una breve explicaciones sobre esta patología hematologíca

1. TROMBOCITOSIS ESENCIAL PRIMARIA
DIAZ BERNABE JOSE LUIS RAYNEL
ROMERO ADAME ERICK SANTIAGO
SEVILLA ROBLEDO DANIEL ILICH

2. DEFINICIÓN

3. • Trombocitosis esencial (TE)
• Trombocitosis primaria, hemorrágica o idiopática.
• Es una NMP, que compromete primordialmente la línea
megacariocítica.
• Se caracteriza por una Trombocitosis sostenida en la
sangre periférica y un aumento en el número y tamaño
de megacariocitos en la médula ósea.

4. • Es una enfermedad crónica y de curso benigno con bajo
riesgo de transformación leucémica. Es el síndrome
mielo-proliferativo menos agresivo y el diagnóstico
requiere de la exclusión de otras causas de
Trombocitosis, así como del resto de la neoplasias
mieloide es que produce un aumento en la cuenta
plaquetaria.

5. EPIDEMIOLOGIA

6. • La Trombocitosis esencial es un padecimiento
de la edad adulta que se observa entre los 50
y 70 años, sin predominio en el sexo y que
puede ocurrir en personas más Jóvenes.

7. • Es la NMP más común en el mundo con una
incidencia de 2.5 por cada 100,000 habitantes
por año y una prevalencia de 30 por cada
100,000 personas, aunque se cree que estas
cifras son mayores, ya que es una enfermedad
frecuentemente asintomática y por lo tanto
difícil de reconocer en la población general.

8. FACTORES DE RIESGO

9. PROCESOS
AGUDOS
PERDIDA DE SANGRE
RECUPERACION DE
UNA
TROMBOCITOPENIA
INFECCIONES
INFLAMACION

10. PROCESOS
CRONICOS
DEFICIENCIA DE
HIERRO
ANEMIAS
HEMOLITICAS
NEOPLASIAS
ENFERMEDADES
INFECCIOSAS E
INFLAMATORIAS
CRONICAS
INDUCIDAS POR
FARMACOS

11. FISIOPATOLOGIA
Ex con etiología desconocida
Asociación con mutación JAK2 v617F 60% de los casos
Otra mutación con consecuencias similares gen MPL
Fundamentos de la Hematología – Ruiz Argüelles 5°ed

12. http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-
valoracion-mutacion-v617f-del-gen-13094416
http://www.sehh.es/images/stories/recursos/2014/document
os/guias/GUIA_GEMFIN.pdf
MUTACION DEL GEN
MPL

13. Cuenta plaquetaria
elevada 15 veces de lo
normal
Riesgo Trombosis
Se cree de una
alteración cualitativa –
plaquetas –
interacción anormal en
endotelio, secreción de
citocinas, Agre-degra von
willebrand circulante
Paradójicamente px-
desarrolla hemorragias
Progresión a mielofibrosis o
leucemia
Esperanza de vida casi
similar a una persona
normal
Fundamentos de la Hematología – Ruiz Argüelles 5°ed

14. Cuadro clinico
• La mitad de los pacientes
pueden permanecer
asintomaticos
• Dato clinico mas importante
en 50% de los pacientes:
Esplenomegalia leve
• Usualmente es el unico dato
clinico
• Puede acompañarse de
equimosis o manifestaciones
hemorragicas (mucosa nasal y
tubo digestivo
principalmente)

15. • Igual proporcion en hombres y mujeres
• En mujeres en edad reproductiva existe riesgo
de:
• Abortos espontáneosrecurrentes
• Retraso del crecimiento fetal

16. • El resto de las manifestaciones son:
– Tromboembolicas
– Hemorragicas
– Relacionadas a oclusiones microvasculares
• Las manifestaciones arteriales son mas
comunes que los venosos

17. • Eventos tromboticos
– Isquemia digital
– Isquemia miocardica
– Isquemia cerebral
– Trombosis venosa profunda
– Trombosis de la ciculacion portal/hepatica
– Embolismo pulmonar
– Oclusion de la arteria o vena central de la retina

18. Factores de riesgo
• Edad avanzada <60años
• Antecedentes de trombosis
• Diabetes Mellitus
• Hipertension
• Dislipidemia
• Tabaquismo
• Trombofilias

19. Plaquetas
• No se ha encontrado relacion entre trombosis
y numero de plaquetas
• Plaquetas por encima de 1000 x 109 /L se
relacionan con hemorragia
• Enfermedad de von Willebrand adquirida

20. Oclusiones microvascular
• Se presenta en el 30 a 40% de los pacientes
• Cefalea
• Parestesias de las extremidades
• Eritromelalgia

21. • Amaurosis Fugaz
• Sincope
• Dolor toracico atipico
• Livedo reticularis

22. Diagnostico
• Recuento plaquetario alto
usualmente <1 000 000/μl
• En el aspirado de medula
osea hay hiperplasia
megacariocitica
usualmente sin cambios
displasicos
• Mutacion del gen V617F
del gen JAK-2 hasta en
50%
• No existe marcador
especifico

23. Diagnostico diferencial
• Se basa en criterios de
exclusion
• Incluye entidades que causan
trombocitosis secundaria:
• Síndromes mieloproliferativos
crónicos
– mielofibrosis idiopática y
policitemia vera
• Síndromes mielodisplásicos
– anemia sideroblástica y
síndrome 5q-
• Trombocitosis reactiva por
esplenectomía

24. • Deficiencia de hierro
• Hemorragia aguda
• Hemólisis
• Infecciones
• Neoplasias epiteliales, alguna
• Intervención quirúrgica
• Uso de vincristina
• Linfoma
• Enfermedades inflamatorias
crónicas.

25. Tratamiento

26. QUE BUSCAMOS TRATAR?
Las decisiones sobre el tratamiento se basan en el riesgo
que corre el paciente de formar coágulos o padecer
complicaciones hemorrágicas.
• Antecedentes de coágulos
• Factores de riesgo cardiovascular tales como colesterol
alto, diabetes, tabaquismo, obesidad o hipertensión
• Edad avanzada (pese a que los estudios no dicen nada
definitivo acerca de este factor) Los factores de riesgo de
hemorragia incluyen:
• Un conteo de plaquetas muy elevado (más de 2
millones de plaquetas por micro litro de sangre)
• Consumo de dosis estándar de aspirina u otro fármaco
antiinflamatorio no esteroideo

27. FARMACOTERAPIA

28. HIDROXIUREA
• fármaco mielosupresor (un agente que inhibe la
producción de células sanguíneas de la médula) que
se puede usar como terapia inicial para la ET. La
hidroxiurea suele tener éxito en disminuir el conteo
de plaquetas en un plazo de varias semanas, con
menos efectos secundarios a corto plazo.
• esta terapia a largo plazo pude presentar leucemia
aguda
La dosis indicada de
hidroxiurea es 25-
50mg/kg/día

29. Anagrelide
• fármaco inhibidor de la maduración del
megacariocito. Tiene una tasa de éxito de entre el 80
y el 90%, y debido a sus pocos efectos secundarios es
el tratamiento de elección para el mantenimiento en
jóvenes de cifras adecuadas de trombocitos.

30. Anagrelide
• efectos secundarios, incluida la retención de líquidos,
problemas cardíacos y de tensión arterial, dolores de
cabeza, mareos, náuseas y diarrea. Los pacientes
mayores y aquellos con enfermedades del corazón
no suelen ser tratados con anagrelida.
El tratamiento debe iniciarse con una dosis de
0,5mg/12h. A los 10 días se puede incrementar
la dosis en 0,5mg/día. Las escaladas de dosis
deben realizarse en intervalos de 0,5mg. Hasta
alcanzar <400 x 10 ala 9 por litro

31. Interferon alfa
• El interferón α es un inmunosupresor que también
presenta altas tasas de éxito, pero sus múltiples
reacciones adversas y la adherencia terapéutica,
respectivamente. Es el tratamiento de elección en
mujeres gestantes.
Se recomienda una dosis de 3 millones de
unidades subcutáneas, 3 veces por semana.

32. ASPIRINA
• En dosis bajas quizás resulte eficaz en el caso de pacientes
con complicaciones de coagulación recurrentes. Puede que
también aumente el riesgo de hemorragias. Por estos
motivos, el uso de aspirina en el tratamiento de la ET se
considera, actualmente, controvertido. Sin embargo, las
pacientes embarazadas pueden ser tratadas con dosis bajas
de aspirina para reducir el riesgo de aborto espontáneo,
retardo del crecimiento fetal, parto prematuro u otras
complicaciones.

33. plaquetoferesis
Es un proceso que emplea un dispositivo para extraer las
plaquetas de la sangre de un paciente y luego devolver el plasma
(la parte líquida de la sangre) y los glóbulos rojos al paciente.
situaciones de emergencia

34. Referencias
• Beressi AH, Tefferi A, Silverstein MN, Petitt RM, Hoagland HC. Outcome
analysis of 34
• pregnancies in women with essential thrombocythemia. Archives of
Internal Medicine.
• 1995;155:1217-1222.
• Campbell PJ, Scott LM, Buck G, et al. Definition of subtypes of essential
thrombocythaemia
• and relation to polycythemia vera based on JAK2 V617F mutation status: a
prospective study.
• Lancet. 2005;366:1945-1952.
• Schaefer AI. Essential Thrombocythemia and Thrombocytosis, en:
Lichtman MA, Beutler E,
• Kipps TJ, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal JT, eds. Williams Hematology.
New York:
• McGraw-Hill Book Company; 2006;1785-1794.