệt mỏi thường xuyên.
Giảm cân nhanh trong thời gian ngắn mà không rõ nguyên nhân: Giảm cân không rõ
nguyên nhân là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh tiểu đường. Bệnh nhân bị đái tháo
đường không thể xử lý được calo trong thức ăn dẫn đến giảm cân ngay cả khi ăn đủ hay
thậm chí là ăn nhiều. Mất đường và nước qua nước tiểu cũng là một tác nhân góp phần
vào triệu chứng giảm cân này.
Ăn nhiều cùng cảm giác nhanh đói: Đây cũng là một trong những dấu hiệu cơ bản của đái
tháo đường type 2. Một trong những chức năng của insulin là kích thích cảm giác đói. Do
đó, nồng độ insulin cao trong cơ thể sẽ dẫn đến tăng cảm giác đói và muốn ăn. Bất chấp
sự gia tăng lượng calori nhập vào cơ thể, người bệnh có thể chỉ tăng cân rất ít hay thậm
chí là giảm cân.
Vết thương lâu lành: Vết thương rất khó lành do nồng độ đường cao trong máu ngăn chặn
bạch cầu hoạt động bình thường (bạch cầu là những tế bào đóng vai trò quan trọng trong
chức năng tự bảo vệ của cơ thể chống lại vi khuẩn, vi trùng và nó cũng dọn dẹp những

11. Di truyền các bệnh phân tử ở người
mô và tế bào chết). Khi bạch cầu hoạt động không bình thường, các vết thương trở nên
lâu lành hơn và bị nhiễm trùng thường xuyên hơn.
Nhiễm trùng: Một số hội chứng nhiễm trùng, như nhiễm nấm sinh dục, nhiễm trùng da,
nhiễm trùng đường niệu do đường máu cao, hệ thống miễn dịch đã bị ức chế bởi bệnh đái
tháo đường và bởi sự hiện diện của glucose trong mô (giúp vi khuẩn phát triển tốt). Nó
cũng là dấu hiệu chỉ điểm cho biết có sự kiểm soát đường huyết kém ở những bệnh nhân
ĐTĐ.
Rối lọan tình dục: Một số trường hợp, đái tháo đường làm cho bệnh nhân nam bị rối loạn
cương dương, xuất tinh sớm; bệnh nhân nữ thì giảm ham muốn, khô âm đạo,…
Nhìn mờ: Dấu hiệu của bệnh tiểu đường này không đặc hiệu cho đái tháo đường nhưng
cũng thường hay xuất hiện khi mức đường huyết lên cao.
Bệnh tiểu đường do thai nghén:
Thường xuyên khát nước. Thức giấc giữa đêm để uống nước thật nhiều.
Đi tiểu ra nhiều nước và có nhu cầu nhiều lần hơn so với nhu cầu của các phụ nữ mang
thai bình thường khác.
Vùng kín bị nhiễm nấm và không thể làm vệ sinh sạch sẽ bằng các thuốc/kem xức chống
khuẩn thông thường.
Các vết thương, trầy xước hoặc vết đau khó lành.
Sụt cân nặng và mệt mỏi, thiếu năng lượng và kiệt sức.
II.1.6 Biến chứng
Biến chứng mạn tính của bệnh tiểu đường
Biến chứng mắt do tiểu đường
Đường huyết tăng cao làm tổn thương hệ thống mao mạch ở đáy mắt, gây bệnh võng mạc
tiểu đường. Dần dần, người bệnh bị suy giảm thị lực, nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến
mù lòa. Tiểu đường cũng làm tăng nguy cơ một số bệnh về mắt khác như đục thủy tinh
thể, tăng nhãn áp, phù hoàng điểm.
Các vấn đề về tim mạch
Theo thống kê của Chương trình phòng ngừa bệnh tiểu đường Quốc gia, trên 65% số ca
tử vong ở người bệnh tiểu đường là do bệnh tim và đột quỵ. Sự xuất hiện và tiến triển của
các bệnh về tim mạch là hệ lụy khó tránh khỏi với bệnh nhân tiểu đường. Họ dễ bị cao
huyết áp, xơ cứng động mạch, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não gây di chứng liệt
hoặc tử vong.

12. Di truyền các bệnh phân tử ở người
Bệnh thần kinh tiểu đường
Là biến chứng phổ biến và thường xuất hiện sớm nhất ở người bệnh đái tháo đường, bao
gồm:
- Bệnh thần kinh ngoại biên: Ảnh hưởng đến những dây thần kinh: cảm nhận được cảm
giác như đau, nóng hoặc tiếp xúc và thần kinh kiểm soát vận động, di chuyển cơ bắp.
- Bệnh thần kinh tự chủ: Ảnh hưởng đến dây thần kinh kiểm soát hoạt động tự chủ như
nhịp tim, nhịp thở, tuyến tiết (mồ hôi, dịch tiết)…
Tổn thương bàn chân đái tháo đường là sự kết hợp của nhiều biến chứng
Bệnh thận do tiểu đường
Lượng đường trong máu cao gây tổn thương tới hàng triệu vi mạch (mạch máu nhỏ) tại
thận, làm suy giảm chức năng lọc, bài tiết của thận, nặng hơn là dẫn đến suy thận không
hồi phục.
Biến chứng nhiễm trùng của tiểu đường
Đường trong máu cao là môi trường thuận lợi cho vi khuẩn phát triển, đồng thời làm suy
yếu hệ miễn dịch của cơ thể. Vì vậy, rất dễ bị nhiễm trùng, như nhiễm trùng răng lợi, tiết
niệu hay sinh dục, vết loét lâu liền… Tình trạng viêm nhiễm thường kéo dài, dai dẳng và
khó điều trị.
Ngoài các biến chứng kể trên, đường huyết tăng cao còn có thể làm tổn thương tới rất
nhiều cơ quan khác như cơ xương khớp, não bộ (suy giảm trí nhớ) hay các bệnh về da…
Biến chứng cấp tính của tiểu đường
Biến chứng cấp tính là những biến chứng xảy ra đột ngột trong thời ngắn và rất dễ tử
vong nếu không được xử trí hay cấp cứu kịp thời.
Hạ đường huyết
Xảy ra khi đường huyết xuống dưới 3.6 mmol/l (65 mg/dl), nguyên nhân có thể là: quá
liều thuốc hạ đường huyết (thuốc uống hoặc insulin); ăn uống kiêng khem quá mức hoặc
không ăn nhưng vẫn dùng thuốc; tập luyện quá sức hay uống quá nhiều rượu… Dấu hiệu
nhận biết: đói cồn cào, mệt mỏi, run chân tay, bủn rủn, vã mồ hôi, choáng váng, hồi hộp
đánh trống ngực
Hạ đường huyết là một biến chứng cấp tính nguy hiểm của tiểu đường
Hôn mê do tăng đường huyết
Đường huyết quá cao có thể gây hôn mê do nhiễm toan ceton hay tăng áp lực thẩm thấu.
Đây là biến chứng nặng và rất dễ tử vong, đòi hỏi người bệnh phải được cấp cứu ngay lập
tức.
Bệnh tiểu đường do thai nghén

13. Di truyền các bệnh phân tử ở người
Thông thường, các biến chứng của tiểu đường thai nghén hiếm khi nghiêm trọng, vì thế
tử vong chu sản (quanh cuộc đẻ) rất thấp. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện sớm và
điều trị thì có nhiều nguy cơ và biến chứng cho mẹ và thai.
Với mẹ: Có nguy cơ tăng huyết áp, tim mạch và đối diện với khả năng bệnh sẽ chuyển
thành đái tháo đường vĩnh viễn… Tiếp theo là dễ gặp các biến chứng như tiền sản giật,
đẻ non, mổ lấy thai. Nếu mẹ kèm béo phì thì cũng tăng nguy cơ dị tật tim cho thai.
Với thai: Chính thai nhi phải gánh chịu nhiều biến chứng quan trọng như dị tật thần kinh
hay tim, nguy cơ thai quá to (làm cho sinh đẻ khó khăn) nhưng lại không khỏe, vì thế,
người ta gọi những trẻ đó là “người khổng lồ chân đất sét”, đẻ non… Ngoài ra, biến
chứng lâu dài với con là tăng nguy cơ bị quá cân, béo phì và cả đái tháo đường sau này.
II.1.7 Điều trị
Điều trị bệnh đái tháo đường bao gồm các biện pháp không dùng thuốc như thay đổi chế
độ ăn, giảm lượng đường (carbohydrate), luyện tập thể dục đều đặn kết hợp với các biện
pháp dùng thuốc để kiểm soát đường trong máu, tránh gây tổn thương các cơ quan.
Một số bệnh nhân có thể kiểm soát đường huyết tốt bằng chế độ ăn và luyện tập thể dục
mà chưa cần phải dùng thuốc hạ đường huyết. Hiện nay trên thế giới chưa có phương
pháp nào giúp điều trị khỏi hẳn bệnh đái tháo đường. Do đó việc phòng ngừa bệnh có vai
trò rất quan trọng bằng cách thay đổi lối sống: Có chế độ ăn lành mạnh và luyện tập thể
dục thường xuyên.
II.2Bệnh phenylketo niệu
a. Bệnh alpha thalassemia (bệnh thiếu máu huyết tán)