![Introducere Sindrom, ce constă din multiple anomalii: o dismorfie extrem de caracteristică, înapoiere mintală, întârziere în creștere. 1866 – "Observations on the Ethnic Classification of Idiots“ Dr. John Langdon Down ,[object Object],[object Object],[object Object],Până în anul 1959 s-au emis aproximativ 39 de ipoteze privind etiologia sindromului Down.](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)
Recommandé
Contenu connexe
Tendances
Tendances (20)
En vedette
En vedette (20)
Similaire à Sindromul Down
Similaire à Sindromul Down (20)
Plus de Elod Koncsag-Szasz
Plus de Elod Koncsag-Szasz (20)
Sindromul Down
- 3. Introducere 1959 – Dr. Jérôme Lejeune și colaboratorii: prezența unui cromozom 21 supranumerar la copii cu sindrom Down.
- 5. Etiologie Etiologia sindromului Down Trisomie liberă (94%) Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui matern 86% Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui patern <8% Mozaicism (nondisjuncție după concepție) 2.4% Translocații (între cromozomul 21 și 14, rareori 13 sau 15). 3.3%
- 6. Etiologie
- 7. Etiologie Nondisjuncția este corelată cu vârsta mamei la naștere. Yoon et al. (1996): 75% prima meioză, 25% a doua meioză. În cazul nondisjunției de origine paternă raportul este 50-50%.
- 25. Prognostic După dr. Mark Selikowitz, 1993
- 27. Mortalitate, morbiditate Cauzele decesului (Deaton, 1973) Insuficiență cardiacă 35,0% Pneumonie 23,1% Paralizie 8,3% Infecții 6,4% Tumori maligne, leucemii 5,1% Aspirație de conținut gastric 4,2% Afecțiuni gastro-intestinale 4,3% Embolie pulmonară 2,8% Afecțiuni endocrine 2,2% Alte afecțiuni 8,6%